Πηνεοβλάστωμα του εγκεφάλου

Ο σχηματισμός βλαστώματος, ενός σπάνιου τύπου καρκινικού νευροεκτοδερμικού όγκου, στην επίφυση ή τον ενδοκρινή αδένα του εγκεφάλου ορίζεται ως πινεοβλάστωμα του εγκεφάλου.

Στην ενότητα νεοπλάσματα ICD-10, αυτός ο όγκος έχει τον κωδικό C75.3 (κακοήθης νεοπλασία άλλων ενδοκρινών αδένων). Σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ, τα πινεοβλαστώματα θεωρούνται όγκοι βαθμού IV. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το πινεοβλάστωμα του εγκεφάλου ανιχνεύεται σε παιδιά ηλικίας από ενός έως 12 ετών, γεγονός που αντιπροσωπεύει το 1-2% των κακοήθων εγκεφαλικών νεοπλασμάτων που ανιχνεύονται στην παιδική ηλικία. Αλλά σχεδόν οι μισοί όγκοι της επίφυσης είναι πινεοβλάστωμα, η λανθάνουσα περίοδος του οποίου είναι κατά μέσο όρο πέντε χρόνια. [ 2 ]

Το πινεοβλάστωμα του εγκεφάλου σε ενήλικες διαγιγνώσκεται σε όχι περισσότερο από 0,5% όλων των όγκων των εγκεφαλικών δομών.

Αιτίες πευκοβλαστώματα

Η επίφυση, ενδοκρινής αδένας, βρίσκεται στον μεσεγκέφαλο. Παράγει μελατονίνη (η οποία συγχρονίζει τους κύκλους ύπνου και αφύπνισης), τον νευροδιαβιβαστή σεροτονίνη και την λιπιδική ορμόνη αδρενογλομεγαλοτροπίνη (έναν διεγέρτη της σύνθεσης αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων).

Οι συγκεκριμένες αιτίες του πινεοβλαστώματος είναι άγνωστες, αν και υπάρχουν ενδείξεις συσχέτισης με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες - μεταλλάξεις της βλαστικής γραμμής στα γονίδια καταστολής όγκων RB1 ή DICER1.

Οι ειδικοί δεν αποκλείουν ότι παράγοντες κινδύνου όπως η έκθεση του εμβρύου σε αυξημένα επίπεδα ακτινοβολίας στο περιβάλλον, η ενδομήτρια δηλητηρίαση ή η πείνα με οξυγόνο του εμβρύου κατά την οντογένεση μπορούν να οδηγήσουν σε αρνητικές αλλαγές στο επίπεδο των σποραδικών γονιδιακών μεταλλάξεων των κυττάρων των αναπτυσσόμενων εγκεφαλικών δομών.

Ωστόσο, ο πιο πιθανός παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης πινεοβλαστώματος θεωρείται η κληρονομική προδιάθεση παρουσία αλλαγών στο γονίδιο στους γονείς που μεταδίδονται στο παιδί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. [ 3 ]

Παθογένεση

Ο μηχανισμός της πολυσταδιακής διαδικασίας της ογκογένεσης στην ανάπτυξη του πενεοβλαστώματος του εγκεφάλου παραμένει αντικείμενο έρευνας.

Η ενήλικη επίφυση αποτελείται από επινεαλοκύτταρα, αστροκύτταρα, μικρογλοία και άλλα ενδιάμεσα κύτταρα. Ο σχηματισμός της κατά την εμβρυογένεση περνάει από τρία στάδια, ξεκινώντας ως νευροεπιθηλιακή έκφυση στην οροφή της τρίτης κοιλίας του εγκεφάλου. Το βασικό στοιχείο της έκφυσης σχηματίζεται από πρόδρομα κύτταρα (πολυδύναμα βλαστοκύτταρα) Pax6. Τα επινεαλοκύτταρα του παρεγχύματος της επίφυσης σχηματίζονται επίσης από πρόδρομα κύτταρα. Αυτά είναι ενδιάμεσα, μερικώς διαφοροποιημένα κύτταρα που ονομάζονται βλαστοκύτταρα.

