Κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Προοδευτική κωνική δυστροφία

Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων. Σε ασθενείς με καθαρή κωνική δυστροφία, επηρεάζεται μόνο η λειτουργία του συστήματος των κώνων. Στη δυστροφία κώνου-ραβδίου, επηρεάζεται επίσης η λειτουργία του συστήματος των ραβδίων, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Σε πολλούς ασθενείς με δυσλειτουργία των κώνων, οι διαταραχές του συστήματος των ραβδίων προστίθενται κατά την έναρξη της νόσου, επομένως ο όρος «δυστροφία κώνου-ραβδίου» είναι πιο σωστός.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι σποραδικός στις περισσότερες περιπτώσεις. Από τις υπόλοιπες, ο αυτοσωμικός επικρατής είναι πιο συχνός και λιγότερο συχνός ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Εκδηλώνεται κατά την 1η έως 3η δεκαετία της ζωής ως σταδιακή αμφοτερόπλευρη μείωση της κεντρικής και της έγχρωμης όρασης και μπορεί να συνοδεύεται από φωτοφοβία και ήπιο νυσταγμό τύπου εκκρεμούς.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Στην βοθρία - καμία αλλαγή ή μη ειδική αλλαγή στη μορφή κόκκων χρωστικής.
• Η ωχροπάθεια του οφθαλμού του ταύρου είναι ένα κλασικό αλλά όχι σταθερό σύμπτωμα.
• Μπορεί να εμφανιστεί χρώση με τη μορφή «οστικών σωμάτων» στην μέση περιφέρεια, στένωση των αρτηριδίων και κροταφική αλλοίωση του οπτικού δίσκου.
• Προοδευτική ατροφία του RPE στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με «γεωγραφική» ατροφία.
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Φωτοπικό - υποφυσιολογικό ή μη καταγράψιμο, η KFFM είναι μειωμένη, η απόκριση της ράβδου διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό ή υποφυσιολογικό.
• Σκοτεινή προσαρμογή. Το "γόνατο" του κώνου αλλάζει, αργότερα μπορεί να ενταχθούν αλλαγές στο "γόνατο" της ράβδου.
• Έγχρωμη όραση: σοβαρή διαταραχή της αντίληψης του πράσινου και του μπλε χρώματος χωρίς συσχέτιση με την οπτική οξύτητα.
• Το FAG στο μοτίβο του ματιού του ταύρου αποκαλύπτει ένα στρογγυλεμένο υποφθορίζον «με θυρίδες» ελάττωμα με υποφθορίζον κέντρο.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό βλάβης στο σύστημα των ράβδων: όσο μεγαλύτερη είναι η διατήρηση, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση (τουλάχιστον μεσοπρόθεσμα).

Διαφορική διάγνωση της ωχράς κηλίδας του οφθαλμού του ταύρου: ωχρά κηλίδα από χλωροκίνη, προχωρημένη δυστροφία Stargardt, λαμπρή δυστροφία με θυρίδες, καλοήθης ομόκεντρη δακτυλιοειδής δυστροφία της ωχράς κηλίδας και νόσος Batten.

