Συμπτώματα και μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Οι γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα μπορούν να διαγνωστούν σε διαφορετικές ηλικίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη μορφή της. Σε περίπτωση απλασίας ή σοβαρής υποπλασίας, τα συμπτώματα της διαταραχής είναι αισθητά την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού. Ενώ η δυστοπία και η μικρή υποπλασία εμφανίζονται καθώς το μωρό μεγαλώνει, συνήθως μετά από ένα έτος.

[ 1 ]

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν:

• Προωρότητα (γέννηση πριν από τις 38 εβδομάδες κύησης).
• Μωρό μετά τον τοκετό.
• Καθυστερημένη διέλευση μηκωνίου.
• Το βάρος του νεογέννητου είναι μεγαλύτερο από 4 κιλά.
• Μακροχρόνιος φυσιολογικός ίκτερος.
• Άπνοια κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Μυϊκή ατονία.
• Μετεωρισμός, τάση για δυσκοιλιότητα και συχνή παλινδρόμηση.
• Υπορεφλεξία.
• Διευρυμένη γλώσσα και πηγές.
• Απάθεια.
• Δυσπλασία ισχίου.
• Ψυχρότητα του δέρματος.
• Οίδημα των άκρων και των γεννητικών οργάνων.
• Μια τραχιά και χαμηλή φωνή όταν κλαίει.
• Μακρά και δύσκολη επούλωση του ομφαλού, κήλη.

Σταδιακά, η πρωτοπαθής μορφή της νόσου αρχίζει να εξελίσσεται και τα παθολογικά συμπτώματα εντείνονται:

• Το δέρμα είναι ξηρό και παχύ.
• Τα υφάσματα έχουν κιτρινωπό-γκρι χρώμα.
• Μυξοίδημα (πρήξιμο του υποδόριου ιστού και του δέρματος).
• Η εφίδρωση μειώνεται.
• Τα μαλλιά και τα νύχια ατροφούν.
• Η φωνή είναι τραχιά, βραχνή και χαμηλή.
• Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Τα συμπτώματα των κεντρικών μορφών συγγενούς υποθυρεοειδισμού, δηλαδή δευτερογενούς και τριτογενούς, δεν εκφράζονται σαφώς. Η νόσος εμφανίζεται με ανεπάρκεια άλλων ορμονών (σωματοτροπικών, ωχρινοτρόπων, ωοθυλακιορρηκτικών) και ανωμαλιών στη δομή του κρανίου του προσώπου.

Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η οξεία ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών προκαλεί μη αναστρέψιμες συνέπειες στην νευροψυχική ανάπτυξη. Τα νεογνά εμφανίζουν σημαντική καθυστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη, δηλαδή κρετινισμό. Τα κύρια συμπτώματα αυτής της επιπλοκής περιλαμβάνουν: χαμηλό ανάστημα, ανωμαλίες του προσώπου, ανώμαλη ανάπτυξη των άκρων, χρόνιες παθήσεις και συχνά κρυολογήματα.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά

Η κύρια αιτία των συγγενών παθολογιών του θυρεοειδούς είναι οι αυτοάνοσες αντιδράσεις. Η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα είναι μια πάθηση κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει σταδιακά τον θυρεοειδή αδένα. Αυτό συμβαίνει λόγω της δραστηριότητας αντισωμάτων στο γυναικείο σώμα ή λόγω της θεραπείας ενδοκρινικών παθήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν επίσης διάφοροι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς υποθυρεοειδισμού:

• Χρωμοσωμικές ασθένειες: Σύνδρομο Down, σύνδρομο Williams, σύνδρομο Shereshevsky.
• Αυτοάνοσες παθολογίες: διαβήτης, κοιλιοκάκη.
• Τραυματισμοί θυρεοειδούς.

Η νόσος μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να συνοδεύεται από τα ακόλουθα σημεία: κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών, βραχνό κλάμα, μειωμένη όρεξη, ομφαλική κήλη, αδύναμο μυϊκό τόνο και αργή ανάπτυξη των οστών, δυσκοιλιότητα, πρήξιμο του προσώπου και μεγάλη γλώσσα.

