Αταξία Friedreich

Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη παθολογία, όταν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται από ένα οπτικά υγιές ζευγάρι, αλλά ένας από τους γονείς είναι ο κάτοχος του παθογόνου γονιδίου. Η ασθένεια εκφράζεται με βλάβη των νευρικών κυττάρων - κυρίαρχη βλάβη στις δέσμες Goll, τις πυραμιδικές οδούς, τις ρίζες και τις περιφερικές νευρικές ίνες, τους νευρώνες της παρεγκεφαλίδας, τον εγκέφαλο. Ταυτόχρονα, άλλα όργανα μπορούν να επηρεαστούν: οι κυτταρικές δομές του καρδιακού μυός, του παγκρέατος, του αμφιβληστροειδούς και του μυοσκελετικού συστήματος εμπλέκονται στη διαδικασία.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τις παγκόσμιες ιατρικές στατιστικές, η αταξία Friedreich είναι η πιο συχνή παραλλαγή της αταξίας. Κατά μέσο όρο, 2-7 ασθενείς στους 100.000 ανθρώπους πάσχουν από αυτή την ασθένεια και ένα άτομο στους 120 είναι φορέας της γονιδιακής διαταραχής.

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες είναι ευάλωτοι στην ασθένεια. Ωστόσο, η ασθένεια δεν επηρεάζει άτομα των ασιατικών και νεγροειδών φυλών.

[ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες Αταξία Friedreich

Η κληρονομική αταξία του Friedreich αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας ή διαταραχής της δομής της πρωτεΐνης φραταξίνης, η οποία παράγεται ενδοκυτταρικά στο κυτταρόπλασμα. Η λειτουργία της πρωτεΐνης είναι η μεταφορά σιδήρου από τα ενεργειακά οργανίδια του κυττάρου - τα μιτοχόνδρια. Η ικανότητα αποθήκευσης σιδήρου των μιτοχονδρίων οφείλεται σε ενεργές διεργασίες οξείδωσης σε αυτά. Όταν η συγκέντρωση σιδήρου στα μιτοχόνδρια αυξάνεται περισσότερο από δεκαπλάσια, η ποσότητα του συνολικού ενδοκυτταρικού σιδήρου δεν υπερβαίνει τα φυσιολογικά όρια και η ποσότητα του κυτταροπλασματικού σιδήρου μειώνεται. Με τη σειρά της, αυτό προκαλεί διέγερση των γονιδιακών δομών που κωδικοποιούν ένζυμα που μεταφέρουν σίδηρο - φερροξιδάση και περμεάση. Ως αποτέλεσμα, η ισορροπία σιδήρου μέσα στα κύτταρα διαταράσσεται ακόμη πιο αισθητά.

Μια αυξημένη ποσότητα σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια προκαλεί αύξηση στον αριθμό των επιθετικών οξειδωτικών - ελεύθερων ριζών, οι οποίες βλάπτουν ζωτικές δομές (στην προκειμένη περίπτωση, τα κύτταρα).

Υποστηρικτικό ρόλο στην αιτιολογία της νόσου μπορεί να διαδραματίσει μια διαταραχή της αντιοξειδωτικής ομοιόστασης – της προστασίας των ανθρώπινων κυττάρων από επιβλαβή ενεργά είδη οξυγόνου.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συμπτώματα Αταξία Friedreich

Η οικογενής αταξία Friedreich, όπως έχουμε ήδη αναφέρει παραπάνω, είναι μια κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται μόνο στην ηλικία των 8-23 ετών. Ταυτόχρονα, η αρχική κλινική εικόνα σχετίζεται σαφώς με την αταξία, η οποία επηρεάζει το βάδισμα του ατόμου. Ο ασθενής γίνεται ασταθής κατά το περπάτημα, εμφανίζεται αστάθεια, αδυναμία στα πόδια (τα πόδια φαίνεται να μπερδεύονται). Υπάρχουν δυσκολίες στον συντονισμό των κινήσεων. Σταδιακά, το άτομο αρχίζει να αντιμετωπίζει δυσκολίες με την προφορά.

Τα σημάδια της αταξίας του Friedreich τείνουν να επιδεινώνονται όταν τα μάτια είναι κλειστά.

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα γίνονται μόνιμα και η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων αυξάνεται. Η αιτία είναι η βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι υπεύθυνη για τον συντονισμό των κινήσεων των άκρων.

Στη συνέχεια, ο ασθενής εμφανίζει προβλήματα ακοής και όρασης. Εμφανίζεται ένα σημαντικό σημάδι - μείωση ή απώλεια των φυσικών αντανακλαστικών και εμφάνιση παθολογικών, για παράδειγμα, του αντανακλαστικού Babinsky. Η ευαισθησία στα άκρα μειώνεται: ο ασθενής χάνει την ικανότητα να αισθάνεται αντικείμενα στις παλάμες και την υποστήριξη κάτω από τα πόδια.

