Νευροϊνωμάτωση και βλάβη των ματιών

Η νευροφλομάτωση διαιρείται σε δύο αυτοσωματικές κυρίαρχες μορφές, που χαρακτηρίζονται από διαφορετική κλινική πορεία:

1. νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) - σύνδρομο Recklinghausen (Recklinghausen).
2. τύπου νευροϊνωμάτωσης II - αμφίπλευρη ακουστική νευροϊνωμάτωση.

Περιγράφει επιπλέον μορφή νευροϊνωμάτωση, νευροϊνωμάτωση συμπεριλαμβανομένων τμηματική, τον τύπο του δέρματος III μικτή νευροϊνωμάτωση, νευροϊνωμάτωση τύπου παραλλαγής IV και VII τύπου νευροϊνωμάτωσης με όψιμη έναρξη. Δεν είναι σαφές εάν όλες οι μορφές που παρουσιάζονται είναι ξεχωριστές και ξεχωριστές ασθένειες.

[1], [2], [3]

Επικράτηση νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Διαπιστώθηκε ότι ο επιπολασμός της νευροϊνωμάτωσης αντιστοιχεί σε 1: 3000-1: 5000, έτσι αυτή η ασθένεια είναι μία από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές. Η διείσδυση είναι σχεδόν πλήρης, ως αποτέλεσμα υψηλού επιπέδου αυθόρμητων μεταλλάξεων στο 50% των ασθενών με νευροϊνωμάτωση, καθορίζουν νέες μεταλλάξεις. Το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στον εγγύς μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17qll.2).

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

• Χρωστικές κηλίδες στο χρώμα του αμαξώματος του καφέ με γάλα. Ωστόσο, αυτές οι αλλαγές δεν είναι ένα παθογνονομικό σημάδι νευροϊνωμάτωσης και μπορεί να εμφανιστούν σε υγιείς ανθρώπους.
• Μικρές κηλίδες εντοπίζονται κυρίως στις πτυχές του δέρματος - στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα και κάτω από το στήθος στις γυναίκες.

Περιφερικά νευροϊνωμάτια

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με Ι έως 16 ετών νευροϊνωμάτωση τύπου αναπτύξουν περιφερική νευρινώματα του δέρματος και, σε σπανιότερες περιπτώσεις - νευρινώματα του υποδόριου ιστού, ψηλαφητή κατά τη διάρκεια των περιφερικών νεύρων.

plexiform nekirofibromy

Ειδικά νεοπλάσματα μαλακής συνοχής. Παθογνομικό σύμπτωμα νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι. Τυπικά σημεία είναι η υπερτροφία των περιβαλλόντων ιστών, ο τοπικός πολλαπλασιασμός του ιστού και η υπερτρίχωση στην πληγείσα περιοχή. Όταν η διαδικασία εντοπιστεί στην τροχιά, είναι δυνατή μια σημαντική μείωση της όρασης λόγω της άμεσης συμπίεσης του οπτικού νεύρου ή της αμβλυωπίας λόγω της πτώσης και / ή του στραβισμού που προκαλείται από τον όγκο.

Μειωμένη ικανότητα εκμάθησης

Αν και η νοητική καθυστέρηση στη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι είναι σπάνια, μπορεί να υπάρξει ελαφρά μείωση στην οπτική αντίληψη.

Οφθαλμικές εκδηλώσεις

Η εξέταση από τον οφθαλμίατρο ενός ασθενούς με υποψία νευροϊνωμάτωσης είναι σημαντική όχι μόνο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης αλλά και για τον εντοπισμό επιπλοκών από το οπτικό όργανο και, ει δυνατόν, τον έγκαιρο ορισμό της θεραπείας. Οι παθολογικές αλλαγές στο όργανο της όρασης μπορούν να εντοπιστούν στην τροχιά και περιλαμβάνουν:

1. γλοίωμα του οπτικού νεύρου.
2. κέλυφος μηνιγγίωμα του οπτικού νεύρου?
3. το νευροΐνωμα της τροχιάς.
4. ελαττώματα στα οστά της τροχιάς.

Ο εξόφθαλμος μπορεί να συσχετιστεί με μια αλλαγή στη θέση του βολβού του ματιού, κατόπιν ραμμένη και αμβλυωπία. Οι όγκοι της τροχιάς συχνά προκαλούν μεταβολές στο οπτικό νεύρο, οι οποίες εκδηλώνονται με στάσιμη θηλή, ατροφία και, πιο σπάνια, υποπλασία του οπτικού νεύρου. Οι πρόσθετες αλλαγές περιλαμβάνουν:

1. (κυρίως σε μηνιγγίωμα του οπτικού νεύρου).
2. αναδίπλωση του χοριοειδούς?
3. αμαύρωση, καθορίζεται από την κατεύθυνση του ματιού.

Οι νευρολογικές εξετάσεις παρουσιάζονται για τη διαφοροποίηση των διαφόρων αιτιών του εξωφθαλμού στη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι.