Μετά τη γέννηση, όλα τα μωρά ελέγχονται για σοβαρές παθολογίες κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών. Για αυτό, πραγματοποιείται εξέταση αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Το αίμα ελέγχεται για την ποσότητα των θυρεοειδικών ορμονών, προκειμένου να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργεί ο θυρεοειδής.

Τα συμπτώματα της νόσου γίνονται πιο έντονα όταν το παιδί φτάσει τους 3-6 μήνες:

• Αργή ανάπτυξη.
• Καθυστέρηση στην νευροψυχική ανάπτυξη.
• Δυσανάλογος σωματότυπος.
• Βλεννώδες οίδημα των βλεφάρων.
• Πυκνά χείλη, γλώσσα και ρουθούνια.
• Ομφαλική κήλη.
• Βουβοί καρδιακοί ήχοι και βραδυκαρδία.
• Ο θυρεοειδής αδένας είναι διευρυμένος ή δύσκολος στην ψηλάφηση.

Εάν εντοπιστούν παραβιάσεις, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια πορεία θεραπείας. Στο παιδί συνταγογραφείται ημερήσια λήψη συνθετικών ορμονών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το όργανο αρχίζει να λειτουργεί ανεξάρτητα. Εάν αυτό δεν συμβεί, τα φάρμακα λαμβάνονται μακροπρόθεσμα. Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να επιδεινώσουν την φυσιολογική ανάπτυξη του μωρού, επομένως είναι πολύ σημαντικό η φαρμακευτική αγωγή να συνεχίζεται μέχρι την πλήρη εφηβεία. Εάν η παθολογία δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

[ 2 ]

Συγγενής υποθυρεοειδισμός σε νεογνά

Ιατρικές στατιστικές δείχνουν ότι σε 75-90% των περιπτώσεων, η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα στα νεογνά εμφανίζεται λόγω ελαττωμάτων στην ανάπτυξη οργάνων. Ο θυρεοειδής αδένας του μωρού ζυγίζει περίπου 2 γραμμάρια. Η απλασία ή υποπλασία σχηματίζεται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, περίπου στις 4-9 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου, ο εμβρυϊκός θυρεοειδής αδένας συσσωρεύει ανεξάρτητα ιώδιο και συνθέτει θυρεοειδικές ορμόνες.

Οι κύριες αιτίες των γενετικών διαταραχών είναι:

• Ιογενείς ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Τοξικές επιδράσεις φαρμάκων ή χημικών ουσιών.
• Έκθεση εγκύου σε ραδιενεργό ιώδιο.
• Διαταραχές του υποθαλαμο-υπόφυσιου συστήματος.

Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός μπορεί να αποτελεί μέρος της προσαρμογής του οργανισμού σε νέες συνθήκες διαβίωσης ή να υποδηλώνει έλλειψη ιωδίου. Οι παραπάνω αιτίες οδηγούν σε σημαντική μείωση του επιπέδου των θυρεοειδικών ορμονών, η οποία συνεπάγεται εξασθένηση της βιολογικής τους αποτελεσματικότητας. Αυτό αντικατοπτρίζεται στην εξασθένηση της ανάπτυξης των κυττάρων και των ιστών. Οι αλλαγές επηρεάζουν επίσης το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Είναι δύσκολο να εντοπιστεί η νόσος στα αρχικά της στάδια, καθώς έχει πολλά διαφορετικά συμπτώματα που οι γονείς μπερδεύουν με τη φυσιολογική κατάσταση του μωρού ή με σημάδια άλλων ασθενειών. Χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής είναι:

• Νεογνά με αυξημένο σωματικό βάρος.
• Ασφυξία κατά τη διάρκεια της διαδικασίας του τοκετού.
• Σοβαρός ίκτερος που διαρκεί περισσότερο από 10 ημέρες.
• Μειωμένη κινητική δραστηριότητα και πιπίλισμα.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
• Δυσκοιλιότητα και μετεωρισμός.
• Αναιμία.
• Πρήξιμο του προσώπου και του σώματος.

