Σκλήρυνση κατά πλάκας

Οζώδη σκλήρυνση (. Συνώνυμα ασθένεια Pripglya-Burpevelli φακομάτωση Burnevelli Van der heve κ.λπ.) - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερπλασία των εξω- και μεσόδερμα παράγωγα. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Μεταλλαγμένα γονίδια βρίσκονται σε τόπους 9q34 16Ρ και 13 και κωδικοποιούν tuberin - ρυθμιστικές πρωτεΐνες δραστηριότητα HT-φάσης των άλλων εξωκυτταρικών πρωτεϊνών.

Αιτίες σπονδυλική σκλήρυνση

Η σπληνική σκλήρυνση είναι μια πολυσωματική ασθένεια με την ήττα των παραγώγων του εξωδερμικού (δέρμα, νευρικό σύστημα, αμφιβληστροειδή) και μεσοδερμία (νεφρό, καρδιά, πνεύμονες). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυριαρχία με μεταβλητή εκφραστικότητα και ελλιπή διείσδυση. Έχει δημιουργηθεί μια σύνδεση με τον llql4-1 lq23 τόπο. Πιθανώς η παρουσία άλλων ελαττωματικών γονιδίων, συγκεκριμένα, που βρίσκονται στο 12ο και 16ο χρωμόσωμα. Μέχρι το 86% των περιπτώσεων είναι το αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων, ωστόσο, με διεξοδική διεξοδική εξέταση των συγγενών ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της τομογραφίας του κρανίου, των οφθαλμικών και νεφρικών εξετάσεων, ο αριθμός των κληρονομικών μορφών αυξάνεται.

[1], [2], [3]

Παθογένεση

Στον πολλαπλασιασμό των αγγειακών ινωδών αγγείων, ο πολλαπλασιασμός των ινών κολλαγόνου, ο σχηματισμός νέων αγγείων, η διαστολή των τριχοειδών αγγείων, η απουσία ελαστικών ινών. Στα υποπλαστικά σημεία παρατηρείται μείωση στα μελανοκύτταρα και στα μεγέθη των μελανοσωμάτων, μειωμένη περιεκτικότητα σε μελανοτίνη σε μελανοκύτταρα και κερατινοκύτταρα.

Παθομορφία

Τα αγγειοφάρμακα αποτελούνται από μεγάλο αριθμό μικρών αγγείων, συχνά με διευρυμένους αυλούς, τοποθετημένα σε πυκνό συνδετικό ιστό με μεγάλο αριθμό κυτταρικών στοιχείων. Με τον καιρό, οι σμηγματογόνοι αδένες γίνονται ατροφικοί και εξαφανίζονται τελείως. Ο αριθμός των τριχοθυλακίων, ωστόσο, συχνά αυξάνεται, μερικές φορές είναι ανώριμοι. Τα μαλακά ινομυώματα έχουν ιστολογικά μια χαρακτηριστική εικόνα του ινομυώματος, αλλά χωρίς αγγειακό συστατικό. Στις βλάβες shagrenevidnyh στο κατώτερο τμήμα των δικτυωτών χορίου, ορατή ομοιογενή μαζική πολλαπλασιασμό των ινών κολλαγόνου που μοιάζει με σκληροδερμία. Οι ελαστικές ίνες σε αυτά τα σημεία είναι κατακερματισμένες, τα αγγεία και τα εξαρτήματα του δέρματος απουσιάζουν. Στο υπερδομική μελέτη προσδιορίζει συμπαγή πυκνά δεμάτια ινιδίων κολλαγόνου, μεταξύ των οποίων υπάρχουν ενιαία καμπύλη ή στριμμένα ινίδια, τα οποία βρίσκονται ανάμεσα στο υλικό λεπτών ινών, ενδεχομένως ενός προδρόμου του κολλαγόνου. Στις εστίες υποκείμενων σημείων, αν και παρατηρείται μία κανονική ποσότητα μελανοκυττάρων, δεν υπάρχει χρωστική ουσία αυτών, όπως επίσης και επιθηλιακά κύτταρα. Στα μελανοκύτταρα των λευκών κηλίδων, η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε μια μείωση στο μέγεθος των μελανοσωμάτων, μια μείωση στην περιεκτικότητα της ώριμης μελανίνης. Σε γαλακτώδεις-λευκές κηλίδες, τα μελανοσώματα εντοπίζονται μόνο στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, όπως στον αλβινισμό των δερματικών ματιών.

Ιστογένεση είναι ασαφής, ωστόσο, οι αυξημένη ευαισθησία των λεμφοκυττάρων και ινοβλαστών των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, η οποία μπορεί να υποδεικνύει παραβίαση των διεργασιών DNA και μείωση για να εξηγήσει τη συχνότητα εμφάνισης νέων μεταλλάξεων.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Συμπτώματα σπονδυλική σκλήρυνση

Η νόσος ξεκινά από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Το δέρμα επηρεάζεται στο 96% των περιπτώσεων. Χαρακτηριστική για την παρουσία των οζιδίων το μέγεθος ενός pinhead σε ένα μπιζέλι, που βρίσκεται συμμετρικά σε nososchnechnyh πτυχώσεις, στο πηγούνι, στην παρωτιδική περιοχή. Οζίδια στρογγυλά, ωοειδούς σχήματος, πεπλατυσμένα, καφέ-κόκκινα, συνήθως στενά δίπλα στο άλλο, μερικές φορές συγχωνεύονται, στέκονται πάνω από το περιβάλλον δέρμα. Η επιφάνειά τους είναι ομαλή, συχνά με τελαγγειεκτασία. Στον κορμό σημειώνονται οι πλάκες "shagreen", οι οποίες είναι ένας νεύσος συνδετικού ιστού. Είναι ελαφρά ανυψωμένα πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, μαλακά, με μια ανώμαλη επιφάνεια που μοιάζει με το δέρμα ενός πορτοκαλιού. Υπάρχουν καρκινώματα fibrinas (όγκος του Kenen) - όγκοι ή κόμβοι στον κυλίνδρου των νυχιών. Το 80% των ασθενών έχουν λευκό υπόλευκες με κιτρινωπό ή γκρίζες κηλίδες, που βρίσκονται στον κορμό, τα πόδια, τα χέρια και τον λαιμό.

