Κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς

Πρόοδος της συγγενούς δυστροφίας

Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα σπάνιων ασθενειών. Σε ασθενείς με καθαρή κυσική δυστροφία, μόνο η λειτουργία του κώνου συστήματος υποφέρει. Με τη δυσπλασία του κώνου, η λειτουργία του συστήματος ράβδου υποφέρει, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Σε πολλούς ασθενείς με δυσλειτουργία του κωνικού συστήματος στην αρχή της νόσου, συνδέονται διαταραχές του συστήματος της ράβδου, επομένως ο όρος "κωνική-ράβδο-διαμορφωμένη δυστροφία" είναι πιο σωστός.

Τύπος κληρονομίας στις περισσότερες περιπτώσεις σποραδική? Από τα υπόλοιπα, αυτοσωματικά κυρίαρχα, πιο σπάνια αυτοσωματικά υπολειπόμενα, που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.

Εκδηλώνεται σε 1-3 δεκαετίες ζωής με μια σταδιακή διμερή μείωση της κεντρικής και έγχρωμης όρασης, μπορεί να συνοδεύεται από φωτοφοβία και ένα ελαφρύ εκκρεμές-νυσταγμό.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Στη φούντα - αμετάβλητες ή μη ειδικές αλλαγές υπό μορφή κόκκων χρωστικής ουσίας.
• Η μακροαπάθεια του τύπου "βόειου ματιού" είναι ένα κλασικό, αλλά όχι ένα μόνιμο σύμπτωμα.
• Μπορεί να εμφανιστεί χρωματισμός με τη μορφή "οστεώδους σώματος" στη μεσαία περιφέρεια, στένωση αρτηριδίων και χρονικό αποχρωματισμό του οπτικού δίσκου.
• Προοδευτική ατροφία της RP στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με «γεωγραφική» ατροφία.
• Ηλεκτροεγκεγκρόγραμμα. Photopic - υπο-κανονική ή μη καταχωρημένη, CFR μειώνεται, η απάντηση ραβδί διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό ή υπο-φυσιολογικό.
• Σκοτεινή προσαρμογή. Το κώνο "γόνατο" άλλαξε, αργότερα μπορούν να προστεθούν οι αλλαγές της ράβδου "γόνατο".
• Έγχρωμη όραση: βαριά παραβίαση της αντίληψης των πράσινων και μπλε χρωμάτων χωρίς συσχετισμό με την οπτική οξύτητα.
• Ο φάγος κάτω από την εικόνα ενός "ταύρου ταύρου" αποκαλύπτει ένα στρογγυλεμένο υποφθορίζον "τελικό" ελάττωμα με ένα υποφθορίζον κέντρο.

Η πρόβλεψη εξαρτάται από το βαθμό της ήττας του συστήματος ράβδου: όσο μεγαλύτερη είναι η ασφάλεια, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόβλεψη (τουλάχιστον μεσοπρόθεσμα).

Διαφορική διάγνωση της Ωχροπάθεια «μάτι του Ταύρου» τύπου: χλωροκίνη ωχροπάθειας, Stargardt δυστροφία σε προχωρημένο στάδιο, θυριδωτό λαμπρή δυστροφία, καλοήθη ομόκεντρα δυστροφία της ωχράς κηλίδας δακτυλιοειδή και η νόσος του Batten.

