Μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου Down: πώς να την αναγνωρίσετε

Η γενετική παθολογία που προκαλείται από αλλαγές στο χρωμόσωμα 21 είναι το μωσαϊκό σύνδρομο Down. Ας εξετάσουμε τα χαρακτηριστικά του, τις διαγνωστικές μεθόδους, τη θεραπεία και την πρόληψή του.

Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο συχνές συγγενείς γενετικές διαταραχές. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και μια σειρά ενδομήτριων ανωμαλιών. Λόγω του υψηλού ποσοστού γεννήσεων παιδιών με τρισωμία, έχουν διεξαχθεί πολλές μελέτες. Η παθολογία εμφανίζεται σε εκπροσώπους όλων των λαών του κόσμου, επομένως δεν έχει τεκμηριωθεί γεωγραφική ή φυλετική εξάρτηση.

[ 1 ], [ 2 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε 1 παιδί στις 700-1000 γεννήσεις. Η επιδημιολογία της διαταραχής σχετίζεται με ορισμένους παράγοντες: κληρονομική προδιάθεση, κακές συνήθειες των γονέων και την ηλικία τους.

Το πρότυπο κατανομής της νόσου δεν σχετίζεται με τη γεωγραφία, το φύλο, την εθνικότητα ή την οικονομική κατάσταση της οικογένειας. Η τρισωμία προκαλείται από διαταραχές στην ανάπτυξη του παιδιού.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες μωσαϊκό σύνδρομο Down

Οι κύριες αιτίες του μωσαϊκού συνδρόμου Down σχετίζονται με γενετικές διαταραχές. Ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: θηλυκό καρυότυπο 46, XX, αρσενικό 46, XY. Ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος μεταβιβάζεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Η νόσος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ποσοτικής διαταραχής των αυτοσωμάτων, δηλαδή, προστίθεται επιπλέον γενετικό υλικό στο 21ο ζεύγος. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα του ελαττώματος.

Το μωσαϊκό σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί για τους ακόλουθους λόγους:

• Σωματικές μεταλλάξεις στο ζυγωτό ή σε πρώιμα στάδια διάσπασης.
• Ανακατανομή σε σωματικά κύτταρα.
• Διαχωρισμός χρωμοσωμάτων κατά τη μίτωση.
• Κληρονομικότητα γενετικής μετάλλαξης από τη μητέρα ή τον πατέρα.

Ο σχηματισμός ανώμαλων γαμετών μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες ασθένειες της γεννητικής περιοχής των γονέων, ακτινοβολία, κάπνισμα και αλκοολισμό, λήψη φαρμάκων ή ναρκωτικών, καθώς και με τις περιβαλλοντικές συνθήκες του τόπου κατοικίας.

Περίπου το 94% του συνδρόμου σχετίζεται με απλή τρισωμία, δηλαδή: καρυότυπος 47, XX, 21+ ή 47, XY, 21+. Αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα, καθώς κατά τη μείωση στα γονικά κύτταρα, η διαίρεση των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων διαταράσσεται. Περίπου το 1-2% των περιπτώσεων οφείλεται σε διαταραχή της μίτωσης των εμβρυϊκών κυττάρων στο στάδιο της γαστρίδας ή του βλαστού. Ο μωσαϊκισμός χαρακτηρίζεται από τρισωμία στα παράγωγα του προσβεβλημένου κυττάρου, ενώ τα υπόλοιπα έχουν φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Στη μορφή μετατόπισης, η οποία εμφανίζεται στο 4-5% των ασθενών, το χρωμόσωμα 21 ή το θραύσμα του μετατοπίζεται στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα κατά τη μείωση, διεισδύοντας μαζί του στο νεοσχηματισμένο κύτταρο. Τα κύρια αντικείμενα μετατόπισης είναι τα χρωμοσώματα 14, 15 και λιγότερο συχνά τα 4, 5, 13 ή 22. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να είναι τυχαίες ή να κληρονομούνται από έναν γονέα που είναι φορέας της μετατόπισης και έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Εάν ο πατέρας έχει τέτοιες διαταραχές, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 3%. Εάν η μητέρα είναι φορέας, ο κίνδυνος είναι 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Παράγοντες κινδύνου

Η τρισωμία είναι μια γενετική διαταραχή που δεν μπορεί να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξή της δεν σχετίζονται με τον τρόπο ζωής ή την εθνικότητα. Ωστόσο, οι πιθανότητες να αποκτήσετε ένα άρρωστο παιδί αυξάνονται υπό τις ακόλουθες συνθήκες:

• Όψιμος τοκετός – οι γυναίκες που γεννούν στην ηλικία των 20-25 ετών έχουν ελάχιστες πιθανότητες να γεννήσουν ένα μωρό με τη νόσο, αλλά μετά τα 35 χρόνια ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά.
• Ηλικία του πατέρα - πολλοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι γενετικές ασθένειες δεν εξαρτώνται τόσο από την ηλικία της μητέρας όσο από την ηλικία του πατέρα. Δηλαδή, όσο μεγαλύτερος είναι ο άνδρας, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες παθολογίας.
• Κληρονομικότητα – η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις όπου το ελάττωμα κληρονομήθηκε από στενούς συγγενείς, δεδομένου ότι και οι δύο γονείς είναι απολύτως υγιείς. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει προδιάθεση μόνο σε ορισμένους τύπους του συνδρόμου.
• Αιμομιξία - οι γάμοι μεταξύ συγγενών εξ αίματος συνεπάγονται γενετικές μεταλλάξεις ποικίλης σοβαρότητας, συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας.
• Κακές συνήθειες - επηρεάζουν αρνητικά την υγεία του μελλοντικού μωρού, επομένως η κατάχρηση καπνού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε γονιδιωματική ανωμαλία. Το ίδιο παρατηρείται και με τον αλκοολισμό.

Υπάρχουν υποψίες ότι η ανάπτυξη της διαταραχής μπορεί να σχετίζεται με την ηλικία στην οποία η γιαγιά γέννησε τη μητέρα και άλλους παράγοντες. Χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση και σε άλλες ερευνητικές μεθόδους, ο κίνδυνος να αποκτήσει κανείς παιδί με σύνδρομο Down μειώνεται σημαντικά.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Παθογένεση

Η ανάπτυξη μιας γενετικής ασθένειας σχετίζεται με μια χρωμοσωμική ανωμαλία, στην οποία ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Η παθογένεση του μωσαϊκού συνδρόμου έχει διαφορετικό μηχανισμό ανάπτυξης. Τα γαμετικά φυλετικά κύτταρα των γονέων έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η σύντηξή τους οδήγησε στο σχηματισμό ενός ζυγωτού με καρυότυπο 46, XX ή 46, XY. Κατά τη διαίρεση του αρχικού κυττάρου, το DNA απέτυχε και η κατανομή ήταν λανθασμένη. Δηλαδή, ορισμένα κύτταρα έλαβαν φυσιολογικό καρυότυπο και μερικά - παθολογικό.

Αυτός ο τύπος ανωμαλίας εμφανίζεται στο 3-5% των περιπτώσεων της νόσου. Έχει θετική πρόγνωση, καθώς τα υγιή κύτταρα αντισταθμίζουν εν μέρει τη γενετική διαταραχή. Τέτοια παιδιά γεννιούνται με εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά το ποσοστό επιβίωσής τους είναι σημαντικά υψηλότερο. Είναι λιγότερο πιθανό να έχουν εσωτερικές παθολογίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Συμπτώματα μωσαϊκό σύνδρομο Down

Ένα ανώμαλο γενετικό χαρακτηριστικό του οργανισμού, το οποίο εμφανίζεται όταν αυξάνεται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, έχει μια σειρά από εξωτερικά και εσωτερικά σημάδια. Τα συμπτώματα του μωσαϊκού συνδρόμου Down εκδηλώνονται με καθυστερήσεις στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.

Τα κύρια σωματικά συμπτώματα της νόσου:

• Μικρό και αργής ανάπτυξης.
• Μυϊκή αδυναμία, μειωμένη λειτουργία δύναμης, κοιλιακή αδυναμία (χαλάρωση της κοιλιάς).
• Κοντός, χοντρός λαιμός με πτυχώσεις.
• Κοντά άκρα και μεγάλη απόσταση μεταξύ του μεγάλου και του δείκτη δακτύλου του ποδιού.
• Μια συγκεκριμένη πτυχή του δέρματος στις παλάμες των παιδιών.
• Χαμηλά τοποθετημένα και μικρά αυτιά.
• Παραμορφωμένο σχήμα της γλώσσας και του στόματος.
• Στραβά δόντια.

Η ασθένεια προκαλεί μια σειρά από αναπτυξιακά και υγειονομικά προβλήματα. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για γνωστική καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα με τα δόντια, τα μάτια, την πλάτη, την ακοή. Τάση για συχνές λοιμώδεις και αναπνευστικές ασθένειες. Ο βαθμός εκδηλώσεων της νόσου εξαρτάται από συγγενείς παράγοντες και από σωστά επιλεγμένη θεραπεία. Τα περισσότερα παιδιά είναι σε θέση να μάθουν, παρά την ψυχική, σωματική και ψυχολογική καθυστέρηση.