Κλινικά χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα των συμπτωμάτων: αγγειοΐνωμα, νοητική καθυστέρηση και επιληψία. Σημειώσεις αγγειοϊνώματα συμμετρική διάταξη στο πρόσωπο, ειδικά στον τομέα της nasolabial πτυχώσεις, τα μάγουλα, το πηγούνι, σπάνια στο μέτωπο και το τριχωτό της κεφαλής. Είναι μικρά κοκκινωπά οζίδια με λεία επιφάνεια, η οποία εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, και εμφανίζονται στο 90% των ασθενών ηλικίας άνω των 4 ετών. Αγγειοϊνώματα Επιπλέον, ινομυώματα συμβαίνουν στο δέρμα, shagrenevidnye εστίες χρώμα «λευκό καφέ» σημεία, hypopigmented σημεία, υπονύχιο και γύρω από το νύχι ινώματα και οζίδια στο στοματικό βλεννογόνο.

Μαλακό απαλό ροζ ή καφέ όγκου ή υπό τη μορφή πλακών διαφόρων μεγεθών ινώματος συνήθως εντοπισμένο στο μέτωπο, του τριχωτού της κεφαλής και του άνω μάγουλα. Shagrenevidnye τσέπες μαζί με αγγειοϊνώματα είναι οι πιο κοινές δερματικές εκδηλώσεις της οζώδη σκλήρυνση. Έχουν εντοπιστεί σχεδόν σε όλους τους ασθενείς ηλικίας άνω των 5 ετών, με τη μορφή κατ 'αποκοπή έθεσε εστίες σε διάφορα μεγέθη, με φυσιολογικό χρώμα του δέρματος και των επιφανειακών «φλούδα λεμονιού». Βρίσκονται συνήθως στην οσφυϊκή περιοχή. Των χρωματικών κηλίδων «καφέ με γάλα», καθώς μελέτες έχουν δείξει SD Bell και DM MacDonald (1985), εμφανίζονται με ίση συχνότητα σε ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση και σε υγιή άτομα, και ως εκ τούτου δεν έχουν καμία διαγνωστική αξία. Αντίθετα, τα σημάδια που έχουν υποστεί χρώση είναι σημαντικά για τη διάγνωση. Τυπικά μοιάζουν το περίγραμμα του φύλλου, αιχμηρό στη μια πλευρά και στρογγυλοποιείται από την άλλη, και να έχουν ένα χλωμό γκριζωπό-λευκό ή γαλακτώδες χρώμα. Οι άνθρωποι με ελαφρές κηλίδες δέρματος μπορούν να δουν μόνο με τη βοήθεια ενός λαμπτήρα ξύλου. Υπάρχουν από τη γέννηση και με την ηλικία μόνο αυξάνεται σε μέγεθος. Ο συνδυασμός κηλίδων με επιληπτικές κρίσεις στα παιδιά έχει διαγνωστική σημασία. Υπογόνιοι και περι-ρινικοί σχηματισμοί που ομοιάζουν με όγκους είναι ινομυώματα ή αγγειοϊνωμάτωση. Αμφιβληστροειδούς όγκοι - fakomy ή αστροκυτταρικό αμαρτωμάτων - επίσης μια από τις πιο συχνές εκδηλώσεις της οζώδη σκλήρυνση. Αν και είναι μη ειδικά, αλλά χαρακτηριστικό της οζώδους σκλήρυνσης, έτσι ώστε η εξέταση των ματιών είναι απαραίτητη σε όλες τις περιπτώσεις, αν υποθέσουμε μια οζώδη σκλήρυνση. Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι οι ενδοκρανιακή αποτιτανώσεις, ανιχνεύεται με εξέταση με ακτίνες Χ, το οποίο έδωσε το όνομα της ασθένειας, «οζώδη σκλήρυνση». Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων του δέρματος θεωρούνται ως επιληψία. Λιγότερο συχνές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης - σκελετικές ανωμαλίες rhabdomyomas, όγκων του νευρικού συστήματος, και σπλαχνικού disembrioplazii όργανα.

Η πλήρης ξεδιπλωμένη κλινική ασθένεια περιλαμβάνει επίσης vputritserebralnye ασβεστοποίηση, όγκοι του αμφιβληστροειδούς gemartromy και η νεφρική κύστεις, ήπατος gemartromy, ραβδομυώματα καρδιά.

Διαφορική διάγνωση

Τα σημάδια υπο-χρωματισμού πρέπει να διακρίνονται από την εστιακή μορφή της λεύκης, αναιμικού νεύρου, πετυριάζωσης. Τα αγγειοφάρμακα διαφοροποιούνται από το τρικεπιθηλίωμα, το συριγγίωμα.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Θεραπεία σπονδυλική σκλήρυνση

Τα οζίδια απομακρύνονται με λέιζερ ή με ηλεκτροκολπίτιδα.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται από τις αλλαγές στον εγκέφαλο, τα εσωτερικά όργανα.

[16]