Δοκιμές για τον καρκίνο του μαστού

Είναι αδύνατο να φανταστεί κανείς τη διάγνωση ογκολογικών ασθενειών χωρίς να κάνει εξετάσεις και οι εξετάσεις για καρκίνο του μαστού περιλαμβάνονται στον κατάλογο των υποχρεωτικών μελετών που διεξάγονται μετά τη μαστογραφία.

Ωστόσο, η στρατηγική θεραπείας δεν καθορίζεται από εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού, αλλά από ανοσοϊστοχημική ανάλυση υλικού βιοψίας όγκου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού

Ποιες πληροφορίες σχετικά με την υγεία της ασθενούς παρέχει στον γιατρό μια γενική εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού; Πρόκειται για αντικειμενικά δεδομένα σχετικά με:

• ο αριθμός των λευκοκυττάρων στο αίμα και η σύνθεσή τους (τύπος λευκοκυττάρων)·
• δείκτης χρώματος αίματος (σχετική περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη σε ένα ερυθρό αιμοσφαίριο).
• ο αριθμός των αιμοπεταλίων και των κοκκιοκυττάρων·
• ο όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιματοκρίτης), ο ρυθμός καθίζησής τους (ΤΚΕ) και το επίπεδο των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων (δικτυοερυθροκύτταρα)·
• επίπεδο αιμοσφαιρίνης (HGB).

Όπως σημειώνουν οι ειδικοί, μια γενική εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού δεν έχει διαγνωστική αξία για την αξιολόγηση πιθανής ογκολογίας στα πρώιμα στάδια, αλλά παρέχει μια ιδέα για τη λειτουργική κατάσταση του μυελού των οστών.

Μια εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού θα δείξει τα επίπεδα ηλεκτρολυτών (καλίου και ασβεστίου) και ενζύμων (αλκαλική φωσφατάση), τα οποία μπορεί να είναι ανώμαλα όταν οι όγκοι κάνουν μετάσταση. Ωστόσο, οι αλλαγές στα επίπεδά τους είναι συχνές σε πολλές παθολογίες και, ως εκ τούτου, η διάγνωση του καρκίνου του μαστού απαιτεί άλλες εξετάσεις.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ανάλυση δεικτών όγκου καρκίνου του μαστού

Σήμερα, το διαγνωστικό πρότυπο στην ογκολογία είναι η εξέταση φλεβικού αίματος για την παρουσία και το επίπεδο πρωτεϊνών που παράγονται από τα καρκινικά κύτταρα, οι οποίες γίνονται αντιληπτές από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντιγόνα. Αυτή είναι η εξέταση δεικτών όγκου καρκίνου του μαστού (CA ή tumor marker).

Ο δείκτης CA 15-3, σύμφωνα με τους διαγνωστικούς κανόνες της Διεθνούς Ένωσης Ογκολόγων, δεν ανήκει στα ειδικά αντιγόνα για τον καρκίνο του μαστού, καθώς το επίπεδό του στο αίμα είναι επίσης αυξημένο σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα στους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, την ουροδόχο κύστη, τις ωοθήκες και τη μήτρα.

Όπως δείχνει η πρακτική, ο δείκτης όγκου CA 27.29 δύσκολα μπορεί να θεωρηθεί ειδικός για τον καρκίνο του μαστού, καθώς μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση της περιεκτικότητάς του στο πλάσμα αίματος με ινομυωματώδεις αλλαγές στο μαστό, με φλεγμονή του ενδομητρίου και κύστεις των ωοθηκών.

