Ιχθύες

Η ιχθύωση είναι μια ομάδα κληρονομικών δερματικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη κερατινοποίηση.

[ 1 ]

Αιτίες και παθογένεση της ιχθύωσης

Τα αίτια και η παθογένεση δεν είναι πλήρως κατανοητά. Πολλές μορφές ιχθύωσης βασίζονται σε μεταλλάξεις ή διαταραχές στην έκφραση γονιδίων που κωδικοποιούν διάφορες μορφές κερατίνης. Στην πεταλοειδή ιχθύωση, υπάρχει ανεπάρκεια της τρανσγλουταμινάσης των κερατινοκυττάρων και πολλαπλασιαστική υπερκεράτωση. Στην φυλοσύνδετη ιχθύωση, υπάρχει ανεπάρκεια της σουλφατάσης στερόλης.

[ 2 ], [ 3 ]

Παθομορφολογία της ιχθύωσης

Χαρακτηρίζεται από υπερκεράτωση, λέπτυνση ή απουσία κοκκιώδους, λέπτυνσης των ακανθωδών στιβάδων της επιδερμίδας. Η υπερκεράτωση συχνά επεκτείνεται στα στόμια των τριχοθυλακίων, η οποία κλινικά εκδηλώνεται με θυλακική κεράτωση.

Η ακανθώδης στιβάδα παρουσιάζει σημάδια ελαφράς ατροφίας και αποτελείται από μικρά, ατροφικά επιθηλιακά κύτταρα ή, αντίθετα, μεγάλα κύτταρα με φαινόμενα κενοτοπίωσης. Η ποσότητα μελανίνης στη βασική στιβάδα είναι μερικές φορές αυξημένη. Η μιτωτική δραστηριότητα είναι φυσιολογική ή μειωμένη. Ο αριθμός των τριχοθυλακίων είναι μειωμένος, οι σμηγματογόνοι αδένες είναι ατροφικοί.

Στο χόριο, ο αριθμός των μικρών αγγείων αυξάνεται· μπορούν να ανιχνευθούν μικρές περιαγγειακές διηθήσεις που αποτελούνται από λεμφοειδή κύτταρα και βασεόφιλα ιστών.

Ιστογένεση της ιχθύωσης

Η λέπτυνση ή η απουσία του κοκκώδους στρώματος προκαλείται από ένα ελάττωμα στη σύνθεση της κερατοϋαλίνης, οι κόκκοι της οποίας εμφανίζονται μικροί, λεπτόκοκκοι ή σπογγώδεις σε εικόνες ηλεκτρονικού μικροσκοπίου, εντοπισμένοι στις άκρες των δεσμίδων των τονοϊνιδίων. Στην κεράτινη στιβάδα τα κύτταρα είναι πεπλατυσμένα, η διάλυση των δεσμοσωμάτων τους συμβαίνει στην 25-35η σειρά (κανονικά αυτή η διαδικασία συμβαίνει στην 4η-8η σειρά), η οποία εκδηλώνεται μορφολογικά με καθυστέρηση στην απόρριψη των κυττάρων της κεράτινης στιβάδας και αύξηση της συγκολλητικότητας των κυττάρων της κεράτινης στιβάδας. Η βάση της παραβίασης της διαδικασίας κερατινοποίησης είναι ένα ελάττωμα στη σύνθεση της κύριας πρωτεΐνης της επιδερμίδας - της κερατοϋαλίνης, μια παραβίαση του φυσιολογικού πολυμερισμού της, η οποία μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας λανθασμένης αλληλουχίας αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, της απώλειας ενός από τα συστατικά της ή μιας αλλαγής στην ποσότητα, καθώς και μιας παραβίασης της δραστικότητας συγκεκριμένων ενζύμων κερατινοποίησης. Ωστόσο, η σχέση μεταξύ του ελαττώματος στη σύνθεση κερατοϋαλίνης και μιας αλλαγής στις προσκολλητικές ιδιότητες των κερατοειδών φολίδων παραμένει ασαφής. Η παρουσία ενός συνδυασμένου γενετικού ελαττώματος δεν μπορεί να αποκλειστεί.