Μετά από λίγο καιρό, καταγράφονται κινητικές διαταραχές με τη μορφή παράλυσης ή πάρεσης. Τέτοια προβλήματα ξεκινούν με βλάβη στα πόδια.

Οι νοητικές ικανότητες συνήθως δεν επηρεάζονται. Η νόσος αναπτύσσεται σταδιακά σε διάστημα δεκαετιών. Μερικές φορές μπορούν ακόμη και να παρατηρηθούν σύντομες σταθερές περίοδοι.

Μεταξύ των συνοδευτικών σημείων, είναι απαραίτητο να σημειωθεί η αλλαγή στο σχήμα των σκελετικών οστών: αυτή είναι ιδιαίτερα αισθητή στα χέρια και στην περιοχή των ποδιών, καθώς και στη σπονδυλική στήλη. Εμφανίζονται καρδιακά προβλήματα, μπορεί να αναπτυχθεί σακχαρώδης διαβήτης και βλάβη στην όραση.

[ 11 ]

Διαγνωστικά Αταξία Friedreich

Η διάγνωση της νόσου μπορεί να παρουσιάσει ορισμένες δυσκολίες, επειδή στα αρχικά στάδια πολλοί ασθενείς ζητούν βοήθεια από καρδιολόγο λόγω καρδιακών προβλημάτων ή από ορθοπεδικό λόγω παθολογίας του μυοσκελετικού συστήματος ή της σπονδυλικής στήλης. Και μόνο όταν εμφανιστεί μια νευρολογική εικόνα, οι ασθενείς καταλήγουν στο γραφείο ενός νευρολόγου.

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι με όργανα για την αταξία του Friedreich είναι η μαγνητική τομογραφία και οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις.

Η τομογραφία εγκεφάλου βοηθά στον προσδιορισμό της ατροφίας ορισμένων περιοχών της, ιδιαίτερα της παρεγκεφαλίδας και του μυελού oblongata.

Η τομογραφία της σπονδυλικής στήλης αποκαλύπτει δομικές αλλαγές και ατροφία – αυτά τα συμπτώματα είναι πιο αισθητά στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.

Η συνάρτηση αγωγιμότητας εξετάζεται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

• διακρανιακή μαγνητική διέγερση;
• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία.

Σε περίπτωση εξωνευρικών συμπτωμάτων, διεξάγονται βοηθητικές διαγνωστικές εξετάσεις: εξετάζονται τα καρδιαγγειακά, ενδοκρινικά και μυοσκελετικά συστήματα. Επιπλέον, μπορεί να απαιτηθεί διαβούλευση με ειδικούς όπως καρδιολόγο, ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο. Διεξάγονται ορισμένες μελέτες:

• επίπεδο γλυκόζης στο αίμα, δοκιμή ανοχής γλυκόζης.
• προσδιορισμός των επιπέδων ορμονών στο αίμα.
• ηλεκτροκαρδιογράφημα;
• δοκιμές αντοχής·
• υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς.
• Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Ιδιαίτερη σημασία στη διάγνωση της αταξίας δίνεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική και στη σύνθετη διάγνωση DNA. Διεξάγεται με βάση τα υλικά του ίδιου του ασθενούς, των στενότερων συγγενών και των γονέων του.

Σε έγκυες γυναίκες, η αταξία Friedreich στο αγέννητο παιδί μπορεί να προσδιοριστεί αναλύοντας το DNA των χοριακών λαχνών από την όγδοη έως τη δωδέκατη εβδομάδα της κύησης ή αναλύοντας το αμνιακό υγρό από την 16η έως την 24η εβδομάδα.

Η αταξία του Friedreich διαφοροποιείται από την κληρονομική ανεπάρκεια τοκοφερόλης, τις κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, τη νευροσύφιλη, τα νεοπλάσματα της παρεγκεφαλίδας, τη σκλήρυνση κατά πλάκας κ.λπ.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία Αταξία Friedreich

Η θεραπεία της νόσου δεν μπορεί να οδηγήσει σε ίαση, αλλά με αυτόν τον τρόπο είναι δυνατόν να αποτραπεί η ανάπτυξη ορισμένων συνεπειών και επιπλοκών. Προκειμένου να επιβραδυνθεί η ανάπτυξη των συμπτωμάτων της νόσου, χρησιμοποιούνται φάρμακα της μιτοχονδριακής ομάδας, αντιοξειδωτικά και άλλα φάρμακα που μειώνουν τη συγκέντρωση σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια.

