Coliboma του οπτικού νεύρου

Το κολώμωμα του δίσκου οπτικού νεύρου είναι συνέπεια του ελλιπούς κλεισίματος της χοριοειδούς σχισμής. Αυτή είναι μια σπάνια κατάσταση, συνήθως σποραδική, αλλά υπάρχει και αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα. Οι αποικίες του οπτικού νεύρου είναι εξίσου συχνά μονομερείς ή διμερείς και μπορεί να συνοδεύονται από συστηματικές εκδηλώσεις.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Συμπτώματα των αποικιών του δίσκου οπτικού νεύρου

• Η οπτική οξύτητα συχνά μειώνεται.
• Disk με σαφώς καθορισμένες τοπικές ασημί-λευκό σφαιρικά ανασκαφή μετατοπίζεται προς τα κάτω έτσι ώστε το κάτω νεύρωση neuroretinal αραίωση ή απούσα, και φυσιολογικό ιστό δίσκου περικλείονται σε ένα μικρό άνω σφήνα.
• Ο δίσκος μπορεί να διευρυνθεί.
• Τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς δεν αλλάζουν.

Το οπτικό πεδίο με ανώτερο ελάττωμα, το οποίο σε συνδυασμό με τον τύπο του δίσκου μπορεί να θεωρηθεί λάθος για το κανονικό γλαύκωμα.

Οφθαλμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του μικροφθαλμού και των αποικιών της ίριδας, του ακτινωτού σώματος και του χοριοειδούς.

[7], [8], [9], [10], [11]

Επιπλοκές των αποικιών δίσκου οπτικού νεύρου

• Οροειδής αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
• Προοδευτική επέκταση της ανασκαφής με αραίωση της νευρικής ζώνης, παρά την κανονική ενδοφθάλμια πίεση.
• Regmatogenic απόσπαση αμφιβληστροειδούς στα μάτια με ταυτόχρονο χολορετνιακό colobomas.

Συστηματικές αλλοιώσεις

Η συστημική βλάβη είναι αρκετά μεγάλη, επομένως θα αναφερθούν εδώ μόνο οι σημαντικότερες.

1. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν σύνδρομα Palau (τρισωμία 13), Edward (τρισωμία 18), "μάτι της γάτας" (τρισωμία 12).
2. ΧΡΕΩΣΗ συνδυάζει coloboma (Coloboma), καρδιακή νόσο (ελαττώματα Heart), ατρησία ρινικής χοάνης (χοανικού Aire-sia), καθυστερημένη ανάπτυξη και την ανάπτυξη (Η καθυστερημένη ανάπτυξη), γεννητικών ανωμαλιών και αυτί (των γεννητικών οργάνων και ανωμαλίες Ear).
3. Άλλα σύνδρομα: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus και κύστη Dandv-Walker.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]