Υποθαλαμικός προ-εφηβικός υπογοναδισμός: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο υποθαλαμικός προεφηβικός υπογοναδισμός μπορεί να παρατηρηθεί απουσία οργανικών αλλαγών στην υποθαλαμική περιοχή. Σε αυτή την περίπτωση, υποτίθεται μια συγγενής, πιθανώς κληρονομική φύση της παθολογίας. Παρατηρείται επίσης σε δομικές αλλοιώσεις του υποθαλάμου και του μίσχου της υπόφυσης σε κρανιοφαρυγγιώματα, εσωτερικό υδροκέφαλο, νεοπλασματικές αποφύσεις διαφόρων τύπων, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας, του κοκκιώματος (ηωσινοφιλικό κοκκίωμα, ιστιοκυττάρωση-Χ, σαρκοείδωση, φυματίωση), εγκεφαλίτιδας, μικροκεφαλίας, αταξίας Friedreich, απομυελινωτικών ασθενειών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες υποθαλαμικός προ-εφηβικός υπογοναδισμός.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους, όπως:

1. Γενετικοί παράγοντες: Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις ή σύνδρομα μπορούν να οδηγήσουν σε υποανάπτυξη του υποθαλάμου ή της υπόφυσης, η οποία μπορεί να προκαλέσει υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
2. Τραύμα και χειρουργική επέμβαση: Το τραύμα ή η χειρουργική επέμβαση στο κεφάλι, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού τραύματος, μπορεί να βλάψει τον υποθάλαμο ή την υπόφυση, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση της λειτουργίας των γονάδων.
3. Παχυσαρκία: Η παχυσαρκία μπορεί να μειώσει την ευαισθησία του υποθαλάμου στις γοναδοτροπικές ορμόνες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
4. Χρόνιες ασθένειες: Ορισμένες χρόνιες ασθένειες, όπως η κοιλιοκάκη και το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών στις γυναίκες, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των γονάδων και να προκαλέσουν υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
5. Συναισθηματικό στρες: Το σοβαρό συναισθηματικό στρες ή η κατάθλιψη μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του υποθαλάμου και της υπόφυσης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
6. Φαρμακευτική αγωγή: Ορισμένα φάρμακα, όπως τα οπιοειδή ή ορισμένα αντικαταθλιπτικά, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του υποθαλάμου και της υπόφυσης και να προκαλέσουν υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
7. Άλλοι παράγοντες: Η ηλικία, οι ορμονικές αλλαγές, οι αυτοάνοσες διαταραχές και άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του υποθαλαμικού προεφηβικού υπογοναδισμού.

Παθογένεση

Υπάρχει δυσλειτουργία της υπόφυσης και των γεννητικών αδένων λόγω ανεπάρκειας ή μειωμένης έκκρισης του παράγοντα απελευθέρωσης LH.

Συμπτώματα υποθαλαμικός προ-εφηβικός υπογοναδισμός.

Η παθολογία δεν παρατηρείται μέχρι την ηλικία των 5-6 ετών. Μέχρι την ηλικία των 6-7 ετών, τα αγόρια διαπιστώνεται ότι έχουν μικρό όσχεο και όρχεις, πέος. Συχνά ανιχνεύεται κρυψορχία. Εφιστάται η προσοχή στο "ευνουχοειδές ψηλό ανάστημα", τη μυϊκή αδυναμία, την ασθενική σωματική διάπλαση, τις συγκεκριμένες αλλαγές στα δόντια (μεγάλοι έσω κοπτήρες σχήματος σπάτουλας, οι πλάγιοι κοπτήρες είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι, οι κυνόδοντες είναι κοντοί και αμβλείς). Παρατηρείται ξηρό, μαλακό δέρμα με χλωμή χρώση. Η ακμή δεν παρατηρείται ποτέ στους εφήβους. Πολύ πλούσια τρίχα στο κεφάλι συνδυάζεται με την απουσία τριχώματος του δέρματος. Η γυναικομαστία αναπτύσσεται αργότερα. Τα αγόρια συνήθως αποσύρονται, πληγώνονται εύκολα και συχνά παρατηρείται συμπεριφορά τυπική των κοριτσιών.

Ο προεφηβικός υποθαλαμικός υπογοναδισμός στα κορίτσια εκδηλώνεται με την απουσία φυσιολογικής σεξουαλικής ωρίμανσης, πρωτοπαθή αμηνόρροια. Παρατηρούνται ευνουχικές αναλογίες σώματος, δέρμα με πολλή ακμή, απουσία τριχοφυΐας στο κεφάλι με πλούσια τρίχα, συχνά λεύκη, υποανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, των μαστικών αδένων, βρεφικές αναλογίες της μήτρας. Η νοητική ανάπτυξη είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Τα κορίτσια διακρίνονται από αίσθημα κατωτερότητας, ντροπαλότητα, υπακοή χαρακτήρα, εύκολη ευαισθησία, δακρύρροια.

