Συμπτώματα και διάγνωση του όγκου του Wilms

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του όγκου Wilms στα παιδιά είναι η ασυμπτωματική εμφάνιση ενός ψηλαφητού όγκου (61,6%). Συχνά, ο όγκος ανιχνεύεται κατά την εξέταση ενός παιδιού απουσία οποιωνδήποτε παραπόνων (9,2%). Επιπλέον, είναι πιθανές μακροαιματουρία (15,1%), δυσκοιλιότητα (4,3%), απώλεια βάρους (3,8%), ουρολοίμωξη (3,2%) και διάρροια (3,2%). Σπάνια περιγραφόμενα συμπτώματα του όγκου Wilms στα παιδιά είναι η ναυτία, ο έμετος, ο πόνος, η εμφάνιση κοιλιακής κήλης με μεγάλο όγκο και η αυξημένη αρτηριακή πίεση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Διάγνωση του όγκου Wilms

Η αξιολόγηση ενός παιδιού με υποψία όγκου Wilms θα πρέπει να περιλαμβάνει εργαστηριακές εξετάσεις και ακτινολογικές μελέτες.

[ 6 ]

Εργαστηριακή διάγνωση όγκου Wilms

• Πλήρης εξέταση αίματος;
• βιοχημική εξέταση αίματος, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού της συγκέντρωσης κρεατινίνης, ουρίας, ηλεκτρολυτών και ασβεστίου στον ορό του αίματος.
• αξιολόγηση του πήγματος του αίματος;
• γενική ανάλυση ούρων;
• Κυτταρογενετική μελέτη για την ανίχνευση διαγραφής του 11p13 στο σύνδρομο WAGR, διπλασιασμού του πατρικού αλληλόμορφου του 11p15 στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, μετάλλαξης του γονιδίου WT1 στο σύνδρομο Denys-Drash.

Ενόργανη διάγνωση όγκου Wilms

• Υπερηχογράφημα νεφρών, νεφρικών αγγείων, κάτω κοίλης φλέβας, κοιλιακών οργάνων.
• Αξονική τομογραφία κοιλίας και θώρακα.
• Η αξονική τομογραφία της κοιλιακής κοιλότητας θα βοηθήσει στη διευκρίνιση της οργανικής συσχέτισης του όγκου, της κατάστασης των λεμφαδένων του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου και της κοιλιακής κοιλότητας, του ετερόπλευρου νεφρού (για αμφοτερόπλευρες αλλοιώσεις), της νεφρικής και κάτω κοίλης φλέβας (για φλεβική θρόμβωση όγκου) και του ήπατος (για τον αποκλεισμό μεταστάσεων).
• Αξονική τομογραφία της θωρακικής κοιλότητας (εάν η αξονική τομογραφία αποκαλύψει εστιακές πνευμονικές αλλοιώσεις που δεν ανιχνεύονται στην ακτινογραφία, θα πρέπει να συνιστάται βιοψία των οζωδών αλλοιώσεων).
• Ακτινογραφία πνευμόνων (4 πεδία) με στόχο την αναγνώριση μεταστάσεων (ασθενείς με μεταστάσεις στους πνεύμονες, που απεικονίζονται με ακτίνες Χ, παρουσιάζουν ακτινοβόληση όλων των πνευμόνων).

Η ιστολογική επιβεβαίωση της διάγνωσης του όγκου Wilms είναι υποχρεωτική. Στη Βόρεια Αμερική, οι ασθενείς με υποψία όγκου Wilms υποβάλλονται σε άμεση νεφρεκτομή με βιοψία περιοχικών λεμφαδένων σύμφωνα με τα κλινικά προγράμματα της Εθνικής Ομάδας Μελέτης Όγκων Wilms. Η εκτομή περιοχικών λεμφαδένων δεν αποτελεί υποχρεωτικό πρότυπο, αλλά ορισμένοι ερευνητές αφαιρούν συστηματικά περιοχικούς λεμφαδένες σε όλους τους ασθενείς. Στη Βόρεια Αμερική, η άμεση νεφρεκτομή εκτελείται μόνο σε ασθενείς με αμφοτερόπλευρους όγκους. Αντίθετα, τα περισσότερα ευρωπαϊκά κέντρα θέτουν μια κλινική διάγνωση μόνο με βάση τα απεικονιστικά δεδομένα. Τα κλινικά κέντρα στην Ευρώπη που είναι μέλη της Διεθνούς Εταιρείας Παιδιατρικής Ογκολογίας (SIOP) χορηγούν χημειοθεραπεία σε όλους τους ασθενείς πριν από τη νεφρεκτομή.

Η διαδερμική βιοψία δεν ενδείκνυται για την επαλήθευση της διάγνωσης, καθώς μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ανεπιθύμητων επιπλοκών και να επιδεινώσει την πορεία της νόσου.

Ασθενείς με αρνητικά αποτελέσματα ακτινογραφίας θώρακος και θετικά αποτελέσματα αξονικής τομογραφίας απαιτούν βιοψία εστιακών αλλοιώσεων και επιβεβαίωση της μεταστατικής τους φύσης, καθώς παθολογικές αλλαγές στον πνευμονικό ιστό (ιστοπλάσμωση, ατελεκτασία, ψευδοόγκοι, ενδοπνευμονικοί λεμφαδένες, πνευμονία) μπορούν να διεγείρουν μεταστάσεις όγκου Wilms στους πνεύμονες.

Τα κύρια διαγνωστικά σημεία του όγκου Wilms στα παιδιά είναι ένας μη ομοιογενής ή συμπαγής όγκος του νεφρού με κυστικά εγκλείσματα και υποπυκνωμένες ζώνες, ο όγκος έχει ένα σαφές περίγραμμα χωρίς σημάδια διήθησης των περιβαλλόντων ιστών. Χαρακτηριστική είναι η καταστροφή, η παραμόρφωση και η μετατόπιση των κάλυκων και της λεκάνης. Με ενδοφλέβια χορήγηση σκιαγραφικού bolus, παρατηρείται αύξηση της μη ομοιογένειας της δομής του όγκου στην αξονική τομογραφία και τη μαγνητική τομογραφία. Σημάδια αιμορραγίας στον όγκο είναι συχνά (27% των παρατηρήσεων). Αντίθετα, οι ασβεστοποιήσεις ανιχνεύονται εξαιρετικά σπάνια (περίπου 8% των παρατηρήσεων).

Διαφορική διάγνωση όγκου Wilms

Στα παιδιά, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί ο όγκος Wilms από το νευροβλάστωμα: επιπλέον, πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση με λέμφωμα, τεράτωμα, κυστικό νεφρόμα, αμάρτωμα, αιμάτωμα, νεφρικό καρμπέκ και ξανθοκοκκιωματώδη πυελονεφρίτιδα.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Επιπλοκές του όγκου Wilms

Η συχνότητα εμφάνισης μετεγχειρητικών επιπλοκών είναι 12,7%. Οι πιο συχνές επιπλοκές του όγκου Wilms είναι η απόφραξη του λεπτού εντέρου (5,1%), η αιμορραγία (1,9%) και η διαπύηση του τραύματος (1,9%). Η πρόσθετη θεραπεία μετά από νεφρεκτομή μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη σε ορισμένα όργανα (καρδιά, πνεύμονες, ήπαρ, οστά, γονάδες). Τόσο η χημειοθεραπεία όσο και η ακτινοθεραπεία μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη δευτερογενών όγκων.

Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία για όγκο Wilms είναι σπάνια. Η ανάπτυξή της διευκολύνεται από την αφαίρεση του λειτουργικού νεφρικού παρεγχύματος, καθώς και από την μετεγχειρητική ακτινοβολία.

Η χορήγηση τετρακυκλινών μπορεί να προκαλέσει συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί καρδιακή παρακολούθηση σε ασθενείς που λαμβάνουν δοξορουβικίνη.

Η λήψη πνευμονικών κυττάρων από ασθενείς με πνευμονικές μεταστάσεις μπορεί να περιπλακεί από την ανάπτυξη πνευμονικής σκλήρυνσης και αναπνευστικής ανεπάρκειας. Η συνολική και ζωτική χωρητικότητα των πνευμόνων μετά την ακτινοβόληση μπορεί να μειωθεί κατά 50-70% της αρχικής.

Η ηπατοτοξικότητα της θεραπείας του όγκου Wilms προκαλείται από δύο παράγοντες: την ακτινοβολία και τη χορήγηση δακτινομυκίνης. Η συχνότητα εμφάνισης ηπατικής δυσλειτουργίας είναι 2,8-14,3%. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί οξεία θρόμβωση ηπατικής φλέβας, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη αντίστοιχων συμπτωμάτων.

Η ακτινοβόληση της κοιλιακής κοιλότητας οδηγεί σε σκληρωτικές αλλαγές στους σεξουαλικούς αδένες και, κατά συνέπεια, σε μείωση της γονιμότητας μετά την επίτευξη της αναπαραγωγικής ηλικίας. Η ανάπτυξη ορμονικής ανεπάρκειας των σεξουαλικών αδένων διευκολύνεται επίσης από τη χρήση αλκυλιωτικών φαρμάκων.

Η κοιλιακή ακτινοβολία σχετίζεται επίσης με μειωμένη ανάπτυξη των οστών, ιδιαίτερα της σπονδυλικής στήλης, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη σκολίωσης.

Η χημειοθεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της δοξορουβικίνης, της δακτινομυκίνης και της βινκριστίνης, καθώς και η ακτινοβολία, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης δευτερογενών κακοηθειών. Μετά από 15 χρόνια από τη διάγνωση, η πιθανότητα ανάπτυξης δευτερογενούς όγκου είναι 1,6°. Η θεραπεία του υποτροπιάζοντος όγκου Wilms αυξάνει αυτό το ποσοστό κατά 4-5 φορές.

Η πιο συχνή εντόπιση των υποτροπών είναι οι πνεύμονες. Επιπλέον, είναι πιθανή η βλάβη στην κοίτη του αφαιρεμένου νεφρού (1/4 των υποτροπών).

Τα οστά και ο εγκέφαλος είναι συχνές θέσεις υποτροπής σε ασθενείς με ευνοϊκές ιστολογικές παραλλαγές όγκου.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]