Δυστροφία του Stargardt

Η δυστροφία Stargardt (νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας) και ο βυθός με κίτρινες κηλίδες θεωρούνται κλινικές παραλλαγές της ίδιας νόσου, που διαφέρουν ως προς την ηλικία έναρξης και την πρόγνωση.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, γονίδιο ABC4Rna 1p21-22. Εκδηλώνεται στις 1-2 δεκαετίες της ζωής ως αμφοτερόπλευρη σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης, η οποία μπορεί να μην αντιστοιχεί σε αλλαγές στον βυθό, και το παιδί μπορεί να υποπτευθεί προσομοίωση.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Στην βοθρία - καμία αλλαγή ή ανακατανομή της χρωστικής.
• Οβάλ αλλοιώσεις με ίχνος σαλιγκαριού ή χάλκινο αντανακλαστικό που μπορεί να περιβάλλονται από λευκές-κίτρινες κηλίδες.
• Η γεωγραφική ατροφία μπορεί να έχει εμφάνιση ματιού ταύρου.
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Φωτοπικό - φυσιολογικό ή υποφυσιολογικό. Το σκοτοπικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Το ηλεκτροοφθαλμόριο είναι υποφυσιολογικό σε προχωρημένο στάδιο.
• Έγχρωμη όραση: μειωμένη αντίληψη των πράσινων και μπλε χρωμάτων.
• Η FAG συχνά αποκαλύπτει το φαινόμενο του «σκοτεινού χοριοειδούς» ως συνέπεια των εναποθέσεων λιποφουσκίνης στο RPE. Η απουσία φυσιολογικού φθορισμού ενισχύει τα περιγράμματα των αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Η «γεωγραφική» ατροφία εκδηλώνεται ως ένα «πεπερασμένο» ελάττωμα στην ωχρά κηλίδα.
• Η πρόγνωση είναι δυσμενής: μετά τη μείωση της οπτικής οξύτητας κάτω από 6/12, παρατηρείται ταχεία μείωση της οπτικής οξύτητας σε 6/60.

Κίτρινο στίγμα βυθού

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Εκδηλώνεται σε ενήλικες, ελλείψει αλλαγών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, μπορεί να είναι ασυμπτωματικός και να αποτελεί τυχαίο εύρημα.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Αμφοτερόπλευρες λευκές-κίτρινες κηλίδες με ασαφή όρια στο επίπεδο του RPE στον οπίσθιο πόλο και την μέση περιφέρεια. Οι κηλίδες είναι στρογγυλές, οβάλ, γραμμικές, ημιδιαφανείς ή ιχθυόμορφες (σε σχήμα "ουράς ψαριού").
• Ο βυθός είναι έντονο κόκκινος στο 50% των περιπτώσεων.
• Εμφανίζονται νέες κηλίδες και οι παλιές γίνονται πιο θολές και πιο απαλές.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται «γεωγραφική» ατροφία.
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Φωτοπικό - φυσιολογικό ή υποφυσιολογικό, σκοτοπικό - φυσιολογικό.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό.
• Η έγχρωμη όραση δεν επηρεάζεται.
• Η FAG αποκαλύπτει μια εικόνα ενός «σιωπηλού» χοριοειδούς. Οι φρέσκες κηλίδες εκδηλώνονται με ένα πρώιμο μπλοκάρισμα και έναν όψιμο φθορισμό, ενώ οι παλιές με «τελικά» ελαττώματα RPE.
• Η πρόγνωση είναι σχετικά καλή. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν για πολλά χρόνια, εκτός εάν η κηλίδα εμφανιστεί στο βοθρίο ή αναπτυχθεί «γεωγραφική» ατροφία.
• Διαφορική διάγνωση: κυρίαρχο drusen, βυθός με «λευκές κηλίδες», πρώιμη δυστροφία της Βόρειας Καρολίνας και καλοήθης σύνδρομο «κηλίδων» αμφιβληστροειδούς.

Νεανική νόσος Καλύτερο

Η νεανική νόσος Best (λεκιθοειδής δυστροφία) είναι μια σπάνια πάθηση που αναπτύσσεται σε 5 στάδια. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό επικρατές.

• Το στάδιο 0 (προλειτιλλοειδές) χαρακτηρίζεται από υποφυσιολογικό ηλεκτροοφθαλμόγραμμα απουσία ενοχλήσεων και φυσιολογικό βυθό.
• Το στάδιο 1 χαρακτηρίζεται από ανακατανομή της χρωστικής στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.
• Το στάδιο 2 (λεκιθοειδές) αναπτύσσεται κατά την 1η-2η δεκαετία της ζωής και χαρακτηρίζεται από αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας που μοιάζουν με κύστη κρόκου αυγού: υποαμφιβληστροειδική εναπόθεση λιποφουσκίνης. Η οπτική οξύτητα είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη.
• Το στάδιο 3 (ψευδοϋπόπυο) εμφανίζεται όταν η λιποφουσκίνη απορροφάται μερικώς. Με την πάροδο του χρόνου, ολόκληρο το περιεχόμενο της κύστης απορροφάται χωρίς να επηρεάζεται η οπτική οξύτητα.
• Στάδιο 4 (ρήξη κύστης): Όταν μια κύστη σπάσει, εμφανίζεται μια όψη «ομελέτας» και μειώνεται η οπτική οξύτητα.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόριο είναι απότομα μειωμένο σε όλα τα στάδια και σε φορείς με φυσιολογικό βυθό. Η χρωματική όραση μειώνεται ανάλογα με τη μείωση της οπτικής οξύτητας. Η FAG αποκαλύπτει ένα μπλοκ χοριοειδούς φθορισμού στο στάδιο του λεκιθοειδούς.

