Διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η αναγνώριση γενετικών παθολογιών στα νεογνά πραγματοποιείται την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση του μωρού. Για να γίνει διάγνωση, η κατάσταση του νεογνού αξιολογείται χρησιμοποιώντας την κλίμακα Apgar. Αυτό το σύστημα αναπτύχθηκε από έναν Αμερικανό αναισθησιολόγο, όπου κάθε γράμμα APGAR ορίζει τους ακόλουθους δείκτες:

• Α (εμφάνιση) – χρώμα του δέρματος.
• P (παλμός) – σφυγμός, καρδιακός ρυθμός.
• G (μορφασμός) – γκριμάτσες, αντανακλαστική διέγερση.
• Α (δραστηριότητα) – δραστηριότητα κινήσεων, μυϊκός τόνος.
• R (αναπνοή) – πρότυπο αναπνοής.

Κάθε δείκτης αξιολογείται με αριθμούς από 0 έως 2, δηλαδή, το συνολικό αποτέλεσμα μπορεί να είναι από 0 έως 10. Όταν υπάρχει υποψία συγγενούς υποθυρεοειδισμού, λαμβάνονται υπόψη τα πιο συνηθισμένα σημάδια της νόσου και η σημασία τους καθορίζεται από τα ακόλουθα σημεία:

• Εγκυμοσύνη άνω των 40 εβδομάδων ή πρόωρος τοκετός – 1 βαθμός.
• Βάρος γέννησης άνω των 4 κιλών – 1 βαθμός.
• Ωχρότητα του δέρματος – 1 βαθμός.
• Φυσιολογικός ίκτερος για περισσότερο από 3 εβδομάδες – 1 βαθμός.
• Πρήξιμο των άκρων και του προσώπου – 2 βαθμοί.
• Μυϊκή αδυναμία – 1 βαθμός.
• Μεγάλη γλώσσα – 1 βαθμός.
• Ανοιχτή οπίσθια πηγή – 1 σημείο.
• Διαταραχές κοπράνων (μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα) – 2 βαθμοί.
• Ομφαλοκήλη – 2 βαθμοί.

Εάν το άθροισμα των πόντων είναι μεγαλύτερο από 5, τότε αυτός είναι ένας λόγος για περαιτέρω διάγνωση συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του θυρεοειδούς αδένα. Η συλλογή αναμνηστικών δεδομένων, η αντικειμενική εξέταση του βρέφους από παιδίατρο, καθώς και ένα σύνολο εργαστηριακών και οργανικών μελετών είναι υποχρεωτικά.

1. Συλλογή αντικειμενικών δεδομένων και αναμνηστικού.

Η υποψία για την ασθένεια μπορεί να γίνει από τα κλινικά της συμπτώματα. Τα πρώτα σημάδια του υποθυρεοειδισμού, λόγω της σπάνιας εμφάνισής του, επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση. Κατά τη συλλογή του ιστορικού, διαπιστώνονται προδιαθεσικοί παράγοντες: η κληρονομικότητα, οι ασθένειες που υπέστη η γυναίκα κατά τη διάρκεια της κύησης και η γενική πορεία της εγκυμοσύνης.

2. Εργαστηριακή έρευνα.

Διεξάγεται εξέταση αίματος νεογνού (τρύπημα φτέρνας) για τον έλεγχο του επιπέδου της TSH και των θυρεοειδικών ορμονών (νεογνικός έλεγχος). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιείται εξέταση αμνιακού υγρού με παρακέντηση του αμνιακού σάκου με μακριά βελόνα. Στον υποθυρεοειδισμό, παρατηρείται μειωμένο επίπεδο T4 και αυξημένες τιμές TSH. Είναι επίσης δυνατή η εξέταση αίματος για αντισώματα έναντι του υποδοχέα TSH. Εάν η συγκέντρωση TSH είναι μεγαλύτερη από 50 mIU/L, αυτό υποδηλώνει πρόβλημα.

3. Ενόργανες μέθοδοι.

Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς για τον προσδιορισμό της θέσης του οργάνου και των χαρακτηριστικών ανάπτυξής του. Κατά τη σάρωση νεογνών, χρησιμοποιείται το ισότοπο 1-123, το οποίο έχει χαμηλό φορτίο ακτινοβολίας. Στην ηλικία των 3-4 μηνών, το παιδί υποβάλλεται σε ακτινογραφίες των ποδιών για να προσδιοριστεί η πραγματική ηλικία του σκελετικού συστήματος και να εντοπιστεί ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών.

