Ένωση VATER

Επιδημιολογία του συλλόγου VATER

1,6 ανά 10.000 νεογνά.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Λόγοι για την ένωση VATER

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, χωρίς ένδειξη τερατογένεσης ή περιβαλλοντικών παραγόντων. Έχουν περιγραφεί μερικές οικογενείς περιπτώσεις.

[ 7 ], [ 8 ]

Συμπτώματα της συσχέτισης VATER

Το φάσμα των συγγενών ανωμαλιών είναι πολύ ευρύ και περισσότερα από τα 2/3 αυτών των ανωμαλιών εντοπίζονται στο κάτω μέρος του σώματος (ελατώματα του περιφερικού εντέρου, ουρογεννητικές ανωμαλίες, πυελικά οστά και κάτω άκρα). Τα ελαττώματα του άνω μέρους του σώματος περιλαμβάνουν ατρησία οισοφάγου, διάφορα ελαττώματα των ακτινωτών δομών, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και ελαττώματα της ανώτερης αναπνευστικής οδού.

Σύμπλεγμα συμπτωμάτων συγγενών δυσπλασιών:

• Σπονδυλικά ελαττώματα (συγγενή ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης - μη σύντηξη των τόξων, σπόνδυλοι πεταλούδας) - 70%;
• Ατρησία πρωκτού - 80%;
• Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο - 70%;
• Νεφρικά ελαττώματα - νεφρικά ελαττώματα ή ακτινικά ελαττώματα - απλασία/υποπλασία των ακτινικών δομών του χεριού - 65%.

Διάγνωση της συσχέτισης VATER

Διαγνωστικά κριτήρια: παρουσία 3 από τις 5 συγγενείς δυσπλασίες που αναφέρονται παραπάνω με φυσιολογικό χρωμοσωμικό σύνολο.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Μεταχείριση της ένωσης VATER

Συμπτωματική θεραπεία.

Ιδιαιτερότητες της διαχείρισης ασθενών

Εάν ένα νεογέννητο έχει συνδυασμό ατρησίας πρωκτού και ανωμαλιών της σπονδυλικής στήλης ή του χεριού, πραγματοποιείται ενδελεχής εξέταση για την παρουσία τραχειοοισοφαγικού συριγγίου.

Εάν ένα νεογέννητο έχει συνδυασμό οισοφαγικής παθολογίας και ακτινωτών δομών του χεριού, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν συγγενείς νεφρικές ανωμαλίες.

[ 15 ]

Πρόβλεψη

Καθορίζεται από το φάσμα και τη σοβαρότητα των εντοπισμένων συγγενών ελαττωμάτων. Η νοημοσύνη διατηρείται.