Vitreochoroerythropathies

Stickler σύνδρομο

σύνδρομο Stickler (κληρονομική αρθρο-οφθαλμοπάθεια) - νόσο του κολλαγόνου του συνδετικού ιστού, που εκδηλώνεται παθολογία του υαλοειδούς σώματος, μυωπία, ανωμαλίες στο πρόσωπο ποικίλους βαθμούς, κώφωση και αρθροπάθεια. Σε αυτό το σύνδρομο, μεταξύ άλλων κληρονομικών ασθενειών σε παιδιά - η υψηλότερη συχνότητα απόσπασης του αμφιβληστροειδούς.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με πλήρη διείσδυση και μεταβλητή εκφραστικότητα.

Συμπτώματα

• Οπτικώς κενή υαλοειδής κοιλότητα εξαιτίας αραίωσης και συμπίεσης.
• Στρογγυλεμένες διαφανείς μεμβράνες στην ισημερινή ζώνη, που εκτείνονται μέσα στην υαλοειδής κοιλότητα.
• Η ακτινωτή δυστροφία, παρόμοια με τη "συστροφή", συνοδεύεται από υπερπλασία του RP, αγγειακές συζεύξεις και σκλήρυνση.

Επιπλοκές. Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, συχνά διμερής, αναπτύσσεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων λόγω πολλαπλών ή γιγαντιαίων ρήξεων. Δεδομένου ότι η πρόγνωση είναι δυσμενής, οι ασθενείς χρειάζονται τακτική εξέταση και προληπτική θεραπεία των ρήξεων του αμφιβληστροειδούς.

Συνοδεύεται από

• συγγενή μυωπία (συχνά)?
• (50% των περιπτώσεων) με χαρακτηριστικές περιφερικές κηλίδες της σπονδυλικής σφήνας, συχνά μη προοδευτικές.
• έκτοπους φακούς (10% των περιπτώσεων);
• το γλαύκωμα (10% των περιπτώσεων) οφείλεται σε μια ανωμαλία της γωνίας, παρόμοια με αυτή του συνδρόμου Marfan.

Συστηματικά συμπτώματα

• ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου: πεπλατυσμένη μύτη και υποπλασία της άνω γνάθου.
• ανωμαλία του σκελετού: εμφάνιση μαρφανοειδούς, αρθροπάθεια, υπερέκταση των αρθρώσεων.
• Σειρά Robin: μικρογναθία, γλωσσόπτωση, διάσπαση της μαλακής υπερώας και γοτθική εμφάνιση.
• άλλα σημεία: κώφωση και πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Διαφορική διάγνωση. Ομοιότητα με το σύνδρομο Wagner, η οποία δεν συνοδεύεται από συστηματικές εκδηλώσεις: μυωπία μεσαίου βαθμού, απόσπαση αμφιβληστροειδούς - σπάνια.

Σύνδρομο Favre Goldmann

Το σύνδρομο Favre-Goldmann χαρακτηρίζεται από αμφιβληστροειδοπάθεια και αμφιβληστροειδοπάθεια. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ως νικταλοπία.

Συμπτώματα

• Συναίρεση του υαλοειδούς σώματος, αλλά η κοιλότητα δεν είναι οπτικά «κενή».
• Οι αλλαγές στον αμφιβληστροειδή είναι παρόμοιες με τη συγγενή ρητινοσχιστία, αλλά οι αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας είναι λιγότερο έντονες.
• Χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (παρόμοια με την αμφιβληστροειδίτιδα) και λευκά τριχοειδή περιφερικά αγγεία του αμφιβληστροειδούς.
• ηλεκτρορετινόγραμμα υποτονικό.

Οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Οικογενειακή εξιδρωτική υαλορεοειδοπάθεια

Οικογενής εξιδρωτική υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια (σύνδρομο Criswick-Schepens) - α βραδέως προοδευτική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από ανάγγειο χρονική περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, που είναι παρόμοια με αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας, αλλά χωρίς χαμηλό βάρος και προωρότητας στην ιστορία.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι κυρίως αυτοσωματικός κυρίαρχος, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ με υψηλή διείσδυση και μεταβλητή εκφραστικότητα. Εμφανίζεται στην μεγαλύτερη παιδική ηλικία.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Εκφυλισμός του υαλώδους σώματος και περιφερικών υαλοειδείς ραφές, ζώνες "άσπρες χωρίς πίεση".
• Η ελκυστικότητα των περιφερειακών αγγείων, η τελαγγειεκτασία, η νεοαγγείωση, οι αιμορραγίες και τα υπο-εντερικά εξιδρώματα.
• Ινοαγγειακού πολλαπλασιασμό και υαλοειδοαμφιβληστροειδική άξονα έλξης για να σχηματίσουν, επιμήκη σκάφη, τοπική αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας μετατόπιση στη χρονική κατεύθυνση.
• Εκτεταμένη απόσπαση έλξης, υποθαλάσσια εξίδρωση, κηρόμορφη κερατοπάθεια, καταρράκτης και γλαύκωμα.
• Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Ο φάγος αποκαλύπτει περιφερειακές ζώνες αφαίρεσης και διόρθωσης αιμοφόρων αγγείων.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής, σε ορισμένες περιπτώσεις η φωτοπηξία ή η κρυοθεραπεία είναι αποτελεσματική. Η υαλοειδής χειρουργική επέμβαση αποκόλλησης είναι πολύπλοκη και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να δώσει θετικά αποτελέσματα.

[8]

Διαβρωτική υαλουρενοπάθεια

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.

Συμπτώματα

• Η σχισμή του υαλοειδούς και οι πολλαπλές εστίες υαλοειδούς έλξης.
• Η αραίωση της RPE και η προοδευτική ατροφία του χοριοειδούς, που μπορεί να εξαπλωθεί στην ωχρά κηλίδα, είναι παρόμοια με τη χοριοειδερμία.

Επιπλοκές: αποκόλληση αμφιβληστροειδούς στο 70% των περιπτώσεων, συχνά διμερείς εξαιτίας γιγαντιαίων κενών.

Υποανθρώπινο ηλεκτροητρενογράφημα.

Η πρόγνωση δεν είναι σαφής, καθώς η αντιμετώπιση της αποκόλλησης είναι περίπλοκη.

[9], [10]

Κυρίαρχη νεοαγγειακή φλεγμονώδης υαλορεοειδοπάθεια

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εμφανίζεται σε 2-3 ημέρες από τη ζωή με ένα εναιώρημα στο υαλώδες σώμα.

Συμπτώματα

• Uveit.
• Διαφραγματικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς.
• Περιφερική αγγειακή απόφραξη και νεοαγγειοποίηση.

Επιπλοκές: αιμοφθαλμός, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς έλξης και οίδημα κυστικής ωχράς κηλίδας.

Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα: επιλεκτική μείωση του εύρους του β-κύματος.

Η πρόβλεψη είναι ασαφής.

[11], [12]

Κυρίαρχη Vitreoretinocorionidopathy

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εμφανίζεται στην ενηλικίωση, συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Συμπτώματα

• Το χείλος της χρωστικής είναι μεταξύ της og serrata και του ισημερινού με ένα σαφώς καθορισμένο περιφερειακό όριο.
• Αραίωση των αρτηριδίων εντός του χείλους, νεοαγγειοποίηση, αδιαφάνειας "άσπρου σημείου". αργότερα - χοριορετρινική ατροφία.

Οι επιπλοκές είναι σπάνιες, συμπεριλαμβανομένου του κυστικού οιδήματος της ωχράς κηλίδας και σπανίως - της αιμοφθαλμίας.

Υποανθρώπινο ηλεκτροητρενογράφημα.

Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]