Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η ανίχνευση γενετικών παθολογιών στα νεογνά πραγματοποιείται την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση του μωρού. Για τη διάγνωση της κατάστασης του νεογέννητου που αξιολογήθηκε στην κλίμακα Apgar. Το σύστημα αυτό αναπτύχθηκε από έναν Αμερικανό αναισθησιολόγο, όπου κάθε γράμμα APGAR ορίζει τους ακόλουθους δείκτες:

• A (εμφάνιση) - το χρώμα του δέρματος.
• P (puls) - παλμός, καρδιακός ρυθμός.
• G (γκριμάρισμα) - γκριμάτσες, αντανακλαστική διέγερση.
• Α (δραστηριότητα) - η δραστηριότητα των κινήσεων, μυϊκός τόνος.
• R (αναπνοή) - η φύση της αναπνοής.

Κάθε δείκτης υπολογίζεται με αριθμούς από το 0 έως το 2, δηλαδή το συνολικό αποτέλεσμα μπορεί να είναι από 0 έως 10. Εάν υπάρχει υποψία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό, εξετάζονται τα πιο κοινά σημεία της νόσου και η σημασία τους καθορίζεται από τέτοια σημεία:

• Εγκυμοσύνη περισσότερες από 40 εβδομάδες ή πρόωρο - 1 βαθμός.
• Βάρος κατά τη γέννηση περισσότερο από 4 κιλά - 1 βαθμός.
• Χρώμα του δέρματος - 1 βαθμός.
• Φυσιολογικός ίκτερος για περισσότερο από 3 εβδομάδες - 1 βαθμός.
• Στόμα των άκρων και του προσώπου - 2 πόντους.
• Μυϊκή αδυναμία - 1 βαθμός.
• Μεγάλη γλώσσα - 1 βαθμός.
• Ανοίξτε την οπίσθια φρεναδέλλα - 1 βαθμός.
• Παραβιάσεις της καρέκλας (μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα) - 2 βαθμοί.
• Ομφαλική κήλη - 2 πόντους.

Εάν το άθροισμα των σφαιρών είναι μεγαλύτερο από 5, τότε αυτός είναι ο λόγος για την περαιτέρω διάγνωση συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου του συκωτιού του θυρεοειδούς αδένα. Είναι υποχρεωτικό να συλλέγονται αναμνηστικά δεδομένα, αντικειμενική εξέταση του παιδιού από παιδίατρο, καθώς και ένα σύνολο εργαστηριακών και οργάνων εξετάσεων.

1. Αντικειμενικά δεδομένα και αναμνησία.

Μπορείτε να υποψιάζεστε την ασθένεια λόγω των κλινικών συμπτωμάτων της. Είναι τα πρώτα σημάδια υποθυρεοειδισμού λόγω του σπάνιου περιστατικού που επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση. Κατά τη συλλογή του ιστορικού, καθορίζονται προκαθοριστικοί παράγοντες: η κληρονομικότητα, η ασθένεια μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η γενική πορεία της εγκυμοσύνης.

2. Εργαστηριακές μελέτες.

Αναλύεται αίμα νεογέννητου (συλλογή πέλματος) για τα επίπεδα TSH και θυρεοειδικών ορμονών (νεογνική εξέταση). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια ανάλυση του αμνιακού υγρού χρησιμοποιείται με διάτρηση της εμβρυϊκής ουροδόχου κύστης με μακρά βελόνα. Στον υποθυρεοειδισμό παρατηρείται μειωμένο επίπεδο Τ4 και αυξημένες τιμές TSH. Είναι επίσης δυνατή η εξέταση αίματος για αντισώματα στον υποδοχέα TSH. Εάν η συγκέντρωση της TSH είναι μεγαλύτερη από 50 mU / L, αυτό δείχνει ένα πρόβλημα.

3. Μέθοδοι οργάνου.

Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα για να προσδιορίσει τον εντοπισμό του οργάνου και τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξής του. Κατά τη σάρωση του ισότοπου νεογέννητων 1-123 χρησιμοποιείται, το οποίο έχει χαμηλό φορτίο ακτινοβολίας. Στην ηλικία των 3-4 μηνών, το παιδί υποβάλλεται σε ακτινογραφία των ποδιών για να προσδιορίσει την πραγματική ηλικία του σκελετικού συστήματος και να ανιχνεύσει ανεπάρκεια θυρεοειδικής ορμόνης.