Πρώτα σημάδια

Το σύνδρομο Mosaic Down έχει λιγότερο έντονα συμπτώματα, σε αντίθεση με την κλασική μορφή της διαταραχής. Τα πρώτα σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν σε υπερηχογράφημα στις 8-12 εβδομάδες κύησης. Εκδηλώνονται με αύξηση της ζώνης του κολάρου. Αλλά ο υπέρηχος δεν δίνει 100% εγγύηση για την παρουσία της νόσου, αλλά σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την πιθανότητα αναπτυξιακών ελαττωμάτων στο έμβρυο.

Τα πιο χαρακτηριστικά είναι τα εξωτερικά συμπτώματα, με τη βοήθειά τους οι γιατροί πιθανώς διαγιγνώσκουν την παθολογία αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από:

• Λοξά μάτια.
• «Επίπεδο» πρόσωπο.
• Βραχυκεφαλία.
• Πυκνωμένη δερματική πτυχή του τραχήλου της μήτρας.
• Μια ημισεληνοειδής πτυχή στην εσωτερική γωνία των ματιών.

Περαιτέρω εξέταση αποκαλύπτει τα ακόλουθα προβλήματα:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος.
• Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων.
• Παραμόρφωση του θώρακα (καρίνα, χωνοειδές).
• Πλατιά και βραχέα οστά, επίπεδο ινιακό οστό.
• Παραμορφωμένα αυτιά και ζαρωμένη μύτη.
• Μικρός τοξωτός ουρανός.
• Χρώση κατά μήκος της άκρης της ίριδας.
• Εγκάρσια παλαμιαία πτυχή.

Εκτός από τα εξωτερικά συμπτώματα, το σύνδρομο έχει επίσης εσωτερικές διαταραχές:

• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και άλλες διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, ανωμαλίες μεγάλων αγγείων.
• Παθολογίες του αναπνευστικού συστήματος που προκαλούνται από τα δομικά χαρακτηριστικά του στοματοφάρυγγα και της μεγάλης γλώσσας.
• Στραβισμός, συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, προβλήματα ακοής, υποθυρεοειδισμός.
• Γαστρεντερικές διαταραχές: εντερική στένωση, ατρησία του πρωκτού και του ορθού.
• Υδρονέφρωση, νεφρική υποπλασία, υδροουρητήρας.

Τα παραπάνω συμπτώματα απαιτούν συνεχή θεραπεία για τη διατήρηση της φυσιολογικής κατάστασης του σώματος. Είναι συγγενή ελαττώματα που αποτελούν την αιτία της σύντομης ζωής του συνδρόμου Down.

[ 18 ]

Εξωτερικά σημάδια του μωσαϊκού συνδρόμου Down

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εξωτερικά σημάδια του μωσαϊκού συνδρόμου Down εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισης γενετικής παθολογίας, τα συμπτώματά του έχουν μελετηθεί και περιγραφεί λεπτομερώς.

Οι αλλαγές στο χρωμόσωμα 21 χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα εξωτερικά σημάδια:

1. Μη φυσιολογική δομή του κρανίου.

Αυτό είναι το πιο αισθητό και έντονο σύμπτωμα. Κανονικά, τα μωρά έχουν μεγαλύτερο κεφάλι από τους ενήλικες. Επομένως, τυχόν παραμορφώσεις είναι ορατές αμέσως μετά τη γέννηση. Οι αλλαγές αφορούν τη δομή του κρανίου και του κρανίου του προσώπου. Ο ασθενής έχει δυσαναλογία στην περιοχή των οστών της κεφαλής. Υπάρχει επίσης επιπέδωση του πίσω μέρους της κεφαλής, επίπεδο πρόσωπο και έντονος οφθαλμικός υπερτελορισμός.

2. Αναπτυξιακές διαταραχές των ματιών.

Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια μοιάζει με εκπρόσωπο της μογγολοειδούς φυλής. Τέτοιες αλλαγές εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και επιμένουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Επιπλέον, αξίζει να σημειωθεί ο στραβισμός στο 30% των ασθενών, η παρουσία μιας πτυχής του δέρματος στην εσωτερική γωνία του βλεφάρου και η χρώση της ίριδας.

3. Συγγενείς ανωμαλίες της στοματικής κοιλότητας.

