Μύξωμα της καρδιάς και των μαλακών μορίων

Για μια ετερογενή ομάδα πρωτοπαθών νεοπλασμάτων μαλακών ιστών με τη μορφή καλοήθων μεσεγχυματικών όγκων, υπάρχει ένας ορισμός όπως το μύξωμα.

Αυτός ο όρος εισήχθη στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα από τον διάσημο Γερμανό παθολόγο Rudolf Virchow.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος όγκου είναι μια σπάνια παθολογία, δεν τηρούνται γενικά στατιστικά στοιχεία και ο ΠΟΥ καταγράφει μόνο την επικράτηση των καρδιακών μυξωμάτων - σε επίπεδο 0,01-0,02%. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων, το μυξώμα είναι ένα κληρονομικό σημάδι μιας οικογενειακής γενετικής παθολογίας.

Τα μυξώματα αποτελούν το 48% των πρωτοπαθών καλοήθων καρδιακών όγκων σε ενήλικες και το 15% στα παιδιά. Οι περισσότεροι όγκοι, σύμφωνα με το European Journal of Cardio-Thoracic Surgery, εντοπίζονται στον αριστερό κόλπο (60-87%).

Η δεξιά κοιλία ευθύνεται για το 8% των μυξωμάτων, ενώ το μύξωμα της αριστερής κοιλίας διαγιγνώσκεται σε περίπου 4% των περιπτώσεων. Η μιτροειδής βαλβίδα ευθύνεται για το 6% των περιπτώσεων μυξώματος και πολλαπλοί όγκοι διαγιγνώσκονται στο 20% των ασθενών.

Τα μυξώματα είναι τρεις φορές πιο συχνά στις γυναίκες· το μέσο ηλικιακό εύρος των ασθενών είναι 44-56 έτη.

Σύμφωνα με ορισμένες πληροφορίες, το ενδομυϊκό μυξώμα επηρεάζει κυρίως άτομα μετά τα 50 και το ποσοστό επίπτωσης είναι 0,1-0,13 ανά 100 χιλιάδες άτομα.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες μυξώματα

Τέτοια νεοπλάσματα σπάνια ανιχνεύονται και μέχρι σήμερα, οι συγκεκριμένες αιτίες του μυξώματος είναι άγνωστες. Δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια πόσο καιρό αναπτύσσεται το μυξώμα, αλλά αυτοί οι σποραδικοί όγκοι χαρακτηρίζονται από μια μακρά περίοδο σχηματισμού. Παρεμπιπτόντως, βρίσκονται όχι μόνο σε μαλακούς ιστούς σχεδόν οποιασδήποτε εντοπισμού, αλλά και στην περιοχή των αρθρώσεων.

Το βασικό ιστολογικό χαρακτηριστικό των μυξωμάτων είναι η παρουσία μιας βλεννώδους (βλεννοπολυσακχαριτικής) μάζας, συχνά ενθυλακωμένης, με ινοβλαστικά κύτταρα ελεύθερα ενσωματωμένα σε αυτήν, γεγονός που την καθιστά παρόμοια με το μεσέγχυμα - τον ιστό από τον οποίο σχηματίζονται όλοι οι συνδετικοί ιστοί, τα αιμοφόρα αγγεία και οι μυϊκές ίνες κατά την προγεννητική ανάπτυξη του σώματος.

Συνήθως, τα μυξώματα έχουν οβάλ ή σφαιρικό σχήμα, ζελατινώδη επιφάνεια και ινώδη κάψουλα που αναπτύσσεται σε παρακείμενο μυϊκό ιστό σε λεπτό μίσχο ή φαρδιά βάση.

[ 6 ]

Παθογένεση

Προφανώς, η παθογένεση προκαλείται από παραβίαση της διαφοροποίησης των μεσεγχυματικών κυττάρων και τον σχηματισμό τροποποιημένων ινοβλαστών που παράγουν περίσσεια θειωμένων βλεννοπολυσακχαριτών (γλυκοζαμινογλυκάνες) και ανώριμα ινώδη κύτταρα ιστού.

Σε μια προσπάθεια να προσδιοριστεί η αιτιολογία αυτού του τύπου νεοπλάσματος, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου το 7% όλων των μυξωμάτων που σχηματίζονται σε καρδιακές δομές σχετίζονται με το κληρονομικό σύμπλεγμα Carney, το οποίο περιλαμβάνει - εκτός από τα μυξώματα της καρδιάς και του δέρματος - υπερμελάγχρωση του δέρματος, πρωτοπαθή οζώδη δυσπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (η οποία εκδηλώνεται ως συμπτώματα υπερκορτιζολαιμίας) και αδένωμα της υπόφυσης με αυξημένη έκκριση σωματοτρόπου ορμόνης.