Η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή μέχρι την 5η δεκαετία της ζωής, όταν μειώνεται η οπτική οξύτητα. Η νομική τύφλωση σε ορισμένους ασθενείς προκαλείται από ουλοποίηση της περιοχής της ωχράς κηλίδας, SNM, «γεωγραφική» ατροφία, σχηματισμό κεντρικών ρήξεων, που μπορεί να προκαλέσουν αποκόλληση.

Φωβοωχρική δυστροφία ενηλίκων με λεκιθοειδή μορφή

Η νόσος ταξινομείται ως «πρότυπη δυστροφία». Αλλά σε σύγκριση με τις αλλαγές στη νόσο του Best, οι βοθριώδεις αλλοιώσεις είναι μικρότερες, εμφανίζονται αργότερα και δεν εξελίσσονται.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι πιθανώς αυτοσωμικός επικρατής, με γονίδιο στον τόπο 6p21-22.

Εκδηλώνεται κατά την 4η-6η δεκαετία της ζωής με τη μορφή μιας ελαφράς μεταμόρφωσης, που συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Συμπτώματα: αμφοτερόπλευρες, συμμετρικές, στρογγυλές, ελαφρώς προεξέχουσες κίτρινες υποαμφιβληστροειδικές αλλοιώσεις που έχουν μέγεθος περίπου 1/3 της διαμέτρου του δίσκου.

• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς υποφυσιολογικό.
• Έγχρωμη όραση: ήπιες διαταραχές κατά μήκος του άξονα του τριτάνου.
• Η FAG αποκαλύπτει κεντρικό υποφθορισμό που περιβάλλεται από δακτύλιο υπερφθορισμού.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πολυεστιακή νόσος Καλύτερο

Η πολυεστιακή νόσος Best είναι εξαιρετικά σπάνια και μπορεί να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Στην ενήλικη ζωή, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί οξεία και να είναι δύσκολο να διαγνωστεί.

Οικογενειακοί Φίλοι

Τα οικογενή drusen (χοριοειδίτιδα Doyne's honeycomb, malattla levantinese) θεωρούνται πρώιμη εκδήλωση ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.

Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικό επικρατές με πλήρη διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. Γονίδιο EFEMP1 στο 2p16.

Συμπτώματα

• Ο ήπιος βαθμός χαρακτηρίζεται από μερικά μικρά σκληρά drusen, περιορισμένα στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως στην 3η δεκαετία της ζωής, η πορεία είναι ευνοϊκή.
• Ο μέσος βαθμός χαρακτηρίζεται από μεγάλα μαλακά drusen στον οπίσθιο πόλο και στην παραθηλαϊκή ζώνη. Οι αλλαγές εμφανίζονται στην
  3η δεκαετία της ζωής και μπορεί μερικές φορές να συνοδεύονται από μια μικρή μείωση της οπτικής οξύτητας.
• Το προχωρημένο στάδιο είναι σπάνιο και εμφανίζεται μετά την 5η δεκαετία της ζωής και μερικές φορές περιπλέκεται από SIM ή «γεωγραφική» ατροφία.
• Το malattia levantinese μοιάζει με το οικογενειακό drusen: μικρό, πολυάριθμο, βασικό στρωματικό drusen, ακτινωτό ή ακτινωτά προσανατολισμένο, με κέντρο την ωχρά κηλίδα και την παραθηλαϊκή ζώνη. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν παραπονιούνται μέχρι την 4η ή 5η δεκαετία της ζωής, όταν εμφανίζεται SIM ή «γεωγραφική» ατροφία.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό στο αναπτυγμένο στάδιο. Η FAG αποκαλύπτει υπερφθορίζουσες κηλίδες με σαφή όρια, παρόμοιες με «πεπερασμένα» ελαττώματα. Εμφανίζονται πιο καθαρά από ό,τι κατά την κλινική εξέταση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ψευδοφλεγμονώδης δυστροφία της ωχράς κηλίδας Sorsby