Stargardt Dystrophy

Η δυστροφία του Stargardt (εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας των ανηλίκων) και η κίτρινη κηλίδα θεωρούνται ως κλινικές παραλλαγές μίας νόσου, που διαφέρουν στην ηλικία έναρξης και πρόγνωσης.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, γονίδιο ABC4RNA 1ρ21-22. Εμφανίζεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής με αμφίπλευρη σταδιακή ελάττωση της κεντρικής όρασης, η οποία μπορεί να μην αντιστοιχεί σε αλλαγές στο fundus, και το παιδί μπορεί να υποψιαστεί ότι προσομοιώνεται.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Στο fovea - καμία αλλαγή ή ανακατανομή της χρωστικής ουσίας.
• Οβάλ εστίες του τύπου "ίχνη σαλιγκαριού" ή αντανακλαστικό χαλκού, το οποίο μπορεί να περιβάλλεται από λευκές κίτρινες κηλίδες.
• Η "γεωγραφική" ατροφία μπορεί να μοιάζει με "μάτι του ταύρου".
• Ηλεκτροεγκεγκρόγραμμα. Photopic - κανονική ή υποεθνική. Το ηλεκτρο-αμφιβληστροειδές είναι φυσιολογικό.
• Το ηλεκτροκρουλόγραμμα είναι υποφυσιολογικό στο προχωρημένο στάδιο.
• Έγχρωμη όραση: παραβίαση της αντίληψης των πράσινων και μπλε χρωμάτων.
• Το PHAG αποκαλύπτει συχνά το φαινόμενο του "σκοτεινού χοριοειδούς" ως συνέπεια των καταθέσεων λιποφουσκίνης στο RP. Η απουσία κανονικού φθορισμού ενισχύει τα περιγράμματα των αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Η "γεωγραφική" ατροφία εκδηλώνεται ως το "τελικό" ελάττωμα της ωχράς κηλίδας.
• Η πρόγνωση είναι δυσμενής: μετά από μείωση της οπτικής οξύτητας κάτω από το 6/12, παρατηρείται ραγδαία μείωση της οπτικής οξύτητας έως και 6/60.

Κίτρινο-κηλίδες fundus

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Εμφανίζεται στους ενήλικες, ελλείψει αλλαγών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας μπορεί να είναι ασυμπτωματική και να είναι ένα τυχαίο εύρημα.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Λευκές-κίτρινες κηλίδες δύο όψεων με ασαφή όρια στο επίπεδο του RPE στον οπίσθιο πόλο και στη μεσαία περιφέρεια. Τα σημεία είναι στρογγυλεμένα, οβάλ, γραμμικά, διαφανή ή εγκάρσια (με τη μορφή "ουράς ψαριών").
• Το κάτω μέρος του ματιού είναι έντονο κόκκινο στο 50% των περιπτώσεων.
• Υπάρχουν νέα σημεία, και τα παλιά έχουν πιο θολή όρια και γίνονται πιο μαλακά.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις αναπτύσσεται η "γεωγραφική" ατροφία.
• Ηλεκτροεγκεγκρόγραμμα. Photopic - φυσιολογική ή υποδερμική, σκοτοπική - κανονική.
• Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι υποδερμικός.
• Η έγχρωμη όραση δεν υποφέρει.
• Το PHAG αποκαλύπτει μια εικόνα του "σιωπηλού" χοροειδούς. Τα φρέσκα στίγματα εκδηλώνονται από τον πρώιμο αποκλεισμό και τον αργό φθορισμό, τα παλιά - από τα "τελικά" ελαττώματα του RP.
• Η πρόβλεψη είναι σχετικά καλή. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται για πολλά χρόνια εάν το σημείο δεν εμφανιστεί στο φόβολο ή αναπτυχθεί η "γεωγραφική" ατροφία.
• Διαφορική διάγνωση: κυρίαρχα σχήματα, άσπρο σημείο, πρώιμη δυστροφία της Βόρειας Καρολίνας και καλοήθη σύνδρομο αμφιβληστροειδούς.

Νεανική νόσο Καλύτερο

Νεανική νόσος Η καλύτερη (νιτρολιπική δυστροφία) είναι μια σπάνια κατάσταση που συμβαίνει στην ανάπτυξή της σε διαδοχικά 5 στάδια. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος.