Βλεφαρίδες

1. Τις περισσότερες φορές, τα βλέφαρα επηρεάζονται από το πλεγματοειδές νευροϊνδρωμμένο με χαρακτηριστική παραμόρφωση σχήματος S στην άκρη του άνω βλεφάρου. Ο στρουμπισμός και / ή η πτώση, που προκύπτει από αυτές τις αλλαγές, μπορεί να οδηγήσει σε αμβλυωπία.
2. Η συγγενής πτώση εμφανίζεται ακόμη και όταν δεν υπάρχει όγκος της τροχιάς.

Radužka

Οζίδια Lisha (ίριδα μελανοκυτταρικής χαραμοτομής) παθογνωμονικά για νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Με νευροϊνωμάτωση τύπου II, είναι σπάνιες. Με την ηλικία, η επικράτησή τους στη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι αυξάνεται. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα οζίδια της Lisa δεν παρατηρούνται συχνά, αλλά μέχρι την ηλικία των 20 ετών βρίσκονται σε σχεδόν το 100% των ασθενών.

Το οπτικό νεύρο

Η εμπλοκή του οπτικού νεύρου στην παθολογική διαδικασία εκδηλώνεται από γλοιώματα του οπτικού νεύρου (αστρογλοιώματα). Το 70% όλων των γλοιωμάτων του οπτικού νεύρου βρίσκονται σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Η πραγματική συχνότητα του επιπολασμού τους στη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι είναι δύσκολο να προσδιοριστεί λόγω της απουσίας συμπτωμάτων και συνεπώς της υποκλινικής ροής. Περίπου το 15% των ασθενών με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και φυσιολογική οπτική οξύτητα διαγιγνώσκονται με γλοίωμα του οπτικού νεύρου. Αυτοί οι όγκοι χωρίζονται σε δύο κατηγορίες.

Εμπρός (γλοιωτικές τροχιές)

Αυτά τα γλοιώματα είναι εξόφθαλμος, απώλεια όρασης και, περιστασιακά, αλλαγή στη θέση του βολβού. Η συμμετοχή στη διαδικασία του οπτικού νεύρου εκφράζεται στην ατροφία, τη δυσπλασία, την άμεση αλλοίωση του όγκου και τη στάσιμη θηλή. Μερικές φορές στην πλευρά του όγκου σχηματίζονται οπτικές αρτηριακές αγγειακές απολήξεις. Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών, συχνά εμφανίζεται στραβισμός.

Πίσω (γλοίωμα του τσιάσματος)

Τα συμπτώματα αυτών των γλοιωμάτων περιλαμβάνουν υδροκεφαλία, ενδοκρινική παθολογία και μειωμένη όραση σε συνδυασμό με νυσταγμό. Ο νυσταγμός μπορεί να είναι κατακόρυφος, περιστροφικός ή ασύμμετρος (περιστασιακά μιμείται σπασμούς των νευρώνων). Συχνά υπάρχει ένας διαχωρισμένος κατακόρυφος νυσταγμός.

Conjunctiva

Τα νευροϊνώματα του επιπεφυκότα σπάνια παρατηρούνται και βρίσκονται συνήθως στη ζώνη της λεκάνης.

Cornea

Με τη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, υπάρχει πάχυνση των κερατοειδών νεύρων, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι παθογνωμονικό. Πολύ πιο συχνά αυτή η διαταραχή εμφανίζεται στο σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας.

Uveal οδό

Τα χάρρωτα των χρωμοφόρων εντοπίζονται στο 35% των ασθενών. Τα διάφραγμα νευροϊνώματα προκαλούν πάχυνση ολόκληρης της κοιλιακής οδού, οδηγώντας στο γλαύκωμα.

Retin A

Με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, ο αμφιβληστροειδής σπάνια εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές σχετικά με την εμφάνιση του αμφιβληστροειδούς ατρακυκλικού hamart και του χρωματισμένου επιθηλίου του.

Έρευνα

1. Η αξονική τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου και της τροχιάς μπορεί να ανιχνεύσει την παθολογία των οστών, των μηνιγγειωμάτων και των γλοιωμάτων του οπτικού νεύρου.
2. Τα οπτικά προκλητά δυναμικά (VEP) βοηθούν στην εκτίμηση της κατάστασης του chiasma, καθώς και στην παρακολούθηση της δυναμικής των chiasmal gliomas.

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου II

• Οι λεκέδες στο χρώμα του σώματος του καφέ με το γάλα, εμφανίζονται σε περίπου 60% των ασθενών.
• Τα νευροφλοιώματα του δέρματος παρατηρούνται σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Τα πλέξιμο ινομυώματα είναι σπάνια.

Εκδηλώσεις από το κεντρικό νευρικό σύστημα

Ένα διακριτικό χαρακτηριστικό της νευροϊνωμάτωσης είναι οι αμφοτερόπλευροι νευρώνες του ακουστικού νεύρου. Τα υπόλοιπα κρανιακά νεύρα μπορεί επίσης να εμπλέκονται στη διαδικασία καθώς αναπτύσσεται ο όγκος, ειδικά τα ζεύγη V, VI και VII. Διαδεδομένα γλοίωμα, μηνιγγειώματα και σβαννόμα.

Εκδηλώσεις από το όργανο όρασης

• Ουσίες Lisha, αν βρεθεί, είναι σπάνια.
• Ο οπίσθιος υποκοιλιακός καταρράκτης εμφανίζεται συχνά, αλλά έχει ελάχιστη επίδραση στην οπτική οξύτητα.
• Συνδυασμένα hamartomes επιθηλίου χρώματος και αμφιβληστροειδή.
• Επινεφριδικές μεμβράνες με ελαφρά μείωση της όρασης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι οφθαλμικές εκδηλώσεις της νευροϊνωμάτωσης τύπου II δεν απαιτούνται. Η ανάγκη για θεραπεία εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα ζεύγος κρανιακών νεύρων αμφοτερόπλευρου μηνιγγειώματος VIII, ειδικά εάν ο όγκος είναι μικρός σε μέγεθος.

Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Νευροϊνωμάτωση τύπου II (αμφίπλευρη ακουστική)

Αυτή η μορφή της νόσου είναι λιγότερο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της διαταραχής εντοπίζεται κοντά στο κέντρο του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 (22qll.l-ql3.1).

Διαγνωστικά κριτήρια της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Για τον προσδιορισμό της διάγνωσης της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, τα ακόλουθα χαρακτηριστικά προσδιορίστηκαν με βάση τα κριτήρια. Είναι απαραίτητο να υπάρχουν τουλάχιστον δύο από αυτούς για να διαπιστωθεί η διάγνωση.

1. Πέντε ή περισσότερες κηλίδων το χρώμα του καφέ με γάλα, περισσότερο από 5 mm σε διάμετρο, το παιδί προεφηβικής και έξι ή περισσότερα pigmented χρώμα του καφέ με γάλα κηλιδώνει διάμετρο μεγαλύτερη από 15 mm σε έναν ασθενή στη μετα-εφηβική ηλικία.
2. Δύο ή περισσότερα νευροϊνωμάτια οποιουδήποτε τύπου ή ένα πλεγματοειδές νευροϊνδρώμα.
3. Μασχαλιαία ή βουβωνικά σημεία.
4. Γλοιώματος του οπτικού νεύρου.
5. Δύο ή περισσότερα οζίδια Lisch (Lisch).
6. Χαρακτηριστικά ελαττώματα των οστών (ψευδάρθρωση της κνήμης ή δυσπλασία της πτέρυγας του σφηνοειδούς οστού).
7. Οι πιο στενοί συγγενείς που πάσχουν από νευροϊνωμάτωση τύπου Ι.

[4],

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Η αντιμετώπιση των ασθενών με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι παρέμεινε αμφιλεγόμενη μέχρι σήμερα. Θεραπεία, κατά κανόνα, πολύπλοκη. Μια αναπόσπαστη συνιστώσα του συνόλου των συνταγών είναι η γενετική διαβούλευση όλων των μελών της οικογένειας του ασθενούς. Η θεραπεία των επιπλοκών της νευροϊνωμάτωσης από την πλευρά του ορατού οργάνου είναι πολύπλοκη και περιλαμβάνει:

Plexiforme neiroma

Η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία είναι αναποτελεσματικές. Η χειρουργική αφαίρεση είναι τεχνικά δύσκολη και έχει υψηλό επίπεδο επιπλοκών. Εάν υπάρχει αμφιβολία ότι υπάρχει αμφιβολία, συνιστάται απόφραξη.

Γλοιώματα του οπτικού νεύρου και του chiasma

Τα θέματα θεραπείας μέχρι σήμερα παραμένουν σχετικά. Η συντηρητική θεραπεία ενδείκνυται για όγκους μικρού μεγέθους και διατηρημένες οπτικές λειτουργίες. Σε ηλικιωμένους ασθενείς, η θεραπεία με ακτινοβολία συνιστάται μερικές φορές (στα μικρότερα παιδιά, η ακτινοθεραπεία μπορεί να περιπλέκεται από μια διανοητική καθυστέρηση). Χειρουργική επέμβαση συνιστάται στα τυφλά μάτια με έντονο exophthalmos. Η χειρουργική αφαίρεση των γλοιωμάτων του chiasm είναι τεχνικά αδύνατη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αφαιρούνται μόνο οι συνοδεύουσες κύστεις. Η χημειοθεραπεία γίνεται ολοένα και πιο δημοφιλής στη θεραπεία των δακρυϊκών γλοιωμάτων όταν συνδυάζεται με δυσλειτουργία του υποθάλαμου. Μερικοί ασθενείς με γλοιώματα του chiasma με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση δείχνουν την ελιγμό. Είναι επιθυμητό να διεξαχθεί ενδοκρινολογική εξέταση όλων των ασθενών με γλοίωμα του chiasma.

Γλαύκωμα

Συνήθως απαιτεί χειρουργική επέμβαση, ενώ παρουσιάζει δυσμενή πρόγνωση.