Η ψευδοφλεγμονώδης δυστροφία της ωχράς κηλίδας Sorsby (κληρονομική αιμορραγική δυστροφία) είναι μια σπάνια και σοβαρή νόσος. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής, με πλήρη διεισδυτικότητα, το γονίδιο TIMP3 βρίσκεται στο 22ql2.1-1.3.2. Εκδηλώνεται στην 5η δεκαετία της ζωής ως αμφοτερόπλευρη εξιδρωματική ωχροπάθεια.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• «λευκοκίτρινες» συρρέουσες, ομοιάζουσες με drusen αποθέσεις κατά μήκος των αγγειακών στοών, ρινικές προς τον δίσκο στη μέση περιφέρεια.
• SIM και εξιδρωματική ωχροπάθεια.
• Υποαμφιβληστροειδική ουλή.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι αρχικά φυσιολογικό, αλλά μπορεί να μειωθεί καθώς η νόσος εξελίσσεται. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της ωχράς κηλίδας. Σε ορισμένους ασθενείς, η εξέλιξη της περιφερικής χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας οδηγεί σε επιδείνωση της όρασης κατά την 7η δεκαετία της ζωής.

Δυστροφία ωχράς κηλίδας στη Βόρεια Καρολίνα

Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας στη Βόρεια Καρολίνα είναι μια σπάνια, σοβαρή διαταραχή. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό επικρατές με πλήρη διεισδυτικότητα και εξαιρετικά μεταβλητή εκφραστικότητα, το γονίδιο MCDRI βρίσκεται στο 6q.

Συμπτώματα και πρόγνωση

• στάδιο Ι: λευκά-κίτρινα, έγκλειστα που μοιάζουν με drusen στην περιφέρεια και στην περιοχή της ωχράς κηλίδας αναπτύσσονται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής και μπορεί να είναι ασυμπτωματικά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.
• Στάδιο 2: Βαθιές, συρρέουσες εγκλείσεις στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή, καθώς μπορεί να αναπτυχθεί εξιδρωματική ωχροπάθεια.
• Στάδιο 3: αμφοτερόπλευρες ατροφικές αλλαγές τύπου κολοβώματος στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με ποικίλους βαθμούς μείωσης της οπτικής οξύτητας.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροφθαλμογραφικό γράφημα είναι φυσιολογικό. Η FAG στα στάδια 1 και 2 αποκαλύπτει ελαττώματα μετάδοσης και όψιμη χρώση.

Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας τύπου πεταλούδας

Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας τύπου πεταλούδας είναι μια σπάνια ασθένεια με σχετικά ευνοϊκή πορεία. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι πιθανώς αυτοσωμικός επικρατής. Εκδηλώνεται στη 2η-5η δεκαετία της ζωής, συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία. Είναι πιθανή μια μικρή μείωση της κεντρικής όρασης.

Συμπτώματα

Η κίτρινη χρωστική στην ωχρά κηλίδα είναι τριακτινωτή. Λεπτή διάσπαρτη δυσμελάγχρωση μπορεί να εντοπιστεί στην περιφέρεια.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι παθολογικό. Η FAG αποκαλύπτει αντίστοιχες ζώνες υποφθορισμού.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Κυρίαρχο κυστοειδές οίδημα ωχράς κηλίδας

Το κυρίαρχο κυστοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής, το γονίδιο εντοπίζεται στο 7q. Εκδηλώνεται στις 1-2 δεκαετίες της ζωής με σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης.

Συμπτώματα.

