Adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (συνώνυμο: αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών ενζυμοπαθειών. Στην καρδιά κάθε ζυμωσοπάθειας υπάρχει ένα γενετικά καθορισμένο ελάττωμα του ενζύμου που εμπλέκεται στη στεροειδογένεση.

Εξηγούνται ελαττώματα πέντε ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση γλυκο- και ορυκτοκορτικοειδών και σχηματίζεται αυτή ή εκείνη η παραλλαγή του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά. Όλες οι μορφές συγγενικής δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κωδικός ICD-10

• E25 Διαταραχές γεννητικών οργάνων.
• E25.0 Συγγενείς διαταραχές του γεννητικού συστήματος που σχετίζονται με την ενζυμική ανεπάρκεια.
• Ε25.8 Άλλες διαταραχές του γεννητικού συστήματος.
• E25.9 Αδρενεργική διαταραχή, μη καθορισμένη.

Τι προκαλεί το αδρενεργικό σύνδρομο στα παιδιά;

Ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης παρατηρείται στο 90% των περιπτώσεων, το οποίο μπορεί να προκληθεί από διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Εμφανίζονται δεκάδες μεταλλάξεις του CYP21, που οδηγούν σε ελαττώματα P450c21. Υπάρχει επίσης μια σημειακή μετάλλαξη με μερική δράση της 21-υδροξυλάσης. Με μερική έλλειψη αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (αλλοιωμένη) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης και δεν συμμετέχει στη σύνθεση των σεξουαλικών στεροειδών. Η παραβίαση της σύνθεσης της κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή της ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Στην περίπτωση αυτή, συσσωρεύεται 17-ΟΗ-προγεστερόνη, ένας πρόδρομος της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα επινεφριδιακά ανδρογόνα οδηγούν στη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - γεννιέται ένα κορίτσι με ψευδή γυναικεία ερμηφοροσια. Στα αγόρια, η υπερανδρογοναιμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ένα σύνδρομο πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης).

Με σημαντικό έλλειμμα της 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός του επινεφριδίου δεν συνθέτει την κορτιζόλη και την αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες. ενώ στο υπόβαθρο της υπερανδρογοναιμίας αναπτύσσεται ένα σύνδρομο απώλειας αλατιού ή επινεφριδιακής ανεπάρκειας, μια μορφή που χάνει το άλας της νόσου.

Η μη κλασσική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται στην προ- και εφηβική ηλικία με τη μορφή αδρεναλίνης, ήπιου εκρηκτικού και εμμηνορρυσιακής ανωμαλίας στα κορίτσια. Η μέτρια ή εύκολη απομάκρυνση είναι το αποτέλεσμα μιας σημειακής μετάλλαξης μεταξύ V281L και P30L.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Στην κλασική μορφή ανδρισμού επινεφριδιο συνδρόμου σε εξωτερικά γεννητικά όργανα των παιδιών κοριτσιού σχηματίζονται από ετεροφυλόφιλων τύπο - hypertrophied κλειτορίδα, χείλη μοιάζουν με το όσχεο, τον κόλπο και την ουρήθρα παρουσιάζονται με ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν προφανείς παραβιάσεις. Από 2-4 ετών τα παιδιά και των δύο φύλων, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα επινεφριδιο συνδρόμου στα παιδιά, δηλαδή ανδρογόνα: σχηματίζεται μασχαλιαία και ηβική ανάπτυξη των μαλλιών, την ανάπτυξη των σκελετικών μυών, coarsens φωνή του, masculinizing σχήμα φαίνεται νεανική ακμή στο πρόσωπο και τον κορμό. Τα κορίτσια δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται. Όταν αυτό το σκελετό επιταχύνεται διαφοροποίηση και ζώνη ανάπτυξης κοντά πρόωρα, προκαλεί νανισμό.

Όταν solteryayuschey τη μορφή της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης, εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, υπάρχουν σημάδια ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Υπάρχουν πρώτα απ 'παλινδρόμηση, στη συνέχεια, εμετό, είναι δυνατόν χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα βάρος, τα συμπτώματα της αφυδάτωσης ανάπτυξη, διαταραχές της μικροκυκλοφορίας, μειωμένη αρτηριακή πίεση, ταχυκαρδία αρχίζει, πιθανή καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμία.

Η μη κλασική μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενών μαλλιών, την επιτάχυνση της ανάπτυξης και τη διαφοροποίηση του σκελετού. Στα κορίτσια της εφηβείας, είναι δυνατά μέτρια συμπτώματα του hirsutism, οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και ο σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.

ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης, σε αντίθεση με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, virilizing συμπτώματα και εκτός από ανδρογόνα συνοδεύεται από νωρίς και επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. που προκαλείται από τη συσσώρευση αλδοστερόνης στον πρόδρομο αίμα - δεοξυκορτικοστερόνης.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Εργαστηριακή διάγνωση αδρενογενετικού συνδρόμου σε παιδιά

• Όλα τα παιδιά με ακανόνιστη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυψορχία, φαίνεται να έχουν έναν ορισμό της χρωματίνης σεξ και μια μελέτη καρυότυπου.
• Από τις πρώτες ημέρες της ζωής στον ορό αίματος του ασθενούς, ανιχνεύεται αυξημένη περιεκτικότητα 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Είναι δυνατή η διεξαγωγή ενός τεστ εξέτασης για νεογέννητα την 2η-5η ημέρα της ζωής - η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξάνεται πολλές φορές.
• Στο σύνδρομο της απώλειας αλατιού, η υπερκαλιαιμία, η υπονατριαιμία, η υποχλωραιμία είναι χαρακτηριστικές.
• Η έκκριση των 17-κετοστεροειδών (μεταβολίτες των ανδρογόνων) στα ούρα αυξάνεται.

Οργάνωση διάγνωσης του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

• Η ηλικία των οστών σύμφωνα με την ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού ξεπερνά το διαβατήριο.
• Με το υπερηχογράφημα, τα κορίτσια έχουν μήτρα και ωοθήκες.

Διαφορική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής διαφορική διάγνωση επινεφριδιο συνδρόμου στα παιδιά πραγματοποιούνται διάφορες μορφές ψευδούς αρσενικό ερμαφροδιτισμός και αληθινή ερμαφροδιτισμός. Το σημείο αναφοράς στη διάγνωση είναι καρυότυπο (καρυότυπος 46HH με bisexual δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και τον προσδιορισμό της 17-ΟΗ-προγεστερόνη στον ορό. Solteryayuschuyu μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων πρέπει να διαφοροποιηθεί από την πυλωρική στένωση, περιπλοκές ανακύπτουν στη διαφορική διάγνωση των επινεφριδιο συνδρόμου σε παιδιά και πυλωρική στένωση σε αγόρια - σε αυτή την περίπτωση η υπερκαλιαιμία θέμα και το υψηλό επίπεδο των 17-ΟΗ-προγεστερόνης σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Σε μεγαλύτερα παιδιά με συμπτώματα υπερανδρογοναιμίας, πρέπει να θυμάστε σχετικά με τους όγκους των επινεφριδίων ή των γονάδων που παράγουν ανδρογόνα.

[9], [10]

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Φάρμακα για το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά

Η ιογενής μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά απαιτεί συνεχή θεραπεία αντικατάστασης με πρεδνιζολόνη. Η δόση του φαρμάκου επιλέγεται ξεχωριστά ανάλογα με την ηλικία και το βαθμό της βιολίωσης και διαιρείται σε 2-3 υποδοχές. Οι δόσεις κατανέμονται ομοιόμορφα καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Κατά μέσο όρο, η ημερήσια δόση πρεδνιζολόνης είναι 4-10 mg. Αυτή η ποσότητα του φαρμάκου καταστέλλει την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων, χωρίς παρενέργειες.

Θεραπεία solteryayuschey σχηματίζουν επινεφριδιο σύνδρομο σε παιδιά με επινεφριδιακή ανεπάρκεια Stroke εκτελούνται καθώς και τη θεραπεία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας - στάγδην ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης, καθώς και παρεντερική χορήγηση της υδροκορτιζόνης φαρμάκων (10-15 mg / kg ανά ημέρα). Η ημερήσια ποσότητα υδροκορτιζόνης κατανέμεται ομοιόμορφα. Το φάρμακο επιλογής - υδατοδιαλυτή υδροκορτιζόνη (solukottef). Όταν σταθεροποίηση σταδιακά αντικαθίσταται από την ένεση των δισκίων υδροκορτιζόνης υδροκορτιζόνης προστίθενται εάν είναι αναγκαίο αλατοκορτικοειδών - fludrocortisone (2,5-10.0 mg ανά ημέρα).

Χειρουργική θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Τα κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών υποβάλλονται σε χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Κριτήρια για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά: ομαλοποίηση των ρυθμών ανάπτυξης του παιδιού, φυσιολογικοί δείκτες της αρτηριακής πίεσης, ηλεκτρολύτες στον ορό του αίματος. Η βέλτιστη δόση των γλυκοκορτικοστεροειδών προσδιορίζεται από το επίπεδο της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό, των μεταλλοκορτικοειδών - από την περιεκτικότητα σε ρενίνη στο πλάσμα του αίματος.

Πρόγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Η πρόγνωση για τη ζωή με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά είναι ευνοϊκή. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ο κίνδυνος ανάπτυξης οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας σε τραυματισμούς, διακλαδώσεις, καταστάσεις άγχους, χειρουργικές παρεμβάσεις. Για να αποφευχθούν κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας, η δόση των γλυκοκορτικοστεροειδών πρέπει να αυξηθεί 3-5 φορές. Σε επείγουσες συνθήκες, η έγκαιρη παρεντερική χορήγηση υδροκορτιζόνης είναι σημαντική.