Τέτοιες διαταραχές διαγιγνώσκονται στο 60% των ασθενών. Δημιουργούν δυσκολίες στη σίτιση του παιδιού, επιβραδύνοντας την ανάπτυξή του. Ένα άτομο με το σύνδρομο έχει αλλοιωμένη επιφάνεια γλώσσας λόγω παχυμένου θηλώδους στρώματος (αυλακωτή γλώσσα). Στο 50% των περιπτώσεων, υπάρχει γοτθική υπερώα και μειωμένο αντανακλαστικό θηλασμού, μισάνοιχτο στόμα (μυϊκή υποτονία). Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρούνται ανωμαλίες όπως «λυκόστομα» ή «χείλος λαγού».

4. Λανθασμένο σχήμα αυτιών.

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται στο 40% των περιπτώσεων. Οι υποανάπτυκτοι χόνδροι σχηματίζουν ένα ανώμαλο αυτί. Τα αυτιά μπορεί να προεξέχουν σε διαφορετικές κατευθύνσεις ή να βρίσκονται κάτω από το επίπεδο των ματιών. Αν και τα ελαττώματα είναι αισθητικά, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα ακοής.

5. Επιπλέον πτυχές του δέρματος.

Εμφανίζεται στο 60-70% των ασθενών. Κάθε δερματική πτυχή προκαλείται από την υποανάπτυξη των οστών και το ακανόνιστο σχήμα τους (το δέρμα δεν τεντώνεται). Αυτό το εξωτερικό σημάδι τρισωμίας εκδηλώνεται ως περίσσεια δέρματος στον αυχένα, πάχυνση στην άρθρωση του αγκώνα και εγκάρσια πτυχή στην παλάμη.

6. Παθολογίες ανάπτυξης του μυοσκελετικού συστήματος

Προκύπτουν λόγω παραβίασης της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Ο συνδετικός ιστός των αρθρώσεων και ορισμένων οστών δεν έχει χρόνο να σχηματιστεί πλήρως πριν από τη γέννηση. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι: κοντός λαιμός, αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, κοντά άκρα και παραμορφωμένα δάχτυλα.

7. Παραμόρφωση του θώρακα.

Αυτό το πρόβλημα σχετίζεται με την υποανάπτυξη του οστικού ιστού. Οι ασθενείς έχουν παραμόρφωση της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και των πλευρών. Τις περισσότερες φορές, διαγιγνώσκεται ένα προεξέχον στέρνο πάνω από την επιφάνεια του θώρακα, δηλαδή μια μορφή σε σχήμα καρίνας και μια παραμόρφωση στην οποία υπάρχει μια χωνοειδής κοιλότητα στην περιοχή του ηλιακού πλέγματος. Και οι δύο διαταραχές επιμένουν καθώς το παιδί μεγαλώνει και ψηλώνει. Προκαλούν διαταραχές στη δομή του αναπνευστικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος. Τέτοια εξωτερικά συμπτώματα υποδηλώνουν κακή πρόγνωση για την ασθένεια.

Το κύριο χαρακτηριστικό της μωσαϊκής μορφής του συνδρόμου Down είναι ότι πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν. Αυτό περιπλέκει τη διαφοροποίηση της παθολογίας από άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Έντυπα

Το σύνδρομο έχει διάφορους τύπους, ας τους εξετάσουμε:

• Μωσαϊκό - το επιπλέον χρωμόσωμα δεν υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτός ο τύπος ασθένειας αντιπροσωπεύει το 5% όλων των περιπτώσεων.
• Οικογενής – εμφανίζεται στο 3% των ασθενών. Η ιδιαιτερότητά της είναι ότι κάθε ένας από τους γονείς έχει μια σειρά από αποκλίσεις που δεν εκφράζονται εξωτερικά. Κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, ένα μέρος του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο, καθιστώντας το παθολογικό φορέα πληροφοριών. Οι γονείς με αυτό το ελάττωμα γεννούν παιδιά με το σύνδρομο, δηλαδή η ανωμαλία κληρονομείται.
• Ο διπλασιασμός ενός μέρους του χρωμοσώματος 21 είναι ένας σπάνιος τύπος ασθένειας, η ιδιαιτερότητα του οποίου είναι ότι τα χρωμοσώματα δεν είναι σε θέση να διαιρεθούν. Δηλαδή, εμφανίζονται επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά όχι σε όλα τα γονίδια. Παθολογικά συμπτώματα και εξωτερικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται εάν διπλασιαστούν θραύσματα γονιδίων, τα οποία προκαλούν την κλινική εικόνα του ελαττώματος.

[ 22 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο χρωμοσωμικός μωσαϊκός προκαλεί συνέπειες και επιπλοκές που επηρεάζουν αρνητικά την υγεία και επιδεινώνουν σημαντικά την πρόγνωση της νόσου.