Η αμφοτερόπλευρη χρόνια μελαγχολία (ΧΜΕ) δεν ελέγχεται από συστηματική ακεταζολαμίδη. Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό ή υποφυσιολογικό. Η Γαστρεντερική Αρθρίτιδα (FAG) αποκαλύπτει ένα μοτίβο «πέταλου άνθους» εφίδρωσης του βοθρίου.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της επακόλουθης ανάπτυξης «γεωγραφικής» ατροφίας.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Κρυσταλλική δυστροφία

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση κρυστάλλων στον αμφιβληστροειδή και στην περιφέρεια του κερατοειδούς. Ο τύπος κληρονομικότητας συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Εκδηλώνεται στην 3η δεκαετία της ζωής με προοδευτική απώλεια της όρασης.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

Λευκοκίτρινοι κρύσταλλοι είναι διάσπαρτοι σε όλο τον βυθό. Τοπική ατροφία του χοριοτριχοειδούς χιτώνα (RPE) και της χοριοτριχοειδούς μοίρας στην ωχρά κηλίδα. Διάχυτη ατροφία της χοριοτριχοειδούς μοίρας. Σταδιακή σύντηξη και επέκταση ατροφικών ζωνών στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι υποφυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι αβέβαιη, ο ρυθμός εξέλιξης είναι ατομικός.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Σύνδρομο Άλπορτ

Το σύνδρομο Alporl είναι μια σπάνια ανωμαλία της σπειραματικής βασικής μεμβράνης που προκαλείται από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία κωδικοποιεί τη σύνθεση διαφορετικών μορφών κολλαγόνου τύπου IV, του κύριου συστατικού της βασικής μεμβράνης. Χαρακτηρίζεται από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, που συχνά σχετίζεται με νευροαισθητήρια απώλεια ακοής.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι κυρίαρχος, συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα Χ.

Συμπτώματα

Διάσπαρτες, ωχρές, κίτρινες κηλίδες στην περιωχριακή περιοχή με άθικτη ωχρά κηλίδα και φυσιολογική οπτική οξύτητα. Μεγαλύτερες κηλίδες στην περιφέρεια, μερικές που συγχωνεύονται μεταξύ τους.

• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό.
• Άλλες οφθαλμολογικές εκδηλώσεις: πρόσθιος φακός, μερικές φορές οπίσθια πολυμορφική δυστροφία του κερατοειδούς.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Καλοήθης οικογενής κηλιδωτός αμφιβληστροειδής

Η καλοήθης οικογενής «κηλιδωτή» μορφή του αμφιβληστροειδούς είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, ασυμπτωματική, που ανακαλύπτεται τυχαία. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Συμπτώματα

• Εκτεταμένες λευκές-κίτρινες κηλίδες στο επίπεδο του RPE με άθικτη ωχρά κηλίδα. Εστίες διαφόρων σχημάτων εκτείνονται μέχρι την άκρη της περιφέρειας.
• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 32 ], [ 33 ]

Συγγενής μονοχρωμία ραβδίων

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6/60.
• Η ωχρά κηλίδα φαίνεται φυσιολογική, είναι πιθανή η υποπλασία.
• Συγγενής νυσταγμός και φωτοφοβία.

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Η φωτοπία είναι παθολογική, η σκοτοπία μπορεί να είναι υποφυσιολογική, CFFF < 30 Hz. Η έγχρωμη όραση απουσιάζει εντελώς. Όλα τα χρώματα εμφανίζονται ως αποχρώσεις του γκρι.

Ατελής μονοχρωμία ράβδου

Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο.

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6/12-6/24.
• Η ωχρά κηλίδα φαίνεται φυσιολογική.
• Μπορεί να υπάρχει νυσταγμός και φωτοφοβία.

Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα φωτοπικό - παθολογικό, σκοτοπικό - φυσιολογικό. Υπολειμματική έγχρωμη όραση.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Μονοχρωμία κώνου

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι άγνωστος.

Συμπτώματα

• Οπτική οξύτητα 6/6-6/9.
• Φυσιολογική ωχρά κηλίδα.
• Ο νυσταγμός και η φωτοφοβία απουσιάζουν.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Η έγχρωμη όραση απουσιάζει εντελώς.