Σύνδρομο ματιών της γάτας

Χρωμοσωμικές ασθένεια - μια μεγάλη ομάδα γενετικών κληρονομικών παθολογίες, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο μάτι της γάτας (συνώνυμα: CES, η επικάλυψη 22 χρωμοσώματα (22pt-22q11), μερική tetrasomiya 22 χρωμόσωμα (22pter-22q11), μερική τρισωμία 22 χρωμοσώματος (22pter-22q11) , Σύνδρομο Schmid-Frakkaro). Αυτό το σύνδρομο είναι μια σχετικά σπάνια χρωμοσωμική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από δύο κύρια συμπτώματα: ατρησία (απουσία) του πρωκτού και ανωμαλία της ίριδας, που μοιάζει με μάτι της γάτας.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Επιδημιολογία

Η επικράτηση αυτής της παθολογίας είναι 1 περίπτωση ανά 1.000.000 νεογνά.

[8]

Αιτίες σύνδρομο ματιών της γάτας

Ο θεμελιώδης ρόλος στην ανάπτυξη της νόσου αποδίδεται στον κληρονομικό παράγοντα: στην παρουσία ενός άρρωστου με σύνδρομο ματιών γάτας στην οικογένεια, η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με παρόμοια παθολογία είναι μεγάλη.

[9]

Παθογένεση

Η παθογένεια και ο τύπος κληρονομιάς της νόσου εξακολουθεί να είναι άγνωστη, καθώς η παθολογία είναι σποραδική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εντοπίσαμε εμπειρογνώμονες ανακατανομή της μικροδομής του χρωμοσώματος 22 (τρισωμία ατελής λόγω διάμεση αλληλεπικάλυψη 22q11.2), και ένα μικρό επιπλέον ακροκεντρικός χρωμοσωμάτων που εμφανίζεται ξαφνικά λόγω βλάβης στο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της μητέρας ή του πατέρα της γαμετογένεσης.

Θεωρητικά, υποτίθεται ότι η παθολογία μπορεί να θεωρηθεί κληρονομική. Με βάση αυτή τη θεωρία, η μητέρα ή ο πατέρας έχει γενετικά διαφορετικά κύτταρα, δηλαδή, δεν έχουν όλα τα κύτταρα τα ίδια χρωμοσώματα. Δεδομένου ότι το ακροκεντρικό χρωμόσωμα δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, το σύνδρομο της γάτας γάτας σε αυτή τη γενιά μπορεί να μην εκδηλώνεται ή να βρίσκεται σε ήπια μορφή.

[10], [11], [12], [13], [14]

Συμπτώματα σύνδρομο ματιών της γάτας

Το σύνδρομο των ματιών της γάτας σε ιατρικούς κύκλους αποκαλείται μερικές φορές μερική τετρασόμωση των 22 χρωμοσωμάτων ή σύνδρομο Schmid-Frakkaro. Τα πρώτα σημάδια είναι αισθητά ακόμη και κατά τη γέννηση του παιδιού και χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• η απουσία του πρωκτού, κρυψορχία (κρυψορχία), υποπλασία ή απουσία της μήτρας, τον ομφάλιο ή βουβωνοκήλης, η νόσος του Hirschsprung, η μεγάκολο?
• απουσία τμήματος ίριδας του οφθαλμού από τη μία ή και από τις δύο πλευρές.
• παράλειψη εξωτερικές γωνίες των ματιών σχισμές λοξά μάτια, epikant, οφθαλμική υπερτελορισμός, στραβισμός, μονομερή μικροφθαλμίας, χωρίς ίριδα (Aniridia), coloboma, καταρράκτη?
• προεξοχές ή κοιλότητες στην πρόσθια επιφάνεια των ωτίων, απουσία (atresia) του εξωτερικού ακουστικού πόρου, αγώγιμη απώλεια ακοής,
• βλάβες συσκευής καρδιακής βαλβίδας (τετραλογία του Fallot, ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας).
• ελαττώματα στην ανάπτυξη του ουροποιητικού συστήματος, νεφρική ανεπάρκεια, μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη νεφρική υποπλασία ή / και αγενέση, υδρονέφρωση, κυστική δυσπλασία.
• μικρή ανάπτυξη ·
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, υποπλασία των οστών, σκολίωση, ένα μη φυσιολογικό σύντηξη ορισμένων οστά της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλική συγχώνευση), ακτινική απλασία, συνοστέωση ορισμένες νευρώσεις, εξάρθρωση του ισχίου, την έλλειψη κάποιων δάχτυλα?
• (όχι πάντα, αλλά στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων) ·
• υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, σχισμένο χείλος?
• τάση προς την κήλη.
• διαφορά του ουρανίσκου.
• άλλα αναπτυξιακά μειονεκτήματα, όπως αγγειακές ανωμαλίες, ημι-σπονδύλους κ.λπ.