Ας δούμε τους κύριους κινδύνους της τρισωμίας:

• Καρδιαγγειακές παθολογίες και καρδιακές ανωμαλίες. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν συγγενείς ανωμαλίες που απαιτούν χειρουργική θεραπεία σε νεαρή ηλικία.
• Λοιμώδη νοσήματα – ελαττώματα στο ανοσοποιητικό σύστημα προκαλούν αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες μολυσματικές παθολογίες, ιδιαίτερα στα κρυολογήματα.
• Παχυσαρκία – τα άτομα με το σύνδρομο έχουν μεγαλύτερη τάση να είναι υπέρβαρα από τον γενικό πληθυσμό.
• Ασθένειες του αιμοποιητικού συστήματος. Τα παιδιά με σύνδρομο Downs υποφέρουν από λευχαιμία συχνότερα από τα υγιή παιδιά.
• Μικρό προσδόκιμο ζωής – η ποιότητα και η διάρκεια ζωής εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συγγενών ασθενειών, τις συνέπειες και τις επιπλοκές της νόσου. Τη δεκαετία του 1920, τα άτομα με το σύνδρομο δεν ζούσαν μέχρι την ηλικία των 10 ετών, σήμερα η ηλικία των ασθενών φτάνει τα 50 έτη και άνω.
• Η άνοια είναι μια νοητική έκπτωση και επίμονη έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας που σχετίζεται με τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα της διαταραχής εμφανίζονται σε ασθενείς κάτω των 40 ετών. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων.
• Η υπνική άπνοια είναι μια πάθηση κατά την οποία η αναπνοή σταματά κατά τη διάρκεια του ύπνου λόγω ανώμαλης δομής των μαλακών ιστών και του σκελετού που είναι ευαίσθητη σε απόφραξη των αεραγωγών.

Εκτός από τις επιπλοκές που περιγράφονται παραπάνω, η τρισωμία χαρακτηρίζεται από προβλήματα θυρεοειδούς, αδύναμα οστά, κακή όραση, απώλεια ακοής, πρόωρη εμμηνόπαυση και εντερική απόφραξη.

Διαγνωστικά μωσαϊκό σύνδρομο Down

Η γενετική παθολογία μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση. Η διάγνωση του μωσαϊκού συνδρόμου Down βασίζεται στη μελέτη του καρυότυπου των κυττάρων του αίματος και των ιστών. Στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται βιοψία χορίου, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό σημείων μωσαϊκού. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο το 15% των γυναικών που μαθαίνουν για γενετικές ανωμαλίες σε ένα παιδί αποφασίζουν να το κρατήσουν. Σε άλλες περιπτώσεις, ενδείκνυται πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης - έκτρωση.

Ας εξετάσουμε τις πιο αξιόπιστες μεθόδους για τη διάγνωση της τρισωμίας:

• Βιοχημική εξέταση αίματος – λαμβάνεται αίμα για τη μελέτη από τη μητέρα. Το βιολογικό υγρό αξιολογείται για το επίπεδο της β-hCG και της πρωτεΐνης Α στο πλάσμα. Στο δεύτερο τρίμηνο, πραγματοποιείται μια άλλη εξέταση για την παρακολούθηση του επιπέδου της β-hCG, της AFP και της ελεύθερης οιστριόλης. Τα μειωμένα επίπεδα AFP (μιας ορμόνης που παράγεται από το ήπαρ του εμβρύου) είναι πολύ πιθανό να υποδηλώνουν κάποια ασθένεια.

• Υπερηχογραφική εξέταση – πραγματοποιείται σε κάθε τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η πρώτη επιτρέπει την ανίχνευση: ανεγκεφαλίας, αυχενικού υγρώματος, τον προσδιορισμό του πάχους της ζώνης του κολάρου. Η δεύτερη υπερηχογραφία καθιστά δυνατή την παρακολούθηση καρδιακών ανωμαλιών, ανωμαλιών στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου, διαταραχών του γαστρεντερικού σωλήνα, οργάνων ακοής, νεφρών. Παρουσία τέτοιων παθολογιών, ενδείκνυται η διακοπή της κύησης. Η τελευταία μελέτη, που πραγματοποιείται στο τρίτο τρίμηνο, μπορεί να αποκαλύψει μικρές διαταραχές που μπορούν να εξαλειφθούν μετά τον τοκετό.

Οι παραπάνω μελέτες μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με το σύνδρομο, αλλά δεν παρέχουν απόλυτη εγγύηση. Ταυτόχρονα, το ποσοστό των λανθασμένων διαγνωστικών αποτελεσμάτων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μικρό.

