Dystroy Dystrophy

Η ασθένεια, η οποία ονομάζεται δυστροφία του Duchenne, συνδέεται με βλάβη στις δομές γονιδίων που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή της μεγάλης μυϊκής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Μια τέτοια παθολογία μεταδίδεται από ένα κληρονομικό μονοπάτι, ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο είδος κληρονομικότητας: δηλαδή, αυτή η παθολογία κρύβεται, όπως ήταν, ή εκδηλώνεται μέσα από μια γενιά. Αυτός ο τύπος συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Αιτίες Η δυστροφία του Duchen

Η παθολογία εμφανίζεται λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης που εμφανίζεται στην περιοχή xp21. Περισσότερο από το ένα τέταρτο των παθολογιών αυτών συνδέεται με μια επίμονη αλλαγή στον γονότυπο του μητρικού ωαρίου. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις εξηγούνται από την ετεροζυγωτικότητα της μητέρας του ασθενούς με παθολογία μεταλλαξογένεσης στο γονίδιο της δυστροφίνης.

Είναι γενικά αποδεκτό ότι περίπου το 7% όλων των επαναλαμβανόμενων περιπτώσεων είναι το αποτέλεσμα του σχηματισμού σε θηλυκές ωοθήκες αρκετών κυτταρικών γενεών με μεταλλαγμένα και φυσιολογικά αλληλόμορφα της δυστροφίνης. Ο συνηθέστερος τύπος μετάλλαξης (περίπου 65%) είναι η σημαντική απώλεια χρωμοσωμικών περιοχών. Σε 5% των ασθενών, το τμήμα χρωμοσωμάτων διπλασιάζεται και στις υπόλοιπες περιπτώσεις η παθολογία είναι σημειακή μετάλλαξη, όταν εμπλέκονται ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια, ενώ οι μεταλλάξεις είναι μακρύτερα γονιδιακά ελαττώματα.

Η παθολογία μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, με σύνδεση με το χρωμόσωμα Χ (επηρεάζει αρσενικά άτομα). Περισσότερο από τις μισές από αυτές τις παθολογίες συμβαίνουν αυθόρμητα, εξαιτίας της γονιδιακής μετάλλαξης.

Στη γενετική εξέταση, ένας σημαντικός ρόλος παίζει ο προσδιορισμός στις αδελφές του ασθενούς των λανθάνοντων σημείων της νόσου. Από έναν τέτοιο φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να συμβεί η μετάδοση της παθολογίας του 50% των αρσενικών παιδιών του και το 50% των θυγατέρων του να γίνουν φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι γυναίκες που έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο το μοιράζονται με το παιδί τους, παρόλο που δεν υποφέρουν από τη μυοπάθεια τους. Κυρίως, η ασθένεια επηρεάζει τα αγόρια. Τα κορίτσια μπορούν επίσης να αρρωσταίνουν, αλλά αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια: αυτό μπορεί να συμβεί μόνο εάν η δομή χρωμοσώματος είναι ελαττωματική.

Συμπτώματα Η δυστροφία του Duchen

Τα αρχικά συμπτώματα της δυστροφίας του Duchenne μπορούν να παρατηρηθούν ήδη σε ηλικία 1 έως 5 ετών. Ένα άρρωστο παιδί χαρακτηρίζεται από αναστολή της πρώιμης κινητικής δραστηριότητας. Όταν προσπαθείτε να περπατήσετε μόνοι σας (σε παιδιά μεγαλύτερα του ενός έτους), μπορείτε να παρατηρήσετε συνεχείς πτώσεις, εμπλοκή στα πόδια, γρήγορη κόπωση. Εάν το μωρό αρχίζει να περπατά, τότε μετατοπίζεται από το πόδι στο πόδι (πάπια), είναι δύσκολο για αυτόν να ανέβει στα βήματα και να σηκωθεί από τα γόνατά του.

Σταδιακά, σε μικρούς ασθενείς, υπάρχει αύξηση στον όγκο των διαφόρων μυϊκών ομάδων, η οποία είναι παρόμοια σε εμφάνιση με έντονα διογκωμένους μύες. Με την περαιτέρω πορεία και την επιδείνωση της παθολογίας, μια τέτοια αύξηση περνάει, αντίθετα, σε μείωση των μυών.