Τα φάρμακα συνήθως συνταγογραφούνται σε συνδυασμό, τουλάχιστον 3 φάρμακα κάθε φορά. Χρησιμοποιούνται αντιοξειδωτικά, για παράδειγμα, τοκοφερόλη και ρετινόλη, καθώς και ένα τεχνητό ανάλογο του συνένζυμου Q 10 (ιδεβενόνη), το οποίο αναστέλλει τις νευροεκφυλιστικές διεργασίες και την ανάπτυξη της μυοκαρδιακής υπερτροφίας - καρδιομυοπάθειας.

Επιπλέον, για θεραπεία χρησιμοποιούν παράγοντες που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στον καρδιακό μυ: συνιστάται η λήψη ριβοξίνης, πρεδουκτάλης, κοκαρβοξυλάσης, κ.λπ.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνταγογραφείται 5-υδροξυπροπάνιο, το αποτέλεσμα του οποίου είναι αισθητό, αλλά αυτό το φάρμακο δεν έχει μελετηθεί πλήρως.

Η επικουρική θεραπεία συνταγογραφείται ανάλογα με τα συμπτώματα – για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται αντιδιαβητικά φάρμακα και καρδιαγγειακοί παράγοντες.

Διεξάγεται γενική θεραπεία ενδυνάμωσης (σύμπλεγμα βιταμινών) και βελτίωση του μεταβολισμού των ιστών (πιρακετάμη, σερεβρολυσίνη, αμινολόνη).

Ανάλογα με τις ενδείξεις, μπορεί να είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση με τη μορφή διόρθωσης του σχήματος των ποδιών και της χρήσης Botox στους μύες που επηρεάζονται από τον σπασμό.

Η φυσικοθεραπεία και η γυμναστική μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αλλά για ένα διαρκές αποτέλεσμα, τα μαθήματα και οι συνεδρίες πρέπει να είναι τακτικά, με έμφαση στην ισορροπία και τη μυϊκή δύναμη της προπόνησης.

Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich είναι αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών, οι οποίες δεν μπορούν να αποτελέσουν αναστρέψιμη πάθηση, οι λαϊκές θεραπείες δεν λειτουργούν στη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Στη διατροφή των ασθενών με αταξία, είναι απαραίτητο να μειωθεί ή να εξαλειφθεί η κατανάλωση τροφών με υδατάνθρακες, καθώς η ασθένεια σχετίζεται με περίσσεια ενέργειας στα κύτταρα. Μια μεγάλη ποσότητα προϊόντων υδατανθράκων (γλυκά, ζάχαρη, αρτοσκευάσματα) μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς.

Πρόληψη

Ιδιαίτερος ρόλος στην πρόληψη δίνεται στον έλεγχο DNA στα αρχικά προσυμπτωματικά στάδια, για την έγκαιρη έναρξη προληπτικής θεραπείας.

Οι άμεσοι συγγενείς του ήδη αναγνωρισμένου ασθενούς εξετάζονται οπωσδήποτε. Αρχικά, η ασθένεια μπορεί να υποπτευθεί από κλινικά σημεία: εμφάνιση αταξίας, μειωμένος μυϊκός τόνος, διαταραχές ευαισθησίας, εξαφάνιση αντανακλαστικών τενόντων, ανάπτυξη πάρεσης, πολυνευροπάθειες, σημάδια της νόσου στο ΗΚΓ, εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη, αλλαγές στο οστικό και αρθρικό σύστημα, ατροφικές διεργασίες (ιδιαίτερα στα οπτικά νεύρα), καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης κ.λπ.

Απαιτείται περιοδική παρακολούθηση και παρατήρηση από νευρολόγο και ενδοκρινολόγο. Μεγάλη προληπτική σημασία δίνεται επίσης στη θεραπευτική γυμναστική και τη φυσιοθεραπευτική αγωγή.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Πρόβλεψη

Η αταξία του Friedreich είναι μια ανίατη και δυναμικά εξελισσόμενη ασθένεια που σταδιακά επιδεινώνει την κατάσταση του ασθενούς και τελικά οδηγεί σε θανατηφόρες συνέπειες. Συνήθως, ο ασθενής πεθαίνει από καρδιακή ανεπάρκεια ή από αναπνευστικό σπασμό, λιγότερο συχνά από μολυσματικά νοσήματα.

Δυστυχώς, περίπου οι μισοί από όλους τους ασθενείς με αταξία Friedreich δεν μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 35 ετών. Ταυτόχρονα, η πρόγνωση για τη νόσο στις γυναίκες θεωρείται πιο ευνοϊκή: κατά κανόνα, όλες οι γυναίκες με αυτή τη διάγνωση ζουν σίγουρα τουλάχιστον 20 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Για τους άνδρες, αυτό το ποσοστό είναι μόνο 60%.

Πολύ σπάνια οι ασθενείς επιβιώνουν μέχρι τα βαθιά γεράματα, εφόσον δεν υπάρχουν καρδιακά προβλήματα ή διαβήτης.