• Το στάδιο 0 (previtilliform) χαρακτηρίζεται από υποβρύχιο ηλεκτροχειρουργικό σχήμα, ελλείψει καταγγελιών και κανονικής ημέρας οφθαλμού.
• Το στάδιο 1 χαρακτηρίζεται από ανακατανομή της χρωστικής στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.
• Το στάδιο 2 (vitelliform) αναπτύσσεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής και χαρακτηρίζεται από αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, οι οποίες μοιάζουν με μια κύστη με τη μορφή κρόκου αυγού: την υποθαλάσσια απόθεση λιποφουσκίνης. Η οπτική οξύτητα είναι φυσιολογική ή κάπως μειωμένη.
• Το στάδιο 3 (ψευδοϋποπόδιο) εμφανίζεται με μερική απορρόφηση της λιποφουσκίνης. Με την πάροδο του χρόνου, όλο το περιεχόμενο της κύστης απορροφάται χωρίς να επηρεάζεται η οπτική οξύτητα.
• Στάδιο 4 (ρήξεις κύστεων). Όταν η κύστη ρήξη, η εμφάνιση των "ομελέτα" εμφανίζεται και η οπτική οξύτητα μειώνεται.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροχειρουργικό σύστημα μειώνεται έντονα σε όλα τα στάδια και σε φορείς με κανονικό υπόβαθρο. Η έγχρωμη όραση είναι μειωμένη ανάλογα με τη μειωμένη οπτική οξύτητα. Το ΡΗΑΟ αποκαλύπτει ένα μπλοκ χοριοειδούς φθορισμού στη φάση του βιτολίθου.

Η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή μέχρι την 5η δεκαετία της ζωής, όταν μειώνεται η οπτική οξύτητα. Η νομική τύφλωση σε ορισμένους ασθενείς οφείλεται σε ουλές της περιοχής της ωχράς κηλίδας, στο SNM, στην "γεωγραφική" ατροφία, στον σχηματισμό κεντρικών ρήξεων, που μπορεί να είναι η αιτία της αποσύνδεσης.

Vitelliform φωτοακουστική δυστροφία ενηλίκων

Η ασθένεια αναφέρεται ως "μοτίβο-δυστροφία". Αλλά σε σύγκριση με τις αλλαγές στην καλύτερη ασθένεια, οι φουκάδες είναι μικρότερες, εμφανίζονται αργότερα και δεν εξελίσσονται.

Τύπος κληρονομικότητας, πιθανώς αυτοσωματικό κυρίαρχο, γονίδιο στον τόπο 6ρ21 -22.

Εμφανίζεται μέσα σε 4-6 δεκαετίες ζωής με τη μορφή μιας μικρής μεταμόρφωσης, που συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Συμπτώματα: αμφίπλευρες, συμμετρικές, στρογγυλεμένες, ελαφρώς υποδηλώνουσες κίτρινες επιδερμικές εστίες περίπου 1/3 της διαμέτρου του δίσκου.

• Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Το ηλεκτρο-οφθαλόγραμμα είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς υπο-κανονικό.
• Έγχρωμη όραση: ακούσιες παραβιάσεις στον άξονα του τριτάνου.
• Το PHAG αποκαλύπτει τον υποφθορισμό στο κέντρο, που περιβάλλεται από έναν δακτύλιο υπερφθορισμού.

Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πολυεστιακή νόσος Καλύτερο

Η πολυεστιακή ασθένεια Best είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη και μπορεί να συμβεί με μη ανθεκτική κληρονομικότητα. Κατά την ενηλικίωση, μπορεί να είναι οξύ και δύσκολο να διαγνωστεί.

Οικογενειακές ρίγες

Τα οικογενειακά druses (κηρώδης κυψέλη Doyne, malattla levantinese) θεωρούνται πρώιμη εκδήλωση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με πλήρη διείσδυση και μεταβλητή εκφραστικότητα. Το γονίδιο EFEMP1 σε 2ρ16.

Συμπτώματα

• ένας εύκολος βαθμός χαρακτηρίζεται από λίγα μικρά σκληρά drues, που περιορίζονται στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Οι αλλαγές συνήθως εκδηλώνονται στην 3η δεκαετία της ζωής, η πορεία είναι ευνοϊκή.
• ο μεσαίος βαθμός χαρακτηρίζεται από μεγάλα μαλακά δίχτυα στον οπίσθιο πόλο και στην παράλληλη ζώνη. Οι αλλαγές εμφανίζονται κατά την
  τρίτη δεκαετία της ζωής και μερικές φορές μπορεί να συνοδεύονται από ελαφρά μείωση της οπτικής οξύτητας.
• το προχωρημένο στάδιο είναι σπάνιο και εμφανίζεται μετά την 5η δεκαετία της ζωής, είναι πολύπλοκο από SIM ή «γεωγραφική» ατροφία.
• malattia levantinese μοιάζει με οικογένεια drusen: μικρές, πολυάριθμες, βασικές στρωματοειδείς druses spinoccurrant ή ακτινικά προσανατολισμένη με κέντρο στο fovea και parapapillary ζώνη. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν διαμαρτύρονται μέχρι 4-5 δεκαετίες ζωής, όταν υπάρχει SIM ή "γεωγραφική" ατροφία.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροκρουλόγραμμα είναι υποφυσιολογικό στο προχωρημένο στάδιο. Το PHAG αποκαλύπτει σημεία υπερφθορισμού με σαφή όρια, παρόμοια με τα "τελικά" ελαττώματα. Είναι πιο έντονα απ 'ότι σε μια κλινική εξέταση.