Η ασθένεια εξαπλώνεται μέσω του σώματος με έναν αύξοντα τρόπο: από τους μύες των ποδιών και της μικρής λεκάνης μέχρι την πλάτη, τους ώμους και τα χέρια.

Ακόμη και στα αρχικά στάδια της νόσου μπορεί να παρατηρηθεί μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Περαιτέρω, αναπτύσσεται η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ο θώρακος γίνεται σέλα ή καρίνα, τα πόδια παραμορφώνονται. Υπάρχουν προβλήματα με τον καρδιακό μυ: υπάρχουν ενδείξεις καρδιακών αρρυθμιών και υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας. Το ένα τέταρτο των ασθενών παρουσιάζουν συμπτώματα νοητικής καθυστέρησης: συνήθως αυτό εκδηλώνεται ως σημεία ολιγοφρένειας.

Περίπου 12 ετών, οι ασθενείς σταματούν να περπατούν, μετά από 2-3 χρόνια χάνουν εντελώς την ικανότητα να κάνουν κινήσεις. Στην ηλικία 20-30 ακόμη από αυτούς τους ασθενείς πεθαίνουν. Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η μυϊκή αδυναμία περνά στο αναπνευστικό σύστημα και στο σύστημα κατάποσης. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα προέρχεται από τη συμμετοχή βακτηριακών λοιμώξεων ή από την έλλειψη αναπνευστικής και καρδιακής δραστηριότητας.

[1], [2], [3], [4]

Έντυπα

[5], [6], [7]

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ευτυχώς, είναι σχετικά σπάνια και εκδηλώνεται σε μυϊκή αδυναμία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου ένα μωρό από 3.000 νεογνά. Επιπλέον, υπάρχουν αρκετές αρκετά σπάνιες μορφές μυοπάθειας, που διαφέρουν σε λιγότερο έντονες εκδηλώσεις.

Η ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας συνδέεται με την αργή καταστροφή των συνδέσεων μεταξύ των νευρικών και μυϊκών ινών.

Τα κορίτσια που γεννήθηκαν από μητέρα με κατεστραμμένο γονίδιο μπορούν επίσης να γίνουν φορείς τέτοιων βλαβών, αν και η ασθένεια σχεδόν ποτέ δεν εκδηλώνεται.

Εκτός από τη δυστροφία του Duchenne, το φάρμακο διακρίνει και άλλα είδη μυοπάθειας, τα οποία είναι εξαιρετικά σπάνια:

• Το σύνδρομο Becker (επηρεάζει επίσης τα αγόρια, έχει έναν έμφυτο τύπο, αλλά εκδηλώνεται μόνο στην περίοδο της εφηβείας και υποχωρεί σε περίπου 45 χρόνια).
• συγγενής μορφή μυοπάθειας (επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το φύλο, αλλά μπορεί να συμβεί, μπορούμε να πούμε, μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις).
• η μορφή της μυοπάθειας του ώμου-ώμου-προσώπου- δεν είναι άμεσα εμφανής, αλλά για περίπου 10 χρόνια. Στην παθολογία σημειώνεται η αδυναμία των μυών του προσώπου, η αργή αντίδραση του μυϊκού προσώπου όταν προσπαθεί να εκφράσει ορισμένα συναισθήματα.
• παθολογία του Emery-Dreyfus (παρόμοιο είδος μυοπάθειας με αρνητικές συνέπειες για το μυοκάρδιο).

[8], [9], [10], [11],

Προοδευτική δυστροφία Dushena

Η προοδευτική δυστροφία του Duchenne είναι μια σοβαρή, πιο κοινή μορφή μυοπάθειας. Αναπτύσσεται σε παιδική ηλικία, συνήθως σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών, περιστασιακά σε μεγαλύτερη ηλικία. Πρακτικά σε όλους τους ασθενείς (με λίγες εξαιρέσεις) παρατηρείται αύξηση του μεγέθους των γαστροκνημικών μυών (μερικές φορές σε συνδυασμό με δελτοειδή και τετρακέφαλα). Αυτή η αύξηση συσχετίζεται συχνά με λιπώδη διήθηση των μυών, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις αυξάνει πραγματικά τους μύες.

Η μείωση του όγκου της μυϊκής μάζας παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της πλάτης και της πυέλου. Μαζί με ατροφικές διαταραχές, είναι συχνά πιθανό να σημειωθεί η ύπαρξη νοητικής καθυστέρησης.