Συμπτώματα ιχθύωσης

Διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές ιχθύωσης: κοινή, φυλοσύνδετη, ελασματοειδής και επιδερμολυτική.

Η κοινή ιχθύωση είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Κλινικά, συνήθως εκδηλώνεται μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής ως ξηρό δέρμα, θυλακική κεράτωση, απολέπιση με την παρουσία ελαφρών, σφιχτά προσκολλημένων πολυγωνικών φολίδων που μοιάζουν με "λέπια ψαριού". Δεν υπάρχουν φλεγμονώδη φαινόμενα. Οι εκτείνουσες επιφάνειες των άκρων, η πλάτη και σε μικρότερο βαθμό η κοιλιά επηρεάζονται κυρίως, δεν υπάρχουν αλλαγές στις πτυχές του δέρματος.

Το δέρμα των παλάμες και των πέλματων φαίνεται γεροντικό λόγω του αυξημένου θηλώδους μοτίβου και της εμβάθυνσης των πτυχών του δέρματος.

Η συχνή ιχθύωση ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία (3-12 μήνες) και κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. Η παθολογική διαδικασία του δέρματος χαρακτηρίζεται από ξηρότητα και απολέπιση του δέρματος, πιο έντονη στις εκτείνουσες επιφάνειες των άκρων, θυλακική υπερκεράτωση. Στις παλάμες και τα πέλματα, το μοτίβο του δέρματος είναι ενισχυμένο, περιστασιακά - κερατοδερμία. Το δέρμα είναι χλωμό, με κιτρινωπή-γκρι απόχρωση, καλυμμένο με άφθονα ξηρά ή μεγαλύτερα, πολυγωνικά, γκριζωπό-λευκά ή πιο συχνά βρώμικα γκρι, ημιδιαφανές στο κέντρο και ξεφλουδισμένο στις άκρες με λέπια, που θα δώσουν στο δέρμα μια ραγισμένη, πίτουρο-σαν εμφάνιση. Μερικοί ασθενείς έχουν ξεφλούδισμα μεγάλων πλακών με τη μορφή λέπια ψαριού. Το τριχωτό της κεφαλής είναι ξηρό, άφθονα καλυμμένο με πίτουρο-σαν λέπια (σαν να είναι πασπαλισμένα με αλεύρι). Τα μαλλιά είναι ξηρά, αραιωμένα, θαμπά. Τα νύχια των περισσότερων ασθενών δεν έχουν αλλάξει, αλλά μερικές φορές παρατηρούνται δυστροφικές αλλαγές. Οι υποκειμενικές διαταραχές συνήθως απουσιάζουν, αλλά μπορεί να υπάρχει κνησμός με έντονη ξηρότητα, πιο συχνά το χειμώνα, όταν παρατηρείται συχνά επιδείνωση της νόσου. Η συχνότητα της ατοπίας αυξάνεται. Η γενική υγεία των περισσότερων ασθενών δεν επηρεάζεται. Η νόσος, αν και κάπως ανακουφίζεται με την ηλικία, υπάρχει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, εξασθενώντας το καλοκαίρι.

Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ιχθύωση

Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ιχθύωση (συνώνυμο: μαύρη ιχθύωση, ιχθύωση μελανής όρασης). εμφανίζεται με συχνότητα 1:6000 σε άνδρες, ο τύπος κληρονομικότητας είναι υπολειπόμενος, φυλοσύνδετος, η πλήρης κλινική εικόνα παρατηρείται μόνο σε άνδρες. Μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση, αλλά συχνότερα εμφανίζεται τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής. Το δέρμα καλύπτεται με μεγάλες, καφέ, σφιχτά προσκολλημένες παχιές φολίδες, εντοπισμένες κυρίως στην πρόσθια επιφάνεια του κορμού, στην κεφαλή, στον αυχένα, στις καμπτικές και εκτεινόμενες επιφάνειες των άκρων. Οι δερματικές βλάβες συχνά συνοδεύονται από θολερότητα του κερατοειδούς, υπογοναδισμό, κρυψορχία. Σε αντίθεση με την κανονική ιχθύωση, παρατηρείται μια πρώιμη έναρξη της νόσου, δεν υπάρχουν αλλαγές στις παλάμες και τα πέλματα, επηρεάζονται οι πτυχές του δέρματος, οι εκδηλώσεις της νόσου είναι πιο έντονες στις καμπτικές επιφάνειες των άκρων και στην κοιλιά. Κατά κανόνα, η θυλακική κεράτωση απουσιάζει.

Η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ιχθύωση είναι λιγότερο συχνή από το συνηθισμένο και οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη συνηθισμένη ιχθύωση. Ωστόσο, αυτή η μορφή ιχθύωσης χαρακτηρίζεται από μια σειρά διακριτικών κλινικών συμπτωμάτων. Η δερματοπάθεια ξεκινά τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής, αλλά μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση. Το δέρμα είναι ξηρό, καλυμμένο με λεπτές πλάκες, μερικές φορές μεγαλύτερες και παχύτερες, σφιχτά προσκολλημένες στην επιφάνεια, σκούρες καφέ έως μαύρες φολίδες. Η εξεργασία εντοπίζεται στον κορμό, ειδικά στις εκτείνουσες επιφάνειες των άκρων. Οι παλάμες και τα πέλματα δεν επηρεάζονται, η θυλακική υπερκεράτωση απουσιάζει. Θόλωση του κερατοειδούς παρατηρείται στο 50% των ασθενών και κρυψορχία στο 20%.

Παθομορφολογία. Το κύριο ιστολογικό σημάδι είναι η υπερκεράτωση με φυσιολογικό ή ελαφρώς παχύ κοκκιώδες στρώμα. Η κεράτινη στιβάδα είναι ογκώδης, δικτυωτή, σε σημεία πολλές φορές παχύτερη από το κανονικό. Το κοκκιώδες στρώμα αντιπροσωπεύεται από 2-4 σειρές κυττάρων, με ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση που αποκαλύπτει κερατοϋαλινικούς κόκκους φυσιολογικού μεγέθους και σχήματος. Ο αριθμός των ελασματοειδών κόκκων είναι μειωμένος. Η περιεκτικότητα σε μελανίνη στη βασική στιβάδα είναι αυξημένη. Η πολλαπλασιαστική δραστηριότητα της επιδερμίδας δεν επηρεάζεται, ο χρόνος διέλευσης είναι ελαφρώς αυξημένος σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Κατά κανόνα, δεν ανιχνεύονται αλλαγές στο χόριο.