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από τη διαγραφή του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο πρωτεϊνική κινάση Α στον τόπο 17q2, το οποίο παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στη διαδικασία διαφοροποίησης των δομικών πρωτεϊνών, καθώς και στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων όλων των ιστών του σώματος. Επιπλέον, όπως δείχνει η ξένη κλινική πρακτική, σε 8 περιπτώσεις από τις 10, οι ασθενείς με αυτή τη γενετική παθολογία αναπτύσσουν πρώτα ένα δερματικό μύξωμα και μετά από λίγο, σχηματίζεται ένα μύξωμα στην καρδιά.

Επιπλέον, αποκαλύπτεται ότι ανωμαλίες στα χρωμοσώματα 2, 12, 13 και 15 εμπλέκονται στο σχηματισμό του καρδιακού μυξώματος. Ωστόσο, όχι περισσότερο από 10-12% των μυξωμάτων θεωρούνται γενετικά. Σε άλλες περιπτώσεις, αυτοί οι όγκοι αναγνωρίζονται ως ιδιοπαθείς.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Συμπτώματα μυξώματα

Ανάλογα με την εντόπιση του όγκου, τόσο τα πρώτα σημάδια ανάπτυξης μυξώματος όσο και τα κλινικά του συμπτώματα σε μεταγενέστερα στάδια διαφέρουν.

Για παράδειγμα, όταν ένας όγκος αναπτύσσεται σε εσωτερικά όργανα ή σκελετικούς μύες, το μόνο σύμπτωμά του είναι η παρουσία μιας αναπτυσσόμενης ομοιογενούς μάζας που δεν προκαλεί πόνο ή φλεγμονή και συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Στο αρχικό στάδιο, τα καρδιακά μυξώματα δεν εκδηλώνονται με κανέναν τρόπο και σε περίπου 15% των περιπτώσεων είναι εντελώς ασυμπτωματικά. Αλλά καθώς ο όγκος μεγαλώνει, μπορεί να αναπτυχθεί καρδιακή ανεπάρκεια - με δύσπνοια κατά την άσκηση (έως ορθόπνοια), κρίσεις δυσκολίας στην αναπνοή τη νύχτα (λόγω πνευμονικού οιδήματος), ασκίτη και ηπατομεγαλία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για αρρυθμία και πόνο στο στήθος, σημειώνουν επίμονη κυάνωση του δέρματος και ιδιαίτερα των δακτύλων (υποδεικνύοντας προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος).

Το μύξωμα του αριστερού κόλπου μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια της κολποκοιλιακής βαλβίδας λόγω της συνεχούς κίνησης της μάζας του όγκου, η οποία εμποδίζει το κλείσιμό της και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στις χορδές των τενόντων στην καρδιά. Τα συμπτώματα του μύξωμα σε αυτή την εντόπιση είναι πολύ παρόμοια με αυτά της στένωσης της μιτροειδούς βαλβίδας και της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, όπως ζάλη, αναπνευστικά προβλήματα, βήχα και αιμόπτυση, σοβαρή καχεξία με υποπυρετικό πυρετό.

Το μυξώμα του δεξιού κόλπου μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα πνευμονικής υπέρτασης: αυξημένη κόπωση, σοβαρή δύσπνοια κατά τη διάρκεια της ημέρας, περιφερικό οίδημα των κάτω άκρων, λιποθυμία, βήχα.

Ένα μεγάλο μύξωμα της δεξιάς κοιλίας εκδηλώνεται με συμπτώματα στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας με τη μορφή στηθάγχης, δύσπνοιας και λιποθυμίας. Ένα μύξωμα της αριστερής κοιλίας στο στάδιο της εξέλιξης προκαλεί αιμοδυναμική διαταραχή, όπως ελάττωμα πλήρωσης των κοιλιών, στους μισούς ασθενείς - λόγω διαταραχής της ροής του αίματος μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας.

Όταν σχηματίζεται περιαρθρικό μύξωμα, είναι πιθανό να εμφανιστεί πόνος στις αρθρώσεις και μειωμένη κινητικότητα. Τα δερματικά μύξωμα εμφανίζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Carney και είναι μεμονωμένες ή πολλαπλές ενθυλακωμένες συσσωματώσεις - μαλακά οζίδια (διαμέτρου έως 2,5 cm) χρώματος σάρκας, συχνά με αιμοφόρα αγγεία - στο πρόσωπο, τον κορμό ή τα άκρα.

