Ανωμαλίες αμφιβληστροειδούς: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των μεμβρανών του οφθαλμού ανιχνεύονται αμέσως μετά τη γέννηση. Η εμφάνιση των ανωμαλιών αιτία μεταλλάξεις γονιδίων, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, την επίδραση της εξωγενείς και ενδογενείς συντελεστές τοξικής στην ανάπτυξη utero. Ένας σημαντικός ρόλος στην εμφάνιση ανωμαλιών προκαλείται από μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως τα ναρκωτικά, οι τοξίνες, η ακτινοβολία κλπ., Που επηρεάζουν το έμβρυο. Οι πιο σοβαρές αλλαγές παρατηρούνται όταν εκτίθενται σε επιβλαβείς παράγοντες στο έμβρυο κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μεταξύ των πιο κοινών λοιμώξεων είναι η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση, η σύφιλη, η μόλυνση από τον κυτταρομεγαλοϊό, ο απλός έρπης και το AIDS. Τα φάρμακα και τα χημικά που είναι η αιτία των αναπτυξιακών ανωμαλιών και συγγενείς παθήσεις του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνουν θαλιδομίδη, κοκαΐνη, αιθανόλη (εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο).

Για ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνουν coloboma του αμφιβληστροειδούς, απλασία, υποπλασία και δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς, αλμπινισμό, συγγενή υπερπλασία του επιθηλίου χρωστικής, μυελινωμένες νευρικές ίνες, συγγενείς αγγειακών ανωμαλιών, φακομάτωση.

Coloboma του αμφιβληστροειδούς - η απουσία αμφιβληστροειδούς σε περιορισμένη περιοχή. Συνήθως συσχετίζεται με το κολίμωμα της ίριδας και του χοριοειδούς. Το κολώμωμα του αμφιβληστροειδούς μπορεί να βρίσκεται στο κέντρο ή στην περιφέρεια στο κάτω μισό του βολβού. Η εμφάνισή του συνδέεται με ατελές κλείσιμο της εμβρυϊκής σχισμής. Οφθαλμοσκοπικά, το κολώμωμα μοιάζει με περιορισμένη περιοχή λευκού οβάλ ή στρογγυλού σχήματος με ομοιόμορφα άκρα, που βρίσκεται κοντά ή δίπλα στον δίσκο οπτικού νεύρου. Όταν ο αμφιβληστροειδής και ο χοριοειδής απουσιάζουν, ο σκληρός είναι εκτεθειμένος. Το coloboma μπορεί να συνδυαστεί με μικροφθαλμία, σκελετικές ανωμαλίες και άλλα ελαττώματα.

Δυσπλασία (από ελληνική διαταραχή, ανάπτυξη πλασίσκου) - ανωμαλία ανάπτυξης αμφιβληστροειδούς κατά την εμβρυογένεση, που εκφράζεται σε παραβίαση της κανονικής αναλογίας των κυτταρικών στοιχείων. Αυτή η μορφή αναφέρεται στον μη αμφιβληστροειδισμό του αμφιβληστροειδούς - μια σπάνια παρατηρούμενη ανωμαλία, η αιτία της οποίας είναι η έλλειψη διείσδυσης του οπτικού κυστιδίου. Η δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της τρισωμίας 13 και του συνδρόμου Vocker-Warburg, σε συνδυασμό με άλλες δυσπλασίες του οφθαλμού, της παρεγκεφαλίδας και του μυϊκού ιστού.

Ο αλπινισμός είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή στο σχηματισμό του οπτικού συστήματος που σχετίζεται με μια αλλαγή στη σύνθεση της μελανίνης.

Για τους ασθενείς με albinism χαρακτηρίζεται από νυσταγμός, διάφορες παραβιάσεις της διάθλασης σε συνδυασμό με αστιγματισμό, μειωμένη όραση, η κακή μελάγχρωση του βυθού, δυσπλασία της περιοχής της ωχράς κηλίδας, και μια παραβίαση του οπτικού χιάσματος. Περιγράφεται ανωμαλίες αντιστοιχούν σε παραβιάσεις της όρασης χρώμα και τη φωτεινότητα ευαισθησία και υπερφυσικές ERG και VEP ημισφαιρίου ασυμμετρία. Η αλλινιστική αρνητική τυροζινάση οφείλεται στην έλλειψη σύνθεσης του ενζύμου τυροσινάση και χρωστικής μελανίνης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν λευκά μαλλιά και δέρμα, δεν είναι σε θέση να μαυρίσουν. Η ίριδα είναι ελαφριά, εύκολα διαφανής, το αντανακλαστικό από το βάθος είναι λαμπερό ροζ και ορατό από απόσταση. Μια άλλη μορφή αυτής της νόσου είναι ο θετικός στην τυροσινάση αλβινισμός, στον οποίο, αντίθετα, η ικανότητα να συνθέτει μελανίνη παραμένει, αλλά η συνηθισμένη συσσώρευση απουσιάζει. Το δέρμα αυτών των ασθενών είναι ελαφρώς χρωματισμένο, αλλά είναι ικανό να μαυρίσει, τα μαλλιά είναι ελαφριά ή με κίτρινη απόχρωση, οι οπτικές διαταραχές είναι λιγότερο έντονες.

