Νόσος του Stargardt

Η νόσος Stargardt (κίτρινη κηλιδωτή βυθός, κίτρινη κηλιδωτή δυστροφία) είναι μια δυστροφία της περιοχής της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς, η οποία ξεκινά στο χρωστικό επιθήλιο και εκδηλώνεται με αμφοτερόπλευρη μείωση της οπτικής οξύτητας στην ηλικία των 10-20 ετών.

Η νόσος του Stargardt περιγράφηκε από τον K. Stargardt στις αρχές του 20ού αιώνα ως κληρονομική νόσος της περιοχής της ωχράς κηλίδας με πολυμορφική οφθαλμοσκοπική εικόνα: «μπρονζέ χάλκινο», «μάτι του ταύρου», χοριοειδική ατροφία κ.λπ.

Με κλωνοποίηση θέσης, προσδιορίστηκε ο κύριος γονιδιακός τόπος για τη νόσο Stargardt που εκφράζεται σε φωτοϋποδοχείς και ονομάστηκε ABCR. Στον αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας της νόσου Stargardt, ο εντοπισμός των μεταλλαγμένων γονιδίων προσδιορίστηκε στα χρωμοσώματα 13q και 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου Stargardt

Τα αποτελέσματα γενετικών μελετών που διεξήχθησαν τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι, παρά τις διαφορές στην κλινική εικόνα, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νόσος Stargardt, ο κίτρινος κηλιδωτός βυθός και η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι αλληλόμορφες διαταραχές του τόπου ABCR.

Το φαινόμενο του οφθαλμικού ματιού είναι οφθαλμοσκοπικά ορατό ως ένα σκοτεινό κέντρο που περιβάλλεται από έναν ευρύ δακτύλιο υπομελάγχρωσης, που συνήθως ακολουθείται από έναν δακτύλιο υπερμελάγχρωσης. Στην FAG, σε τυπικό οφθαλμικό μάτι, αποκαλύπτονται περιοχές χωρίς φθορισμό ή υποφθορισμός με ορατά χοριοτριχοειδή σε φυσιολογικό υπόβαθρο. Ιστολογικά, παρατηρείται αύξηση της ποσότητας χρωστικής στην κεντρική ζώνη του βυθού, ατροφία του παρακείμενου χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς και συνδυασμός ατροφίας και υπερτροφίας του χρωστικού επιθηλίου. Η απουσία φθορισμού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας εξηγείται από τη συσσώρευση λιποφουσκίνης στο χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς, η οποία δρα ως οθόνη για φλουορεσκεΐνη. Η λιποφουσκίνη, επιπλέον, αποδυναμώνει την οξειδωτική λειτουργία των λυσοσωμάτων και αυξάνει το pH των κυττάρων του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που οδηγεί στην απώλεια της ακεραιότητας της μεμβράνης τους.

Υπάρχει μια σπάνια μορφή δυστροφίας κίτρινων κηλίδων χωρίς αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Σε αυτήν την περίπτωση, πολλαπλές κιτρινωπές κηλίδες διαφόρων σχημάτων είναι ορατές μεταξύ της ωχράς κηλίδας και του ισημερινού: στρογγυλές, οβάλ, επιμήκεις, οι οποίες μπορούν να συγχωνευθούν ή να βρίσκονται ξεχωριστά η μία από την άλλη. Με την πάροδο του χρόνου, το χρώμα, το σχήμα και το μέγεθος αυτών των κηλίδων μπορεί να αλλάξουν. Η εικόνα στο FAG αλλάζει επίσης: οι περιοχές με υπερφθορισμό γίνονται υποφθορίζουσες, κάτι που αντιστοιχεί σε ατροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς.

Όλοι οι ασθενείς με νόσο Stargardt έχουν σχετικά ή απόλυτα κεντρικά σκοτώματα διαφόρων μεγεθών ανάλογα με την εξάπλωση της απόφυσης. Στην κίτρινη κηλιδώδη δυστροφία, το οπτικό πεδίο μπορεί να είναι φυσιολογικό ελλείψει αλλαγών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.

Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν αλλαγές στην έγχρωμη όραση, όπως δευτερανωπία, δυσχρωμία κόκκινου-πράσινου ή πιο έντονες. Στη δυστροφία των κίτρινων κηλίδων, η έγχρωμη όραση μπορεί να είναι φυσιολογική.

Η ευαισθησία χωρικής αντίθεσης στη δυστροφία Stargardt μεταβάλλεται σημαντικά σε ολόκληρο το εύρος συχνοτήτων με σημαντική μείωση στο μεσαίο εύρος συχνοτήτων και πλήρη απουσία της στο υψηλό εύρος χωρικών συχνοτήτων - το "πρότυπο δυστροφίας κώνου". Η ευαισθησία αντίθεσης απουσιάζει στην κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς εντός 6-10°.

Στα αρχικά στάδια της δυστροφίας του Stargardt και της δυστροφίας της κίτρινης κηλίδας, το ERG και το EOG παραμένουν εντός των φυσιολογικών ορίων. Σε προχωρημένα στάδια, τα κωνικά συστατικά του ERG μειώνονται και οι δείκτες EOG καθίστανται υποφυσιολογικοί. Το τοπικό ERG είναι υποφυσιολογικό ήδη από τα αρχικά στάδια της νόσου και καθίσταται μη καταγράψιμο καθώς η νόσος εξελίσσεται.

Η διαφορική διάγνωση της νόσου Stargardt θα πρέπει να διεξάγεται με κυρίαρχη προοδευτική ωχροειδική δυστροφία, κώνο, κώνο-ραβδοειδή και ραβδοειδή κώνο δυστροφία, νεανική ρετινόσχιση, λεκιθοειδή δυστροφία της ωχράς κηλίδας, επίκτητες δυστροφίες που προκαλούνται από φάρμακα (για παράδειγμα, με χλωροκίνη αμφιβληστροειδοπάθεια) και σοβαρή τοξίκωση της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία της νόσου του Stargardt

Δεν υπάρχει παθογενετικά αποδεδειγμένη θεραπεία. Συνιστάται η χρήση γυαλιών ηλίου για την πρόληψη των βλαβερών επιπτώσεων του φωτός.