Εκτοδερμικές δυσπλασίες: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η εκτοδερμική δυσπλασία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη του εκτοδέρματος και σε συνδυασμό με διάφορες αλλαγές στην επιδερμίδα και τα δερματικά εξαρτήματα.

Τα αίτια και η παθογένεση της εκτοδερμικής δυσπλασίας δεν έχουν πλήρως τεκμηριωθεί. Επί του παρόντος, αρκετές δεκάδες δερματοπάθειες εκτοδερμικής προέλευσης έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία. Είναι γενικά αποδεκτό ότι οι ακόλουθες δύο μορφές είναι κλασικές: η άνυδρη και η υδροτική. Η άνυδρη μορφή κληρονομείται συχνά με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο, λιγότερο συχνά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Έχουν περιγραφεί οικογενείς περιπτώσεις της νόσου. Η υδροτική μορφή της εκτοδερμικής δυσπλασίας κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι υπό την επίδραση ακτίνων Χ, ιογενών λοιμώξεων και χημικών ενώσεων, μπορεί να εμφανιστεί παραβίαση των δισουλφιδικών δεσμών στο κλάσμα της μήτρας L-κερατίνης.

Συμπτώματα εκτοδερμικής δυσπλασίας. Και οι δύο μορφές εκτοδερμικής δυσπλασίας αναπτύσσονται λίγο μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, με την πλήρη κλινική εικόνα να διαμορφώνεται μέχρι την εφηβεία.

Η ανοϊκή εκτοδερμική δυσπλασία (σύνδρομο Christ-Siemens) είναι μια ετερογενής ασθένεια, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται υπολειπόμενα, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, εντοπισμός γονιδίου - Xql2-ql3. Η πλήρης κλινική εικόνα, συμπεριλαμβανομένων βασικών σημείων όπως η ανιδρωσία, η υποτρίχωση και η υποοδοντία, παρατηρείται, με σπάνιες εξαιρέσεις, μόνο στους άνδρες.

Η ανιδρωτική μορφή της εκτοδερμικής δυσπλασίας εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες. Τα χαρακτηριστικά σημεία είναι η ακόλουθη τριάδα: υπο- ή ανίδρωση, υποτρίχωση, υποοδοντία. Αρχικά, οι ασθενείς εμφανίζουν διαταραχή της θερμορύθμισης λόγω υπο- ή απλασίας των ιδρωτοποιών αδένων. Οι ασθενείς με την ανιδρωτική μορφή υποφέρουν από υπερθερμία, η οποία μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες εάν δεν αναγνωριστούν περιπτώσεις. Υπάρχει μείωση ή απουσία εφίδρωσης σε ολόκληρο το δέρμα, με εξαίρεση τον εντοπισμό των αποκρινών αδένων, όπου μπορεί να διατηρηθεί σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Κατά την εξέταση, παρατηρείται έντονη ξηρότητα και λέπτυνση του δέρματος. Μερικοί ασθενείς έχουν ιχθυοσμορφικό ξεφλούδισμα, θυλακιώδη υπερκεράτωση, μόλις αισθητή κερατοδερμία στις παλάμες και τα πέλματα. Επιπεφυκίτιδα, λαρυγγίτιδα, φαρυγγίτιδα, ρινίτιδα και στοματίτιδα εμφανίζονται λόγω ξηρότητας. Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι αραιά, δεν υπάρχει τρίχα στην ηβική περιοχή και στις μασχάλες. Οι τρίχες Vellus συνήθως δεν επηρεάζονται. Η εμφάνιση των ασθενών είναι χαρακτηριστική: κουρασμένοι, γεροντικοί, κοντό ανάστημα, μεγάλο τετράγωνο κρανίο με προεξέχοντες μετωπιαίους όγκους, ογκώδες πηγούνι, κορυφογραμμές φρυδιών, ψηλά και φαρδιά ζυγωματικά, βυθισμένα μάγουλα, διογκωμένα χείλη, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά (αυτιά σατύρου), σαμαροειδής μύτη, αραίωση μαλλιών έως και αλωπεκία. Τα δόντια ανατέλλουν αργά, παραμένουν στο στάδιο του γάλακτος για μεγάλο χρονικό διάστημα, υπάρχει μεγάλη απόσταση μεταξύ των άνω κοπτικών, μπορεί να είναι ελλιπή ή και εντελώς απούσα, συχνά παραμορφωμένα. Η νοητική ανάπτυξη στους περισσότερους ασθενείς είναι φυσιολογική, μερικές φορές αποκαλύπτονται σημάδια μειωμένης νοημοσύνης, απώλειας ακοής, ευαισθησίας σε λοιμώξεις. Στις γυναίκες, η νόσος εμφανίζεται σε ήπια μορφή με τη μορφή ήπιων οδοντικών ανωμαλιών, εστιακών διαταραχών εφίδρωσης, κακής ανάπτυξης των μαστικών αδένων.

Η υδροτική εκτοδερμική δυσπλασία (σύνδρομο Clouston) κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από δύο κύρια συμπτώματα: υποτρίχωση και ανωμαλίες των ονύχων. Το βιοχημικό ελάττωμα πιστεύεται ότι είναι η μείωση του αριθμού των δισουλφιδικών δεσμών στο κλάσμα της α-κερατίνης.

