Υποπλασία του οπτικού νεύρου

Η υποπλασία του οπτικού νεύρου, μονομερής ή αμφοτερόπλευρη, χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό νευρικών ινών. Η υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να είναι μια μεμονωμένη ανωμαλία, που σχετίζεται με άλλες οφθαλμικές δυσπλασίες ή μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν συχνότερα τις δομές της μέσης γραμμής του εγκεφάλου. Συγκεκριμένες μητρικές ουσίες που μπορεί να σχετίζονται με την υποπλασία του οπτικού νεύρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν το αλκοόλ, το LSD, την κινίνη, το κιτρικό ψευδάργυρο, τα στεροειδή, τα διουρητικά, τα φάρμακα για το κρυολόγημα και τα αντισπασμωδικά. Η ανώτερη τμηματική υποπλασία μπορεί να σχετίζεται με διαβήτη κύησης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Συμπτώματα υποπλασίας οπτικού νεύρου

• Η οπτική οξύτητα μπορεί να κυμαίνεται από φυσιολογική έως τύφλωση.
• Ο δίσκος είναι μικρός και γκρι, περιτριγυρισμένος από ένα κίτρινο φωτοστέφανο υπομελάγχρωσης λόγω ομόκεντρης χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας (το σημάδι του "διπλού δακτυλίου"). Ο εξωτερικός δακτύλιος αντιπροσωπεύει αυτό που θα ήταν η άκρη ενός φυσιολογικού δίσκου.
• Η απόσταση από την ωχρά κηλίδα έως το κροταφικό όριο του δίσκου είναι συχνά ίση ή μεγαλύτερη από τρεις διαμέτρους δίσκου. Αυτό υποδηλώνει υποπλασία του δίσκου.
• Παρά τον μικρό δίσκο, τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς έχουν φυσιολογικό διαμέτρημα αλλά μπορεί να είναι ελικοειδή.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο ένα μέρος του δίσκου είναι υποπλαστικό.

Άλλες εκδηλώσεις ποικίλλουν σημαντικά σε σοβαρότητα και περιλαμβάνουν ελαττώματα οπτικού πεδίου, δυσχρωματοψία, ελάττωμα της προσαγωγού κόρης, υποπλασία του βοθρίου, ανιριδία, μικροφθαλμία, στραβισμό και νυσταγμό σε σοβαρές αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να περάσουν απαρατήρητες και οι μικρές μειώσεις στην οπτική οξύτητα μπορεί να εκληφθούν εσφαλμένα ως αμβλυωπία και να αντιμετωπιστούν με απόφραξη.

Συστηματικές εκδηλώσεις υποπλασίας οπτικού νεύρου

Το σύνδρομο De Morsier (δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς-οπτικού νεύρου) εμφανίζεται στο 10% των περιπτώσεων. Εκτός από την αμφοτερόπλευρη υποπλασία του οπτικού νεύρου, χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες των δομών της μέσης γραμμής του εγκεφάλου, οι οποίες μπορεί να συνδυαστούν με ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτές οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν την απουσία ή δυσγενεσία του διαφανούς διαφράγματος, τη λέπτυνση ή την αγενεσία του caflosum corpus και τη δυσπλασία του πρόσθιου τριτημορίου της κοιλίας. Ο υποϋποφυσισμός με χαμηλά επίπεδα αυξητικής ορμόνης είναι συχνός. με έγκαιρη διάγνωση, η ανεπάρκεια μπορεί να διορθωθεί με τη συνέχιση της φυσιολογικής ανάπτυξης. Αυτό σημαίνει ότι η ελικοειδής φλέβα του αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με αμφοτερόπλευρη υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να αποτελεί δείκτη πιθανής ενδοκρινικής δυσλειτουργίας.

Η μετωπιαία δυσπλασία είναι σπάνια.

Σύνδρομο Aicardi

Το σύνδρομο Aicardi είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωμική επικρατής φυλοσύνδετη διαταραχή που είναι θανατηφόρα για τους άνδρες σε λίτεμ. Οι οφθαλμικές αλλοιώσεις είναι συνήθως αμφοτερόπλευρες αλλά συχνά ασύμμετρες.

Συμπτώματα

• Παθογνωμονικά είναι πολλαπλά αποχρωματισμένα χοριοαμφιβληστροειδικά κενά που ομαδοποιούνται γύρω από τον δίσκο.
• Οι συγγενείς ανωμαλίες του δίσκου περιλαμβάνουν το κολόμπωμα, την υποπλασία και την μελάγχρωση.
• Άλλες οφθαλμικές εκδηλώσεις: μικροφθαλμία, επίμονες κοριαίες μεμβράνες, καταρράκτης, κολοβώματα ίριδας.
• Οι συστηματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν βρεφικό σπασμό, αγενεσία του μεσολόβιου, σκελετικές δυσπλασίες και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Μπορεί να υπάρχουν και άλλες σοβαρές δυσπλασίες του ΚΝΣ και ο θάνατος συνήθως επέρχεται μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Άλλες ανωμαλίες

Διάφορες σπάνιες ανωμαλίες του οπτικού δίσκου, μερικές φορές με συνοδές νευρολογικές εκδηλώσεις.

1. Μεγαλοπάπια, στην οποία οι οριζόντιες και κάθετες διάμετροι του δίσκου είναι 2,1 mm ή περισσότερο.
2. Το παραθηλαϊκό σταφυλόγραμμα είναι μια μη κληρονομική, συνήθως μονομερής πάθηση στην οποία ένας σχετικά φυσιολογικός δίσκος βρίσκεται στη βάση μιας βαθιάς εκσκαφής, τα τοιχώματα της οποίας παρουσιάζουν εκφυλιστικές αλλοιώσεις, όπως και ο χοριοειδής χιτώνας που τον περιβάλλει και το χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς. Η οπτική οξύτητα είναι μειωμένη. Μπορεί να υπάρχει εστιακή αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και, περιστασιακά, μετωπιαία δυσπλασία.
3. Η δυσπλασία του οπτικού δίσκου είναι ένας περιγραφικός όρος για έναν παραμορφωμένο δίσκο που δεν εμπίπτει σε καμία διαγνωστική κατηγορία.