Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδίατρος

Νέες δημοσιεύσεις

Σύνδρομο Rett στα παιδιά

Alexey Kryvenko , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Το σύνδρομο Rett είναι μια προοδευτική εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια.

Κωδικός ICD-10

F84.2 Σύνδρομο Rett.

Επιδημιολογία

Το ποσοστό εμφάνισης είναι 1 στα 10.000 άτομα.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες και παθογένεση του συνδρόμου Rett

Η γενετική φύση του συνδρόμου Rett σχετίζεται με την καταστροφή του χρωμοσώματος Χ και την παρουσία αυθόρμητων μεταλλάξεων σε γονίδια που ρυθμίζουν τη διαδικασία αντιγραφής. Έχουν εντοπιστεί επιλεκτική ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των δενδριτών, υποδοχέων γλουταμίνης στα βασικά γάγγλια, καθώς και διαταραχές των ντοπαμινεργικών και χολινεργικών λειτουργιών.

Η αξονική τομογραφία αποκάλυψε πολλαπλές μη ειδικές νευρομορφολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα έδειξε διαταραχές στη βιοηλεκτρική δραστηριότητα. Υποδηλώνουν βλάβη στους κατώτερους κινητικούς νευρώνες, τα βασικά γάγγλια, εμπλοκή του νωτιαίου μυελού, του κορμού και του υποθαλάμου. Χαρακτηριστική είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου μετά τη γέννηση και η διακοπή της μέχρι την ηλικία των τεσσάρων ετών. Παρατηρείται επίσης επιβράδυνση της ανάπτυξης του σώματος και των επιμέρους οργάνων (καρδιά, ήπαρ, νεφρά, σπλήνας).

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Σε τυπικές περιπτώσεις, η έναρξη του συνδρόμου Rett συμβαίνει μεταξύ 6 και 24 μηνών σε ένα περιβάλλον φαινομενικά φυσιολογικής ανάπτυξης. Η κλινική εικόνα χωρίζεται σε τέσσερα στάδια.

Το στάδιο Ι (ηλικία παιδιού 6-12 μηνών) χαρακτηρίζεται από αργή αύξηση του μήκους των χεριών, των ποδιών, της περιφέρειας της κεφαλής, μυϊκή υποτονία.
Στο στάδιο II (ηλικία του παιδιού 12-24 μήνες) παρατηρείται απώλεια ομιλίας, σκόπιμων κινήσεων των χεριών και επίκτητων λεπτών χειριστικών δεξιοτήτων με την εμφάνιση διαφόρων στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών (στύψιμο ή πλύσιμο των χεριών, βρέξιμο των χεριών με σάλιο κ.λπ.). Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αναπνευστικές ιδιαιτερότητες με τη μορφή άπνοιας για 1-2 λεπτά, ακολουθούμενη από υπεραερισμό. Σε 50-80% των περιπτώσεων, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις διαφόρων τύπων, που ανταποκρίνονται ελάχιστα στη θεραπεία με αντισπασμωδικά, εξωπυραμιδικές διαταραχές με τη μορφή μυϊκής δυστονίας, αταξίας, υπερκινητικότητας.
Το στάδιο III (ψευδοστάσιμο) καλύπτει μια μακρά περίοδο προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας. Η κατάσταση των παιδιών είναι σχετικά σταθερή. Εμφανίζονται σοβαρή νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και εξωπυραμιδικές διαταραχές.
Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από εξέλιξη κινητικών διαταραχών, αλλαγές στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη. Οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα.