Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά είναι μια σπάνια μυοκαρδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από μειωμένη διαστολική λειτουργία και αυξημένη πίεση πλήρωσης κοιλιών με φυσιολογική ή ελαφρώς μεταβαλλόμενη συστολική μυοκαρδιακή λειτουργία και απουσία σημαντικής υπερτροφίας. Τα φαινόμενα κυκλοφορικής ανεπάρκειας σε αυτούς τους ασθενείς δεν συνοδεύονται από αύξηση του όγκου της αριστερής κοιλίας.

Κωδικός ICD 10

• 142.3. Ενδομυοκαρδιακή (ηωσινοφιλική) νόσος.
• 142.5. Άλλη περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια.

Επιδημιολογία

Η νόσος εμφανίζεται σε διάφορες ηλικιακές ομάδες, τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά (4 έως 63 ετών). Ωστόσο, τα παιδιά, οι έφηβοι και οι νεαροί άνδρες επηρεάζονται συχνότερα, η νόσος ξεκινά νωρίτερα και είναι πιο σοβαρή σε αυτούς. Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια ευθύνεται για το 5% όλων των περιπτώσεων μυοκαρδιοπάθειας. Είναι πιθανές και οικογενείς περιπτώσεις της νόσου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας

Η νόσος μπορεί να είναι ιδιοπαθής (πρωτοπαθής) ή δευτεροπαθής, που προκαλείται από διηθητικές συστηματικές ασθένειες (π.χ. αμυλοείδωση, αιμοχρωμάτωση, σαρκοείδωση, κ.λπ.). Η νόσος θεωρείται γενετικά καθορισμένη, αλλά η φύση και ο εντοπισμός του γενετικού ελαττώματος που αποτελεί τη βάση της ινοπλαστικής απόφυσης δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Σποραδικές περιπτώσεις μπορεί να είναι συνέπεια αυτοάνοσων διεργασιών που προκλήθηκαν από προηγούμενες βακτηριακές (στρεπτοκοκκικές) και ιογενείς (εντεροϊοί Coxsackie B ή A) ή παρασιτικές (φιλαρίαση) ασθένειες. Μία από τις αναγνωρισμένες αιτίες περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας είναι το υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Παθογένεια της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας

Στην ενδομυοκαρδιακή μορφή, ο πρωταγωνιστικός ρόλος στην ανάπτυξη της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας ανήκει σε ανοσολογικές διαταραχές με υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο, στο πλαίσιο του οποίου, λόγω της διείσδυσης αποκοκκιωμένων μορφών ηωσινοφιλικών κοκκιοκυττάρων στο ενδομυοκάρδιο, σχηματίζονται μακροσκοπικές μορφολογικές ανωμαλίες της καρδιακής δομής. Η ανεπάρκεια των Τ-κατασταλτών είναι σημαντική στην παθογένεση, οδηγώντας σε υπερηωσινοφιλία, αποκοκκίωση ηωσινοφιλικών κοκκιοκυττάρων, η οποία συνοδεύεται από την απελευθέρωση κατιονικών πρωτεϊνών που έχουν τοξική επίδραση στις κυτταρικές μεμβράνες και τα ένζυμα που εμπλέκονται στην μιτοχονδριακή αναπνοή, καθώς και θρομβογενή επίδραση στο κατεστραμμένο μυοκάρδιο. Οι βλαβεροί παράγοντες των ηωσινοφιλικών κοκκίων κοκκιοκυττάρων έχουν εν μέρει εντοπιστεί. Σε αυτούς περιλαμβάνονται οι νευροτοξίνες, η ηωσινοφιλική πρωτεΐνη, η οποία έχει σημαντική αντίδραση, προφανώς καταστρέφοντας τα επιθηλιακά κύτταρα. Τα ουδετερόφιλα κοκκιοκύτταρα μπορούν επίσης να έχουν βλαβερή επίδραση στα μυοκύτταρα.

