Συγγενής εκφυλιστική κοχλεοπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Έμφυτη εκφυλιστικές kohleopatiya (συγγενή κώφωση) προκαλείται από την προγεννητική ή τοκετό παθογόνους παράγοντες που εκδηλώνεται κώφωση από τη γέννησή του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογία της συγγενούς κώφωσης δεν έχει τεκμηριωθεί, αλλά μεταξύ των εντοπισμένων αιτιών αυτής της ασθένειας είναι τα ακόλουθα:

1. progeneticheskaya ή κληρονομική κώφωση, σχετίζονται με πολλές γενετικές ανωμαλίες σωματικά χυμική (ανταλλαγή) και λειτουργική (σύνδρομα Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Νανσύ Richards - Randel, Vildervanka (Ι), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski και άλλοι).
2. μεταγεννητικά σύνδρομα λόγω:
   1. εμβρυοπαθειών του πρώτου τριμήνου, κατά τη διάρκεια των οποίων έχουν τεθεί τα όργανα και τα συστήματα εμβρύου, τα αίτια των οποίων μπορεί να είναι δηλητηριάσεις και ασθένειες της μητέρας, ειδικά η μόλυνση με τον ιό της ερυθράς.
   2. embriopaty από τις αρχές του 4ου μήνα της ενδομήτριας ζωής, που προκαλείται από τις αρχές του συγγενή σύφιλη ή Rhesus σύγκρουση μεταξύ του εμβρύου και της εγκύου μητέρας, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να έχει εκφυλιστικές-δυστροφικές αλλαγές σε πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των σαλιγκάρια και CuO?
3. ενδομήτριες επιπλοκές που σχετίζονται με παθολογικές γεννήσεις, μια επιπλοκή της οποίας μπορεί να είναι ενδοκρανιακή βλάβη στο νεογέννητο.

Σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, η κληρονομική απώλεια ακοής σε διάφορα γενετικά καθορισμένα σύνδρομα κυμαίνεται από 40 έως 60% των περιπτώσεων. Kohleopatii λόγω ενδοσωματικού τραύματος, 11-15%, διαμάχης Rh - 3-10%, ερυθράς-1-5%.

Η κληρονομική απώλεια ακοής (κώφωση) εντοπίζεται συνήθως πολύ νωρίς, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί δεν ανταποκρίνεται στους ήχους και τη φωνή της μητέρας. μερικές φορές περνούν αρκετοί μήνες πριν εμφανιστεί αυτό το ελάττωμα. Πιο συχνά η ασθένεια εμφανίζεται στα αγόρια. Το ανατομικό υπόστρωμα είναι η νευρική συσκευή του κοχλία, ενώ η κάψουλα του οστού του λαβυρίνθου παραμένει κανονική. ΟυΟ μπορεί να παραλειφθεί εντελώς ή αποθηκεύονται σε στοιχειώδη μορφή, η πλάκα καλύψεως δεν καλύπτει κύτταρα υποδοχέα, κοχλιακά στροφή και θύλακα ισοπεδώνονται και μειωμένη ή, αντίθετα, έχει αυξηθεί δραματικά. Μπορεί επίσης να υπάρξουν εκφυλιστικές αλλαγές στον σπειροειδή κόμβο, στον κορμό του νεύρου, ακόμα και στα ακουστικά κέντρα. Συνήθως, αυτές οι παθολογοανατομικές αλλαγές είναι διμερείς. Η αιθουσαία συσκευή παραμένει άθικτη, η λειτουργία του οργάνου ισορροπίας δεν αλλάζει.

Η κώφωση (κώφωση) είναι αντιληπτή και μη αναστρέψιμη. Συνήθως ακολουθούνται από χαζή. Τυπικά, κληρονομική κώφωση συνοδεύονται από άλλες μορφές γενετικών ανωμαλιών, όπως αδυναμία, amavroticheskaya ηλίθιος μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, albinism και άλλοι. Σε μερικούς ασθενείς ηλιθιότητα λαβυρίνθου αυτί μπορεί να είναι εντελώς απούσα.

ζημία τοκετό μπορεί να προκληθεί από εμβρυϊκό ποσότητα και το μέγεθος του καναλιού γέννησης ασυμφωνία, οι υπέρθεση μαιευτική λαβίδα, η εμφάνιση των ενδοκρανιακών αιματωμάτων, επικαλύπτονται κρανιακά οστά και συμπίεση του εγκεφάλου et αϊ., Συμπεριλαμβανομένης της «εξωτερικής» τραύμα κοιλιά της εγκύου γυναίκας.

Το τραύμα γέννησης του εμβρύου εκδηλώνεται σε τρεις μορφές:

1. το έμβρυο γεννιέται σε κατάσταση κλινικού θανάτου (άπνοια, ανοξία με εξασθενημένες λειτουργίες νευρικών κέντρων).
2. ανίχνευση καταγμάτων και ρωγμών στα οστά του κρανίου με βλάβες στις μεμβράνες, εγκεφαλική ουσία και κροταφικό οστό (λαβύρινθος αυτιών) ·
3. η παρουσία ενδοκρανιακού αιματώματος μπορεί να εκδηλωθεί ως σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, κατάρρευση, κυάνωση, επιληπτικές κρίσεις, παραβίαση της θερμορύθμισης. Κατά κανόνα, τα ενδοκρανιακά αιματοειδή καταλήγουν σε θάνατο, διαφορετικά πολλές διαφορετικές εγκεφαλοπάθειες αναπτύσσονται αργότερα. Η προκύπτουσα κώφωση, κατά κανόνα, είναι βαθιάς φύσης, δεν προχωρά και προκαλεί την εμφάνιση αλλοιώσεως.

Η σύγκρουση Rhesus στο 1/3 των περιπτώσεων οδηγεί σε διμερή απώλεια ακοής με διαφορετική σοβαρότητα σε περίπτωση απουσίας προσλήψεων. Τα ηχογράμματα τόνου κατωφλίου έχουν έναν προς τα κάτω τύπο. Οι αιθουσαίες αντιδράσεις μπορεί να είναι φυσιολογικές, μειωμένες ή εντελώς απούσες από τη μία ή και τις δύο πλευρές.

Κώφωση που προκαλούνται από τον ιό της ερυθράς είναι μέρος του συνδρόμου Gregg (συγγενής καταρράκτης, ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς, οπτικού νεύρου ατροφία, μικροφθαλμίας, νυσταγμό, κώφωση, διάφορες ανωμαλίες στο εξωτερικό και μέσο αυτί και al.), Και οφείλεται σε μια στάση στην ανάπτυξη των δομών του κοχλία, το αιθουσαίο η συσκευή παραμένει κανονική. Η κώφωση είναι διμερής, μη αναστρέψιμη. Αν μερική διατήρηση της ακοής ενδείκνυται για την πρόληψη της πρόωρης αλαλία ακουστικό βαρηκοΐας.

Η πρόληψη συνίσταται στην απομόνωση των εγκύων ασθενών από άλλες γυναίκες που εργάζονται στην έδρες, πραγματοποιώντας ειδική και μη ειδική ανοσοθεραπεία.

[1], [2], [3], [4], [5],