Δεν είναι ασυνήθιστο να παραβιάζεται η ακεραιότητα και το σχήμα των οστών, ακόμη και λόγω μικρών φορτίων και τραυματισμών. Μετά από 5-10 χρόνια από τις πρώτες εκδηλώσεις παθολογίας, είναι δυνατό να ανιχνευθεί βλάβη στον καρδιακό μυ, που εκφράζεται από ταχυκαρδία και ECG διαταραχές. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η αυξημένη δραστηριότητα της κινάσης κρεατίνης στον ορό.

Γενικά, η ασθένεια είναι πιο σοβαρή από ότι με άλλες μορφές μυοπάθειας. Οι ατροφικές αλλαγές εξαπλώνονται γρήγορα σε όλο το σώμα. Οι περισσότεροι ασθενείς έως την ηλικία των 10 δεν είναι πρακτικά σε θέση να κινηθούν. Αυτοί οι ασθενείς είναι εξαιρετικά σπάνια ικανοί να ζήσουν έως και 30 χρόνια, πεθαίνουν από ταυτόχρονες ασθένειες.

Διαγνωστικά Η δυστροφία του Duchen

Η διάγνωση της δυστροφίας του Duchenne θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, με το διορισμό άλλων μελετών.

1. Η γενετική εξέταση διεξάγεται χωρίς αμφιβολία, ακόμη και αν ο γιατρός έχει την πεποίθηση ότι ο ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία. Με τη βοήθεια αυτής της μεθόδου, μπορείτε να προσδιορίσετε τα ακριβή χαρακτηριστικά των παθολογικών διαταραχών στο DNA. Εκτός από τη διάγνωση, η μελέτη αυτή θα βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν για τις μελλοντικές εγκυμοσύνες. Επίσης, τα αποτελέσματα της γενετικής δοκιμασίας θα είναι χρήσιμα στους συγγενείς της μητέρας φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου.
2. Ο γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει να υποβληθείτε σε βιοψία μυϊκών ινών. Μια τέτοια έρευνα θα δείξει εάν η πρωτεΐνη παράγει δυστροφίνη, και αν παράγεται, τότε σε ποια ποσότητα. Χρησιμοποιώντας ειδικούς βιοψίας προσδιορίζεται η ακριβής ποσότητα πρωτεΐνης στα μυοκύτταρα. Αλλά η βιοψία δεν μπορεί να υποκαταστήσει τη γενετική ανάλυση!
3. Η μέθοδος ηλεκτρομυογραφίας (προσδιορισμός της αγωγιμότητας των νευρικών παρορμήσεων) ήταν σχετική πριν από λίγα χρόνια, αλλά τώρα δεν είναι απαραίτητη.
4. Δοκιμασία αίματος για την κινάση κρεατίνης: στη δυστροφία του Duchenne, η ποσότητα αυτού του ενζύμου είναι πολύ υψηλότερη από την κανονική.
5. Αξιολόγηση της καρδιακής δραστηριότητας, του αναπνευστικού συστήματος, των μυϊκών δυνατοτήτων, του ΗΚΓ, του προσδιορισμού των καρδιακών βιολογικών δεικτών και της πυκνότητας των οστικών ιστών.

Είναι πολύ σημαντικό να προσδιοριστεί η ακριβής διάγνωση, εάν οι ειδικοί υποπτεύονται ένα παιδί μυοπάθειας. Και είναι απαραίτητο να το κάνουμε αυτό στο εγγύς μέλλον. Ο γιατρός θα διορίσει την κατάλληλη θεραπεία με βάση τις έρευνες αυτές, έχοντας προκαταρκτικά ξοδεύσει συνομιλία με τους γονείς και εξηγώντας σε όλους τους παράγοντες της νόσου.

[12], [13], [14],

Θεραπεία Η δυστροφία του Duchen

Επί του παρόντος, τα φάρμακα δυστροφίας του Duchenne δεν έχουν εφευρεθεί ακόμη. Αν και η επιστημονική έρευνα για το θέμα αυτό διεξάγεται εντατικά: οι επιστήμονες της Μεγάλης Βρετανίας, του Ισραήλ και των Ηνωμένων Πολιτειών εργάζονται σε αυτό. Οι νεώτερες μέθοδοι που βρίσκονται σε εξέλιξη:

• η παράλειψη εξωνών είναι μια διαδικασία που βοηθά στην επιβράδυνση του ρυθμού μυοπάθειας. Αυτή η μέθοδος μαλακώνει την πορεία της νόσου, ελαττώνει σημαντικά τα συμπτώματα, αλλά δεν εξαλείφει τη μετάλλαξη.
• η εισαγωγή του γονιδίου της δυστροφίνης με τη χρήση ιικών φορέων ή πλασμιδίων - επιτρέπει στους ασθενείς να διατηρούν την ικανότητά τους να κινούνται και να περπατούν περισσότερο, γεγονός που βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.
• η μεταμόσχευση μυογονικών κυττάρων είναι η εισαγωγή ινοβλαστών, η οποία συμβάλλει στη σύνθεση μιας νέας μη μεταλλαγμένης δυστροφίνης. Αυτή η μέθοδος έχει πολλά πλεονεκτήματα: είναι ένα μακροχρόνιο θετικό αποτέλεσμα, η ικανότητα συνδυασμού της διαδικασίας με άλλες θεραπευτικές μεθόδους, η δυνατότητα χρήσης σε σχεδόν οποιαδήποτε ηλικία και η ελεγχόμενη παραγωγή μιας νέας δυστροφίνης.
• ανάκτηση των μυϊκών ινών με τη χρήση των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων, βλαστικών κυττάρων των μυών - αυτές οι μέθοδοι βελτίωση της μυϊκής αναγέννησης επιτρέπουν δυστροφίνης που παράγεται σε μεγάλες ποσότητες, να ενισχύσει τη δομή των μυών και σημαντικά μειωμένη λειτουργία των μυών?
• ρύθμιση της utrophin να αντικαταστήσει δυστροφίνη - μια μέθοδος που βασίζεται σε ένα πείραμα για να αποδειχθεί ότι η έλλειψη utrophin παρατηρήθηκαν τα ίδια συμπτώματα όπως με την έλλειψη δυστροφίνης. Αυτές οι πρωτεΐνες έχουν παρόμοια δομή και λειτουργία. Με μακρά έρευνα, οι επιστήμονες έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η ρύθμιση της utrophin γονιδίου μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία για την Duchenne δυστροφία?
• μπλοκάρισμα της μυοστατίνης. Η μυοστατίνη είναι μια ανενεργή πρωτεΐνη που έχει την ικανότητα να ενεργοποιεί βιοχημικές διεργασίες που αναστέλλουν το σχηματισμό μυών. Κατά συνέπεια, η παρεμπόδιση αυτής της πρωτεΐνης θα πρέπει να προάγει την ανάπτυξη του μυϊκού ιστού.
• που παρεμποδίζουν τον μετασχηματιστικό αυξητικό παράγοντα της β - πρωτεΐνης που αναστέλλει τη λειτουργία των μυοσβητικών κυττάρων (μυογονικά βλαστοκύτταρα). Αυτή η μέθοδος θα βοηθήσει στη μείωση του βαθμού ίνωσης.
• αύξηση της ρύθμισης του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα-1 - μιας πρωτεΐνης παρόμοιας δομής με την ινσουλίνη. Ο αυξητικός παράγοντας-1 βελτιώνει την ποιότητα του μυϊκού ιστού, ενεργοποιεί την ανάπτυξη και αυξάνει τη μυϊκή δύναμη.

Προς το παρόν, οι ειδικοί προσφέρουν την ακόλουθη θεραπεία για τη δυστροφία του Duchenne:

• λήψη φαρμάκων κορτικοστεροειδών για την αύξηση της μυϊκής δύναμης και την ευκολία της κατάστασης του ασθενούς.
• χρήση β-2-αγωνιστών για προσωρινή μυϊκή δύναμη.
• φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, μυοσοθεραπεία,
• ορθοπεδική βοήθεια (περιπατητές, περιπατητές, συστήματα συγκράτησης κνήμης κ.λπ.).

«Ελιξίριο της Healing» από δυστροφία, δυστυχώς, δεν υπάρχει, έτσι ώστε όταν κάνετε αναζήτηση για μια αποτελεσματική θεραπεία για να είναι προσεκτικοί σχετικά με τα φάρμακα και τις διαδικασίες που μπορούν να παρουσιαστούν στην αντίληψή σας ως «πανάκεια».