Ιστογένεση. Όπως και στη συνήθη μορφή της νόσου, στην φυλοσύνδετη ιχθύωση, η υπερκεράτωση κατακράτησης διασπάται, αλλά η προέλευσή της είναι διαφορετική. Το κύριο γενετικό ελάττωμα σε αυτή τη μορφή ιχθύωσης είναι η ανεπάρκεια της στερολικής σουλφατάσης (στεροειδής σουλφατάση), το γονίδιο της οποίας βρίσκεται στον τόπο Xp22.3. Η στεροειδής σουλφατάση υδρολύει τους εστέρες θείου των 3-βήτα-υδροξυστεροειδών, συμπεριλαμβανομένης της θειικής χοληστερόλης και ορισμένων στεροειδών ορμονών. Στην επιδερμίδα, η θειική χοληστερόλη, που παράγεται από τη χοληστερόλη, βρίσκεται στους μεσοκυττάριους χώρους της κοκκιώδους στιβάδας. Λόγω των δισουλφιδικών γεφυρών και της πόλωσης των λιπιδίων, συμμετέχει στη σταθεροποίηση των μεμβρανών. Η υδρόλυσή της προάγει την απολέπιση της κεράτινης στιβάδας, καθώς η γλυκοσιδάση και η στερολική σουλφατάση που περιέχονται σε αυτή τη στιβάδα συμμετέχουν στην μεσοκυττάρια προσκόλληση και απολέπιση. Είναι προφανές ότι απουσία στερολικής σουλφατάσης, οι μεσοκυττάριες συνδέσεις δεν εξασθενούν και αναπτύσσεται υπερκεράτωση κατακράτησης. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει υψηλή περιεκτικότητα σε θειική χοληστερόλη στην κεράτινη στιβάδα. Μείωση ή απουσία στερολοσουλφατάσης διαπιστώθηκε στην καλλιέργεια ινοβλαστών και επιθηλιακών κυττάρων, τριχοθυλακίων, νευρονημάτων και λευκοκυττάρων ασθενών. Ένας έμμεσος δείκτης της ανεπάρκειας τους μπορεί να είναι η επιτάχυνση της ηλεκτροφόρησης των 3-λιποπρωτεϊνών του πλάσματος του αίματος. Η ανεπάρκεια ενζύμων προσδιορίζεται επίσης σε γυναίκες - φορείς γονιδίων. Η προγεννητική διάγνωση αυτού του τύπου ιχθύωσης είναι δυνατή με τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε οιστρογόνα στα ούρα εγκύων γυναικών. Η αρυλοσουλφατάση C του πλακούντα υδρολύει τη θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη, που παράγεται από τα επινεφρίδια του εμβρύου, η οποία είναι πρόδρομος των οιστρογόνων. Ελλείψει του προαναφερθέντος ενζύμου, η περιεκτικότητα σε οιστρογόνα στα ούρα μειώνεται. Η παρατήρηση της ανάπτυξης παιδιών που γεννήθηκαν από μητέρες με ορμονική ανεπάρκεια έδειξε ότι οι εθνοτικές εκδηλώσεις της φυλοσύνδετης ιχθύωσης είναι μεταβλητές. Με τη βοήθεια βιοχημικής μελέτης των ενζύμων, η φυλοσύνδετη ιχθύωση διαγνώστηκε σε ορισμένες περιπτώσεις σε ασθενείς με την κλινική εικόνα της συνηθισμένης ιχθύωσης. Η φυλοσύνδετη ιχθύωση μπορεί να αποτελεί μέρος πιο σύνθετων γενετικά καθορισμένων συνδρόμων. Περιγράφεται μια περίπτωση συνδυασμού δερματικών βλαβών τυπικών της φυλοσύνδετης ιχθύωσης με βραχύ ανάστημα και νοητική υστέρηση που σχετίζεται με μετατόπιση του τμήματος Xp22.3-pter του χρωμοσώματος.

Σύνδρομα που περιλαμβάνουν ιχθύωση ως ένα από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν, ειδικότερα, τα σύνδρομα Refsum και Podlit.

Σύνδρομο Ρέφσουμ

Το σύνδρομο Refsum περιλαμβάνει, εκτός από τις δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κοινή ιχθύωση, παρεγκεφαλιδική αταξία, περιφερική νευροπάθεια, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μερικές φορές κώφωση, οφθαλμικές και σκελετικές αλλοιώσεις. Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει, μαζί με τα σημάδια κοινής ιχθύωσης, κενοτοπιοποίηση των κυττάρων της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας, στην οποία ανιχνεύεται λίπος όταν χρωματίζεται με Sudan III.

