Το σύνδρομο Peitsa-Jegers-Turena

σύνδρομο Peutz-Jeghers, Touraine περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον J. Hutchinson το 1896. Μια πιο λεπτομερής περιγραφή δίνεται FLA Peutz το 1921 βάσει των παρατηρήσεων των 3 μελών της οικογένειας, οι οποίοι αντιμετωπίζουν μελάγχρωση σε συνδυασμό με εντερική πολυποδίαση. Πρότεινε την κληρονομική φύση της νόσου. Το 1941, η έκθεση του A. Touraine σχετικά με αυτό το σύνδρομο εμφανίστηκε στη βιβλιογραφία, η οποία αποκαλούσε αυτή τη σύμπτωμα Lentigo polyposis. Η. Jeghers et αϊ. το 1949 περιγράφονται 10 περιπτώσεις δυστυχία και τόνισαν το χαρακτηριστικό τριάδα πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα, την κληρονομική φύση της νόσου, κηλίδες ηλικίας στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Από τότε, αυτή η ταλαιπωρία έχει περιγραφεί ως σύνδρομο Peits-Egers-Turen.

Στην εγχώρια βιβλιογραφία οι πρώτες αναφορές για το σύνδρομο Peitsa-Jegers-Turen χρονολογούνται από το 1960. Το 1965

Το σύνδρομο Peits-Egersa-Turena βρίσκεται σε όλες τις ηπείρους. Οι γυναίκες αρρωσταίνουν συχνότερα από τους άνδρες. Το γεγονός ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε αρκετά μέλη της ίδιας οικογένειας, μαρτυρεί υπέρ της κληρονομικής γένεσής του. Κληρονομικότητα με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Έτσι, ο Defort και ο Lil ανέφεραν την παρατήρηση μιας οικογένειας 107 ατόμων, μεταξύ των οποίων 20 ήταν με το σύνδρομο Peits-Egers-Turen. Σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, η κληρονομική μετάδοση του συνδρόμου οφείλεται στο κυρίαρχο γονίδιο και μπορεί να μεταδοθεί τόσο στην αρσενική όσο και στη θηλυκή γραμμή. Μερικές φορές το κυρίαρχο γονίδιο μεταδίδει τον παθολογικό μετασχηματισμό όχι εντελώς, έτσι υπάρχει πολυπόθεση της γαστρεντερικής οδού χωρίς σημεία χρώσης και αντίστροφα.

Παθομορφία

Κατά την ιστολογική εξέταση των χρωστικών σημείων, διαπιστώνεται η υπερβολική περιεκτικότητα σε μελανίνη στο βασικό στρώμα της επιδερμίδας και του βλεννογόνου, η οποία εντοπίζεται σε κάθετες κυλινδρικές στήλες. Οι κόκκοι μελανίνης βρίσκονται σε μεγάλους αριθμούς στα επιφανειακά κύτταρα της επιδερμίδας χωρίς πολλαπλασιασμό των κυττάρων της επιδερμίδας. Αυτή η χρωστική ουσία είναι άστατη, εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία και κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς μπορεί να εξαφανιστεί ή να μειωθεί, η οποία σημειώθηκε στον ασθενή μας. Μετά την απομάκρυνση των πολύποδων της γαστρεντερικής οδού, η μελάγχρωση μειώνεται μερικές φορές. Η κακοήθεια των σημείων χρωστικής με αυτό το σύνδρομο δεν περιγράφεται. Πολλοί θεωρούν την χρωστική ουσία ως νευροεκδερμική δυσπλασία. Αυτό μπορεί επίσης να συσχετιστεί με την απώλεια μαλλιών και τις δυστροφικές αλλαγές στις πλάκες των νυχιών, οι οποίες είναι σχετικά συχνές σε αυτούς τους ασθενείς.

Το δεύτερο κρίσιμο, αλλά συχνά πολύ φοβερό (σε περίπτωση επιπλοκών) χαρακτηριστικό του συνδρόμου αυτού - γενικευμένη πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα, το οποίο αναπτύσσεται συνήθως μεταξύ του 5ου και 30ου χρόνια της ζωής. Οι πολύποδες είναι ποικίλου μεγέθους. με κεφαλή με διάμετρο έως 2-3 cm και μεγαλύτερη. Σύμφωνα με τη δομή είναι το αδένωμα, το οποίο βρίσκεται σε ευρεία βάση, ή σε ένα μακρύ στενό πόδι έχουν αδενική δομή, το σχήμα κουνουπίδι περιέχουν χρωστική ουσία - μελανίνης, μερικές φορές - λείου μυός ίνες.