Η ανάλυση των δεικτών όγκου καρκίνου του μαστού μπορεί να περιλαμβάνει τη δοκιμασία CEA - καρκινοεμβρυϊκό αντιγόνο. Αλλά προσδιορίζεται σε όχι περισσότερο από 30% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. Επιπλέον, η περιεκτικότητά του στον ορό του αίματος μπορεί να αυξηθεί με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, υποθυρεοειδισμό, ελκώδη κολίτιδα, κοκκιωματώδη εντερίτιδα (νόσο του Crohn), παγκρεατίτιδα και κίρρωση του ήπατος. Επομένως, αυτή η εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού δεν είναι αξιόπιστη ούτε για διάγνωση ούτε ως διαγνωστική εξέταση για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ανοσοϊστοχημική ανάλυση καρκίνου του μαστού

Η ανοσοϊστοχημική ανάλυση καρκίνου του μαστού (IHC test - ImmunoHistoChemistry) πραγματοποιείται κατά την εξέταση ενός δείγματος ιστού όγκου, το οποίο λαμβάνεται με βιοψία ή μετά από αφαίρεση νεοπλάσματος στο μαστό.

Η ανάλυση HER2 στον καρκίνο του μαστού είναι ο προσδιορισμός του υποδοχέα του ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, δηλαδή του υποδοχέα τυροσινικής κινάσης του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (τύπου 2), ο οποίος βρίσκεται στις μεμβράνες των κυττάρων του καρκινικού ιστού. Εάν υπάρχει αυξημένη έκφραση υποδοχέων HER2 (αποτέλεσμα ανάλυσης 3+), τότε η δοκιμασία IHC δείχνει "HER2 θετικό": ο κακοήθης όγκος βρίσκεται σε διαδικασία ανάπτυξης. Εάν ο δείκτης είναι από 0 έως 1+, τότε ο HER2 είναι αρνητικός. ένας δείκτης 2+ θεωρείται οριακός.

Υπάρχει επίσης μια ανοσοϊστοχημική ανάλυση του καρκίνου του μαστού (δοκιμασία IHC) για την έκφραση υποδοχέων οιστρογόνων (ERS) και υποδοχέων προγεστερόνης (PRS) από κύτταρα όγκου μαστού. Όταν ο αριθμός τέτοιων υποδοχέων είναι μεγάλος (δείκτης 3), σημαίνει ότι η ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων «τροφοδοτείται» από ορμόνες. Δείκτης 0 – καθόλου υποδοχείς ορμονών (δηλαδή ο όγκος είναι αρνητικός σε υποδοχείς ορμονών)· 1 – μικρή ποσότητα ERS και PRS· 2 – μέσος όρος.

Η παρουσία υποδοχέων οιστρογόνων (ERS) είναι ένας ασθενής προγνωστικός δείκτης της κλινικής έκβασης της νόσου, αλλά έχει μεγάλη σημασία για τη συνταγογράφηση ορμονικής θεραπείας.

Γενετική ανάλυση καρκίνου του μαστού

Έχει διαπιστωθεί ότι στα καρκινικά κύτταρα, η σύνθεση υποδοχέων επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (her2) συμβαίνει με αυξημένη γονιδιακή δραστηριότητα. Σε κύτταρα βιοψίας, η δραστηριότητά τους μπορεί να ανιχνευθεί με ανάλυση FISH στον καρκίνο του μαστού, ή πιο συγκεκριμένα, με τη δοκιμή FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

Η φθορίζουσα υβριδοποίηση in situ είναι μια κυτταρογενετική μέθοδος που χρησιμοποιεί την αρχή της φθορίζουσας σήμανσης ανιχνευτών (βραχέων αλληλουχιών DNA) και τη μελέτη τους χρησιμοποιώντας φθορίζουσα μικροσκοπία. Η μελέτη επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA στα χρωμοσώματα και τον προσδιορισμό του εντοπισμού τους, καθώς και συγκεκριμένων στόχων RNA σε κύτταρα ιστού όγκου.

Αυτή η εξέταση απεικονίζει συγκεκριμένα γενετικά πρότυπα σε καρκινικά κύτταρα. Όσο περισσότερα επιπλέον αντίγραφα του γονιδίου HER2 έχουν τα κύτταρα, τόσο περισσότερους υποδοχείς HER2 έχουν αυτά τα κύτταρα. Οι υποδοχείς λαμβάνουν σήματα που διεγείρουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων.