Ως αποτέλεσμα της ενδομυοκαρδιακής ίνωσης ή της διηθητικής μυοκαρδιακής βλάβης, η κοιλιακή συμμόρφωση μειώνεται, η πλήρωσή τους διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της τελοδιαστολικής πίεσης, υπερφόρτωση και διαστολή των κόλπων και πνευμονική υπέρταση. Η συστολική λειτουργία του μυοκαρδίου δεν διαταράσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν παρατηρείται διαστολή των κοιλιών. Το πάχος των τοιχωμάτων τους συνήθως δεν αυξάνεται (με εξαίρεση την αμυλοείδωση και το λέμφωμα).

Στη συνέχεια, η προοδευτική ενδοκαρδιακή ίνωση οδηγεί σε εξασθένηση της διαστολικής λειτουργίας της καρδιάς και στην ανάπτυξη ανθεκτικής στη θεραπεία χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας.

Συμπτώματα Περιοριστικής Καρδιομυοπάθειας στα Παιδιά

Η νόσος έχει υποκλινική πορεία για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η παθολογία ανιχνεύεται λόγω της ανάπτυξης έντονων συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τη σοβαρότητα της χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας, συνήθως με κυρίαρχη συμφόρηση στη συστηματική κυκλοφορία. Η καρδιακή ανεπάρκεια εξελίσσεται ταχέως. Φλεβική συμφόρηση αίματος ανιχνεύεται στις οδούς εισροής προς την αριστερή και τη δεξιά κοιλία. Τυπικά παράπονα στην περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια είναι τα εξής:

• αδυναμία, αυξημένη κόπωση;
• δύσπνοια με μικρή σωματική άσκηση.
• βήχας;
• διεύρυνση της κοιλιακής χώρας;
• πρήξιμο του άνω μισού του σώματος.

Ταξινόμηση της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας

Από τις δύο μορφές περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας που προσδιορίζονται στη νέα ταξινόμηση (1995): η πρώτη, πρωτοπαθής μυοκαρδιακή, εμφανίζεται με μεμονωμένη μυοκαρδιακή βλάβη παρόμοια με εκείνη της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, η δεύτερη, ενδομυοκαρδιακή, χαρακτηρίζεται από πάχυνση του ενδοκαρδίου και διηθητικές, νεκρωτικές και ινώδεις αλλοιώσεις στον καρδιακό μυ.

Στην περίπτωση της ενδομυοκαρδιακής μορφής και ανίχνευσης ηωσινοφιλικής διήθησης του μυοκαρδίου, η νόσος αξιολογείται ως ινοπλαστική ενδοκαρδίτιδα Löffler. Ελλείψει ηωσινοφιλικής διήθησης του μυοκαρδίου, μιλούν για ενδομυοκαρδιακή ίνωση Davis. Υπάρχει η άποψη ότι η ηωσινοφιλική ενδοκαρδίτιδα και η ενδομυοκαρδιακή ίνωση είναι στάδια της ίδιας νόσου, η οποία εμφανίζεται κυρίως στις τροπικές χώρες της Νότιας Αφρικής και της Λατινικής Αμερικής.

Ταυτόχρονα, η πρωτοπαθής περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία δεν χαρακτηρίζεται από ενδοκαρδιακές αλλαγές και ηωσινοφιλική διήθηση του καρδιακού μυός, έχει περιγραφεί σε χώρες άλλων ηπείρων, συμπεριλαμβανομένης της χώρας μας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η προσεκτική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της βιοψίας του μυοκαρδίου και της στεφανιογραφίας, ή της νεκροψίας, δεν αποκάλυψε συγκεκριμένες αλλαγές, δεν υπήρχε αθηροσκλήρωση των στεφανιαίων αρτηριών και συμπιεστική περικαρδίτιδα. Η ιστολογική εξέταση τέτοιων ασθενών αποκάλυψε διάμεση μυοκαρδιακή ίνωση, ο μηχανισμός ανάπτυξής της παραμένει ασαφής. Αυτή η μορφή περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας βρίσκεται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Διάγνωση περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας σε παιδιά