Υπάρχουν επίσης ειδικές δοκιμές για τον προσδιορισμό των δεικτών ψυχικής ανάπτυξης (IQ). Χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της κατάστασης των παιδιών ηλικίας άνω του ενός έτους και όταν τα οπτικά συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι θολά.

Screening για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό

Για την έγκαιρη διάγνωση περισσοτέρων από 50 γενετικών παθολογιών, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε διαλογή. Διεξάγεται εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια των πρώτων 10 ημερών της ζωής. Η εξέταση για τη συγγενή ασθένεια του θυρεοειδούς διεξάγεται για τους ακόλουθους λόγους:

• Υψηλή συχνότητα εμφάνισης συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
• Μέθοδος υψηλής ευαισθησίας.
• Τα περισσότερα κλινικά συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μετά από τρεις μήνες της ζωής ενός παιδιού.
• Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τη διανοητική καθυστέρηση και άλλες μη αναστρέψιμες επιπλοκές.

Μια νεογνική δοκιμή για θυροτροπίνη (TSH) και θυροξίνη (Τ4) χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ανωμαλιών. Η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται με τη χρήση της διαδερμικής διάτρησης από την πτέρνα σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση σε μωρά πλήρους θηλασμού και σε 7-14 ημέρες σε πρόωρα μωρά.

Οι συχνότερες εξετάσεις για TSH, τα πιθανά αποτελέσματα των εξετάσεων:

• Το TTG κάτω από 20 mMe / l είναι φυσιολογικό.
• TSH 20-50 mMe / l - επανεξέταση είναι απαραίτητη.
• TSH άνω των 50 mMe / L - ύποπτος υποθυρεοειδισμός.
• TSH άνω των 50 mMe / L - απαιτείται επείγουσα θεραπεία με θυροξίνη.
• TSH πάνω από 100 mMe / L - συγγενές υποθυρεοειδισμό.

Προκειμένου τα αποτελέσματα της ανάλυσης να είναι αξιόπιστα, το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι, 3-4 ώρες μετά την τελευταία σίτιση. Η ανάλυση πραγματοποιείται 4-5 ημέρες μετά την έναρξη της γαλουχίας. Ο εργαστηριακός έλεγχος στο 3-9% των περιπτώσεων δίνει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επομένως, η διάγνωση λαμβάνει υπόψη τα κλινικά συμπτώματα και τα αποτελέσματα άλλων μελετών.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αναλύσεις

Οι εργαστηριακές μελέτες αποτελούν υποχρεωτική συνιστώσα της διάγνωσης διαφόρων συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου του υποθυρεοειδισμού. Για τον εντοπισμό της νόσου παρουσιάζεται το ακόλουθο σύνολο δοκιμών:

• Γενική εξέταση αίματος για την κανονικοχημική αναιμία.
• Βιοχημική ανάλυση αίματος για υπερβολικές ποσότητες λιποπρωτεϊνών και υπερχοληστερολαιμίας.
• Το επίπεδο ελεύθερης και ολικής T3, T4.
• Προσδιορισμός TSH και αντισωμάτων στους υποδοχείς του.
• Αντιμικροσωμικά αντισώματα AMC.
• Καλσιτονίνη και άλλες ορμόνες θυρεοειδούς.

Ας εξετάσουμε τις κύριες αναλύσεις που προβλέπονται για τις υποψίες ενδοκρινικών παθολογιών και την ερμηνεία τους:

1. Η TSH είναι μια ορμόνη που παράγεται από την υπόφυση για κανονική λειτουργία του θυρεοειδούς, σταθεροποίηση φυσιολογικών διεργασιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα και μεταβολικές διεργασίες στο σώμα. Εάν η απόδοσή του υπερβεί τον κανόνα, τότε αυτό υποδηλώνει παραβίαση στο σώμα. Η βέλτιστη τιμή της TSH είναι 0,4-4,0 mIU / L, τα αποτελέσματα πάνω ή κάτω από αυτό το πρότυπο είναι ένα σύμπτωμα του υποθυρεοειδισμού.
2. Τ3 και Τ4 - θυρεοειδή ορμόνες αμινοξέων, θυροξίνη (Τ4) και τριϊωδοθυρονίνη (Τ3). Παράγεται από κύτταρα θυλακικών οργάνων υπό τον έλεγχο της TSH. Παρέχετε βιολογική και μεταβολική δραστηριότητα του σώματος. Επηρεάζουν τις λειτουργικές ικανότητες του κεντρικού νευρικού συστήματος, της μνήμης, της ψυχής, του ανοσοποιητικού συστήματος.
3. Δοκιμή αντισωμάτων - το ανοσοποιητικό σύστημα λειτουργεί με τέτοιο τρόπο ώστε όταν η ασθένεια αρχίζει να παράγει αντισώματα. Εάν η νόσος είναι αυτοάνοση, συντίθενται αυτοαντισώματα που προσβάλλουν τους υγιείς ιστούς του ασθενούς. Σε αυτή την περίπτωση, ο θυρεοειδής πέφτει κάτω από τα αξιοθέατα ενός από τα πρώτα.

