Οι επιστήμονες κατάφεραν να μάθουν πώς καταστρέφεται ο εγκέφαλος στο σύνδρομο Down
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν πώς καταστρέφεται ο εγκέφαλος στο σύνδρομο Down, σύμφωνα με το περιοδικό Biological Psychiatry.
Το σύνδρομο Down είναι μακράν η πιο κοινή γενετική ασθένεια. Προκύπτει από παραβίαση του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Αντί των συνηθισμένων δύο χρωμοσωμάτων, στον αριθμό 21, εμφανίζονται τρία. Αυτό οδηγεί σε παραβιάσεις στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση, παθολογίες πολλών οργάνων, καθώς και παραβίαση της διανοητικής ανάπτυξης, η οποία μπορεί να είναι ασθενώς και έντονα έντονη. Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, με την ηλικία τείνει να επιδεινωθεί.
Μέχρι σήμερα, αυτή η ασθένεια δεν είναι δυνατή. Αλλά οι επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνα. Έτσι, μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, με επικεφαλής τον Δρ Αχμάντ Σαλέχι, αφιέρωσε το έργο της στη μελέτη του εγκεφάλου ασθενών με σύνδρομο Down. Η μελέτη αυτή διήρκεσε περισσότερα από 10 χρόνια.
Γι 'αυτό, χρησιμοποιώντας τις πιο πρόσφατες μεθόδους, δημιούργησαν ένα μοντέλο συνδρόμου Down σε ποντίκια. Έτσι κατάφεραν να μελετήσουν τις διαταραχές της δομής του εγκεφάλου σε αυτή την ασθένεια Οι επιστήμονες έχουν βρει την ενισχυμένη έκφραση του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρόδρομη πρωτεΐνη του αμυλοειδούς. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε 21 χρωμοσώματα. Και η πρωτεΐνη που παράγεται σε μεγάλες ποσότητες οδήγησε σε νευρωνική βλάβη, δηλ. κύτταρα του εγκεφάλου.
Είναι ενδιαφέρον ότι η ίδια πρωτεΐνη θεωρείται η αιτία της νόσου του Alzheimer. Αυτή η ασθένεια με εγκεφαλική βλάβη αναπτύσσεται στο γήρας. Στη νόσο του Alzheimer, αμυλοειδείς πρωτεΐνες συσσωρεύονται και βλάπτουν τα κύτταρα του εγκεφάλου. Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς έχουν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Πιθανότατα, το θέμα είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρόδρομη πρωτεΐνη του αμυλοειδούς. Οι επιστήμονες ισχυρίζονται ότι η γνωστική δυσλειτουργία και η βλάβη των νευρικών κυττάρων στο σύνδρομο Down και τη νόσο του Alzheimer είναι παρόμοιες.
Έτσι, οι επιστήμονες είναι σίγουροι ότι η κατανόηση του πώς καταστρέφεται ο εγκέφαλος στο σύνδρομο Down θα βοηθήσει σύντομα τους ανθρώπους με αυτή την ασθένεια. Ίσως οι γιατροί θα είναι σε θέση να διατηρήσουν εν μέρει γνωστικές λειτουργίες σε παιδιά και ενήλικες. Ο συντάκτης της μελέτης κάλεσε τις οικογένειες, στις οποίες υπάρχουν ασθενείς με σύνδρομο Down, να υποστηρίξουν περαιτέρω έρευνα.