Υπάρχουν επίσης ειδικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό δεικτών νοητικής ανάπτυξης (IQ). Χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της κατάστασης των παιδιών άνω του ενός έτους και όταν τα οπτικά συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι θολά.

Έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό

Για την έγκαιρη διάγνωση περισσότερων από 50 γενετικών παθολογιών, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε προληπτικό έλεγχο. Οι εξετάσεις αίματος πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια των πρώτων 10 ημερών της ζωής. Ο έλεγχος για συγγενείς παθήσεις του θυρεοειδούς πραγματοποιείται για τους ακόλουθους λόγους:

• Υψηλή συχνότητα εμφάνισης συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
• Υψηλή ευαισθησία της μεθόδου.
• Τα περισσότερα κλινικά συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μετά από τρεις μήνες ζωής του παιδιού.
• Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να αποτρέψουν τη νοητική υστέρηση και άλλες μη αναστρέψιμες επιπλοκές.

Για την ανίχνευση της ανωμαλίας, χρησιμοποιείται νεογνική εξέταση για θυρεοτροπίνη (TSH) και θυροξίνη (T4). Η λήψη αίματος γίνεται με διαδερμική παρακέντηση από τη φτέρνα την 4η-5η ημέρα μετά τη γέννηση σε τελειόμηνα βρέφη και την 7η-14η ημέρα σε πρόωρα βρέφη.

Τις περισσότερες φορές, πραγματοποιείται έλεγχος για TSH, πιθανά αποτελέσματα εξετάσεων:

• TSH μικρότερη από 20 mIU/L είναι φυσιολογική.
• TSH 20-50 mIU/L – απαιτείται επαναλαμβανόμενη εξέταση.
• TSH πάνω από 50 mIU/L – υποψία υποθυρεοειδισμού.
• TSH πάνω από 50 mIU/L – απαιτείται επείγουσα θεραπεία με θυροξίνη.
• TSH πάνω από 100 mIU/L – συγγενής υποθυρεοειδισμός.

Για να είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματα της εξέτασης, το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι, 3-4 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Η ανάλυση πραγματοποιείται 4-5 ημέρες μετά την έναρξη της γαλουχίας. Ο εργαστηριακός έλεγχος σε 3-9% των περιπτώσεων δίνει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επομένως, κατά τη διάγνωση, λαμβάνονται υπόψη τα κλινικά συμπτώματα και τα αποτελέσματα άλλων μελετών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Δοκιμές

Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποτελούν υποχρεωτικό στοιχείο της διάγνωσης διαφόρων συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου του υποθυρεοειδισμού. Για την ανίχνευση της νόσου ενδείκνυται το ακόλουθο σύνολο εξετάσεων:

• Γενική εξέταση αίματος για νορμοχρωμική αναιμία.
• Βιοχημική εξέταση αίματος για περίσσεια λιποπρωτεϊνών και υπερχοληστερολαιμία.
• Επίπεδο ελεύθερης και ολικής Τ3, Τ4.
• Προσδιορισμός TSH και αντισωμάτων έναντι των υποδοχέων της.
• Αντιμικροσωμικά αντισώματα AMS.
• Καλσιτονίνη και άλλες θυρεοειδικές ορμόνες.

Ας δούμε τις κύριες εξετάσεις που συνταγογραφούνται όταν υπάρχουν υποψίες για ενδοκρινικές παθολογίες και την ερμηνεία τους:

1. Η TSH είναι μια ορμόνη που παράγεται από την υπόφυση για την κανονική λειτουργία του θυρεοειδούς, τη σταθεροποίηση των φυσιολογικών διεργασιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα και των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα. Εάν οι τιμές της υπερβαίνουν το φυσιολογικό, αυτό υποδηλώνει διαταραχές στο σώμα. Η βέλτιστη τιμή της TSH θεωρείται ότι είναι 0,4-4,0 mIU/l, αποτελέσματα πάνω ή κάτω από αυτό το φυσιολογικό είναι σύμπτωμα υποθυρεοειδισμού.
2. Οι Τ3 και Τ4 είναι αμινοξέα θυρεοειδικές ορμόνες, θυροξίνη (Τ4) και τριιωδοθυρονίνη (Τ3). Παράγονται από τα θυλακικά κύτταρα του οργάνου υπό τον έλεγχο της TSH. Παρέχουν βιολογική και μεταβολική δραστηριότητα του σώματος. Επηρεάζουν τις λειτουργικές ικανότητες του κεντρικού νευρικού συστήματος, της μνήμης, της ψυχής και του ανοσοποιητικού συστήματος.
3. Ανάλυση αντισωμάτων – το ανοσοποιητικό σύστημα λειτουργεί με τέτοιο τρόπο ώστε όταν εμφανίζεται μια ασθένεια, να παράγονται αντισώματα. Εάν η ασθένεια είναι αυτοάνοση, συντίθενται αυτοαντισώματα που προσβάλλουν τους υγιείς ιστούς του ασθενούς. Σε αυτήν την περίπτωση, ο θυρεοειδής αδένας είναι ένας από τους πρώτους που στοχεύονται.