Προκειμένου τα εργαστηριακά αποτελέσματα να είναι αξιόπιστα, είναι απαραίτητο να προετοιμαστούν κατάλληλα για δοκιμές. Η δειγματοληψία αίματος γίνεται μόνο με άδειο στομάχι. Τα νεογνά παίρνουν αίμα από τη φτέρνα.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Διάταξη διαλογής

Εάν υπάρχει υποψία για τον υποθυρεοειδισμό, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί ένα σύνολο διαφόρων διαγνωστικών μεθόδων, συμπεριλαμβανομένων των διαγνωστικών μεθόδων. Είναι απαραίτητες για να διαπιστωθεί η αιτία που προκάλεσε την ασθένεια, να διευκρινιστούν τα χαρακτηριστικά της παθολογικής διαδικασίας και η γενική κατάσταση του σώματος.

Η όργανο διάγνωση της ανεπάρκειας του θυρεοειδούς αποτελείται από:

• Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα (μελέτη δομής, ομοιογένειας, πυκνότητας).
• Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων.
• CT και MRI του κεφαλιού.
• ΗΚΓ και αγγειακό Doppler.
• Σπινθηρογραφήματα θυρεοειδούς (δοκιμή λειτουργίας οργάνου με χρήση ραδιενεργών ισότοπων στο σώμα).
• Ιστολογία και κυτταρολογία του υλικού βιοψίας θυρεοειδούς.
• Εξέταση σχετικών ειδικών: γυναικολόγος / ουρολόγος, νευροπαθολόγος, καρδιολόγος.

Εάν η παθολογία προχωρήσει με βρογχοκήλη, τότε οι οργανικές μέθοδοι αποκαλύπτουν αλλαγές στη δομή της ηχώ των ιστών του οργάνου: μειωμένη ηχογένεια, εστιακές αλλαγές, ετερογενής δομή. Άλλες μορφές της νόσου έχουν παρόμοια συμπτώματα. Για την επαλήθευση της διάγνωσης, στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται βιοψία παρακέντησης χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα, καθώς και μια δυναμική μελέτη της TSH και σύγκριση των αποτελεσμάτων με τα συμπτώματα της ανωμαλίας.

[14]

Διαφορική διάγνωση

Το σύμπλεγμα δοκιμών για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν επιτρέπει πάντα την αξιόπιστη επιβεβαίωση της παθολογίας. Για να συγκρίνουμε τις ανωμαλίες του ενδοκρινικού συστήματος με άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα, είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση.

Πρώτα απ 'όλα, η θυρεοειδική ανεπάρκεια διαφοροποιείται με τέτοιες διαταραχές:

• Σύνδρομο Down.
• Ραχίθ.
• Ίκτερος άγνωστης αιτιολογίας.
• Τραυματισμοί γέννησης.
• Διαφορετικοί τύποι αναιμίας.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, η ασθένεια συγκρίνεται με:

• Φυσική και διανοητική καθυστέρηση.
• Η υπόφυση Nanizm.
• Χονδροδιπλασσία.
• Συγγενής δυσπλασία.
• Καρδιακά ελαττώματα.

Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, λαμβάνεται υπόψη ότι ορισμένες ασθένειες, όπως: καρδιακή, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγούν σε διάσπαση του ενζύμου 5-δεϊωδινάση. Αυτό συνεπάγεται μείωση του επιπέδου της τριϊωδοθυρονίνης στις φυσιολογικές Τ3 και Τ4.

Πολύ συχνά, ο υποθυρεοειδισμός είναι λάθος για μια χρόνια μορφή σπειραματονεφρίτιδας, καθώς και οι δύο ασθένειες έχουν ένα παρόμοιο σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Επίσης σε σύγκριση με την κυκλοφορική ανεπάρκεια. Για διαφοροποίηση, ο ασθενής έχει συνταγογραφήσει μια γενική ανάλυση αίματος και ούρων, μελέτες ΒΑC, επίπεδο Τ3 και Τ4, υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα και ραδιοϊσοτόπιο σάρωση.

[15], [16], [17]