Διαφορετικά

Οι δυστροφικές διεργασίες στο χοριοειδές μπορεί να έχουν κληρονομική φύση ή δευτερεύουσα φύση, για παράδειγμα, να είναι συνέπεια των μεταφερόμενων φλεγμονωδών διεργασιών.

Με τον εντοπισμό, μπορούν να γενικευθούν ή να εστιαστούν, για παράδειγμα, στην περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Σε περίπτωση δυστροφίας του χοριοειδούς, ο αμφιβληστροειδής εμπλέκεται πάντοτε στην παθολογική διαδικασία, ειδικά στο χρωστικό επιθήλιο.

Η παθογένεση της κληρονομικής χοριοειδικής δυστροφίας καθορίζονται γενετικά abiotrophy (δεν υπάρχουν αγγειακές στρώματα) και δευτερεύουσες σε σχέση με τους αλλαγές των φωτοϋποδοχέων και RPE.

Οφθαλμοσκοπική κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι χοριοειδική ατροφία συνοδεύεται από μια αλλαγή στην αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου με τη συσσώρευση των κόκκων χρωστικής, και η παρουσία των μεταλλικών αντανακλαστικών. Στο αρχικό στάδιο ατροφία choriocapillary στρώμα του μεγάλου και μεσαίου μεγέθους πλοία φαίνεται αμετάβλητη, ωστόσο, η ήδη επισημανθεί δυσλειτουργία φωτοϋποδοχέα αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από υποσιτισμό εξωτερικά στρώματα του. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, τα σκάφη υποβάλλονται σε σκλήρυνση και αποκτούν κιτρινωπό λευκό χρώμα. Στο τελικό στάδιο της νόσου, ο αμφιβληστροειδής και το χοριοειδές είναι ατροφικοί, τα αγγεία εξαφανίζονται και κατά του σκληρού χιτώνα υπάρχει μόνο ένας μικρός αριθμός μεγάλων χοριοειδών αγγείων. Όλα τα σημάδια της δυστροφικής διαδικασίας είναι σαφώς ορατά στην φθορίζουσα αγγειογραφία (PHAG).

Η ατροφία του χοριοειδούς είναι ένα κοινό σημάδι πολλών κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς και του χρωστικού επιθηλίου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές γενικευμένης δυστροφίας του χοριοειδούς.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Θεραπευτική

Η χοριοειδερμία είναι μια κληρονομική δυστροφία του χοριοειδούς. Αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια στους άνδρες. Ήδη στα αρχικά στάδια, μαζί με σημάδια ατροφίας στο χοριοειδές, παρατηρούνται αλλαγές στους φωτοϋποδοχείς, κυρίως σε ράβδους στη μεσαία περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Είδος κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, γονιδιακό τόπο στο Xq21.

• Όλες οι κόρες του άρρωστου πατέρα είναι φορείς. Το 50% των γιων των γυναικών μεταφορέων είναι άρρωστοι. Το 50% των θυγατέρων των γυναικών μεταφορέων είναι επίσης φορείς.
• Ένας άρρωστος πατέρας δεν μπορεί να περάσει γονίδιο στους γιους του.
• Σε θηλυκούς φορείς - ελάχιστες αλλαγές, ζώνες περιφερικής ατροφίας και κηλίδες στο στρώμα RPE. Η οπτική οξύτητα, τα περιφερειακά πεδία και το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικά.
• Εκδηλώνεται με την ουσία niktalopia κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής.

Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, η νυχτερινή όραση μειώνεται, αποκαλύπτεται η ομόκεντρη στένωση των οπτικών πεδίων, η υπερηχητική ERG. Η κεντρική όραση επιμένει μέχρι το τέλος της νόσου.

άρρενες ασθενείς οφθαλμοσκοπική αποκαλύπτουν ένα ευρύ φάσμα των αλλαγών - από χοριοτριχοειδή ατροφία και μικρές αλλαγές στην αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου στην ολική απουσία του χοριοειδούς και τα εξωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Στην πρώτη ή δεύτερη δεκαετία της ζωής αλλαγές εκφράζονται από την εμφάνιση μιας παθολογικής αντανακλαστικού κατά οφθαλμοσκόπηση, nummular ατροφία σχηματισμό εστιών του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς επιθήλιο χρωστικής, συσσώρευση χρωστικής στην μορφή fanul ή κύτταρα των οστών.

Η διάγνωση μπορεί να διαπιστωθεί με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τα αποτελέσματα της εξέτασης των ασθενών και των οικογενειών τους, τη μελέτη της ERG και του οπτικού πεδίου.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Στη μεσαία περιφέρεια - οι περιοχές της χοριοειδούς ατροφίας και της ατροφίας του RPE.
• Διάχυτη ατροφία των χοριοειδών τριχοειδών και RPE με τη διατήρηση των μεσαίων και μεγάλων αγγείων.
• Ατροφίες μεσαίων και μεγάλων χοριοειδών αγγείων με έκθεση του υποκείμενου σκληρού χιτώνα.