Η βάση της ιστογένεσης είναι ένα ελάττωμα που εκφράζεται στην αδυναμία οξείδωσης του φυτανικού οξέος. Κανονικά, δεν ανιχνεύεται στην επιδερμίδα, αλλά στο σύνδρομο Refsum συσσωρεύεται, αποτελώντας ένα σημαντικό μέρος του λιπιδικού κλάσματος της μεσοκυττάριας ουσίας, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή της πρόσφυσης των κερατοειδών ζυγαριών και της απολέπισής τους και σε διαταραχή του σχηματισμού μεταβολιτών του αραχιδονικού οξέος, ιδιαίτερα των προσταγλανδινών, που εμπλέκονται στη ρύθμιση του επιδερμικού πολλαπλασιασμού, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη πολλαπλασιαστικής γυναικερκεράτωσης και ακάνθωσης.

Σύνδρομο Podlit

Το σύνδρομο Podlit, εκτός από τις δερματικές αλλοιώσεις του τύπου της κοινής ιχθύωσης, περιλαμβάνει ανωμαλίες των μαλλιών (στριμμένα μαλλιά, οζώδη τριχορρηγία) με την αραιά τους εμφάνιση, δυστροφικές αλλοιώσεις στις πλάκες των νυχιών, τερηδόνα, καταρράκτη, νοητική και σωματική υστέρηση. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, η βάση της ανάπτυξης της διαδικασίας είναι ένα ελάττωμα στη σύνθεση, μεταφορά ή αφομοίωση αμινοξέων που περιέχουν θείο. Οι ιστολογικές αλλοιώσεις είναι οι ίδιες με αυτές της κοινής ιχθύωσης.

Θεραπεία. Η γενική θεραπεία συνίσταται σε νεοτιγαζόνη σε ημερήσια δόση 0,5-1,0 mg/kg ή βιταμίνη Α σε υψηλές δόσεις, ενώ εφαρμόζονται τοπικά μαλακτικά και κερατολυτικά.

Πεταλοειδής ιχθύωση

Η πεταλοειδής ιχθύωση είναι μια σπάνια, σοβαρή ασθένεια, που κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μερικοί ασθενείς έχουν ένα ελάττωμα στην επιδερμική τρανσγλουταμινάση. Οι κλινικές εκδηλώσεις κατά τη γέννηση περιλαμβάνουν «κολλόδιο έμβρυο» ή διάχυτο ερύθημα με πεταλοειδή απολέπιση.

Πελματοειδής (πλακοειδής) ιχθύωση

Η ιχθύωση σε μορφή πλακών υπάρχει από τη γέννηση και είναι σοβαρή. Τα παιδιά γεννιούνται σε ένα κερατώδες «κέλυφος» (κολλόδιο έμβρυο) από μεγάλα, παχιά, σκουρόχρωμα πλακοειδή λέπια που χωρίζονται από βαθιές ρωγμές. Η δερματοπαθολογική διαδικασία είναι εκτεταμένη και επηρεάζει ολόκληρο το δέρμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου, του τριχωτού της κεφαλής, των παλαμών και των πελμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν έντονο εκτρόπιο και παραμόρφωση του αυτιού. Οι παλάμες και τα πέλματα έχουν μαζική κεράτωση με ρωγμές, που περιορίζουν την κίνηση των μικρών αρθρώσεων. Παρατηρείται δυστροφία των νυχιών και των πλακών των νυχιών, συχνά σύμφωνα με τον τύπο της οπιχογρίφωσης. Η έκκριση ιδρώτα και σμήγματος μειώνεται. Υπάρχει έντονο ξεφλούδισμα στο τριχωτό της κεφαλής, οι τρίχες κολλάνε μεταξύ τους με λέπια και παρατηρείται αραίωση τους. Παρατηρείται ουλώδης αλωπεκία λόγω της προσθήκης δευτερογενούς λοίμωξης. Η δερματοπάθεια μπορεί να συνδυαστεί με διάφορες αναπτυξιακές ανωμαλίες (βραχύ ανάστημα, κώφωση, τύφλωση κ.λπ.). Η νόσος διαρκεί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, μπορεί να είναι συγγενής ή να ξεκινήσει λίγο μετά τη γέννηση. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. Λίγο μετά τη γέννηση, εμφανίζονται φουσκάλες, οι οποίες ανοίγουν και σχηματίζουν διαβρώσεις, οι οποίες με τη σειρά τους επουλώνονται χωρίς να αφήνουν ίχνη. Στη συνέχεια, η κερατινοποίηση του δέρματος αναπτύσσεται μέχρι τα στρώματα που μοιάζουν με κονδυλώματα στις πτυχές του δέρματος, τους αγκώνες και τα ιγνυακά βοθρία. Τα λέπια είναι σκούρα, σφιχτά προσκολλημένα στο δέρμα και συνήθως σχηματίζουν ένα μοτίβο παρόμοιο με βελούδο. Το εξάνθημα συνοδεύεται από μια οσμή. Η επαναλαμβανόμενη εμφάνιση φουσκαλών στο κερατινοποιημένο δέρμα, καθώς και η απολέπιση των κερατινοποιημένων στρωμάτων οδηγούν στο γεγονός ότι το δέρμα αποκτά μια απολύτως φυσιολογική εμφάνιση. Υπάρχουν επίσης νησίδες φυσιολογικού δέρματος στη μέση των εστιών κερατινοποίησης - αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό διαγνωστικό σημάδι. Η διαδικασία εντοπίζεται μόνο στο δέρμα των πτυχών, των παλάμες και των πέλματα. Τα μαλλιά δεν αλλάζουν, είναι δυνατή η παραμόρφωση των νυχιών.