Ωστόσο, οι ογκολόγοι σημειώνουν σημαντικές αποκλίσεις μεταξύ των αποτελεσμάτων της ανοσοϊστοχημικής ανάλυσης του καρκίνου του μαστού (δοκιμασία IHC) και της δοκιμής FISH. Αν και η ανάλυση FISH στον καρκίνο του μαστού μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταυτοποίηση του είδους των όγκων.

Η εξέταση Oncotype DX εξετάζει 21 γονίδια για να αξιολογήσει τον κίνδυνο υποτροπής του οιστρογονοεξαρτώμενου καρκίνου σταδίου Ι ή II και παρέχει μια βάση για αποφάσεις σχετικά με τη χρήση χημειοθεραπείας επιπλέον της ορμονοθεραπείας.

Ο γενετικός έλεγχος για την προδιάθεση για καρκίνο του μαστού περιλαμβάνει τον έλεγχο των γονιδίων BRCA1 (στο χρωμόσωμα 17) και BRCA 2 (στο χρωμόσωμα 13) για τον εντοπισμό κληρονομικών ανωμαλιών.

Το τεστ κινδύνου καρκίνου του μαστού (για τις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA 2) πραγματοποιείται σε δείγματα αίματος ή σάλιου. Μπορεί να δώσει πολλά πιθανά αποτελέσματα: θετικά, αρνητικά ή απροσδιόριστα. Αλλά ακόμη και ένα θετικό αποτέλεσμα από αυτό το τεστ δεν μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με το εάν ή πότε ένα άτομο θα εμφανίσει καρκίνο. Για παράδειγμα, ορισμένες γυναίκες που έχουν θετικό αποτέλεσμα παραμένουν υγιείς.

Παρεμπιπτόντως, δεν υπάρχουν στοιχεία ότι η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή είναι αποτελεσματική στη μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού, όπως καθορίζεται από τον έλεγχο κινδύνου καρκίνου του μαστού ή από το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Αποκωδικοποίηση εξετάσεων αίματος για καρκίνο του μαστού

Ένα εξαιρετικά σημαντικό στάδιο της εργαστηριακής έρευνας είναι η αποκωδικοποίηση και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων. Η αρχή στην οποία βασίζεται η αποκωδικοποίηση μιας εξέτασης αίματος για καρκίνο του μαστού είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου των δεικτών όγκου και η σύγκρισή του με τους τυπικούς δείκτες.

Για παράδειγμα, ένα φυσιολογικό επίπεδο του καρκινικού δείκτη CA 15-3 θεωρείται κάτω από 30 U/ml, και ένα επίπεδο πάνω από 31 U/ml μπορεί να υποδηλώνει ογκολογία. Δεδομένης της μη εξειδίκευσης αυτού του καρκινικού δείκτη, αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της νόσου κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Η κανονική τιμή για τον καρκινικό δείκτη CA 125 είναι 0-35 U/ml, CA 27,29 - κάτω από 38 U/ml. Γενικά, τα επίπεδα καρκινικών δεικτών πάνω από 100 U/ml υποδηλώνουν την προφανή παρουσία ογκολογίας.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι στο ένα τρίτο των ασθενών, εντός 30-90 ημερών μετά τη θεραπεία, τα αποτελέσματα της ανάλυσης για τους καρκινικούς δείκτες ορού CA 27.29 είναι αυξημένα, επομένως για μια επαναλαμβανόμενη πορεία χημειοθεραπείας, αυτή η ανάλυση πρέπει να γίνεται μόνο 2-3 μήνες μετά τη θεραπεία.

Και για το καρκινοεμβρυϊκό αντιγόνο CEA, ο φυσιολογικός δείκτης για τους μη καπνιστές είναι ένα επίπεδο μικρότερο από 2,5 ng/ml, και για τους καπνιστές - έως 5 ng/ml. Κατά κανόνα, CEA>100 υποδηλώνει μεταστατικό καρκίνο (στάδια III-IV) ή υποτροπή του καρκίνου μετά τη θεραπεία.