Το μύξωμα της κοιλιακής κοιλότητας, το οποίο έχει κολλαγόνο ή ινώδη μεμβράνη, όταν φτάνει σε σημαντικά μεγέθη προκαλεί μερικές φορές μια αίσθηση δυσφορίας και θαμπού πόνου. Και με το μύξωμα της σκωληκοειδούς απόφυσης, μπορεί να υπάρχουν τα ίδια συμπτώματα όπως και με τη χρόνια φλεγμονή της απόφυσης.

[ 10 ], [ 11 ]

Έντυπα

Στη διεθνή ταξινόμηση των όγκων μαλακών ιστών – Ταξινόμηση των Όγκων Μαλακών Ιστών του ΠΟΥ (4η έκδοση 2013) – μεταξύ όλων των κατηγοριών καλοήθων νεοπλασμάτων, ο ορισμός του «μυξώματος» βρίσκεται στην κατηγορία των όγκων αβέβαιης διαφοροποίησης (G9).

Οι ειδικοί έχουν εντοπίσει τους ακόλουθους τύπους: ενδομυϊκό μύξωμα, περιαρθρικό μύξωμα, επιφανειακό αγγειομύξωμα, βαθύ (τοπικά επιθετικό) αγγειομύξωμα, δερματικό μύξωμα των νευρικών ελύτρων (νευροθήκωμα).

Το καρδιακό μύξωμα δεν διακρίνεται σε αυτήν την ταξινόμηση, αλλά οι καρδιολόγοι σημειώνουν τις ακόλουθες ποικιλίες: κολπικά μύξωμα - αριστερός κόλπος (συνήθως ανιχνεύεται μετά από 40 χρόνια) ή δεξιός κόλπος (εντοπισμένος στο κολπικό διάφραγμα) · κοιλιακά μύξωμα (σχηματίζονται στις κοιλίες της καρδιάς), μιτροειδής βαλβίδα (εξαιρετικά σπάνια).

Το ενδομυϊκό μύξωμα σχηματίζεται στο βάθος των σκελετικών μυών των άνω και κάτω άκρων - μύξωμα του μηρού, μύξωμα του ποδιού, στον μυϊκό ιστό των ώμων ή των γλουτών. Ο όγκος μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα, καθώς και σε συνδυασμό με το σύνδρομο Albright. Πολλαπλοί σχηματισμοί στον μυϊκό ιστό στο πλαίσιο της ινώδους δυσπλασίας (αντικατάσταση του οστικού ιστού με ινώδη) ορίζονται ως σύνδρομο Mazabroud.

Το περιαρθρικό μύξωμα μπορεί να εντοπιστεί στον ώμο ή τον αγκώνα, στην περιοχή του γόνατος (88% των περιπτώσεων), στην άρθρωση του ισχίου, στον αστράγαλο ή στη φτέρνα. Οι γιατροί σημειώνουν παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση τέτοιων σχηματισμών: οστεοαρθρίτιδα της άρθρωσης ή προηγούμενοι τραυματισμοί.

Στους τοπικά διηθητικούς τύπους περιλαμβάνεται το μύξωμα της γνάθου, ένα σπάνιο ενδοοστικό νεόπλασμα που εμφανίζεται συχνότερα στην κάτω γνάθο. Κατατάσσεται ως αργά αναπτυσσόμενος οδοντογενής όγκος, δηλαδή σχηματίζεται από το μεσεγχυματικό τμήμα του φύτρου του δοντιού. Το μύξωμα είναι πιθανό να εμφανιστεί στον ουρανίσκο στο στόμα, στα ούλα ή στο μάγουλο.

Με τη βοήθεια της οπτικοποίησης υλικού, οι όγκοι αυτής της ομάδας μπορούν να εντοπιστούν στη βάση του κρανίου και στο κροταφικό οστό, στην περιοχή του λαιμού, καθώς και ο αριστερός υπερκλείδιος (περικλείδιος) σχηματισμός ή το μύξωμα της δεξιάς υπερκλείδιος περιοχής.

Στους ενήλικες, μαζί με τις ορώδεις και βλεννώδεις κύστεις ή τις αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες της πυέλου, η αξονική και η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτουν ένα πρωτοπαθές οπισθοπεριτοναϊκό νεόπλασμα της πυέλου, όπως το πυελικό μύξωμα ή το οπισθοπεριτοναϊκό μύξωμα του ισχίου.