Καρπός κολλοδίου

Το κολλόδιο έμβρυο (συνών.: σμηγματόρροια, πλακώδης σμηγματόρροια νεογνών) αποτελεί έκφραση διαφόρων διαταραχών της διαδικασίας κερατινοποίησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις (60%), το κολλόδιο έμβρυο προηγείται της μη πομφολυγώδους υπολειπόμενης ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας. Κατά τη γέννηση, το δέρμα του μωρού καλύπτεται με μια μεμβράνη από στενά συνδεδεμένες ανελαστικές φολίδες που μοιάζουν με κολλόδιο. Κάτω από την μεμβράνη, το δέρμα είναι κόκκινο, στην περιοχή της πτυχής υπάρχουν ρωγμές από τις οποίες αρχίζει το ξεφλούδισμα, που συνεχίζεται από την πρώτη ημέρα της ζωής έως τις 18-60 ημέρες. Συχνά παρατηρούνται εκτρόπιο, εκχειλίδιο, αλλαγές στο σχήμα των αυτιών, τα δάχτυλα είναι σταθερά σε ημι-λυγισμένη θέση με τον αντίχειρα εκτεταμένο. Σε 9,7% των περιπτώσεων, η κατάσταση του κολλόδιου εμβρύου υποχωρεί χωρίς συνέπειες.

Έχουν περιγραφεί ασθενείς με φυσιολογικό δέρμα κατά τη γέννηση, αλλά σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποκλειστεί η ιχθύωση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Συνήθως ολόκληρο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των πτυχών του δέρματος, καλύπτεται με μεγάλα, κιτρινωπά, μερικές φορές σκούρα, σε σχήμα πιατάκι λέπια στο φόντο της ερυθροδερμίας. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν έντονο εκτρόπιο, διάχυτη κερατοδερμία στις παλάμες και τα πέλματα, αυξημένη ανάπτυξη τριχών και νυχιών με παραμόρφωση των ονυχίων πλακών. Λιγότερο συχνές είναι η φαλάκρα, η βραχυκυκλία και η συνδακτυλία των ποδιών, το κοντό ανάστημα, η παραμόρφωση και το μικρό μέγεθος των ωτίων, ο καταρράκτης.