Στην εκτοδερμική υδροσωματική δυσπλασία, τα κύρια σημεία είναι η δυστροφία των νυχιών και η υποτρίχωση, σε μικρότερο βαθμό - η παλαμοπελματιαία κεράτωση, η διαταραχή της μελάγχρωσης. Η εφίδρωση συνήθως δεν επηρεάζεται. Οι αλλαγές στα νύχια είναι το κύριο, συχνότερο και μερικές φορές το μόνο σημάδι της νόσου. Οι πλάκες των νυχιών αναπτύσσονται αργά, είναι παχιές, εύθραυστες, σπάνε εύκολα, έχουν καφέ χρώμα, παραμορφώνονται και ατροφούν σε ορισμένα σημεία. Οι άκρες των νυχιών είναι σαν να έχουν φαγωθεί, σχιστεί, έχουν διαμήκεις ραβδώσεις. Μπορεί να εμφανιστεί ονυχόλυση.

Τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά, σπάνε εύκολα, αραιώνουν, μερικές φορές μέχρι σημείου ολικής αλωπεκίας. Μπορεί να παρατηρηθεί στριμμένη τρίχα, ευθραυστότητα των μαλλιών με κόμπους, ψαλίδα, απώλεια φρυδιών και βλεφαρίδων, αραιή τριχοφυΐα στις μασχάλες και το ηβικό οστό. Υπάρχουν εστίες υπο- και αποχρωματισμού, που μερικές φορές μοιάζουν με λευκές κηλίδες. Ανιχνεύεται πάχυνση των τελικών φαλαγγών, οι αλλαγές στα δόντια συνήθως απουσιάζουν ή είναι ασήμαντες. Με την ηλικία, το φαινόμενο της ξακροδερμίας εντείνεται.

Ιστοπαθολογία. Στην άνυδρη μορφή της δυσπλασίας, υπάρχει απουσία ιδρωτοποιών αδένων, φυσιολογική δομή τριχοθυλακίων και σμηγματογόνων αδένων. Στην υδροτική δυσπλασία, παρατηρείται υποπλασία των μαλλιών και των σμηγματογόνων αδένων.

Παθομορφολογία. Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει λέπτυνση της επιδερμίδας, υπερκεράτωση με σχηματισμό κερατοειδών βυσμάτων στα στόμια των τριχοθυλακίων, υποπλασία των τριχοθυλακίων και των σμηγματογόνων αδένων. Στην ανιδρωτική μορφή, οι ιδρωτοποιοί αδένες απουσιάζουν, στην υδροτική μορφή - εντός των φυσιολογικών ορίων. Ωστόσο, τα σημάδια εφίδρωσης που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της θεραπείας με τιγκαζόνη σε ασθενείς με ανιδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία υποδεικνύουν ότι ο αριθμός των ιδρωτοποιών αδένων μειώνεται μόνο ή/και είναι λειτουργικά ελαττωματικοί (προσωπικές παρατηρήσεις). Οι αλλαγές στα μαλλιά και στους δύο τύπους εκτοδερμικής δυσπλασίας είναι παρόμοιες. Είναι στριμμένα, αλλάζουν ανάλογα με τον τύπο της οζώδους τριχορρήξης. Συχνά, οι άξονες των τριχών έχουν μικρότερη από την κανονική διάμετρο, παρατηρείται ασυμμετρία των τριχοθυλακίων, πολλαπλασιασμός των κυττάρων του εξωτερικού ριζικού τους ελύτρου. Μεταξύ των πολλαπλασιαζόμενων κυττάρων, υπάρχουν δυσκερατωσικά. Παρατηρείται νέος σχηματισμός τριχοθυλακίων από κύτταρα του εξωτερικού ριζικού ελύτρου. Το εσωτερικό ριζικό έλυτρο είναι παχύ και παραμορφωμένο. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία σάρωσης αποκάλυψε μείωση της διαμέτρου του στελέχους της τρίχας, αλλαγή στο σχήμα του από στρογγυλό σε συμπιεσμένο. Τα λέπια της επιδερμίδας είναι ατροφικά ή απουσιάζουν. Η απολέπιση των κυττάρων της επιδερμίδας είναι πιο αισθητή προς την κορυφή της τρίχας. Ο μυελός της τρίχας έχει χονδροειδή ινώδη δομή. Οι ανωμαλίες κερατινοποίησης πιθανώς προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες του φλοιού και του μυελού της τρίχας, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της οξείδωσης των θειολικών ομάδων μεταξύ των πολυπεπτιδίων των νηματίων του φλοιού της τρίχας.

Η διαφορική διάγνωση πρέπει να πραγματοποιείται με προγηρία, συγγενή σύφιλη, συγγενή παχυονυχία.

Η θεραπεία της εκτοδερμικής δυσπλασίας είναι συμπτωματική. Είναι απαραίτητο να προστατεύονται οι ασθενείς με άνυδρη μορφή από την υπερθέρμανση.

[ 1 ], [ 2 ]