Νεανική αμφιβληστροειδοσχίαση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η νεανική ρετινοσχίαση του χρωμοσώματος Χ αναφέρεται σε κληρονομικούς εκφυλισμούς του βιτρινορητρίου που συνδέονται με το φύλο. Το όραμα μειώνεται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διμερή μακροαπάθεια σε συνδυασμό με περιφερική ρετινόλωση στο 50% των ασθενών. Το ελάττωμα των κυττάρων Muller προκαλεί διάσπαση του στρώματος των νευρικών ινών και του υπόλοιπου αισθητικού αμφιβληστροειδούς. Σε αντίθεση με τη συγγενή με την επίκτητη ρετινοσχισμό, η διάσπαση εμφανίζεται στο εξωτερικό δικτυωτό στρώμα. Οι άνδρες είναι άρρωστοι. Είδος κληρονομιάς που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, γονίδιο RS1. Εμφανίζεται σε ηλικία 5-10 ετών με καταγγελίες σχετικά με δυσκολίες στην ανάγνωση λόγω μακροαπάθειας. Λιγότερο συχνά η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία από τον στραβισμό και τον νυσταγμό, συνοδευόμενη από έντονη περιφερική ρετινόλωση, συχνά με αιμοφθαλμία. Το γονίδιο RS1, που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της χρωμοσωμικής ρετινοσχιστίας Χ, εντοπίζεται στο βραχίονα του 22ου χρωμοσώματος.

[1], [2], [3]

Συμπτώματα νεανικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Διαστρωμάτωση του αμφιβληστροειδούς - το κύριο κλινικό σύμπτωμα της νεανικής ρετινόσχιση. Εμφανίζεται στο στρώμα των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς. Πιστεύεται ότι ρετινόσχιση είναι το αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των υποστηρικτικών κυττάρων Muller. Ρετινόσχιση συνοδεύεται από εκφυλιστικές αλλοιώσεις στον αμφιβληστροειδή, παρουσίασε τα τμήματα του χρυσού και του αργύρου? λευκό δομές δέντρο που σχηματίζεται από ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία, τα τοιχώματα του οποίου η διαπερατότητα αυξάνεται. Στην περιφέρεια συχνά σχηματίζονται γίγαντα αμφιβληστροειδούς κύστεις, που περιβάλλεται από χρωστική ουσία. Αυτή η μορφή της νόσου που ονομάζεται πομφολυγώδη, εμφανίζεται συνήθως σε μικρά παιδιά και σε συνδυασμό με στραβισμό και νυσταγμό. κύστεις του αμφιβληστροειδούς μπορεί αυθόρμητα να υποχωρήσουν. Με την εξέλιξη της ρετινόσχιση αναπτύσσουν νευρογλοιακών πολλαπλασιασμό, νεοαγγείωση του αμφιβληστροειδούς, πολλαπλές διαλείμματα arkopodobnye hemophthalmus ή αιμορραγία στην κοιλότητα της κύστης. Το υαλώδες προσδιορίζεται μπάντες ινωτικών, αγγειακή ή ανάγγεια μεμβράνη και το κενοτόπιο. Λόγω κορδόνια ματίσματος με αμφιβληστροειδή τεντωθεί (έλξης), η οποία δίνει αφορμή για την έλξη του αμφιβληστροειδούς διαλείμματα και αποκόλληση της. Η περιοχή της ωχράς κηλίδας που παρατηρήθηκε αστέρι-φορές ή ακτινικές γραμμές με τη μορφή των άστρων ( «ακτίνες ενός τροχού»). Η οπτική οξύτητα μειώνεται σημαντικά.

• σε foveal schizis, οι μικρότεροι χώροι με κύστη είναι διατεταγμένοι στον τύπο "ακτίνες-τροχό". Μια πιο καθαρή εικόνα εμφανίζεται με κόκκινο φως. Με την πάροδο του χρόνου, οι ακτινικές πτυχές καθίστανται λιγότερο αισθητές, αφήνοντας ένα λιπαρό foveolaric αντανακλαστικό.
• η περιφερική σχίση εντοπίζεται συχνότερα στο κατώτερο τεταρτημόριο, δεν εξαπλώνεται, αλλά μπορεί να περάσει από μια σειρά δευτερευουσών αλλαγών.
  • Στην εσωτερική στρώση, που αποτελείται μόνο από την εσωτερική οριακή μεμβράνη και τη στρώση των νευρικών ινών, μπορεί να προκύψουν ωοειδείς οπές.
  • Σε σπάνιες σοβαρές περιπτώσεις, τα ελαττώματα συγχωνεύονται, τα πλωτά αγγεία του αμφιβληστροειδούς μοιάζουν με ένα «υαλοειδές πέπλο».
• άλλα συμπτώματα: συμπλέκτης perivazalnye, λάμψη χρυσού περιφερειακό αμφιβληστροειδή, τα αμφιβληστροειδικά αγγεία τραβώντας προς τα επάνω το ρινικό πλευρά του αμφιβληστροειδούς, υπαμφιβληστροειδική εξιδρώματα, και νεοαγγείωση.

"Μιλάει στον τροχό" - μακροσκόπηση με συγγενή ρητινώση (παρέχεται από τον P. Morse)

Επιπλοκές: αιμορραγία του υαλοειδούς, κοιλότητα του πτερυγίου του αμφιβληστροειδούς και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Διάγνωση νεανικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Ο ηγετικός ρόλος στη διάγνωση διαδραματίζεται από την οφθαλμοσκοπική εικόνα της νόσου και την ERG, η οποία είναι έντονα υποτονική.

• Δεν παρατηρείται ηλεκτροεγκεντίδραση με απομονωμένη μακροφθαλμία. Με περιφερική αμφιβληστροειδοπάθεια, παρατηρείται επιλεκτική μείωση στο πλάτος του β-κύματος στο ηλεκτροαντγραλόγραμμο σε σύγκριση με το πλάτος του κύματος-α σε σκοτοπικές και φωτοπικές συνθήκες.
• Το ηλεκτροκρουλόγραμμα διατηρείται φυσιολογικό με απομονωμένη ωχρότητα και υποσυνείδητα - με έντονες περιφερικές μεταβολές.
• Έγχρωμη όραση: παραβίαση της αντίληψης χρώματος στο μπλε τμήμα του φάσματος.
• Το PHAG αποκαλύπτει μακροσκοπία με μικρά "τελικά" ελαττώματα χωρίς διαρροή.
• Οπτικά πεδία στην περιφερική ρετινόχωση με απόλυτες ζωικές ζώνες που αντιστοιχούν στον εντοπισμό των σχισμών.

[4], [5]

Θεραπεία νεανικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Πήξη με λέιζερ του αμφιβληστροειδούς και χειρουργική θεραπεία. Εάν αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς παράγει υαλοειδεκτομής, υπερφθοράνθρακες ενδοϋαλώδους επιπωματισμός ή έλαιο σιλικόνης πλήρωσης extrascleral.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι δυσμενή λόγω της προοδευτικής ωορρηξίας. Η οπτική οξύτητα μειώνεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής και μπορεί να σταθεροποιηθεί μέχρι 5-6 δεκαετίες με μετέπειτα μείωση. Οι ασθενείς με περιφερικές σιαγόνες μπορεί να έχουν απότομη μείωση της όρασης λόγω αιμορραγίας ή αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

[6], [7],