Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

Όταν ένα παιδί γεννιέται με τη δομή intersex των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την έλλειψη καθορίζεται από ψηλάφηση της μελέτης όρχεις του σεξ χρωματίνης θα πρέπει να είναι υποχρεωτική η μέθοδος διαγνωστικής εξέτασης αποφεύγει τα λάθη στον καθορισμό του φύλου επινεφριδιο συγγενές σύνδρομο στα κορίτσια.

Τον προσδιορισμό του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών (17-KS) στα ούρα ή 17 oksiprogesterona αίμα - το πιο σημαντικό διαγνωστική μέθοδο: συγγενής επινεφριδιο σύνδρομο, ουρική έκκριση 17-KS και το επίπεδο 17 oksiprogesterona αίματος μπορεί να υπερβαίνει το ποσοστό του 5-10 φορές, και μερικές φορές περισσότερο. Η περιεκτικότητα των συνολικών 17-ACS στα ούρα σε virilnoe solteryayuschey και μορφές της νόσου έχει διαγνωστική αξία. Ωστόσο, όταν το σχήμα υπερτασική νόσος συνολικό 17-ACS έθεσε οφείλεται κυρίως στο κλάσμα 11-deoxycortisol (Ενωση «S» Reichstein).

Οι πιο ενημερωτικοί δείκτες ορμονικών διαταραχών στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο είναι τα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης και της τεστοστερόνης στο αίμα. Συχνά, αυτοί οι δείκτες είναι δέκα φορές υψηλότεροι από τους κανόνες ηλικίας.

Μια αποτελεσματική μέθοδος διαφορικής διάγνωσης είναι μια δοκιμή με δεξαμεθαζόνη. Οι ενήλικες λαμβάνουν από του στόματος 2 mg δεξαμεθαζόνης κάθε 6 ώρες μετά το γεύμα για 48 ώρες (συνολικά 32 δισκία των 0,5 mg). Πριν και την τελευταία μέρα συλλέγονται καθημερινά ούρα για να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα του 17-CS ή να καθοριστεί το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα. Σε ασθενείς με συγγενή επινεφριδίων σύνδρομο, ουρική 17-KS στα ούρα και το επίπεδο των 17-oksiprogesterona αίμα στο φόντο του δείγματος με δεξαμεθαζόνη μειώνεται απότομα. Το δείγμα θεωρείται θετικό αν η απέκκριση του 17-CS μειώνεται κατά περισσότερο από 50%. Σε όγκους (ανδροστερόμες, αρρενοβλαστώματα), το επίπεδο αυτού του δείκτη συνήθως δεν μειώνεται ή μειώνεται ελαφρώς. Το δείγμα μπορεί να διεξαχθεί με άλλα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα: κορτιζόνη, πρεδνιζολόνη. Ωστόσο, η δοκιμή με δεξαμεθαζόνη είναι η πιο αντικειμενική, καθώς οι μικρές δόσεις αυτού του φαρμάκου δεν αυξάνουν την έκκριση των μεταβολιτών στα ούρα (17-CS και 17-ACS).

Η ακτινογραφία των βουρτσών με αρθρώσεις του καρπού σε ασθενείς με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο αποκαλύπτει σημαντική πρόοδο στην οστική ηλικία σε σχέση με την πραγματική. Όταν η ακτινογραφία θώρακος σε όλους σχεδόν τους ασθενείς δείχνουν πρόωρη ασβεστοποίηση της πλευρικός χόνδρος και μια τάση να συμπαγή δομή των οστών, και σε ορισμένες περιπτώσεις - την απόθεση ασβεστίου στα μυϊκά τένοντες στα αυτιά. Το ρετροπεριο-πνευμονοειδές και η ουρογράφημα έγχυσης καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση του βαθμού υπερπλασίας των επινεφριδίων ή όγκου. Σε μακροχρόνια ασθενείς χωρίς προηγούμενη θεραπεία είναι δυνατόν αδενομάτωση επινεφρίδια, τα οποία είναι μερικές φορές δύσκολο να γίνει διάκριση από τον όγκο (σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να βοηθήσει δοκιμή με δεξαμεθαζόνη). Pnevmopelviografiya σε ασθενείς με γενετική γυναικείο φύλο αποκαλύπτει τη μήτρα, καθορίζει το μέγεθος και το σχήμα των προσαρτημάτων, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντική στη διάγνωση και τη διαφορική διάγνωση του φύλου με virilizing όγκους των ωοθηκών.

Συγγενής επινεφριδίων συνδρόμου στις γυναίκες πρέπει να διαφοροποιούνται από ανδρογόνο όγκους (androsteroma, arrhenoma) και αληθινή ερμαφροδιτισμού, όταν δεν υπάρχει πρόωρη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη. Όταν οι όγκοι genprodutsiruyuschih Andro-δοκιμής με δεξαμεθαζόνη δεν οδήγησε σε σημαντική μείωση στην απέκκριση των 17-KS ούρα. Με τον ερμαφροδισμό, αυτός ο δείκτης είναι συνήθως εντός του φυσιολογικού εύρους, μερικές φορές μειώνεται. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya και να βοηθήσει στον εντοπισμό του όγκου και να επιτρέψει στον δικαστή την κατάσταση των επινεφριδίων και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Στα αρσενικά, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιείται από τους όγκους των όρχεων, στους οποίους δεν παρατηρείται πρόωρη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη. Από την άποψη αυτή, η δοκιμή με δεξαμεθαζόνη είναι ένα σημαντικό διαγνωστικό τεστ.

Συγγενής επινεφριδίων σύνδρομο θα πρέπει επίσης να διαφοροποιηθεί από μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια - ιδιοπαθής συγγενή αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (IVVNG). Σύμφωνα με τον IV Golubeva, αυτή η ασθένεια είναι μια ξεχωριστή κλινική μορφή ερμαφροδίτιδας. Η αιτιολογία και η παθογένεσή του δεν έχουν διευκρινιστεί πλήρως. Πιστεύεται ότι αυτή βασίζεται σε μια μοναδική μορφή συγγενούς εμβρύου φλοιού των επινεφριδίων δυσλειτουργία που ακολουθείται από ομαλοποίηση της λειτουργίας του. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με συγγενείς των επινεφριδίων σύνδρομο, ωστόσο IVVNG εμμηναρχή εμφανίζεται στην ώρα τους ή λίγο νωρίτερα, τακτική έμμηνο ρύση, το στήθος αναπτύσσεται ουρική έκκριση του 17-COP κατά το πρότυπο της ηλικίας, η ηλικία των οστών δεν είναι μπροστά του διαβατηρίου. Οι ασθενείς με IVVNG δεν χρειάζονται φαρμακευτική αγωγή, θα πρέπει θηλεοποίησης μόνο χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]