Για τον προσδιορισμό της νόσου, διεξάγεται ένα σύνολο εργαστηριακών και οργανικών μελετών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εάν η TSH στον ορό του αίματος υπερβαίνει τα 20 μU/ml. Η ανωμαλία διαφοροποιείται απαραίτητα από τραυματισμούς κατά τη γέννηση, ραχίτιδα, ίκτερο, σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές. Η θεραπεία είναι μακροχρόνια, σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.

[ 3 ]

Έντυπα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει διάφορους τύπους, οι οποίοι ταξινομούνται σύμφωνα με διάφορα χαρακτηριστικά.

Κατά προέλευση:

• Πρωτογενής (θυρεογενής) – παθολογικές αλλαγές εμφανίζονται απευθείας στους ιστούς του οργάνου.
• Δευτερογενής – εμφανίζεται λόγω δυσλειτουργίας της αδενοϋπόφυσης, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια στην παραγωγή θυρεοειδοτρόπου ορμόνης.
• Τριτογενής - ανεπάρκεια του θυρεοειδούς λόγω ανεπάρκειας της ορμόνης θυρολιβερίνης (που παράγεται από τον υποθάλαμο). Αυτός ο τύπος, όπως και ο δευτερογενής, αναφέρεται στον κεντρικό υποθυρεοειδισμό.
• Περιφερική – διαταραχή ή απουσία υποδοχέων σε τροπικούς ιστούς, αποτυχία στη μετατροπή της θυροξίνης και της τριιωδοθυρονίνης.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων και το επίπεδο θυροξίνης Τ4 στο πλάσμα του αίματος:

• Λανθάνουσα (υποκλινική) – φυσιολογικό επίπεδο θυροξίνης σε φόντο αυξημένης TSH. Δεν υπάρχουν έντονα συμπτώματα ή είναι ελάχιστα αισθητά.
• Εκδηλώνεται - το επίπεδο θυροξίνης μειώνεται σε σχέση με την αυξημένη TSH, αναπτύσσεται η τυπική συμπτωματική εικόνα της νόσου.
• Επιπλεγμένη - υψηλό επίπεδο TSH και έντονη ανεπάρκεια T4. Εκτός από τα σημάδια θυρεοειδικής ανεπάρκειας, υπάρχουν διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, πολυσεροσίτιδα, κρετινισμός, κώμα και, σε σπάνιες περιπτώσεις, αδένωμα υπόφυσης.

Με βάση την αποτελεσματικότητα της θεραπείας:

• Αντισταθμισμένη – η θεραπεία μειώνει τα συμπτώματα της νόσου, αποκαθίσταται η συγκέντρωση των ορμονών TSH, T3 και T4.
• Απορρόφηση – μετά από μια πορεία θεραπείας, τα κλινικά και εργαστηριακά σημάδια της νόσου παραμένουν.

Με βάση τη διάρκεια, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διακρίνεται σε:

• Παροδική – αναπτύσσεται υπό την επίδραση μητρικών αντισωμάτων έναντι της TSH του παιδιού, που διαρκεί από μία εβδομάδα έως 1 μήνα.
• Μόνιμη – δια βίου θεραπεία υποκατάστασης.

Κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας, καθορίζονται όλα τα χαρακτηριστικά ταξινόμησης της θυρεοειδικής ανεπάρκειας, γεγονός που απλοποιεί τη διαδικασία θεραπείας.

Πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός

Στο 90% των περιπτώσεων, η νόσος αυτή είναι σποραδική και το υπόλοιπο 10% σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Μελέτες δείχνουν ότι οι διαταραχές σχηματισμού του θυρεοειδούς αδένα κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη βασίζονται σε ελαττώματα εμβρυογένεσης και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Η παθολογική κατάσταση μπορεί να προκληθεί από δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, διάφορες τοξίνες και μολυσματικές ασθένειες της εγκύου έως και την 6η εβδομάδα της κύησης.

Ο πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει διάφορες μορφές, οι οποίες διαφέρουν ως προς τους αιτιολογικούς παράγοντες:

1. Δυσγενεσία θυρεοειδούς (υποπλασία, απλασία, έκτοπη) – σε 57% των περιπτώσεων, παρατηρείται έκτοπη εντόπιση του θυρεοειδούς αδένα στην υπογλώσσια περιοχή. Σε αυτή τη μορφή, ο αδένας σχηματίζεται όχι από το περιφερικό, αλλά από το εγγύς άκρο του θυρεογλωσσικού πόρου, ο οποίος, με την φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος, ατροφεί την 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε 33% των περιπτώσεων, διαγιγνώσκεται απλασία και υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα.
2. Δυσορμονογένεση – το όργανο έχει φυσιολογική θέση, αλλά το μέγεθός του είναι ελαφρώς αυξημένο. Υπάρχουν διαταραχές στη σύνθεση, τον περιφερικό μεταβολισμό και την έκκριση θυρεοειδικών ορμονών.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτών των μορφών δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά. Η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις οικογενούς απλασίας (αθύρωσης) και έκτοπης εντόπισης του θυρεοειδούς αδένα. Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με διαταραχές ορμονογένεσης μεταδίδονται μόνο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο.

[ 4 ], [ 5 ]

Συγγενής υποθυρεοειδισμός με διάχυτη βρογχοκήλη

Μια ασθένεια που προκαλείται από μερική ή ολική ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός. Η διάχυτη βρογχοκήλη είναι μια από τις επιπλοκές αυτής της παθολογίας. Η βρογχοκήλη είναι μια ανώδυνη αλλά αισθητή διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα. Τις περισσότερες φορές, η διόγκωση είναι διάχυτη, αλλά συναντάται και οζώδης διόγκωση.

Δεν έχουν όλα τα νεογέννητα βρογχοκήλη, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εκδηλωθεί, προκαλώντας συμπίεση της τραχείας, διαταραχή της αναπνοής και της διαδικασίας κατάποσης. Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ασθένειας:

1. Η παρεγχυματική βρογχοκήλη είναι μια δομική αλλαγή στον ιστό του θυρεοειδούς, η ανάπτυξη του οργάνου σχετίζεται με την αύξηση του επιθηλιακού στρώματός του. Οι εξωτερικοί ιστοί είναι ένας πυκνός σχηματισμός ροζ-γκρι χρώματος, που συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Διογκωμένα μάτια.
• Αυξημένη εφίδρωση και κρύο δέρμα.
• Το μωρό είναι ανήσυχο, κλαίει συχνά και έχει βραχνή φωνή.
• Προβλήματα με τα κόπρανα (δυσκοιλιότητα, στομαχικές διαταραχές).
• Κακή αύξηση βάρους.

2. Η μη τοξική συγγενής βρογχοκήλη διαγιγνώσκεται σε νεογνά και βρέφη. Χαρακτηρίζεται από έντονη θυρεοτοξίκωση. Η βρογχοκήλη υπάρχει κατά τη γέννηση ή εμφανίζεται τους πρώτους μήνες της ζωής. Δεν υπάρχουν αντιθυρεοειδικά αντισώματα στο αίμα του παιδιού, υπάρχει διαταραχή της σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών.

Και οι δύο μορφές της νόσου χαρακτηρίζονται από έντονη μείωση της νοητικής δραστηριότητας, καρδιαγγειακές διαταραχές και εντερικά προβλήματα. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργά. Η θεραπεία συνίσταται σε θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή στη λήψη ορμονικών φαρμάκων. Η θεραπεία είναι δια βίου με ετήσιο έλεγχο.

[ 6 ], [ 7 ]