Μην αγοράζετε ένα άγνωστο φάρμακο εάν δεν υπάρχουν αξιόπιστα αποδεικτικά στοιχεία για την αποτελεσματικότητά του. Θυμηθείτε ότι μπορείτε να περάσετε ένα μεγάλο οικονομικό ποσό και, εκτός αυτού, όχι μόνο να μην βοηθήσετε, αλλά και να βλάψετε το μωρό σας.

Πρόληψη

Φυσικά, μιλάμε για την πρόληψη της κληρονομικής νόσου που σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι δύσκολη. Αναμφισβήτητα, στις οικογένειες όπου υπάρχουν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με μυϊκή δυστροφία του Duchesne, είναι υποχρεωτικό να διεξάγονται διαβουλεύσεις με τον γενετιστή, κατά προτίμηση πριν από την έναρξη του προγραμματισμού εγκυμοσύνης από ένα νεαρό ζευγάρι.

Εάν ένα παιδί με παθολογία μυών έχει ήδη εμφανιστεί, τότε πρέπει να καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για την αποτροπή της απώλειας μυϊκού ιστού και για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του παιδιού όσο το δυνατόν περισσότερο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι απαράδεκτο να ρίξετε τα χέρια σας και να αφήσετε τους μυς να αθροιστούν. Είναι απαραίτητο να ασχοληθείτε με την ειδική γυμναστική παιδιών για να διατηρήσετε το εύρος των κινήσεων στις αρθρώσεις. Για να αποφύγετε τις συστολές συνιστάται να χρησιμοποιείτε υποστηρικτικά κορσέδες και σταθεροποιητικά.

Τα παιδιά που έχουν λίγο, αλλά μπορούν να περπατήσουν, πρέπει να το κάνουν αυτό όσο πιο συχνά γίνεται. Μην πιέζετε το παιδί στο κρεβάτι: ας είναι ενεργός, αυτό θα επιτρέψει στους μυς να επιβραδύνει την παλινδρόμηση. Τα παιδιά αυτά πρέπει να δίνουν τη μέγιστη προσοχή και προσοχή, δεν πρέπει να αισθάνονται στερημένα ή προσβεβλημένα.

Ένα καλό αποτέλεσμα είναι η κολύμβηση, την οποία μπορείτε να κάνετε και να χρειαστείτε. Θυμηθείτε: το να μην κάνετε τίποτα (σταθερή ανάπαυση στο κρεβάτι) θα επιταχύνει μόνο την εξέλιξη της νόσου. Είναι απαραίτητο να επιτρέψουμε στον ασθενή τουλάχιστον να ικανοποιήσει τις δικές του ανάγκες.

[15], [16], [17], [18], [19]

Πρόβλεψη

Οι δυστροφικές διεργασίες στη νόσο επηρεάζουν ολόκληρο το μυϊκό σύστημα: τους μυς του αναπνευστικού συστήματος, την καρδιά, τον σκελετό. Οι ασθενείς με δυστροφία Duchene συχνά επιβιώνουν στα 15, μέγιστα έως 30 έτη. Οι μελέτες που διεξάγονται από παγκόσμιους επιστήμονες προς αυτήν την κατεύθυνση, δίνουν ελπίδα για βελτίωση της ποιότητας και της μακροζωίας αυτών των ασθενών.

Και τώρα υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι ασθενείς θα μπορούσαν να ζήσουν έως και 40 ή ακόμα και 50 χρόνια. Το αποτέλεσμα αυτό οφειλόταν στην παρουσία ειδικής και σταθερής φροντίδας: εξοπλισμός για την υποστήριξη του αναπνευστικού συστήματος, επαρκή φαρμακευτική θεραπεία.

Η ανίχνευση του γονιδίου, που είναι ο κύριος παράγοντας στην ανάπτυξη της νόσου, έδωσε τεράστια ώθηση στη συνέχιση των επιστημονικών πειραμάτων στη θεραπεία των γονιδιακών μεταλλάξεων. Ωστόσο, αυτή τη στιγμή, δυστυχώς, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που θα θεραπεύει πλήρως τη μυοπάθεια. Οι χρησιμοποιούμενες μέθοδοι παρέχουν μόνο την ευκαιρία για βελτίωση και παράταση της ζωής του ασθενούς.

Παραμένει να πιστέψουμε ότι σε σύντομο χρονικό διάστημα η επιστήμη θα βρει έναν τρόπο να διορθώσει την κληρονομική παθολογία και η δυστροφία του Duchenne τελικά θα νικήσει.

[20]