Vitreochorioretinopathies

Σύνδρομο Στίκλερ

Το σύνδρομο Stickler (κληρονομική αρθροοφθαλμοπάθεια) είναι μια ασθένεια του κολλαγόνου του συνδετικού ιστού, που εκδηλώνεται με παθολογία του υαλοειδούς σώματος, μυωπία, ανωμαλίες του προσώπου ποικίλου βαθμού, κώφωση και αρθροπάθεια. Σε αυτό το σύνδρομο, μεταξύ άλλων κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά, υπάρχει η υψηλότερη συχνότητα αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.

Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικό επικρατές με πλήρη διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα.

Συμπτώματα

• Οπτικά κενή υαλοειδής κοιλότητα λόγω υγροποίησης και συναίρεσης.
• Στρογγυλεμένες διαφανείς μεμβράνες στην ισημερινή ζώνη, που εκτείνονται στην υαλώδη κοιλότητα.
• Η ακτινική δυστροφία, παρόμοια με το "πλέγμα", συνοδεύεται από υπερπλασία RPE, αγγειακές μανσέτες και σκλήρυνση.

Επιπλοκές. Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, συχνά αμφοτερόπλευρη, εμφανίζεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων λόγω πολλαπλών ή γιγάντιων ρήξεων. Επειδή η πρόγνωση είναι κακή, οι ασθενείς χρειάζονται τακτικό έλεγχο και προληπτική θεραπεία για ρήξεις του αμφιβληστροειδούς.

Συνοδευόμενος από

• συγγενής μυωπία (συχνή);
• προγεροντικός καταρράκτης (50% των περιπτώσεων) με χαρακτηριστικές περιφερικές φλοιώδεις σφηνοειδής σκιάσεις, συχνά μη προοδευτικές.
• εκτοπία φακής (10% των περιπτώσεων).
• γλαύκωμα (10% των περιπτώσεων) λόγω ανωμαλίας γωνίας παρόμοιας με αυτή του συνδρόμου Marfan.

Συστηματικά συμπτώματα

• Σκελετικές ανωμαλίες του προσώπου: πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης και υποπλασία της άνω γνάθου.
• Σκελετική ανωμαλία: μαρφανοειδής εμφάνιση, αρθροπάθεια, υπερέκταση αρθρώσεων.
• Σειρά Robin: μικρογναθία, γλωσσόπτωση, σχιστία μαλθακής υπερώας και η γοτθική της εμφάνιση.
• Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν κώφωση και πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.

Διαφορική διάγνωση. Ομοιότητα με το σύνδρομο Wagner, το οποίο δεν συνοδεύεται από συστηματικές εκδηλώσεις: μέτρια μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς - σπάνια.

Σύνδρομο Favre-Goldmann

Το σύνδρομο Favre-Goldmann χαρακτηρίζεται από αμφιβληστροειδοσχίση και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ως νυκταλωπία.

Συμπτώματα

• Συναίρεση υαλοειδούς, αλλά η κοιλότητα δεν είναι οπτικά «κενή».
• Οι αλλαγές στον αμφιβληστροειδή είναι παρόμοιες με τη συγγενή ρετινόσχιση, αλλά οι αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας είναι λιγότερο έντονες.
• Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (παρόμοια με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια) και λευκά δενδριτικά περιφερικά αγγεία του αμφιβληστροειδούς.
• το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι υποφυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Οικογενής εξιδρωματική υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια

Η οικογενής εξιδρωματική υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια (σύνδρομο Criswick-Schepens) είναι μια αργά εξελισσόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ασφυκτικότητα της κροταφικής περιφέρειας του αμφιβληστροειδούς, παρόμοια με την αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας, αλλά χωρίς ιστορικό χαμηλού βάρους γέννησης και προωρότητας.

Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι κυρίως αυτοσωμικό επικρατές, συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα Χ με υψηλή διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. Εκδηλώνεται στην ύστερη παιδική ηλικία.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Εκφύλιση του υαλοειδούς σώματος και περιφερικές υαλοειδοαμφιβληστροειδικές συμφύσεις, ζώνες «λευκές χωρίς πίεση».
• Περιφερική αγγειακή ελίκωση, τελαγγειεκτασίες, νεοαγγείωση, αιμορραγίες και υπαμφιβληστροειδικά εξιδρώματα.
• Ινοαγγειακός πολλαπλασιασμός και υαλοειδοαμφιβληστροειδική έλξη με σχηματισμό ακρολοφίας, επιμήκη αγγεία, τοπική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και χρονική μετατόπιση της περιοχής της ωχράς κηλίδας.
• Εκτεταμένη αποκόλληση έλξης, υπαμφιβληστροειδικό εξίδρωμα, κερατοπάθεια ταινίας, καταρράκτης και γλαύκωμα.
• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Η FAG αποκαλύπτει περιφερειακές ζώνες αιμάτωσης και ευθειασμού των αιμοφόρων αγγείων.

Η πρόγνωση είναι κακή, σε ορισμένες περιπτώσεις η περιφερική φωτοπηξία με λέιζερ ή η κρυοθεραπεία είναι αποτελεσματική. Η χειρουργική επέμβαση αποκόλλησης υαλοειδούς-αμφιβληστροειδούς είναι περίπλοκη και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να δώσει θετικά αποτελέσματα.

[ 8 ]

Διαβρωτική υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.

Συμπτώματα

• Σύνθεση υαλοειδούς σώματος και πολλαπλές εστίες υαλοειδοαμφιβληστροειδικής έλξης.
• Η λέπτυνση του RPE και η προοδευτική χοριοειδική ατροφία, η οποία μπορεί να επεκταθεί στην ωχρά κηλίδα, είναι παρόμοια με τη χοριοειδεραιμία.

Επιπλοκές: αποκόλληση αμφιβληστροειδούς στο 70% των περιπτώσεων, συχνά αμφοτερόπλευρη λόγω γιγαντιαίων ρήξεων.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι υποφυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι ασαφής επειδή η θεραπεία της αποκόλλησης είναι περίπλοκη.

[ 9 ], [ 10 ]

Κυρίαρχη νεοαγγειακή φλεγμονώδης υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικός επικρατής. Εκδηλώνεται στις 2-3 δεκαετίες της ζωής ως αιώρηση στο υαλοειδές σώμα.

Συμπτώματα

• Ραγοειδίτιδα.
• Μελαγχρωματική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.
• Απόφραξη περιφερικών αγγείων και νεοαγγείωση.

Επιπλοκές: αιμοφθαλμός, ελκτική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και κυστοειδές οίδημα ωχράς κηλίδας.

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα: επιλεκτική μείωση του πλάτους του β-κύματος.

Η πρόγνωση είναι ασαφής.

[ 11 ], [ 12 ]

Κυρίαρχη υαλοαμφιβληστροειδοχοριοειδοπάθεια

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής. Εκδηλώνεται στην ενήλικη ζωή και συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Συμπτώματα

• Ένα χείλος χρωστικής ουσίας μεταξύ της οδοντωτής μύτης και του ισημερινού με ένα σαφώς καθορισμένο περιφερειακό όριο.
• Αραίωση των αρτηριδίων εντός του χείλους, νεοαγγείωση, «λευκές κουκκίδες» θολερότητες και αργότερα - χοριοαμφιβληστροειδική ατροφία.

Οι επιπλοκές είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν κυστοειδές οίδημα ωχράς κηλίδας και, σπάνια, αιμοφθαλμία.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι υποφυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]