Τριγωνοκεφαλία

Μια συγγενή ανωμαλία με τη μορφή παραμόρφωσης του κρανίου στην οποία τα κεφάλια των βρεφών διαμορφώνονται ακανόνιστα και το κρανίο εμφανίζεται τριγωνικό ορίζεται ως τριγωνοκεφαλία (από το ελληνικό τριγωνικό - τρίγωνο και το κεφάλι Kephale). [1]

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της κρανιοσυναισθητοποίησης εκτιμάται σε περίπου πέντε περιπτώσεις ανά 10.000 γεννήσεις (ή μία περίπτωση ανά 2.000-2.500 στον γενικό πληθυσμό). [2]

Η κρανιοσυναισθησία είναι σποραδική στο 85% των περιπτώσεων, με τις υπόλοιπες περιπτώσεις να εμφανίζονται ως μέρος ενός συνδρόμου. [3]

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, η πρόωρη σύντηξη του μέσου μετωπικού ράμματος είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη μορφή κρανιοσυναισθητοποίησης και η τριγωνοποκεφαλία αντιπροσωπεύει μία περίπτωση ανά 5.000 έως 15.000 νεογέννητα. Ο αριθμός των αρσενικών βρεφών με αυτή την ανωμαλία είναι σχεδόν τρεις φορές υψηλότερος από αυτόν των γυναικείων βρεφών. [4]

Σε περίπου 5% των περιπτώσεων, αυτή η συγγενή ανωμαλία υπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό. [5]

Αιτίες τριγωνοκεφαλία

Ο φυσιολογικός σχηματισμός του κρανίου συμβαίνει λόγω της παρουσίας κέντρων πρωτογενούς ανάπτυξης και αναδιαμόρφωσης των οστών-κρανιοπροσωπικών συνθετικών (αρθρώσεις), η οποία κατά τη διαδικασία της ανάπτυξης του σκελετού του κεφαλιού. [6]

Το μετωπιαίο οστό (Frontale OS) του κρανίου ενός νεογέννητου αποτελείται από δύο μισά, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια κάθετη ινώδη σύνδεση-το μεσαίο μετωπιαίο ή μετριοπαθητικό ράμμα (από το ελληνικό metopon-μέτωπο), που τρέχει από την κορυφή της μύτης μέχρι τα μέσα της γραμμής του μέσου προς το εμπρόσθιο fontanelle. Είναι το μόνο ινώδες κρανιακό ράμμα που υπερβαίνει κατά τη βρεφική ηλικία: από 3-4 μήνες έως 8-18 μήνες. [7]

Δείτε επίσης. - Το κρανίο αλλάζει μετά τη γέννηση

Οι αιτίες της τριγωνοκαλυμίας είναι μετριοπική craniosynostosis (craniostenosis) ή με μετριοπαθή συνθόντωση (από ελληνική syn-μαζί και οστεονοειδή), δηλαδή πρόωρο (πριν από τον τρίτο μήνα) ακίνητη σύντηξη των οστών της κρανίας με το άλλο κατά μήκος της μετάδοσης κατά μήκος της μετασχηματισμού. Έτσι, η κρανιοσυναισθησία και η τριγωνοκαλία σχετίζονται ως αιτία και επίδραση ή ως παθολογική διαδικασία και το αποτέλεσμα της. [8]

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τριγωνοκαλία ενός παιδιού είναι το αποτέλεσμα της πρωτογενούς (απομονωμένης) κρανιοσυναισθησίας, η ακριβής αιτία της οποίας είναι άγνωστη. Η απομονωμένη κρανιοσυναισθησία εμφανίζεται σποραδικά, πιθανώς λόγω συνδυασμών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. [9]

Αλλά η τριγωνοκεφαλία μπορεί να είναι μέρος των συγγενών συνδρόμων που προκύπτουν από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Trigonocephaly του Opitz (σύνδρομο Boring-Opitz), σύνδρομο Craniofacial Dysostosis, Craniofacial Dysostos. Setre-Chotzen, σύνδρομα Muenke. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η τριγωνοκυκεία αναφέρεται ως σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας. [10]

Κατά τη γέννηση, το μέγεθος του εγκεφάλου είναι συνήθως το 25% του μεγέθους των ενηλίκων του και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής φθάνει περίπου το 75% του ενήλικου εγκεφάλου. Αλλά με την πρωτογενή επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, είναι δυνατή η λεγόμενη δευτερογενής κρανιοσυναισθησία. Η αιτιολογία της καθυστέρησης σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, ορισμένες αιματολογικές ασθένειες, τερατογόνες επιδράσεις στο έμβρυο των χημικών ουσιών (συμπεριλαμβανομένης της σύνθεσης φαρμακευτικών προϊόντων). [11]

Σύμφωνα με τους εμπειρογνώμονες, η Trigonocephaly σε ενήλικες που δεν αντιμετωπίστηκαν ως αποτέλεσμα της απομονωμένης κρανιοσυναισθησίας ή του συγγενικού συνδρόμου στην παιδική ηλικία εξακολουθούν να υφίστανται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. [12]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί θεωρούν τους κύριους παράγοντες κινδύνου για την τριγωνοκυψία (και τη μετριοπαθή κρανιοσυναισθησία ως αιτία) να είναι γενετική: τις τελευταίες δύο δεκαετίες, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 60 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις σχετίζονται με πρόωρη ακίνητη σύντηξη κρανιακών οστών στα βρέφη.

