List Ασθένειες – Χ
Το χαλάζιο - χαλαζόκοκκος του βλεφάρου - είναι μια χρόνια πολλαπλασιαστική φλεγμονώδης νόσος του χόνδρου γύρω από τον μεϊβομιανό αδένα, η οποία προκαλείται από την απόφραξη του απεκκριτικού πόρου του μεϊβομιανού αδένα.
Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (XLP) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη ανοσολογική απόκριση στον ιό Epstein-Barr (EBV). Το XLP αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1969 από τους David T. Purtilo et al., οι οποίοι παρατήρησαν μια οικογένεια στην οποία αγόρια πέθαναν από λοιμώδη μονοπυρήνωση.
Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο προκύπτει από ένα ελάττωμα στα Τ-λεμφοκύτταρα και στα φυσικά φονικά κύτταρα και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη απόκριση σε λοιμώξεις από τον ιό Epstein-Barr, που οδηγεί σε ηπατική βλάβη, ανοσοανεπάρκεια, λέμφωμα, θανατηφόρα λεμφοϋπερπλαστική νόσο ή απλασία του μυελού των οστών.
Πριν από περισσότερα από 10 χρόνια, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο, μεταλλάξεις στο οποίο οδηγούν στην ανάπτυξη της μορφής HIGM1 της νόσου. Το 1993, δημοσιεύθηκαν τα αποτελέσματα της εργασίας πέντε ανεξάρτητων ερευνητικών ομάδων, που δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του συνδέτη CD40 (CD40L) είναι ένα μοριακό ελάττωμα που αποτελεί τη βάση της Xt-συνδεδεμένης μορφής του συνδρόμου υπερ-IgM. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη gp39 (CD154) - CD40L, εντοπίζεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq26-27). Ο συνδέτης CD40 εκφράζεται στην επιφάνεια των ενεργοποιημένων Τ-λεμφοκυττάρων.
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία είναι μια ασθένεια που συνοδεύεται από την ανάπτυξη χαμηλών επιπέδων ανοσοσφαιρινών ή την απουσία τους, η οποία συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη υποτροπιαζουσών λοιμώξεων.