[ 23 ], [ 24 ]

Δοκιμές

Η διάγνωση της γονιδιωματικής παθολογίας ξεκινά κατά την περίοδο της κύησης. Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Όλες οι μελέτες για την παρουσία τρισωμίας ονομάζονται διαλογές ή εξετάσεις ελέγχου. Τα αμφισβητήσιμα αποτελέσματά τους μας επιτρέπουν να υποψιαστούμε την παρουσία μωσαϊκισμού.

• Πρώτο τρίμηνο – έως 13 εβδομάδες, πραγματοποιείται ανάλυση για την hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και την πρωτεΐνη PAPP-A, δηλαδή ουσίες που εκκρίνονται μόνο από το έμβρυο. Εάν υπάρχει η νόσος, η hCG είναι αυξημένη και το επίπεδο PAPP-A μειώνεται. Με αυτά τα αποτελέσματα, πραγματοποιείται αμνιοσκόπηση. Μικροσκοπικά σωματίδια του χορίου εξάγονται από την κοιλότητα της μήτρας της εγκύου μέσω του τραχήλου.

• Δεύτερο τρίμηνο – εξετάσεις για hCG και οιστριόλη, AFP και ινχιμπίνη-Α. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εξετάζεται γενετικό υλικό. Για τη συλλογή του, γίνεται παρακέντηση της μήτρας μέσω της κοιλιάς.

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο τρισωμίας, η έγκυος παραπέμπεται σε γενετιστή.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Ενόργανη διάγνωση

Η ενόργανη διάγνωση ενδείκνυται για την ανίχνευση ενδομήτριων παθολογιών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένου του μωσαϊκισμού. Εάν υπάρχει υποψία συνδρόμου Down, πραγματοποιούνται προληπτικές εξετάσεις καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και υπερηχογραφική εξέταση για τη μέτρηση του πάχους του οπίσθιου τμήματος του εμβρυϊκού λαιμού.

Η πιο επικίνδυνη μέθοδος οργάνου διάγνωσης είναι η αμνιοπαρακέντηση. Πρόκειται για μελέτη αμνιακού υγρού, η οποία διεξάγεται σε διάστημα 18 εβδομάδων (απαιτείται επαρκής όγκος υγρού). Ο κύριος κίνδυνος αυτής της ανάλυσης είναι ότι μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση του εμβρύου και της μητέρας, ρήξη του αμνιακού σάκου και ακόμη και αποβολή.

Διαφορική διάγνωση

Οι μωσαϊκές αλλαγές στο χρωμόσωμα 21 απαιτούν προσεκτική εξέταση. Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Down πραγματοποιείται με τις ακόλουθες παθολογίες:

• Σύνδρομο Κλάινφελτερ
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
• Σύνδρομο Edwards
• Σύνδρομο De La Chapelle
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός
• Άλλες μορφές χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μωσαϊκισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων XX/XY οδηγεί σε πραγματικό ερμαφροδιτισμό. Η διαφοροποίηση είναι επίσης απαραίτητη για τον μωσαϊκισμό των γονάδων, οι οποίοι αποτελούν μια ειδική περίπτωση παθολογίας οργάνων που εμφανίζεται στα τελευταία στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Θεραπεία μωσαϊκό σύνδρομο Down

Η θεραπεία για χρωμοσωμικές ασθένειες είναι αδύνατη. Η θεραπεία για το μωσαϊκό σύνδρομο Down είναι δια βίου. Στοχεύει στην εξάλειψη αναπτυξιακών ελαττωμάτων και συναφών ασθενειών. Ένα άτομο με αυτή τη διάγνωση βρίσκεται υπό την επίβλεψη τέτοιων ειδικών: παιδίατρο, ψυχολόγο, καρδιολόγο, ψυχίατρο, ενδοκρινολόγο, οφθαλμίατρο, γαστρεντερολόγο και άλλους. Όλη η θεραπεία στοχεύει στην κοινωνική και οικογενειακή προσαρμογή. Το καθήκον των γονέων είναι να διδάξουν στο μωρό την πλήρη αυτοφροντίδα και την επαφή με τους άλλους.