Σύνδρομο του ματιού της γάτας στο θάνατο

Το σύνδρομο της γάτας ματιού είναι μια κληρονομική νόσος συχνά συγχέεται με το λεγόμενο φαινόμενο ή σύμπτωμα της «κόρης της γάτας» - ένα από τα πρώτα και τα εμφανή σημάδια της μη αναστρέψιμης κυτταρικού θανάτου - ανθρώπινο βιολογικό θάνατο. Η ουσία αυτού του αποτελέσματος είναι ότι με μια μικρή πίεση και από τις δύο πλευρές στο βολβό του αποθανόντος μαθητή γίνεται οβάλ (ελαφρώς επιμήκης, σαν γάτα). Εάν ένα άτομο είναι ζωντανό, το σχήμα του μαθητή δεν έχει αλλάξει και παραμένει γύρος: αυτό οφείλεται στο μυϊκό τόνο κρατώντας το μαθητή, καθώς και λόγω της επίμονης ενδοφθάλμιας πίεσης.

Μετά το θάνατο ενός ατόμου, το έργο του κεντρικού νευρικού συστήματος σταματά, οι μύες χαλαρώνουν και η αρτηριακή πίεση μειώνεται εξαιτίας της διακοπής της ροής του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η ενδοφθάλμια πίεση πέφτει απότομα.

Το σύμπτωμα της κόρης της γάτας μπορεί να ανιχνευθεί ήδη μετά από 10 λεπτά μετά τη στιγμή του βιολογικού θανάτου του οργανισμού.

[15], [16]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες του συνδρόμου εξαρτώνται από τη συγγενή ανωμαλία που έχει το γεννημένο μωρό. Σημαντικό και το βαθμό των ελαττωμάτων, την απόδοση των οργάνων και των συστημάτων, την επικαιρότητα της ιατρικής περίθαλψης.

Πόσο καιρό θα ζήσει το άτομο με το σύνδρομο των ματιών της γάτας, κανείς δεν μπορεί να πει. Εάν ασχολείστε με ένα μωρό, διατηρήστε την υγεία του με φάρμακα, προσαρμόστε το στο περιβάλλον, τότε η πρόγνωση της νόσου μπορεί να χαρακτηριστεί ικανοποιητική. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο συχνά συνοδεύεται από την ανάπτυξη πολλαπλών ελαττώματα, η ποιότητα και η διάρκεια ζωής του ασθενούς μπορεί να προβλεφθεί μόνο μετά από προσεκτική εξέταση από εμπειρογνώμονες: καρδιολογία, ουρολογία, νευρολογία, χειρουργός, ορθοπεδικός, και ούτω καθεξής.

[17], [18], [19]

Διαγνωστικά σύνδρομο ματιών της γάτας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση καθορίζεται από τη χαρακτηριστική εμφάνιση του παιδιού. Για ακριβέστερη διάγνωση, μπορεί να συνταγογραφηθεί κυτταρογενετική ανάλυση και μελέτη της σειράς χρωμοσωμάτων του μωρού. Μια τέτοια μελέτη συνιστάται να διεξάγεται ακόμη και κατά τη διάρκεια της περιόδου προγραμματισμού σύλληψης, εάν τα μέλη της οικογένειας είχαν ήδη περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν αποδίδονται επιπροσθέτως μη ικανοποιητικά αποτελέσματα:

• αμνιοκέντηση - ανάλυση αμνιακών (αμνιωτικών) νερών.
• βιοψία vorsin chorion;
• - η ανάλυση του αίματος του ομφάλιου λώρου.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο αποτελείται από ένα ζευγάρι πανομοιότυπων τμημάτων των 22 χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια τοποθεσία υπάρχει στο γονιδίωμα σε τέσσερα αντίγραφα.

Εάν η νόσος προκαλείται διπλασιάζοντας τον τόπο του 22q11, τότε στην περίπτωση αυτή βρίσκονται τρία αντίγραφα.

[20], [21], [22]

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση γίνεται με το σύνδρομο Rigger - μεσοδερμική δυσγενεσία του κερατοειδούς και της ίριδας.

Θεραπεία σύνδρομο ματιών της γάτας

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο ματιών γάτας υπόκεινται σε υποχρεωτική εξέταση στενών ιατρικών ειδικών. Η θεραπευτική αγωγή που προβλέπεται από αυτούς πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού, στο μέτρο του δυνατού. Αυτή η προσέγγιση οφείλεται, καταρχάς, στο γεγονός ότι επί του παρόντος η δεδομένη χρωμοσωμική ασθένεια θεωρείται ανίατη.

Πρώτα απ 'όλα, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική θεραπεία για τη διόρθωση του πεπτικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια σειρά φαρμάκων και ψυχοθεραπείας για την υποστήριξη της ψυχοκινητικής δραστηριότητας. Το LFK, οι τακτικές συνεδρίες μασάζ και η χειρωνακτική θεραπεία έχουν επίσης θετική επίδραση στην κατάσταση του παιδιού.

Όπως προαναφέρθηκε, η γενετική εξέταση των γονέων πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού είναι η καλύτερη πρόληψη των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν κάποιος από μέλη της οικογένειας ή από στενούς συγγενείς έχει διαγνωσθεί με σύνδρομο ματιών γάτας, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να προετοιμαστούν προσεκτικά για πιθανή εγκυμοσύνη και να αποκλείσουν εκ των προτέρων πιθανές ανωμαλίες του εμβρύου.