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κρανιοπροσωπικής συνθετικής και γενικής οστεογένεσης (σχηματισμός οστών) σε περιπτώσεις κακοποιίας του εμβρύου, ενδομήτρια υποξία, πολλαπλές εγκυμοσύνες, αλκοόλ, χρήση ναρκωτικών ή κάπνισμα ενώ μεταφέρουν το μωρό. [13]

Παθογένεση

Σύμφωνα με την επικρατούσα θεωρία, η παθογένεση της τριγωνοκαλυμίας έγκειται στην εξασθενημένη εμβρυϊκή οστεογένεση κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, που προκαλείται συχνότερα από γενετικούς παράγοντες, καθώς οι τυχαίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται σε νεογέννητα με μετριοπαθή κρανιοσυναισθησία. Για παράδειγμα, η τρισωμία 9ρ είναι μία από τις συχνότερες, οδηγώντας σε κρανιοπροσωπικά και σκελετικά ελαττώματα, ψυχικές και ψυχοκινητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. [14]

Λόγω της πολύ πρώιμης συγχώνευσης του μέσου μετωπιαίου ράμματος, η ανάπτυξη σε αυτή την περιοχή του κρανίου είναι δύσκολη: η πλευρική ανάπτυξη του μετωπιαίου οστού περιορίζεται με τη μείωση του πρόσθιου κρανίου. Μια οστική κορυφογραμμή σχηματίζεται κατά μήκος της μέσης γραμμής του μέσου. Υπάρχει σύγκλιση των οστών που σχηματίζουν τις τροχιές των ματιών και την κατάθλιψη των κροταφικών οστών. [15]

Αλλά η ανάπτυξη του κρανίου σε άλλες περιοχές συνεχίζεται: υπάρχει αντισταθμιστική σαγιονική (εδαφοστέρου) και εγκάρσια ανάπτυξη του οπίσθιου μέρους του κρανίου (με επέκταση του παρελίου-περιβαλλοντικού τμήματος του), καθώς και κάθετη και ισοπαλία της άνω μέρους του προσώπου. Ως αποτέλεσμα αυτών των ανωμαλιών, το κρανίο αποκτά ένα ακανόνιστο σχήμα - τριγωνικό.

Συμπτώματα τριγωνοκεφαλία

Τα κύρια συμπτώματα της τριγωνοκυτικής είναι αλλαγές στο σχήμα και την εμφάνιση του κεφαλιού:

• Όταν βλέπουμε από πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το κρανίο είναι τριγωνικό σε σχήμα.
• Στενό μέτωπο.
• Μια προεξέχουσα ή ψηλό κορυφογραμμή (οστική προεξοχή) που τρέχει κατά μήκος του κέντρου του μέσου που δίνει στο μετωπικό οστό ένα αιχμηρό σχήμα (keeled).
• Η παραμόρφωση του ανώτερου τμήματος των πρίζες των ματιών (ισοπέδωση των υπερ-τορυτικών κορυφογραμμών) και της υποτροπολισμού (μειωμένη απόσταση μεταξύ των ματιών).

Η μετωπική (πρόσθια) Fontanelle μπορεί επίσης να είναι πρόωρα κλειστή.

Σε σύνδρομο τριγωνοκεφαλαίας, υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες και σημάδια νοητική καθυστέρηση στα παιδιά. [16]

Επιπλοκές και συνέπειες

Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η συγγενή ανωμαλία συνοδεύεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί εμετό, πονοκεφάλους και μειωμένη όρεξη. [17]

Επιπλέον, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη που μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική εξασθένηση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. [18]

Διαγνωστικά τριγωνοκεφαλία

Η τριγωνοκυκεία διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή μέσα σε λίγους μήνες λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, τα λιγότερο σοβαρά ευρήματα της μετριοπαθούς κρανιοσυνδεσίωσης μπορεί να παραμείνουν μη εντοπισμένα μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.

Για να απεικονιστεί η παθολογία του κρανίου, εκτελούνται οργανικά διαγνωστικά με CT, υπερηχογράφημα. [19], [20]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διάκριση ενός συνδρωματικού ελάττωμα από μια απομονωμένη μεταστατική συνοπτική, για την οποία δίνεται το παιδί Δοκιμές γονότυπου.

Θεραπεία τριγωνοκεφαλία

Σε ορισμένα παιδιά, οι περιπτώσεις μετριοπαθείς συγχώνευσης είναι αρκετά ήπια (όταν υπάρχει μόνο μια αξιοσημείωτη αυλάκωση στο μέτωπο και κανένα άλλο συμπτώματα), τα οποία δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. [21]

Η θεραπεία της σοβαρής τριγωνοκαλίας είναι χειρουργική και αποτελείται από τη χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος του κεφαλιού και την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθώς και τη χειρουργική διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών του προσώπου. [22]

Αυτή η χειρουργική παρέμβαση - η συνθετικτομή μετριοπάθειας, η μετατόπιση του τροχιακού περιθωρίου και η κρανιοπλαστική - εκτελείται πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Το παιδί παρακολουθείται μέχρι την ηλικία ενός έτους. Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, το παιδί εξετάζεται περιοδικά για να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχουν προβλήματα ομιλίας, κινητήρα ή συμπεριφοράς. [23]

Πρόληψη

Οι μέθοδοι πρόληψης αυτού του ελάττωμα γέννησης δεν έχουν αναπτυχθεί, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με μια ανίατη κρανιονοκαλική παθολογία.

Και η κρανιοσυναισθησία στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί από το προγεννητικό υπερηχογράφημα του κεφαλιού του στο δεύτερο και τρίτο τριμηνιαίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το βαθμό παραμόρφωσης του κρανίου, η οποία επηρεάζει τις νευρογνωστικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Και αν δεν πραγματοποιηθεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με τριγωνοκυκεία - σε σύγκριση με τους υγιείς συνομηλίκους - έχουν φτωχότερες γενικές γνωστικές ικανότητες, ομιλία, όραμα, προσοχή και προβλήματα συμπεριφοράς.