Η θεραπεία και η αποκατάσταση ασθενών με σύνδρομο Down περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Μασάζ – το μυϊκό σύστημα τόσο του βρέφους όσο και του ενήλικα με αυτό το σύνδρομο είναι υπανάπτυκτο. Η ειδική γυμναστική βοηθά στην αποκατάσταση του μυϊκού τόνου και τη διατήρησή τους σε φυσιολογική κατάσταση. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο υδρομασάζ. Η κολύμβηση και η γυμναστική στο νερό βελτιώνουν τις κινητικές δεξιότητες και ενδυναμώνουν τους μύες. Η θεραπεία με δελφίνια είναι δημοφιλής όταν ο ασθενής κολυμπάει με δελφίνια.
• Συμβουλές διαιτολόγου – ασθενείς με τρισωμία αντιμετωπίζουν προβλήματα με το υπερβολικό βάρος. Η παχυσαρκία μπορεί να προκαλέσει διάφορες διαταραχές, με πιο συχνές τις καρδιαγγειακές και πεπτικές διαταραχές. Ο διαιτολόγος δίνει διατροφικές συστάσεις και, εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφεί δίαιτα.
• Συμβουλευτική με λογοθεραπευτή – ο μωσαϊκισμός, όπως και άλλοι τύποι συνδρόμων, χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην ανάπτυξη της ομιλίας. Οι συνεδρίες με λογοθεραπευτή θα βοηθήσουν τον ασθενή να εκφράσει τις σκέψεις του σωστά και καθαρά.
• Ειδικό πρόγραμμα εκπαίδευσης – τα παιδιά με το σύνδρομο υστερούν σε ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους, αλλά είναι ευδιδάξια. Με τη σωστή προσέγγιση, το παιδί μπορεί να κατακτήσει βασικές γνώσεις και δεξιότητες.

Στους ασθενείς συνταγογραφείται γενική ενισχυτική θεραπεία, πολύ συχνά συνταγογραφούνται ψυχοδιεγερτικά, νευρομεταβολικά και ορμονικά φάρμακα. Είναι επίσης απαραίτητη η τακτική λήψη βιταμινών. Όλη η φαρμακευτική θεραπεία συνδυάζεται με ιατρική και παιδαγωγική διόρθωση. Οι συγγενείς παθολογίες και οι σύνθετες ασθένειες απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχουν αξιόπιστες μέθοδοι για την πρόληψη γενετικών ασθενειών. Η πρόληψη του μωσαϊκού συνδρόμου Down αποτελείται από τις ακόλουθες συστάσεις:

• Έγκαιρη θεραπεία οποιωνδήποτε ασθενειών και υγιεινός τρόπος ζωής. Η αυξημένη δραστηριότητα βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος, προστατεύοντας τα αυγά από την πείνα με οξυγόνο.
• Σωστή διατροφή και φυσιολογικό βάρος. Οι βιταμίνες, τα μέταλλα και άλλα θρεπτικά συστατικά όχι μόνο ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά διατηρούν και την ορμονική ισορροπία. Το υπερβολικό βάρος ή η υπερβολική λεπτότητα διαταράσσουν την ορμονική ισορροπία και προκαλούν αποτυχίες στην ωρίμανση και ανάπτυξη των αναπαραγωγικών κυττάρων.
• Προετοιμασία για εγκυμοσύνη. Λίγους μήνες πριν από την προγραμματισμένη σύλληψη, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γυναικολόγο και να αρχίσετε να λαμβάνετε συμπλέγματα βιταμινών και μετάλλων. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στο φολικό οξύ, στις βιταμίνες Β και Ε. Ομαλοποιούν τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων και βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα. Μην ξεχνάτε ότι ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με ανωμαλίες αυξάνεται σε ζευγάρια όπου η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 45 ετών.
• Προγεννητική διάγνωση. Οι εξετάσεις, οι προληπτικές εξετάσεις και μια σειρά από άλλες διαγνωστικές διαδικασίες που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιτρέπουν τον εντοπισμό σοβαρών διαταραχών στο έμβρυο και τη λήψη απόφασης για περαιτέρω κύηση ή έκτρωση.

Αλλά ακόμη και η εφαρμογή όλων των προληπτικών μέτρων δεν μπορεί να δώσει 100% εγγύηση για τη γέννηση ενός εντελώς υγιούς μωρού. Η τρισωμία είναι μια τυχαία γενετική ανωμαλία, από την οποία καμία γυναίκα δεν είναι άτρωτη.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Down Mosaic έχει πιο θετική έκβαση, σε αντίθεση με την κλασική μορφή παθολογίας. Η πρόγνωση οφείλεται στο γεγονός ότι τα υγιή κύτταρα αντισταθμίζουν εν μέρει το γενετικό ελάττωμα. Αλλά το παιδί θα εξακολουθεί να έχει εξωτερικά σημάδια τρισωμίας και την αναπτυξιακή καθυστέρηση που την χαρακτηρίζει. Αλλά το ποσοστό επιβίωσης τέτοιων ασθενών είναι πολύ υψηλότερο, είναι λιγότερο πιθανό να έχουν αναπτυξιακά ελαττώματα που είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή.