Καλοήθεις όγκοι που σχηματίζονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο: εξωοργανικό επιθετικό αγγειομύξωμα ή μύξωμα της κοιλιακής κοιλότητας, καθώς και της σκωληκοειδούς απόφυσης (απόφυσης), το οποίο διαγιγνώσκεται συχνότερα ως βλεννοκήλη (βλεννώδης κύστη) της απόφυσης, η οποία μπορεί να σχετίζεται με περιτοναϊκό ψευδομύξωμα (ιστολογικά αντιπροσωπευτικό βλεννογόνο αδενοκαρκίνωμα ή κυσταδένωμα).

Επίσης, το επιθετικό (διηθητικό) αγγειομύξωμα μπορεί να είναι πρωκτογεννητικό - μύξωμα των χειλέων, της αιδοιοκολπικής περιοχής και του περινέου, και η εμφάνισή του είναι πιθανότερη σε ασθενείς σε ηλικία εμμηνόπαυσης.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Αν και αυτοί οι όγκοι είναι καλοήθεις στη φύση τους, έχουν σοβαρές συνέπειες και επιπλοκές.

Όπως σημειώνουν οι καρδιολόγοι, οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές του καρδιακού μυξώματος είναι η συστηματική εμβολή, η οποία εμφανίζεται στο 30-45% των ασθενών με όγκους αριστερού κόλπου και στο 10% των περιπτώσεων όγκων δεξιού κόλπου. Τα μυξώματα της αριστερής κοιλίας έχουν το υψηλότερο ποσοστό εμβολής (πάνω από 60%).

Η εμβολή αναπτύσσεται λόγω του διαχωρισμού θραυσμάτων όγκου και της εισόδου τους στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των στεφανιαίων αρτηριών με την ανάπτυξη καρδιακής προσβολής, αύξηση της πίεσης στην πνευμονική κυκλοφορία (ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης) και διακοπή της ροής του αίματος στην πνευμονική αρτηρία.

Τα έμβολα μπορούν να επηρεάσουν τα εγκεφαλικά αγγεία, προκαλώντας εγκεφαλικό έμφραγμα και νευρολογική βλάβη: οπτική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, ημιπάρεση, αφασία και προοδευτική άνοια.

Τα μεγάλα κολπικά ινομυώματα μπορούν να προκαλέσουν στένωση των καρδιακών βαλβίδων - στένωση μιτροειδούς ή τριγλώχινας - και αιφνίδιο θάνατο.

Οι συνέπειες που σχετίζονται με το σύμπλεγμα Carney περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενη ανάπτυξη μυξωμάτων σε περίπου 12-22% των οικογενών περιπτώσεων.

Ένας οδοντογενής όγκος της άνω γνάθου μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε παραμόρφωση του προσώπου, αλλά και σε δυσκολία στην αναπνοή ή απόφραξη του άνω γναθιαίου κόλπου.

[ 15 ]

Διαγνωστικά μυξώματα

Η σωστή διάγνωση του μυξώματος απαιτεί μεγάλη κλινική εμπειρία και για κάθε τύπο αυτών των σχηματισμών υπάρχουν διαφορές στις διαγνωστικές διαδικασίες. Τα μυξώματα του δέρματος απαιτούν ιστολογική εξέταση. Για την αναγνώριση του συμπλέγματος Carti, είναι απαραίτητο να αναλυθούν ορισμένοι ανοσοϊστολογικοί δείκτες (η ανάλυση πραγματοποιείται μετά την αφαίρεση του όγκου).

Απαιτούνται αιματολογικές εξετάσεις: γενικές, επίπεδα ηλεκτρολυτών και τροπονίνης, β-σφαιρίνη (παράγοντας πήξης VIII), ΤΚΕ, C-αντιδρώσα πρωτεΐνη, ανοσοσφαιρίνες (IgM, IgE και IgA), επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και ACTH.

Μέχρι σήμερα, οι δείκτες για το μυξώμα που εντοπίζεται στην καρδιά περιλαμβάνουν την ιντερλευκίνη-6 (IL-6) και την ιντερλευκίνη-8 (IL-8) στον ορό, καθώς και τη φωσφολιπάση Α2.

Τα αποτελέσματα των μελετών έδειξαν ότι τα μονοκλωνικά αντισώματα έναντι της διαμεμβρανικής πρωτεΐνης CD34, που σχετίζονται με τη διαφοροποίηση των παρατεταμένων αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (LT-HSC), μπορούν να αποτελέσουν δείκτη αυτού του τύπου νεοπλάσματος σε άλλες δομές του σώματος.