Διαγνωστικά υποθαλαμικός προ-εφηβικός υπογοναδισμός.

Η διάγνωση του υποθαλαμικού προεφηβικού υπογοναδισμού μπορεί να είναι δύσκολη και απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση. Ακολουθούν μερικές από τις κύριες μεθόδους και τα βήματα που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της πάθησης:

1. Κλινική αξιολόγηση και λήψη ιστορικού:

   • Ο γιατρός διεξάγει μια συζήτηση με τον ασθενή και τους γονείς του (στην περίπτωση παιδιών και εφήβων) για να εντοπίσει συμπτώματα που σχετίζονται με την καθυστερημένη εφηβεία.
   • Συλλέγονται πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη, την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (όπως η ανάπτυξη του μαστού στα κορίτσια ή η διεύρυνση του όσχεου στα αγόρια) και άλλα σημάδια.

2. Αποκλεισμός άλλων αιτιών:

   • Μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες εξετάσεις και εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες ιατρικές παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.

3. Μέτρηση επιπέδων ορμονών:

   • Μπορούν να γίνουν εξετάσεις αίματος για τα επίπεδα ορμονών όπως η ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), η ορμόνη διέγερσης ωοθυλακίων (FSH), η ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH), τα οιστρογόνα και η τεστοστερόνη για την αξιολόγηση της λειτουργίας των γονάδων.

4. Εικόνα εγκεφάλου:

   • Μπορεί να πραγματοποιηθεί μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου για να αποκλειστούν ανωμαλίες ή όγκοι στον υποθάλαμο και την υπόφυση.

5. Γοναδοτροπική διέγερση:

   • Οι δοκιμασίες διέγερσης των γοναδοτρόπων αδένων χρησιμοποιούνται μερικές φορές για την αξιολόγηση της απόκρισης των γονάδων στην ορμονική διέγερση.

6. Γενετικές εξετάσεις:

   • Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό γενετικών διαταραχών που μπορεί να σχετίζονται με υποθαλαμικό προεφηβικό υπογοναδισμό.

Διαφορική διάγνωση

Ο υποθαλαμικός υπογοναδισμός στην προεφηβική περίοδο θα πρέπει να διαφοροποιείται από τη νόσο Babinski-Frohlich, τον νανισμό της υπόφυσης στο πλαίσιο του παιδαγωγικού τύπου Lauren-Lewy, από μορφές υποθαλαμικής παχυσαρκίας με υπογοναδισμό, τα σύνδρομα Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi, τον πρωτοπαθή υποϋποφυσισμό, από μορφές με πρωτοπαθή βλάβη των όρχεων σε αγόρια, το σύνδρομο Turner σε κορίτσια. Η παχυσαρκία, το βραχύ ανάστημα, οι συγγενείς ανωμαλίες, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νοητική υστέρηση μας επιτρέπουν να αποκλείσουμε τη διάγνωση του προεφηβικού υπογοναδισμού.

Η απόκριση των γοναδοτροπινών σε μία εφάπαξ ένεση παράγοντα απελευθέρωσης LH (LH-RF) είναι σημαντικά μειωμένη ή απουσιάζει, υποδεικνύοντας ανεπαρκή προηγούμενη (ενδογενή) διέγερση από την LH-RF. Εάν η επαναλαμβανόμενη χορήγηση LH-RF προκαλέσει «απελευθέρωση» γοναδοτροπινών και παρατηρηθεί φυσιολογική ή ακόμη και υπερβολική απόκριση, η διάγνωση του πρωτοπαθούς υποϋποφυσισμού αποκλείεται και, αντίστροφα, επιβεβαιώνεται η διάγνωση του προεφηβικού υπογοναδισμού. Στα αγόρια, θα πρέπει επίσης να γίνει διαφορική διάγνωση με το σύνδρομο Kallmann (οσφρητική-γεννητική δυσπλασία), στο οποίο τα συμπτώματα του προεφηβικού υποθαλαμικού υπογοναδισμού συνδυάζονται με πρωκτο- ή υποσμία, αχρωματοψία και κώφωση.

Θεραπεία υποθαλαμικός προ-εφηβικός υπογοναδισμός.

Τα στεροειδή του φύλου χρησιμοποιούνται για να διασφαλίσουν την ανάπτυξη και τη διατήρηση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μια μέθοδος θεραπείας που χρησιμοποιεί ανάλογα του παράγοντα απελευθέρωσης LH βρίσκεται υπό ανάπτυξη.