Πολλαπλή ενδοκρινική αδενωμάτωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Λειτουργία του όγκου του παγκρέατος μπορεί να είναι μια εκδήλωση της πολλαπλής ενδοκρινικής αδενομάτωση (ΙΕΑ) ή πολλαπλούς ενδοκρινική νεοπλασία (ΜΕΝ). Ο ΙΕΑ είναι σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια. Είναι ένα πολλαπλούς όγκους gormonsekretiruyuschie των ενδοκρινών οργάνων σε διάφορους συνδυασμούς. Ειδών απομονώνονται σύνδρομο MEA: MEA-I, ή σύνδρομο Wermer, ΙΕΑ-ΙΙ, η οποία με τη σειρά τους διαφοροποιούν ΙΕΑ ΙΙΑ ή σύνδρομο Sipple, και ΙΕΑ-ΙΙΒ, ή ΜΕΑ-III, ή σύνδρομο Gornlina.

Π Wermer το 1954, περιέγραψε τις περιπτώσεις ανάπτυξης οικογένειας ταυτόχρονα όγκοι της υπόφυσης, αδένες του θυρεοειδούς του ατμού, κυττάρων νησιδίων. Στη συνέχεια καθιερώθηκε και η ήττα άλλων ενδοκρινικών οργάνων. Τυπικό μελετημένη παραθυρεοειδούς όγκους (90%) για το σύνδρομο, παγκρέατος (80%), την υπόφυση (65%), φλοιό των επινεφριδίων (25%) και του θυρεοειδούς (20%).

Η ασθένεια παρατηρείται με την ίδια συχνότητα σε άτομα και των δύο φύλων. Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία από την ηλικία των 10 ετών. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημειώνεται με υψηλό βαθμό διείσδυσης και μεταβλητή εκφραστικότητα.

Τα συμπτώματα της πολλαπλής ενδοκρινικής αδενωματώσεως εξαρτώνται από τη θέση των όγκων και τη λειτουργική κατάσταση των προσβεβλημένων ενδοκρινών αδένων. Η πιο συνηθισμένη συμπτωματολογία του υπερπαραθυρεοειδισμού με τις επιπλοκές του, για παράδειγμα θανατηφόρα πολλαπλή θρόμβωση. Οι όγκοι θυρεοειδούς με ΜΕΑ-Ι δεν είναι ποτέ C-κυτταρικής προέλευσης, σε αντίθεση με το σύνδρομο ΜΕΑ-ΙΙ.

Τα λειτουργικά ενεργά αδενώματα των παγκρεατικών ινσουλινοκυττάρων μπορούν να αντιπροσωπεύονται από οποιοδήποτε τύπο όγκου των τύπων που συζητούνται παραπάνω. Συχνότερα είναι το γαστρίνωμα ή το ινσουλινώμα, λιγότερο συχνά - το νίπωμα, κλπ. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν είναι ένας όγκος που προσδιορίζεται, αλλά η υπερπλασία των νησιδίων ή η μικροαδενωμάτωση. Οι κλινικές εκδηλώσεις από αυτή την άποψη είναι εξαιρετικά μεταβλητές.

Από τα υποφυσικά της υπόφυσης, κυριαρχούν τα προλακτίνες, αν και βρίσκονται αδενώματα που εκκρίνουν ACTH, STH ή συνδυασμό αυτών. Οι όγκοι είναι συχνά καλοήθεις. Τα κακοήθη apodomas παρατηρούνται συχνότερα στο πάγκρεας. Αλλά οι κακοήθεις όγκοι συχνά αναπτύσσονται αργά.

Για το σύνδρομο ΙΕΑ ΙΙΑ χαρακτηρίζεται από μία τριάδα των αλλοιώσεων: μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυτώματος επινεφριδίων (όγκων των δύο οργάνων, κατά κανόνα, δύο όψεων), το αδένωμα ή υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων. Το άδομα δύο από αυτά τα όργανα ή το αμφίπλευρο φαιοχρωμοκύτωμα αναφέρεται επίσης σε αυτό το είδος του συνδρόμου. Το μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να εκκρίνει όχι μόνο την καλσιτονίνη, αλλά και τη σεροτονίνη, τις προσταγλανδίνες, το VIP. Σε αυτές τις περιπτώσεις, παρατηρείται μια κλινική εικόνα, παρόμοια με τις εκδηλώσεις του vipome, του καρκινοειδούς. Ωστόσο, ο όγκος του παγκρέατος σε συνδυασμό με το αποδόντωμα άλλων οργάνων αναφέρεται ως ΜΕΑ-1.