Η ενόργανη διάγνωση του καρδιακού μυξώματος χρησιμοποιεί ΗΚΓ, διοισοφάγειο και διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα, αγγειοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία.

[ 16 ], [ 17 ]

Διαφορική διάγνωση

Πολύ σημαντική διαφορική διάγνωση των μυξωμάτων. Έτσι, η διαφορική διάγνωση του καρδιακού μυξώματος περιλαμβάνει τη διάκριση των συμπτωμάτων του από σημεία καρδιακής ανωμαλίας, καρδιομεγαλίας, βακτηριακής ενδοκαρδίτιδας, πρωτοπαθούς πνευμονικής υπέρτασης, πνευμονικής εμβολής, ανεπάρκειας ή/και στένωσης της μιτροειδούς/τριγλώχινας βαλβίδας, καθώς και από ινοσάρκωμα, λίπωμα, αιμαγγίωμα, δεσμοειδή όγκο.

Το μύξωμα εντός του μυϊκού ιστού μπορεί να εκληφθεί εσφαλμένα ως σάρκωμα. Και τα δερματικά μύξωμα θα πρέπει να διαφοροποιούνται από λιπώματα, δερματοϊνώματα, ενδοεπιθηλιακές κυστικές αλλοιώσεις, βασικοκυτταρικό επιθηλίωμα ή βασικοκυτταρικό καρκίνωμα.

Ο υπέρηχος, η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται για την απεικόνιση των μαζών σε άλλες εντοπίσεις. Οι γιατροί ανιχνεύουν τον όγκο αλλά δεν μπορούν να τον διαφοροποιήσουν, επομένως μια ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά από χειρουργική αφαίρεση του σχηματισμού και ιστολογική εξέταση.

[ 18 ], [ 19 ]

Θεραπεία μυξώματα

Η χειρουργική θεραπεία, δηλαδή η πλήρης αφαίρεση ενός συμπτωματικού μυξώματος, αναγνωρίζεται ως η μόνη σωστή μέθοδος αντιμετώπισης αυτών των νεοπλασμάτων.

Πιστεύεται ότι μόνο η χειρουργική επέμβαση για το καρδιακό μύξωμα – που μερικές φορές είναι επείγουσα λόγω της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και σε όλες τις περιπτώσεις απαιτεί τη σύνδεση του ασθενούς με μηχανή τεχνητής κυκλοφορίας αίματος (ABM) και τη χρήση υποθερμικής καρδιοπληγίας – μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.

Ο κατάλογος των απόλυτων αντενδείξεων για άμεση χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει το εγκεφαλικό επεισόδιο και την εγκεφαλική αιμορραγία.

Η πρόσβαση στον όγκο, η τεχνική αφαίρεσής του, καθώς και η ανάγκη για χειρισμούς στις καρδιακές βαλβίδες (πλαστική δακτυλίου ή αντικατάστασή τους με ενδοπρόθεση) καθορίζονται ανάλογα με την εντόπιση του μυξώματος. Αλλά μια υποχρεωτική προϋπόθεση είναι η εκτεταμένη εκτομή όλων των ιστών του όγκου και η εκτομή της θέσης πρόσφυσής του για τον αποκλεισμό υποτροπής και η ελάχιστη επίδραση στον όγκο - για την αποφυγή τοπικής εμβολής κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Η αποκατάσταση μετά την αφαίρεση μυξώματος ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή: όλα εξαρτώνται από την πολυπλοκότητα της επέμβασης και την κατάσταση του κάθε ασθενούς. Αλλά σε κάθε περίπτωση, είναι μια αρκετά χρονοβόρα διαδικασία.

Σύμφωνα με τις ευρωπαϊκές κλινικές, το ποσοστό θνησιμότητας μετά από τέτοιες επεμβάσεις είναι 5-6%.

[ 20 ]

Πρόληψη

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν πώς να αποτρέψουν τον σχηματισμό μυξώματος. Και μετά από χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του, οι γιατροί συμβουλεύουν τους ασθενείς να υποβάλλονται σε ηχοκαρδιογράφημα για τα επόμενα πέντε χρόνια για να βεβαιωθούν ότι δεν θα εμφανιστεί νέος όγκος.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι καλή και το ποσοστό επιβίωσης μετά από χειρουργική επέμβαση καρδιακού μυξώματος είναι υψηλό. Αλλά εάν ο όγκος δεν αφαιρεθεί πλήρως, μπορεί να επανεμφανιστεί.

Η επιτυχής αφαίρεση του όγκου απαλλάσσει τον ασθενή από αυτή την ασθένεια.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]