Η θεραπεία του αλβινισμού δεν υπάρχει σήμερα. Η βέλτιστη προσέγγιση για την υποβοήθηση αυτών των ασθενών είναι η διόρθωση των γυαλιών με τη χρήση φίλτρων φωτός για την προστασία των ματιών από την καταστροφική επίδραση του έντονου φωτός.

Η συγγενής υπερπλασία του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς πιγμέντου εκδηλώνεται με εστιακή υπέρχρωση. Τα ομαδοποιημένα χρωματισμένα στίγματα μοιάζουν με αρκούδες. Φορείς υπέρχρωσης μπορεί να είναι μονές και πολλαπλές. Ο αμφιβληστροειδής γύρω τους δεν αλλάζει. Οι στύλοι της χρωματισμού σπάνια αυξάνονται και υποβάλλονται σε κακοήθεια.

Οι ίνες νεύρου μυελίνης αναφέρονται ως αναπτυξιακές ανωμαλίες. Σε ορισμένα εγχειρίδια, περιγράφονται ως ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, σε άλλες - στο οπτικό νεύρο.

Κανονικά, οι ίνες οπτικού νεύρου επικαλυμμένες με μυελίνη συνήθως τελειώνουν στο οπίσθιο περιθώριο της πλάκας πηδαλίου. Μερικές φορές εκτείνεται πέρα από τον δίσκο του οπτικού νεύρου και περνά στις νευρικές ίνες των αμφιβληστροειδικών νευρώνων της δεύτερης τάξης. Οι οφθαλμοσκοπικά μυελοποιημένες νευρικές ίνες μοιάζουν με λευκές λαμπερές ακτινικά διατεταγμένες ζώνες που τρέχουν από τον δίσκο οπτικού νεύρου στην περιφέρεια. Αυτές οι ίνες ενδέχεται να μην συσχετίζονται με τον δίσκο οπτικού νεύρου. Συνήθως, δεν προκαλούν συμπτώματα, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν σκολώματα στο οπτικό πεδίο.

Συγγενείς ανωμαλίες αγγειακή εκδηλώνεται ως αγγειώματα grozdevidnoy, τριχοειδή αιμαγγειώματα Hippel-Lindau νόσου Coates, αμφιβληστροειδοπάθεια του προώρου, σπηλαιώδες αιμαγγείωμα του αμφιβληστροειδούς, κεχρί (κεγχροειδής) ανευρύσματα αμφιβληστροειδούς Leber, παρακεντρικά telangiectasis, τριχοειδή αιμαγγειώματος του αμφιβληστροειδούς, και άλλοι.

Grozdevidnaya αγγείωμα - όψης ανωμαλία χαρακτηριστικό οφθαλμοσκοπική σημεία τα οποία είναι μια σημαντική επέκταση και συστροφή των αρτηριών, φλεβών και αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις. Ο συνδυασμός του με την εγκεφαλική αγγειακή παθολογία ονομάζεται "σύνδρομο Vaburn-Mason", στο οποίο μειώνεται η κεντρική όραση. Κατά κανόνα, η ασθένεια δεν εξελίσσεται. Η θεραπεία δεν πραγματοποιείται.

Coates Ασθένεια - συγγενείς ανωμαλίες σκάφη, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που leangiektazii-αμφιβληστροειδούς, μικρο- και makroanevrizmy που οδηγούν σε εξίδρωση, και τελικά - αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Ορισμένοι συγγραφείς αναφέρονται στη νόσο του Coates ως αγγειακή νόσος του αμφιβληστροειδούς. Η ασθένεια έχει επίσης το όνομα "εξωτερική αιμορραγική αμφιβληστροειδίτιδα". Η νόσος του Coates είναι μια μονόπλευρη ασθένεια, που εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συχνότερα (90%) σε αγόρια.