Η διάγνωση της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, την κλινική εικόνα, την κλινική εξέταση, το ΗΚΓ, την ηχοκαρδιογραφία, την ακτινογραφία θώρακος, την αξονική ή μαγνητική τομογραφία, τον καρδιακό καθετηριασμό και την ενδομυοκαρδιακή βιοψία. Οι εργαστηριακές εξετάσεις δεν είναι χρήσιμες. Η περιοριστική μυοκαρδιακή νόσος θα πρέπει να τίθεται υπόνοια σε ασθενείς με χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, απουσία διαστολής της αριστερής κοιλίας και σοβαρής διαταραχής της συσταλτικής λειτουργίας.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η νόσος εξελίσσεται σταδιακά, αργά και απαρατήρητη από τους άλλους και τους γονείς. Τα παιδιά δεν παραπονιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η εκδήλωση της νόσου προκαλείται από την απορύθμιση της καρδιακής δραστηριότητας. Η μακροβιότητα της νόσου υποδεικνύεται από μια σημαντική υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Κλινική εξέταση

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου προκαλούνται από την ανάπτυξη κυκλοφορικής ανεπάρκειας, κυρίως του τύπου της δεξιάς κοιλίας, και οι διαταραχές στις φλεβικές οδούς εισροής και στις δύο κοιλίες συνοδεύονται από αυξημένη πίεση στην πνευμονική κυκλοφορία. Κατά την εξέταση, παρατηρείται κυανωτική ερυθρότητα και πρήξιμο των σφαγιδιτικών φλεβών, τα οποία είναι πιο έντονα στην οριζόντια θέση. Ο σφυγμός είναι ασθενώς γεμάτος, η συστολική αρτηριακή πίεση μειώνεται. Η κορυφαία ώθηση εντοπίζεται, το άνω όριο μετατοπίζεται προς τα πάνω λόγω της κολπομεγαλίας. Συχνά ακούγεται ένας «ρυθμός καλπασμού», σε σημαντικό αριθμό περιπτώσεων - ένα χαμηλής έντασης συστολικό φύσημα μιτροειδούς ή τριγλώχινας ανεπάρκειας. Η ηπατομεγαλία είναι σημαντικά έντονη, το ήπαρ είναι πυκνό, η άκρη είναι αιχμηρή. Συχνά παρατηρείται περιφερικό οίδημα και ασκίτης. Σε περιπτώσεις σοβαρής κυκλοφορικής ανεπάρκειας, η ακρόαση αποκαλύπτει λεπτές φυσαλίδες στα κάτω μέρη και των δύο πνευμόνων.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

Το ΗΚΓ δείχνει σημάδια υπερτροφίας των προσβεβλημένων τμημάτων της καρδιάς, ιδιαίτερα έντονη υπερφόρτωση των κόλπων. Συχνά, παρατηρείται μείωση του τμήματος ST και αναστροφή του κύματος Τ. Είναι πιθανές διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και της αγωγιμότητας. Η ταχυκαρδία δεν είναι τυπική.

[ 25 ], [ 26 ]

Ακτινογραφία θώρακος

Στην ακτινογραφία θώρακος, το μέγεθος της καρδιάς είναι ελαφρώς αυξημένο ή αμετάβλητο, με διευρυμένους κόλπους και φλεβική συμφόρηση στους πνεύμονες.

Ηχοκαρδιογραφία

Τα ηχοκαρδιογραφικά σημάδια είναι τα εξής:

• η συστολική λειτουργία δεν έχει επηρεαστεί.
• η διαστολή των κόλπων είναι έντονη.
• μείωση της κοιλότητας της προσβεβλημένης κοιλίας.
• λειτουργική μιτροειδής και/ή τριγλώχινη ανεπάρκεια.
• περιοριστικός τύπος διαστολικής δυσλειτουργίας (βράχυνση του χρόνου ισοογκικής χαλάρωσης, αύξηση της μέγιστης πρώιμης πλήρωσης, μείωση της μέγιστης όψιμης κολπικής κοιλιακής πλήρωσης, αύξηση της αναλογίας πρώιμης προς όψιμη πλήρωση)·
• σημάδια πνευμονικής υπέρτασης.
• Το πάχος των καρδιακών τοιχωμάτων συνήθως δεν αυξάνεται.