Για να είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων, είναι απαραίτητο να προετοιμαστείτε σωστά για τις εξετάσεις. Η λήψη αίματος γίνεται μόνο με άδειο στομάχι. Στα νεογνά, η λήψη αίματος γίνεται από τη φτέρνα.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ενόργανη διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία υποθυρεοειδισμού, στον ασθενή συνταγογραφείται ένα σύνολο διαφόρων διαγνωστικών μεθόδων, συμπεριλαμβανομένων των ενόργανων. Είναι απαραίτητες για να διαπιστωθεί η αιτία που προκάλεσε την ασθένεια, να διευκρινιστούν τα χαρακτηριστικά της πορείας της παθολογικής διαδικασίας και η γενική κατάσταση του σώματος.

Η ενόργανη διάγνωση της θυρεοειδικής ανεπάρκειας περιλαμβάνει:

• Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα (μελέτη δομής, ομοιογένειας, πυκνότητας).
• Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων.
• Αξονική και μαγνητική τομογραφία κεφαλής.
• ΗΚΓ και υπερηχογράφημα Doppler αιμοφόρων αγγείων.
• Σπινθηρογράφημα θυρεοειδούς (εξέταση της λειτουργικότητας των οργάνων χρησιμοποιώντας ραδιενεργά ισότοπα που εισάγονται στο σώμα).
• Ιστολογία και κυτταρολογία υλικού βιοψίας θυρεοειδούς.
• Εξέταση από συναφείς ειδικούς: γυναικολόγο/ουρολόγο, νευρολόγο, καρδιολόγο.

Εάν η παθολογία εμφανίζεται με βρογχοκήλη, τότε οι οργανικές μέθοδοι αποκαλύπτουν αλλαγές στην ηχοδομή των ιστών των οργάνων: μειωμένη ηχογένεια, εστιακές αλλαγές, ετερογενή δομή. Άλλες μορφές της νόσου έχουν παρόμοια συμπτώματα. Για την επαλήθευση της διάγνωσης, στις περισσότερες περιπτώσεις πραγματοποιείται βιοψία παρακέντησης χρησιμοποιώντας λεπτή βελόνα, καθώς και δυναμική μελέτη της TSH και σύγκριση των αποτελεσμάτων με τα συμπτώματα της ανωμαλίας.

[ 14 ]

Διαφορική διάγνωση

Ένα σύνολο εξετάσεων για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν επιτρέπει πάντα την αξιόπιστη επιβεβαίωση της παθολογίας. Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη σύγκριση των ανωμαλιών του ενδοκρινικού συστήματος με άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα.

Καταρχάς, η ανεπάρκεια του θυρεοειδούς διαφοροποιείται από τις ακόλουθες διαταραχές:

• Σύνδρομο Ντάουν.
• Ραχιτισμός.
• Ίκτερος άγνωστης αιτιολογίας.
• Τραυματισμοί γέννησης.
• Διαφορετικοί τύποι αναιμίας.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, η νόσος σχετίζεται με:

• Σωματική και νοητική υστέρηση.
• Νανισμός της υπόφυσης.
• Χονδροδυσπλασία.
• Συγγενής δυσπλασία.
• Καρδιακά ελαττώματα.

Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, λαμβάνεται υπόψη ότι ορισμένες ασθένειες, όπως: καρδιακή, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγούν σε διαταραχή του ενζύμου 5-δεϊωδινάση. Αυτό συνεπάγεται μείωση του επιπέδου της τριιωδοθυρονίνης με φυσιολογικά επίπεδα Τ3 και Τ4.

Πολύ συχνά ο υποθυρεοειδισμός συγχέεται με χρόνια σπειραματονεφρίτιδα, καθώς και οι δύο ασθένειες έχουν παρόμοιο σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Γίνεται επίσης σύγκριση με την κυκλοφορική ανεπάρκεια. Για διαφοροποίηση, στον ασθενή συνταγογραφείται γενική εξέταση αίματος και ούρων, εξετάσεις BAC, επίπεδα T3 και T4, υπερηχογράφημα θυρεοειδούς και ραδιοϊσοτοπική σάρωση.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]