ΙΕΑ-ΙΙΒ (ή ΜΕΑ-III) είναι ένας συνδυασμός της μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυτώματος όψης, πολλαπλές neyromatoza βλεννογόνου δομή του αμαξώματος marfanopodobnoy και συχνά με διαταραχές πλευρά του εντέρου (μεγάκολο, εκκολπωμάτωση, υποτροπιάζουσα διάρροια). Πολλαπλές βλεννογόνου νευρινώματα συμβαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, μερικές φορές κατά τη γέννηση. τοπογραφία τους είναι διαφορετική, αλλά επηρεάζει κυρίως τους βλεννογόνους των χειλιών και τον επιπεφυκότα. καρκίνο του θυρεοειδούς κατά την ΙΕΑ-IIB εμφανίζονται νωρίς (διάμεση ηλικία κατά τη διάγνωση 19,5 χρόνια) και εμφανίζεται κυρίως κακοήθεις. Ένας όγκος είναι συχνά πολυκεντρικός. Μέχρι τη στιγμή της αναγνώρισης του ως κανόνα, υπάρχουν ήδη μεταστάσεις. Η νόσος συχνά εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης.

ΙΕΑ βρέθηκε μικτού τύπου, όταν τα συμπτώματα παραδοσιακά θεωρούνται ως συνυφασμένες με τα διάφορα είδη του συνδρόμου, συμβαίνουν ταυτόχρονα σε έναν ασθενή (π.χ., διμερή φαιοχρωμοκύτωμα αδενώματος και κύτταρα νησιδίων του παγκρέατος).

Η διάγνωση του ΙΕΑ είναι δύσκολη λόγω της εξαιρετικής ποικιλίας της κλινικής εικόνας λόγω της πιθανότητας διαφορετικών συνδυασμών βλαβών. Η συνολική διαγνωστική κανόνας είναι ότι κάθε ορμόνη-ενεργό όγκων του παγκρέατος (και άλλα ενδοκρινή όργανα) πρέπει να ληφθεί υπόψη το ενδεχόμενο ανάπτυξης ΜΕΑ και να διεξαγάγει έρευνα για τις σχετικές εκδηλώσεις οργάνων και μελέτη των κατάλληλων δεικτών (ασβεστίου στο αίμα, φώσφορο, υδροξυπρολίνη, παραθυρεοειδούς ορμόνης, καλσιτονίνη, γλυκόζη, και κατεχολαμίνες αϊ.).

Λόγω των συχνών οικογενειακών περιπτώσεων της νόσου, πρέπει να γίνει μια παρόμοια εξέταση των συγγενών του ασθενούς.

αναγνώριση ΙΕΑ-Ι βασίζονται στην ανακάλυψη της υπερασβεστιαιμίας, αυξάνοντας τα επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης με την παρουσία των σημείων του ταυτόχρονη καταστροφή των άλλων ενδοκρινών οργάνων, κυρίως στο πάγκρεας.

Κατά τη διάρκεια της εξεταστικής περιόδου, έως ότου διαγνωστεί η διάγνωση, ο εντοπισμός των όγκων, η φύση τους, η παρουσία μεταστάσεων, η συντηρητική θεραπεία. Στοχεύει στη μείωση μεταβολικές διαταραχές και άλλες εκδηλώσεις της νόσου (π.χ., για τη μείωση της διάρροιας σε νίΡωμα, ινσουλίνωμα υπογλυκαιμία, υπεργλυκαιμία σε γλυκαγονώματα, για την καταστολή υπερβολική παραγωγή γαστρικού υδροχλωρικού οξέος σε γαστρίνωμα). Η επιλογή της περαιτέρω θεραπείας εξαρτάται από τη θέση των όγκων, τη λειτουργική κατάσταση των ενδοκρινών αδένων, την ανάπτυξη μεταστάσεων, την κατάσταση του ασθενούς. Η αρχή του σταδίου της χειρουργικής θεραπείας παρατηρείται. Πρώτα απ 'όλα, εκτελούν χειρουργική επέμβαση για έναν όγκο, τα συμπτώματα των οποίων έρχονται στο προσκήνιο. Έτσι, αν η εικόνα της νόσου κυριαρχείται από σοβαρές υπογλυκαιμικές επιθέσεις, πρώτα απ 'όλα αφαιρούνται με ινσουλίνη. Η χειρουργική επέμβαση διεξάγεται στον ίδιο όγκο όπως με έναν μεμονωμένο όγκο. Εάν οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Zollinger-Ellison είναι οι κυριότερες, τα φάρμακα είναι κυρίως ενδείξεις. Στο σύνδρομο του Cushing κλινικές ως μέρος του ΜΕΑ θα πρέπει να διαφοροποιηθεί όγκου της υπόφυσης ή του φλοιού των επινεφριδίων από παράγουν ACTH παγκρεατικά ενδοκρινή όγκο, και μια άμεση θεραπεία ή κατάλληλη φαρμακοθεραπεία. Εάν η συμπτωματολογία του φαιοχρωμοκυτώματος έρχεται στο προσκήνιο, τότε παράγεται πρώτα η αδρεναλεκτομή. Στη συνέχεια, σύμφωνα με τις ενδείξεις, πραγματοποιείται μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφήστε κυτταροτοξικά φάρμακα.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]