Υποπλασία του οπτικού νεύρου

Οπτικό νεύρο υποπλασία, μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη, χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό των νευρικών ινών. Οπτικό νεύρο υποπλασία μπορεί να απομονωθεί ανωμαλία, σε συνδυασμό με άλλες δυσμορφίες μάτια ή ετερογενής ομάδα ασθενειών, πιο συχνά επηρεάζουν τις έσω δομές του εγκεφάλου. Συγκεκριμένες ουσίες που λαμβάνονται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία μπορεί να σχετίζεται με οπτικό νεύρο υποπλασία, περιλαμβάνουν αλκοόλη, LSD, κινίνη, protamintsinkinsulin, στεροειδή, διουρητικά, φάρμακα για το κρυολόγημα και αντι-σπασμολυτικά. Η ανώτερη τμηματική υποπλασία μπορεί να συσχετιστεί με τον διαβήτη μιας εγκύου γυναίκας.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Συμπτώματα υποπλασίας οπτικού νεύρου

• Η οπτική οξύτητα μπορεί να κυμαίνεται από κανονική έως τύφλωση.
• Ο δίσκος είναι μικρός και γκρίζος, περιβαλλόμενος από ένα κίτρινο φωτοστέφανο λόγω της ομόκεντρης χοριορετινοειδούς ατροφίας (σύμπτωμα του "διπλού δακτυλίου"). Ο εξωτερικός δακτύλιος αντιπροσωπεύει ποια θα ήταν η άκρη του κανονικού δίσκου.
• Η απόσταση από τη φούντα έως το χρονικό περιθώριο του δίσκου συχνά ισοδυναμεί ή υπερβαίνει τις τρεις διαμέτρους δίσκου. Αυτό υποδηλώνει υποπλασία δίσκου.
• Παρά το μικρό δίσκο, τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς είναι κανονικού διαμετρήματος, αλλά μπορούν να βασανιστούν.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις μόνο ένα μέρος του δίσκου είναι υποπλαστικό.

Άλλες εκδηλώσεις ποικίλουν σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητα και περιλαμβάνουν ελαττώματα οπτικού πεδίου, diskhromatopsiyu, προσαγωγών ελάττωμα κόρης, βοθρίου υποπλασία, Aniridia, μικροφθαλμία. στρουμισμού και νυσταγμού σε σοβαρές διμερείς περιπτώσεις. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορούν να περάσουν απαρατήρητες και μια ελαφρά μείωση στην οπτική οξύτητα μπορεί να ληφθεί για αμβλυωπία και να αντιμετωπιστεί με απόφραξη.

Συστηματικές εκδηλώσεις υποπλασίας οπτικού νεύρου

Το σύνδρομο de Morsier (αμφιβληστροειδοπλαστική) συμβαίνει στο 10% των περιπτώσεων. Εκτός από τη διμερή υποπλασία του οπτικού νεύρου, χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες των μεσαίων γραμμών του εγκεφάλου, οι οποίες μπορούν να συνδυαστούν με ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτά τα ελαττώματα περιλαμβάνουν την απουσία ή τη δυσγενή διάσπαση του διαφράγματος, την αραίωση ή την αγενέση του corpus caflosum, τη δυσπλασία του πρόσθιου τρίτου της κοιλίας. Συχνά ο υποπιτατισμός με χαμηλά επίπεδα αυξητικής ορμόνης, με έγκαιρη διάγνωση, το έλλειμμα μπορεί να προσαρμοστεί με τη συνέχιση της φυσιολογικής ανάπτυξης. Αυτό σημαίνει ότι η ελλιπής φλέβα των αμφιβληστροειδικών φλεβών σε ασθενείς με αμφίπλευρη υποπλασία οπτικού νεύρου μπορεί να είναι δείκτης πιθανής ενδοκρινικής δυσλειτουργίας.

Η δυστροφία του μετωπιαίου είναι σπάνια.

Σύνδρομο Aicardi

Το σύνδρομο Aicardi είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια που συνδέεται με το Χ, θανατηφόρα για τους άνδρες σε litem. Οι οφθαλμικές αλλοιώσεις είναι συνήθως διμερείς, αλλά συχνά ασύμμετρες.

Συμπτώματα

• Τα παθογνομικά είναι πολλαπλά αποχρωματισμένα χοριορετινικά κενά που ομαδοποιούνται γύρω από το δίσκο.
• Οι συγγενείς ανωμαλίες του δίσκου περιλαμβάνουν κολικόμα, υποπλασία και χρωματισμό.
• Άλλες εκδηλώσεις οφθαλμού: μικροφθαλμός, ανθεκτικές ωοθυλακικές μεμβράνες, καταρράκτες, βιβλιοθήκες στήλης ίριδας.
• Συστηματικές εκδηλώσεις: παιδικός σπασμός, αγενέση, καλοήπιο σώμα, σκελετικές δυσπλασίες και ψυχοκινητική υστέρηση. Μπορεί να υπάρχουν και άλλες σοβαρές δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και ο θάνατος συνήθως έρχεται μετά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Άλλες ανωμαλίες

Μια ποικιλία σπάνιων ανωμαλιών του οπτικού δίσκου, μερικές φορές με συνακόλουθες νευρολογικές εκδηλώσεις.

1. Megalopapilla, στην οποία οι οριζόντιες και κατακόρυφες διαμέτρους του δίσκου είναι 2,1 mm ή περισσότερο.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - δεν κληρονομική, συνήθως μονόπλευρη κατάσταση κατά την οποία σχετικώς κανονική δίσκος είναι βαθύ στην ανασκαφή έδαφος, τα τοιχώματα του οποίου είναι δυστροφικές αλλαγές ως τον περιβάλλοντα χοριοειδή και αμφιβληστροειδούς χρωστικό επιθήλιο. Η οπτική οξύτητα μειώνεται. μπορεί να είναι τοπική απόσπαση του αμφιβληστροειδούς, μερικές φορές - δυσπλασία των γονάδων.
3. Η δυσπλασία του οπτικού δίσκου είναι ένας περιγραφικός όρος για έναν παραμορφωμένο δίσκο που δεν αντιστοιχεί σε καμία διαγνωστική κατηγορία.