Οπτικό νεύρο υποπλασία, μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη, χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό των νευρικών ινών. Οπτικό νεύρο υποπλασία μπορεί να απομονωθεί ανωμαλία, σε συνδυασμό με άλλες δυσμορφίες μάτια ή ετερογενής ομάδα ασθενειών, πιο συχνά επηρεάζουν τις έσω δομές του εγκεφάλου.