Οι πολύποδες βρίσκονται σε όλα τα μέρη του γαστρεντερικού σωλήνα. Τις περισσότερες φορές, η πολυπόθεση επηρεάζει το λεπτό έντερο, κατόπιν το παχύ στομάχι, το δωδεκαδάκτυλο και το προσάρτημα. Ενιαία περιστατικά περιγράφονται με την παρουσία πολυπόσεως όχι μόνο στην γαστρεντερική οδό, αλλά και στην ουροδόχο κύστη και τον βρογχικό βλεννογόνο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Peits-Jerus-Turen

Η πιο αξιοσημείωτη εξωτερική εκδήλωση της νόσου είναι οι κηλίδες χρωστικών ουσιών (lentigo) που βρίσκονται στο δέρμα και τις βλεννογόνες μεμβράνες. Αυτό είναι - μικρές κηλίδες των στρογγυλό ή ωοειδές σχήμα, με διάμετρο 1-2 έως 3-4 mm, προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια του δέρματος και των βλεννογόνων, που οριοθετείται σαφώς από κάθε άλλες περιοχές του υγιούς δέρματος. Το χρώμα τους στο δέρμα είναι καφέ-κίτρινο έως καφέ και σκούρο καφέ. Στο κόκκινο περίγραμμα των χειλιών, των βλεννογόνων των ούλων, τα μάγουλα, τη μύτη και το λαιμό, το σκληρό χιτώνα, η γλώσσα των χρωμάτων τους γίνεται μπλε-καφέ χρώμα. Στο δέρμα του προσώπου εντοπίζονται κυρίως γύρω από το στόμα, τα ρουθούνια, τα μάτια, λιγότερο συχνά στο πηγούνι, το μέτωπο. μερικοί ασθενείς χρώση καλύπτει την πίσω επιφάνεια του βραχίονες, τα χέρια, το δέρμα, το στομάχι, το στήθος, τα χέρια, μερικές φορές - γύρω από τον πρωκτό, στο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Τα σημεία χρωματισμού διαφέρουν από τα φυσιολογικά φακάρια, τα οποία είναι πιο απαλά και συνήθως έχουν εποχιακό χαρακτήρα.

Συχνά η νόσος για μεγάλο χρονικό διάστημα είναι ασυμπτωματική. Μερικές φορές εκδηλώνεται επαναλαμβανόμενο πόνο στην κοιλιά κράμπες στη φύση, την ανησυχία του για τη γενική αδυναμία, δυσπεψία, διάρροια ασθενείς, γουργουρητό στην κοιλιά, φούσκωμα.

Η πορεία και οι επιπλοκές του συνδρόμου Peitz-Jägers-Turen

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πολλαπλή πολύποψη της γαστρεντερικής οδού για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν εμφανίζεται. Ωστόσο, πιο συχνά περιπλέκεται από σοβαρή αιμορραγία του γαστρεντερικού συστήματος που οδηγεί σε αναιμία, ενοχλήσεις, δυσκοιλιότητα (μεγάλος πολύποδας), που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ίδιος ασθενής πρέπει συχνά να καταφύγει σε χειρουργική επέμβαση. Όταν εξελκείται πολυπόδων, η ασθένεια αποκτά κάποια ομοιότητα με το πεπτικό έλκος στα συμπτώματα. Η απομάκρυνση των πολύποδων δεν εγγυάται μεταγενέστερες χειρουργικές παρεμβάσεις, καθώς οι πολύποδες μπορεί να εμφανιστούν σε άλλα μέρη του γαστρεντερικού σωλήνα.

Εκτός από το επιστημονικό ενδιαφέρον, η γνώση αυτού του συνδρόμου θα βοηθήσει τον γιατρό να διαγνώσει σωστά και έγκαιρα. Κατά τον προσδιορισμό του συνδρόμου, Peutz-Jeghers-Touraine είναι αναγκαίο να εξεταστούν όλες τους συγγενείς του ασθενούς, η οποία θα προσδιορίσει ασυμπτωματικά περιστατικά οικογένειας που πάσχει, έγκαιρη διάγνωση, και σε περίπτωση επιπλοκών (εντερική απόφραξη, γαστρεντερική αιμορραγία) με βαθμό εμπιστοσύνης να έχουμε μια ιδέα για τις αιτίες τους. Αυτό, φυσικά, θα βελτιώσει την πρόγνωση αυτής της νόσου.

Θεραπεία του συνδρόμου Peitz-Jägers-Turen

Οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers, Touraine και τις οικογένειές τους θα πρέπει να είναι στο ιατρείο με περιοδική (1-2 φορές το χρόνο) εξέταση με ακτίνες Χ, η οποία θα ελέγχει την ανάπτυξη των πολυπόδων. Όταν ενιαία μεγάλη πολύποδες της γαστρεντερικής οδού πρέπει να καταφύγει σε χειρουργική επέμβαση ή ενδοσκοπική ηλεκτρο- ή λέιζερ πήξης, χωρίς να περιμένει για την εμφάνιση των επιπλοκών. Όταν πολλαπλές πολύποδες την πρόληψη των επιπλοκών, προφανώς θα πρέπει να περιορίζεται σε ήπια δίαιτα, μέτριο περιορισμό της φυσικής δραστηριότητας, η περιοδική υποδοχή προς τα έσω φάρμακα που διαθέτουν τοπικές στυπτικές (βισμούθιο βασικό νιτρικό, Tanalbin et al.) Για την πρόληψη πολύποδες εξέλκωση και αιμορραγία. Ίσως μια σταδιακή (σε αρκετές δεξιώσεις) αφαίρεση των πολύποδων με τη βοήθεια της έγκαιρης ενδοσκοπικής τεχνικής. Ιδιαίτερη σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική όταν οι νέοι μπαίνουν στον γάμο και η πρόθεση να έχουν παιδιά.

Εάν προκύψουν επιπλοκές - γαστρεντερική αιμορραγία, αποφρακτική απόφραξη του εντέρου - απαιτείται επείγουσα νοσηλεία στα χειρουργικά τμήματα.