Σύνδεσμος VATER

Επιδημιολογία του σωματείου VATER

1,6 ανά 10.000 νεογνά.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Αιτίες της σύνδεσης του VATER

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, χωρίς ενδείξεις τερατογόνων ή εξωτερικών παραγόντων. Έχουν περιγραφεί πολλές περιπτώσεις οικογένειας.

[7], [8]

Συμπτώματα των ενώσεων του VATER

Το φάσμα των συγγενών δυσπλασιών είναι πολύ μεγάλη, και περισσότερο από τα 2/3 αυτών των ελαττωμάτων εντοπισμένη στο κατώτερο τμήμα του σώματος (ελαττώματα του άπω εντέρου, ουροποιητικού ανωμαλίες, πύελο και κάτω άκρα). Τα ελαττώματα του τμήματος του άνω σώματος περιλαμβάνουν την αθησία του οισοφάγου, διάφορα ελαττώματα των δομών ακτινοβολίας, συγγενή ελαττώματα της καρδιάς και του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.

Συμπτωματικό σύμπλεγμα συγγενών δυσμορφιών:

• Σπονδυλικές ανωμαλίες (συγγενείς δυσμορφίες της σπονδυλικής στήλης - μη ανάπτυξη των τόξων, σπονδύλους σχήματος πεταλούδας) - 70%.
• Anus atresia - 80%.
• Τραχεο-οισοφαγικό συρίγγιο - 70%.
• Νεφρικά ελαττώματα - ελαττώματα νεφρών ή ακτινωτά ελαττώματα - απλασία / υποπλασία των ακτινικών δομών του χεριού - 65%.

Διάγνωση της σύνδεσης του VATER

Διαγνωστικά κριτήρια: Η παρουσία 3 από τις 5 παραπάνω συγγενείς παραμορφώσεις με ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Επεξεργασία της σύνδεσης VATER

Συμπτωματική θεραπεία.

Χαρακτηριστικά της διαχείρισης των ασθενών

Όταν συνδυάζεται με αθησία νεογέννητου, ο πρωκτός με ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης ή του χεριού ελέγχεται προσεκτικά για το τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο.

Όταν συνδυάζεται η νεογνική παθολογία του οισοφάγου και οι ακτινικές δομές του χεριού, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν οι συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών.

[15]

Πρόβλεψη

Καθορίζεται από το φάσμα και τη σοβαρότητα των προσδιορισμένων συγγενών δυσπλασιών. Το μυαλό σώζεται.