[1], [2], [3], [4]

Ψευδοαπαρκής δυστροφία της ωχράς κηλίδας Sorsby

Ψευδοφλεγμονώδης εκφύλιση της ωχράς κηλίδας Το Sorsby (κληρονομική αιμορραγική δυστροφία) είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια. Ο τύπος κληρονομίας είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, με πλήρη διείσδυση, το γονίδιο TIMP3 στο 22ql2.1-1.3.2. Εμφανίζεται κατά την 5η δεκαετία της ζωής με τη μορφή διμερούς εξιδρωματικής ωχράς κηλίδας.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• λευκό-κίτρινο "αποστράγγιση, drusopodobnye καταθέσεις κατά μήκος των αγγείων στοές, ρινική από το δίσκο στη μέση περιφέρεια.
• SIM και εξιδρωματική μακροαπάθεια.
• Υποθαλάσσια ουλή.

Το ηλεκτροϊνιτόγραμμα είναι φυσιολογικό στην αρχή, αλλά μπορεί να μειωθεί με την εξέλιξη της νόσου. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι δυσμενή λόγω μακροαπάθειας. Σε ορισμένους ασθενείς που προχωρούν σε περιφερική χοριορητηριακή ατροφία οδηγεί σε εξασθένιση της όρασης κατά τη διάρκεια της 7ης δεκαετίας της ζωής.

Δύσπνοια της Βόρειας Καρολίνας

Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας είναι μια σπάνια σοβαρή ασθένεια. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με πλήρη διείσδυση και σημαντική μεταβλητή εκφραστικότητα, το γονίδιο MCDRI στο 6q.

Συμπτώματα και πρόγνωση

• Στάδιο Ι: λευκό-κίτρινο, drusopodobnye εγκλείσματα στην περιφέρεια και στην περιοχή της ωχράς κηλίδας αναπτύσσονται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής και μπορεί να είναι ασυμπτωματικές καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής.
• Στάδιο 2: βαθιά, αποστειρωμένα εγκλείσματα στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή, καθώς μπορεί να αναπτυχθεί εξιδρωματική ωχρότητα.
• Στάδιο 3: αμφίπλευρες ατροφικές μεταβολές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με ποικίλους βαθμούς μείωσης της οπτικής οξύτητας.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό. Το PHAG σε 1 και 2 στάδια αποκαλύπτει ελαττώματα μετάδοσης και αργότερα χρώση.

Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας πεταλούδας

Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας της πεταλούδας είναι μια σπάνια ασθένεια με μια σχετικά ευνοϊκή πορεία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι πιθανώς αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εμφανίζεται σε 2-5 δεκαετίες ζωής, συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία. Μία μικρή μείωση της κεντρικής όρασης είναι δυνατή.

Συμπτώματα

Η κίτρινη χρωστική ουσία στον φούντα βρίσκεται τριτραδιασταλμένη. Μπορεί να ανιχνευθεί μικρό διασκορπισμένο διασκορπισμό στην περιφέρεια.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι παθολογικό. Το PHAG αποκαλύπτει τις αντίστοιχες ζώνες υποφθορισμού.

Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Κυρίαρχο κυστικό οίδημα της ωχράς κηλίδας

Το κυρίαρχο κυστικό οίδημα της ωχράς κηλίδας είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, το γονίδιο εντοπίζεται σε 7q. Εκδηλώνεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής με σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης.

Συμπτώματα.