Η ηχοκαρδιογραφία επιτρέπει τον αποκλεισμό της διατατικής και υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, αλλά δεν είναι αρκετά ενημερωτική για να αποκλείσει τη συμπιεστική περικαρδίτιδα.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία

Αυτές οι μέθοδοι είναι σημαντικές για τη διαφορική διάγνωση της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας με τη συμπιεστική περικαρδίτιδα, επιτρέπουν την αξιολόγηση της κατάστασης των περικαρδιακών γλωχίνων και τον αποκλεισμό της ασβεστοποίησής τους.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ενδομυοκαρδιακή βιοψία

Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται για να διευκρινιστεί η αιτιολογία της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας. Επιτρέπει την αναγνώριση της μυοκαρδιακής ίνωσης στην ιδιοπαθή μυοκαρδιακή ίνωση, των χαρακτηριστικών αλλαγών στην αμυλοείδωση, τη σαρκοείδωση και την αιμοχρωμάτωση.

Η τεχνική χρησιμοποιείται σπάνια λόγω της επεμβατικής της φύσης, του υψηλού κόστους και της ανάγκης για ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό.

[ 34 ], [ 35 ]

Διαφορική διάγνωση περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας

Η περικαρδιακή μυοκαρδίτιδα (RCM) διαφοροποιείται κυρίως από την συμπιεστική περικαρδίτιδα. Για τον σκοπό αυτό, αξιολογείται η κατάσταση των περικαρδιακών γλωχίνων και αποκλείεται η ασβεστοποίησή τους με αξονική τομογραφία. Πραγματοποιείται επίσης διαφορική διάγνωση μεταξύ της περικαρδιακής μυοκαρδιακής μυοκαρδίτιδας που προκαλείται από διαφορετικές αιτίες (σε ασθένειες αποθήκευσης - αιμοχρωμάτωση, αμυλοείδωση, σαρκοείδωση, γλυκογονώσεις, λιπιδώσεις).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Θεραπεία της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας σε παιδιά

Η θεραπεία της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας στα παιδιά είναι αναποτελεσματική, η προσωρινή βελτίωση εμφανίζεται όταν τα θεραπευτικά μέτρα εφαρμόζονται νωρίς από την έναρξη της νόσου. Η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τις γενικές αρχές της θεραπείας της καρδιακής ανεπάρκειας, ανάλογα με τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, εάν είναι απαραίτητο - η διακοπή των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού.

Στην αιμοχρωμάτωση, οι βελτιώσεις στην καρδιακή λειτουργία επιτυγχάνονται επηρεάζοντας την υποκείμενη νόσο. Η θεραπεία για τη σαρκοείδωση με γλυκοκορτικοστεροειδή δεν επηρεάζει την παθολογική διαδικασία στο μυοκάρδιο. Στην ενδοκαρδιακή ίνωση, η ενδοκαρδεκτομή με αντικατάσταση μιτροειδούς βαλβίδας βελτιώνει μερικές φορές την κατάσταση των ασθενών.

Η μόνη ριζική μέθοδος αντιμετώπισης της ιδιοπαθούς περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας είναι η μεταμόσχευση καρδιάς. Στη χώρα μας, δεν πραγματοποιείται σε παιδιά.

Πρόγνωση για περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια σε παιδιά

Η πρόγνωση για την περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά είναι συχνά δυσμενής. Οι ασθενείς πεθαίνουν από ανθεκτική χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, θρομβοεμβολή και άλλες επιπλοκές.