[ 31 ]

Διάσημοι άνθρωποι με σύνδρομο Mosaic Down

Οι αλλαγές στο 21ο χρωμόσωμα οδηγούν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Παρά ταύτα, μεταξύ εκείνων που γεννιούνται με τρισωμία υπάρχουν καλλιτέχνες, μουσικοί, συγγραφείς, ηθοποιοί και πολλές άλλες καταξιωμένες προσωπικότητες. Διάσημοι άνθρωποι με μωσαϊκό σύνδρομο Down δηλώνουν με τόλμη την ασθένειά τους. Αποτελούν ένα ζωντανό παράδειγμα του γεγονότος ότι, εάν το επιθυμείτε, οποιοδήποτε πρόβλημα μπορεί να ξεπεραστεί. Οι ακόλουθες διασημότητες έχουν αυτή τη γονιδιωματική διαταραχή:

• Η Jamie Brewer είναι ηθοποιός γνωστή για τον ρόλο της στην τηλεοπτική σειρά American Horror Story. Η κοπέλα δεν παίζει μόνο σε ταινίες, είναι επίσης μοντέλο. Η Jamie συμμετείχε στην επίδειξη μόδας της Mercedes-Benz στη Νέα Υόρκη.

• Ο Ρέιμοντ Χου είναι ένας νεαρός καλλιτέχνης από την Καλιφόρνια των ΗΠΑ. Η ιδιαιτερότητα των ζωγραφικών του έργων είναι ότι τα σχεδιάζει χρησιμοποιώντας μια αρχαία κινεζική τεχνική: σε ριζόχαρτο, με ακουαρέλες και μελάνι. Τα πιο δημοφιλή έργα του είναι πορτρέτα ζώων.

• Ο Πασκάλ Ντουκέν είναι ηθοποιός και βραβευμένος με το Ασημένιο Βραβείο στο Φεστιβάλ Κινηματογράφου των Καννών. Έγινε διάσημος χάρη στον ρόλο του στην ταινία του Τζάκο βαν Ντόρμελ «Η Όγδοη Μέρα».

• Ο Ρόναλντ Τζένκινς είναι ένας παγκοσμίου φήμης συνθέτης και μουσικός. Η αγάπη του για τη μουσική ξεκίνησε με ένα συνθεσάιζερ που έλαβε ως παιδί για τα Χριστούγεννα. Σήμερα, ο Ρόναλντ θεωρείται δικαίως μια ιδιοφυΐα της ηλεκτρονικής μουσικής.

• Η Κάρεν Γκάφνι είναι βοηθός καθηγητή και αθλήτρια. Είναι κολυμβήτρια και έχει συμμετάσχει στον Μαραθώνιο της Μάγχης. Έγινε το πρώτο άτομο με μωσαϊκό που κολύμπησε 15 χλμ. σε νερό στους 15°C. Η Κάρεν έχει το δικό της φιλανθρωπικό ίδρυμα που εκπροσωπεί τα συμφέροντα ατόμων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Ο Τιμ Χάρις είναι ένας εστιάτορας που κατέχει «το πιο φιλικό εστιατόριο στον κόσμο». Εκτός από ένα νόστιμο μενού, το κατάστημα του Τιμ προσφέρει δωρεάν αγκαλιές.

• Ο Miguel Tomasin είναι μέλος του συγκροτήματος Reynols, ντράμερ και γκουρού πειραματικής μουσικής. Ο τύπος ερμηνεύει τόσο τα δικά του τραγούδια όσο και διασκευές διάσημων ροκ μουσικών. Ασχολείται με φιλανθρωπικό έργο, εμφανιζόμενος σε κέντρα και συναυλίες για την υποστήριξη ασθενών παιδιών.

• Ο Μπόχνταν Κράβτσουκ είναι το πρώτο άτομο με σύνδρομο Ντάουν στην Ουκρανία που εισήχθη σε πανεπιστήμιο. Ζει στο Λουτσκ, ενδιαφέρεται για την επιστήμη και έχει πολλούς φίλους. Ο Μπόχνταν εισήχθη στο Εθνικό Πανεπιστήμιο Ανατολικής Ευρώπης Λέσια Ουκράινκα στο τμήμα ιστορίας.

Όπως δείχνουν η πρακτική και τα πραγματικά παραδείγματα, παρά όλες τις επιπλοκές και τα προβλήματα της γενετικής παθολογίας, με τη σωστή προσέγγιση στη διόρθωσή της, είναι δυνατό να μεγαλώσει ένα επιτυχημένο και ταλαντούχο παιδί.

[ 32 ], [ 33 ]