Παθομορφολογία. Στην επιδερμίδα ανιχνεύονται μέτρια ακάνθωση, θηλωμάτωση (ταυτόχρονος πολλαπλασιασμός δερματικών και επιδερμικών θηλών), διεύρυνση των επιδερμικών εκβλαστήσεων και έντονη υπερκεράτωση. Το πάχος της κεράτινης στιβάδας είναι 2 φορές μεγαλύτερο από το πάχος ολόκληρης της επιδερμίδας υπό κανονικές συνθήκες. εστιακή παρακεράτωση παρατηρείται σε σπάνιες περιπτώσεις. Η κοκκιώδης στιβάδα παραμένει ως επί το πλείστον αμετάβλητη, αν και μερικές φορές είναι παχύτερη. Οι ακανθώδεις και βασικές στιβάδες έχουν αυξημένη μιτωτική δραστηριότητα που σχετίζεται με αυξημένο πολλαπλασιασμό των επιθηλιακών κυττάρων, ο χρόνος διέλευσης των οποίων μειώνεται σε 4-5 ημέρες. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει αυξημένη μεταβολική δραστηριότητα των επιθηλιακών κυττάρων, όπως αποδεικνύεται από την αύξηση του αριθμού των μιτοχονδρίων και των ριβοσωμάτων στο κυτταρόπλασμά τους. Ηλεκτρονιακά διαφανείς κρύσταλλοι που βρίσκονται ενδοκυτταρικά ανιχνεύονται στην κεράτινη στιβάδα και ηλεκτρονιακά πυκνές συστάδες βρίσκονται κατά μήκος των κυτταροπλασματικών μεμβρανών. Σε ορισμένα σημεία υπάρχουν περιοχές ατελούς κερατινοποίησης με την παρουσία υπολειμμάτων κατεστραμμένων οργανιδίων και λιπιδικών εγκλεισμάτων. Μεταξύ των κερατοειδών ζυγαριών και του κοκκιώδους στρώματος υπάρχουν 1-2 σειρές παρακερατωσικών κυττάρων. Οι κόκκοι κερατοϋαλίνης περιέχονται σε περίπου 7 σειρές κυττάρων, στους μεσοκυττάριους χώρους υπάρχουν πολυάριθμοι ελασματώδεις κόκκοι.

Ιστογένεση. Η παθολογική διαδικασία βασίζεται στην αδυναμία των επιθηλιακών κυττάρων να σχηματίσουν μια οριακή ζώνη στην κεράτινη στιβάδα, δηλαδή το εξωτερικό κέλυφος των πλακωδών επιθηλιακών κυττάρων. Οι ηλεκτρονιακά διαφανείς κρύσταλλοι, σύμφωνα με τους L. Kanerva et al. (1983), είναι κρύσταλλοι χοληστερόλης. Μαζί με την αυτοσωμική υπολειπόμενη ελασματοειδή ιχθύωση, έχει περιγραφεί μια αυτοσωμική κυρίαρχη παραλλαγή, η οποία είναι παρόμοια σε κλινικά και ιστολογικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, το διακριτικό της χαρακτηριστικό είναι η παρουσία ενός ευρύτερου στρώματος παρακερατωσικών κυττάρων, γεγονός που υποδηλώνει επιβράδυνση της διαδικασίας κερατινοποίησης. Η δομή της κεράτινης στιβάδας παραμένει αμετάβλητη.

Θεραπεία: Η ίδια όπως και για την ιχθύωση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Επιδερμολυτική ιχθύωση

Επιδερμολυτική ιχθύωση (συνώνυμα: συγγενής πομφολυγώδης ιχθυόμορφη ερυθροδερμία του Brocq, πομφολυγώδης ιχθύωση, κ.λπ.)

Ιστοπαθολογία: Το κοκκιώδες στρώμα εμφανίζει γιγάντιους κόκκους κερατοϋαλίνης και κενοτοπιοποίηση, λύση κυττάρων και σχηματισμό υποκερατικών πολυόγκων φυσαλίδων, καθώς και θηλωμάτωση και υπερκεράτωση.

Θεραπεία: Η ίδια όπως και για άλλες μορφές ιχθύωσης.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Θεραπεία της ιχθύωσης

Συνιστώνται μαλακτικά και κερατολυτικοί παράγοντες.