Η αμφίδρομη ΚΟΑ δεν διακόπτεται με τη συστηματική χορήγηση ακεταζολαμίδης. Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό ή υπο-φυσιολογικό. Ο φάγος αποκαλύπτει το μοτίβο της εφίδρωσης στο φούντα με τη μορφή ενός "πετάλου λουλουδιού".

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της επακόλουθης ανάπτυξης της «γεωγραφικής» ατροφίας.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Κρυσταλλική δυστροφία

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση κρυστάλλων στον αμφιβληστροειδή και στην περιφέρεια του κερατοειδούς χιτώνα. Είδος κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ-χρωμόσωμα ή το αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Εμφανίζεται στην τρίτη δεκαετία της ζωής με μια προοδευτική μείωση του οράματος.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

Λευκοκίτρινοι κρύσταλλοι διαχέονται σε όλο το μάτι. Τοπική ατροφία RP και χοριοειδών τριχοειδών αγγείων στην ωχρά κηλίδα. Διάχυτη ατροφία των χοριοειδών τριχοειδών αγγείων. Σταδιακή σύντηξη και επέκταση ατροφικών ζωνών στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Υποανθρώπινο ηλεκτροητρενογράφημα. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι υποδερμικός.

Η πρόγνωση είναι αβέβαιη, ο ρυθμός εξέλιξης είναι ατομικός.

[19], [20], [21], [22], [23]

Σύνδρομο Alport

Alporl Σύνδρομο - σπάνια ανωμαλία της σπειραματικής βασικής μεμβράνης, που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία κωδικοποιεί την σύνθεση των διαφορετικών μορφών του κολλαγόνου τύπου IV - ένα κύριο συστατικό της βασικής μεμβράνης. Χαρακτηρίζεται από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, συχνά συνδυάζεται με νευροαισθητική απώλεια ακοής.

Ο τύπος κληρονομιάς κυριαρχεί, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Συμπτώματα

Διασπαρμένες, χλωμό, κίτρινο κουκίδες στην αξεπέραστη περιοχή με άθικτη φούντα και κανονική οπτική οξύτητα. Μεγαλύτερα σημεία στην περιφέρεια, μερικά συγχωνεύονται μεταξύ τους.

• Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Άλλες οφθαλμικές εκδηλώσεις: πρόσθια φακχόνη, μερικές φορές οπίσθια πολυμορφική εκφύλιση του κερατοειδούς χιτώνα.

Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Μικρή οικογένεια "επισημασμένο" αμφιβληστροειδή

Ένας καλοήθης οικογενειακός «κηλίδας» αμφιβληστροειδής είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, ασυμπτωματικός, ανακαλύπτεται τυχαία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Συμπτώματα

• Κοινά λευκο-κίτρινα σημεία στο επίπεδο του RP με άθικτη κηλίδα. Φορείς διαφόρων μορφών επεκτείνονται στην άκρη της περιφέρειας.
• Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό.

Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

[32], [33],

Συγγενής μονοχρωμασία ράβδου

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6/60.
• Η ωχρά κηλίδα φαίνεται φυσιολογική, είναι δυνατή η υποπλασία.
• Συγγενές νυσταγμό και φωτοφοβία.

Ηλεκτροεγκεγκρόγραμμα. Photopic - παθολογικό, scotopic μπορεί να είναι υποτονικό, CCHM <30 Hz. Η έγχρωμη όραση είναι απολύτως απούσα. όλα τα χρώματα μοιάζουν με αποχρώσεις του γκρι.

Ατελής μονοχρωμασιακή τεμαχισμένη ράβδος

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος ή συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6 / 12-6 / 24.
• Η ωχρά κηλίδα φαίνεται φυσιολογική.
• Μπορεί να υπάρχει νυσταγμός και φωτοφοβία.

Φωτοτυπικό ηλεκτροητρενογράφημα - παθολογικό, σκοτοπικό - κανονικό. Η έγχρωμη όραση είναι υπολειπόμενη.

[34], [35], [36], [37], [38]

Η μονοχρωμασία του κώνου

Ο τύπος κληρονομίας είναι άγνωστος.

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6 / 6-6 / 9.
• Κανονική κηλίδα.
• Ο νυσταγμός και η φωτοφοβία απουσιάζουν.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Η έγχρωμη όραση απουσιάζει εντελώς.