Σε σύγκριση με τις πρωτογενείς δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, ο φόβος διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ο δίσκος οπτικού νεύρου και τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς παραμένουν σχετικά κανονικά.

• Ηλεκτροεγκεγκρόγραμμα. Δεν έχει καταγραφεί ένα ηλεκτρόνιο ακτίνων (scotopic electroretinogram), το φωτοπικό - είναι ασυνήθιστα υποτονικό.
• Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι υποδερμικός.
• Ο φάγος του μεσαίου σταδίου της χοριοειδερμίας αποκαλύπτει την πλήρωση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και των μεγάλων χοριοειδών αγγείων, αλλά όχι τα τριχοειδή αγγεία. Ο υποφθορισμός αντιστοιχεί στην άθικτη φόβα, στη γύρω ζώνη υπερφθορισμού - με "τελικά" ελαττώματα.

Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής, αλλά στους περισσότερους ασθενείς διατηρούνται μέχρι και 6 δεκαετίες ζωής, παρά την απότομη μείωση της.

[9], [10], [11], [12], [13]

Κεντρική χωρική χοριοειδής δυστροφία

Ο τύπος κληρονομίας είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, ο γονιδικός τόπος είναι 17p. Εμφανίζεται στην τρίτη δεκαετία της ζωής με μια σταδιακή διμερή μείωση του κεντρικού οράματος.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Μη ειδική ποσότητα κοκκιώδους στοιχείου στο φούντα.
• Περιορισμένες ζώνες RP ατροφίας και ατροφίας του χοριοκοιλιακού στρώματος στην ωχρά κηλίδα.
• Η αργά αναπτυσσόμενη ζώνη της "γεωγραφικής" ατροφίας με την απεικόνιση μεγάλων χοριοειδών αγγείων.

Το ηλεκτροταινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής: χαμηλές οπτικές λειτουργίες - σε 6-7 δεκαετίες ζωής.

[14], [15], [16]

Διάχυτη ατροφία του χοριοειδούς

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εκδηλώνεται μέσα σε 4-5 δεκαετίες ζωής με μείωση της κεντρικής όρασης ή της νικταλοπίας.

Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)

• Παραπυλιακή και περιστασιακή ατροφία RP και χοριοειδών τριχοειδών αγγείων.
• Σταδιακή επέκταση των ζωνών μέχρι το πλήρες fundus.
• Ατροφία των περισσότερων μεγάλων χοριοειδών αγγείων και διαφραγματική σκληρότητα.
• Τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς είναι κανονικού διαμετρήματος ή κάπως στενεύουν.
• Υποανθρώπινο ηλεκτροητρενογράφημα.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω των πρώιμων αλλαγών της ωχράς κηλίδας.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillary chorioretinal εκφυλισμό

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.

Συμπτώματα

• Δύο όψεων, που αναπτύσσονται αργά, σε μορφή που μοιάζει με γλώσσες, σαφώς καθορισμένες ζώνες χοριορετινοειδούς ατροφίας, ξεκινώντας από το δίσκο οπτικού νεύρου.
• Οι σκύλοι μπορούν να είναι χωριστοί, περιφερειακοί, κυκλικοί.
• Ηλεκτροεγκεγκρότημα από φυσιολογικό σε παθολογικό.

Η πρόγνωση είναι διαφορετική: οι νέοι μπορούν να έχουν μια δύσκολη πορεία, στους ηλικιωμένους είναι πιο ευνοϊκή.

Pigmentary paravenous retinochoric ατροφία

Η ατροφία της χρωμοσωμικής παραφυσικής αμφιβληστροειδούς είναι μια σπάνια ασθένεια, που συνήθως ανιχνεύεται τυχαία σε νέους άνδρες. Ο τύπος κληρονομιάς δεν είναι γνωστός αξιόπιστα και περιγράφονται και οι δύο τύποι που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ και ακόμη συνδέονται με το Υ χρωμόσωμα.

Συμπτώματα

• Αμφιβληστροειδής εναπόθεση της χρωστικής ουσίας υπό τη μορφή "οστεώδους σώματος" κατά μήκος των μεγάλων αγγείων αμφιβληστροειδούς.
• Οι γειτονικές οριοθετημένες ζώνες ατροφίας χοριορετίνης, οι οποίες μπορεί να βρίσκονται γύρω από τον δίσκο οπτικού νεύρου.
• Το ηλεκτροεγκενικόγραμμα, κατά κανόνα, είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς οι αλλαγές στην ωχρά κηλίδα είναι σπάνιες.