Η παθογένεση του βλαστώματος της επίφυσης φαίνεται στο γεγονός ότι σε ένα από τα στάδια του σχηματισμού της επίφυσης, λόγω μεταλλάξεων σε γονίδια καταστολής όγκων που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και την έκφραση πρωτεϊνών DNA, εμφανίζεται ανεξέλεγκτη μίτωση των βλαστοκυττάρων. [ 4 ]

Συμπτώματα πευκοβλαστώματα

Τα πρώιμα ή πρώτα σημάδια του πινεοβλαστώματος του εγκεφάλου είναι ο πονοκέφαλος, η ναυτία και ο έμετος. Αυτό είναι συνέπεια της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης λόγω της συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο – υδροκέφαλος. [ 5 ]

Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου και από το εάν έχει εξαπλωθεί σε κοντινά μέρη του εγκεφάλου, όπως:

• αυξημένη κόπωση;
• αστάθεια της θερμοκρασίας του σώματος.
• οπτική βλάβη (αλλαγές στις κινήσεις των ματιών με τη μορφή νυσταγμού, διπλωπίας, στραβισμού).
• μειωμένος μυϊκός τόνος;
• προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων.
• διαταραχές ύπνου;
• εξασθένηση της μνήμης.

Επιπλοκές και συνέπειες

Αν και το πινεοβλάστωμα του εγκεφάλου πολύ σπάνια υπερβαίνει τα όριά του, εκτός από την εξάπλωση των μεταστάσεων αυτού του κακοήθους νεοπλάσματος μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, οι συνέπειες και οι επιπλοκές περιλαμβάνουν υποτροπές και ανάπτυξη νευρολογικών, γνωστικών και ενδοκρινικών διαταραχών ποικίλου βαθμού.

Συγκεκριμένα, παρατηρείται δυσλειτουργία της υπόφυσης, η οποία οδηγεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη και σεξουαλική ανάπτυξη.

Διαγνωστικά πευκοβλαστώματα

Εάν υπάρχει υποψία για πινεοβλάστωμα, η διάγνωση δεν μπορεί να βασιστεί στην κλινική εικόνα: είναι απαραίτητες εξετάσεις αίματος για νευρωνική ειδική ενολάση και χρωμογρανίνη-Α· είναι επίσης απαραίτητη η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο λαμβάνεται με οσφυονωτιαία παρακέντηση.

Μια βιοψία για ιστολογική εξέταση των καρκινικών κυττάρων μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας αναρρόφηση πριν ή κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για την αφαίρεση του πινεοβλαστώματος.

Η οργανική διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας: μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου, φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού, PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων).

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει κύστη επίφυσης, τεράτωμα, γλοίωμα (πολύμορφο γλοιοβλάστωμα), γερμίνωμα, εμβρυϊκό καρκίνωμα, μυελοβλάστωμα, θηλώδη όγκο, πινεοκύτωμα.

Θεραπεία πευκοβλαστώματα

Το πινεοβλάστωμα είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί και η βάση του είναι η χειρουργική θεραπεία - η αφαίρεση όσο το δυνατόν μεγαλύτερου μέρους του όγκου.

Μετά την επέμβαση, οι ενήλικες και τα παιδιά άνω των τριών ετών υποβάλλονται σε ακτινοθεραπεία ολόκληρου του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού - κρανιονωτιαία ακτινοβολία, καθώς και σε χημειοθεραπεία. Και τα παιδιά κάτω των τριών ετών μετά την αφαίρεση του όγκου μπορούν να υποβληθούν μόνο σε χημειοθεραπεία. [ 6 ]

Πρόληψη

Η ανάπτυξη αυτού του όγκου δεν μπορεί να προληφθεί προς το παρόν.

Πρόβλεψη

Το πινεοβλάστωμα του εγκεφάλου είναι ο πιο επιθετικός όγκος του παρεγχύματος της επίφυσης και έχει κακή πρόγνωση λόγω της ταχύτητας ανάπτυξης και εξάπλωσής του σε άλλες εγκεφαλικές δομές.

Το συνολικό ποσοστό πενταετούς επιβίωσης για παιδιά με πινεοβλάστωμα είναι 60-65%, για ενήλικες - 54-58%.