Καταθέσεις στερεού εξιδρώματος με έντονο κίτρινο χρώμα βρίσκονται στον υποθαλάσσιο χώρο στον οπίσθιο πόλο του οφθαλμού. Στα τελευταία στάδια της νόσου αναπτύσσονται καταρράκτες, νεοαγγειακό γλαύκωμα, υποατρία του βολβού του ματιού. Οι μέτρια σοβαρές μορφές αντιπροσωπεύονται μόνο από telaegectasia.

Διαφοροποιήστε από τον όγκο και άλλες διαδικασίες που μπορούν να καλυφθούν από απολεπισμένο αμφιβληστροειδή και εξίδρωμα, καθώς και από αμφιβληστροειδοπάθεια του πρόωρου.

Ο σκοπός της θεραπείας είναι η εξάλειψη των ανώμαλων αγγείων για την πρόληψη της έκκρισης: διεξάγεται φωτοπηξία λέιζερ και κρυοθεραπεία.

Με μια κοινή εξιδρωματική αποκόλληση του αμφιβληστροειδή, συνιστάται χειρουργική θεραπεία.

Ο Fakomatozy αποδόθηκε σε συγγενείς παραμορφώσεις. Έχουν τυπικό συστημικές και οφθαλμικές εκδηλώσεις: τα gemangiomopodobnyh παρουσία σχηματισμούς, αγκιστρωτά νοσήματα ή κόμβους. Φακομάτωση περιλαμβάνουν Recklinghausen νευροϊνωμάτωση, οζώδη σκλήρυνση, νόσος νοη Hippel-Lindau, που χαρακτηρίζεται από αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, και σποραδικές ανιχνεύσιμο σύνδρομο Sturge-Weber, Krabbe. Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου - ογκοκατασταλτικό, η οποία ταυτίζεται με όλα τα είδη της δεσπόζουσας νόσου.

Von Recklinghausen νευροϊνωμάτωση (NF-1) χαρακτηρίζεται από όγκους των κυττάρων Schwann, η οποία εμφανίζεται συχνά στο δέρμα ως πολλαπλές ινομυώματα (molluscum). Το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 εντοπίζεται στο 17ο χρωμόσωμα του 17qll.2 voxus. Η διάχυτη νευροϊνωματική διήθηση είναι η αιτία της παραμόρφωσης των νευροσωματικών ελεφάντων. Το διαγνωστικό κριτήριο είναι η παρουσία στο δέρμα περισσότερων από 6 κηλίδων χρώματος καφέ με γάλα (περισσότερο από 1,5 cm).

Οφθαλμικές εκδηλώσεις της νευροϊνωμάτωση 1 είναι πολυάριθμα και περιλαμβάνουν διάφορους συνδυασμούς plexiform βλέφαρα νευρίνωμα και οφθαλμικής κόγχης, σχήματος S σχισμή οφθαλμού, συγγενές γλαύκωμα (όταν το άνω βλέφαρο έχει neyrofibromatoznuyu ιστού) μελανοκυτταρικούς αμαρτώματα στην ίριδα (οζίδια έρπητα ζωστήρα), gamartomnuyu διήθηση ραγοειδής με korpuskulopodobnymi μοσχάρια, γλοίωμα του οπτικού νεύρου, αμφιβληστροειδικών αστροκυτταρικές αγκιστρωτά νοσήματα, και πάχυνση του κερατοειδούς νεύρων prominirovanie, επιπεφυκότα νευρίνωμα, παλλόμενη εξόφθαλμο, ρουφηξιά talm.

Το Hamartoma - ένας όγκος που αναπτύσσεται από εμβρυϊκό ιστό, η διαφοροποίηση του οποίου καθυστέρησε σε σύγκριση με τη διαφοροποίηση του φορέα οργάνου. Τα κύτταρα που σχηματίζουν hamartoma έχουν φυσιολογική δομή, αλλά η πυκνότητα των κυτταρικών πληθυσμών και η αναλογία τους είναι ανώμαλη. Τα μελανοκυτταρικά hamartomas (οζίδια Lish) αναπτύσσονται σε εκδηλώσεις του δέρματος, παρατηρούνται στην ίριδα σε όλους τους ενήλικες ασθενείς και αποτελούν διαγνωστικό κριτήριο.

Plexiform νευρίνωμα αντιπροσωπεύει τις αλληλοσυνδεόμενες κουβάρι υπερτροφική νεύρα που μοιάζουν άμορφο οφείλονται στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων Schwann και ινοβλαστών σε ενδονευρικών βλεννίνης μεσοκυττάρια ουσία.

Συχνές επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι οι αγγειακές διαταραχές όπως η στένωση του αυλού των αγγείων και η απόφραξη τους. Περαιτέρω αναπτύσσεται ο περιαγγειακός πολλαπλασιασμός των ινοβλαστών. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της αμφιβληστροειδικής ισχαιμίας σε νευροϊνωμάτωση 1 είναι περιφερική ζώνη χωρίς αγγεία, αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις, fibroglialnye προ-αμφιβληστροειδικές μεμβράνες, ατροφία του οπτικού νεύρου.

Οι όγκοι που οδηγούν στην παραμόρφωση των περιβαλλόντων ιστών και των λειτουργικών διαταραχών πρέπει να αφαιρεθούν.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι σπάνια παρατηρηθείσα ασθένεια. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ένα αμφίπλευρο σκάννονιο του όγδοου ζεύγους (ακουστικό νεύρο) των κρανιακών νεύρων. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν συνδυασμένα αμφιβληστροειδή και χρωστικά επιθηλιακά αμαρτώματα, γλοίωμα ή μηνιγγίωμα του οπτικού νεύρου.

Η νόσος του Hippel - Lindau - μια κληρονομική ασθένεια με εντοπισμό γονιδίων στο χρωμόσωμα Sp25. Συχνά, οι αλλαγές εντοπίζονται τυχαία κατά την εξέταση των παιδιών σχετικά με τον στραβισμό ή τους τακτικούς ελέγχους. Τα αγγειώματα του αμφιβληστροειδούς έχουν την εμφάνιση κερασιών με μεγάλα σπειροειδή δοχεία σίτισης και αποστράγγισης. Αυτοί οι σχηματισμοί ονομάζονται αμφιβληστροειδείς αιμαγγειοβλαστώματα επειδή είναι ιστολογικά παρόμοιοι με τα αιμαγγειοβλαστώματα που αναπτύσσονται στην παρεγκεφαλίδα. Στον αμφιβληστροειδή, τα αιμαγγειοβλαστώματα έχουν ενδοφυσική ή εξωφυστική ανάπτυξη, ο δίσκος του οπτικού νεύρου και του οπτικού νεύρου μπορεί να εμπλέκεται στη διαδικασία. συχνά τα αιμαγγειοβλαστώματα συνδυάζονται με μακροσκοπήσεις. Άλλα όργανα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Μαζί με την αγγειωμάτωση του αμφιβληστροειδούς, ανιχνεύεται η κύστη των νεφρών ή το νεφρικό καρκίνωμα, το φαιοχρωμοκύτωμα κλπ.

Λόγω της παραβίασης της διαπερατότητας των τοιχωμάτων των τριχοειδών αγγείων, μπορούν να συσσωρευθούν υπο-και ενδο-εντερικά εκκρίματα που περιέχουν λιπίδια. Στα τελικά στάδια της ασθένειας, αναπτύσσεται εξιδρωματικό αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Η αρτηριοφλεβικής φάση ΡΑΗ σημειώνονται συσσώρευση μέσου αντίθεσης στο αγγείωμα, στην όψιμη φάση καθορίζεται από αυξημένη διαπερατότητα της φθορεσκεΐνης οφείλεται σε ανεπάρκεια των καρκινικών αγγείων.

Θεραπεία: κρυοθεραπεία, πήξη με λέιζερ, χειρουργική απομάκρυνση του όγκου.

Tuberoznyi σκλήρυνση (Bourne ασθένεια-ville) - σπάνια παρατηρήθηκε ασθένεια με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα οφείλεται σε δύο γονίδια, εντοπίζεται στο 9ο και 16ο χρωμοσώματα. Η κλασική τριάδα της οζώδη σκλήρυνση είναι η επιληψία, νοητική καθυστέρηση και απώλεια του δέρματος του προσώπου (αγγειοϊνωμα). Στο πυθμένα κοντά τον οπτικό δίσκο αποκαλύπτουν σχηματισμό υπόλευκο όγκου, που θυμίζει μουριάς. Αστροκύτωμα, που σχηματίζονται επί του οπτικού νεύρου, που ονομάζεται το γιγαντιαίο drusen του οπτικού νεύρου. Μπορούν να λανθαστούν για το αμφιβληστροειδοβλάστωμα.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως σε νευρολογική κλινική. Με την ανάπτυξη νευρολογικών συμπτωμάτων, οι ασθενείς πεθαίνουν νωρίς.

[1], [2]