Τριγωνοκεφαλία

Μια συγγενής ανωμαλία με τη μορφή παραμόρφωσης του κρανίου, στην οποία το κεφάλι των βρεφών έχει ακανόνιστο σχήμα και το κρανίο εμφανίζεται τριγωνικό, ορίζεται ως τριγωνοκεφαλία (από τις ελληνικές λέξεις τρίγωνον - τρίγωνο και κεφαλή - κεφάλι). [ 1 ]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης κρανιοσυνοστέωσης εκτιμάται σε περίπου πέντε περιπτώσεις ανά 10.000 ζώντες γεννήσεις (ή μία περίπτωση ανά 2.000–2.500 άτομα στον γενικό πληθυσμό). [ 2 ]

Στο 85% των περιπτώσεων, η κρανιοσυνοστέωση είναι σποραδική, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζονται ως μέρος ενός συνδρόμου. [ 3 ]

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πρόωρη σύντηξη της μέσης μετωπιαίας ραφής είναι η δεύτερη πιο συχνή μορφή κρανιοσυνοστέωσης, και η τριγωνοκεφαλία ευθύνεται για μία περίπτωση στις 5-15 χιλιάδες νεογνά. Ο αριθμός των αρσενικών βρεφών με αυτή την ανωμαλία είναι σχεδόν τρεις φορές υψηλότερος από αυτόν των θηλυκών βρεφών. [ 4 ]

Σε περίπου 5% των περιπτώσεων, αυτή η συγγενής ανωμαλία υπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό. [ 5 ]

Αιτίες τριγωνοκεφαλία

Ο φυσιολογικός σχηματισμός του κρανίου συμβαίνει λόγω της παρουσίας κέντρων πρωτογενούς ανάπτυξης και αναδιαμόρφωσης των οστών σε αυτό – κρανιοπροσωπικών συναρθρώσεων (αρθρώσεων), οι οποίες κλείνουν σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή κατά την ανάπτυξη του σκελετού της κεφαλής, εξασφαλίζοντας τη σύντηξη των οστών. [ 6 ]

Το μετωπιαίο οστό (os frontale) του κρανίου του νεογέννητου αποτελείται από δύο μισά, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια κάθετη ινώδης σύνδεση - η μέση μετωπιαία ή μετοπική ραφή (από το ελληνικό μετόπον - μέτωπο), η οποία εκτείνεται από την κορυφή της γέφυρας της μύτης μέχρι τη μέση γραμμή του μετώπου μέχρι την πρόσθια πηγή. Αυτή είναι η μόνη ινώδης κρανιακή ραφή που επουλώνεται στη βρεφική ηλικία: από 3-4 μήνες έως 8-18. [ 7 ]

Δείτε επίσης – Αλλαγές στο κρανίο μετά τη γέννηση

Οι αιτίες της τριγωνοκεφαλίας είναι η μετοπική κρανιοσυνοστέωση (κρανιοσυνοστέωση) ή μετοπική συνοστέωση (από τα ελληνικά συν – μαζί και οστεόν – οστό), δηλαδή η πρόωρη (πριν από τον τρίτο μήνα) ακίνητη σύντηξη των οστών του κρανιακού τόξου κατά μήκος της μέσης μετωπιαίας ραφής. Έτσι, η κρανιοσυνοστέωση και η τριγωνοκεφαλία σχετίζονται ως αιτία και αποτέλεσμα ή ως παθολογική διαδικασία και το αποτέλεσμά της. [ 8 ]

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία σε ένα παιδί είναι αποτέλεσμα πρωτοπαθούς (μεμονωμένης) κρανιοσυνοστέωσης, η ακριβής αιτία της οποίας είναι άγνωστη. Η μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται σποραδικά, πιθανώς λόγω συνδυασμού γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. [ 9 ]

Ωστόσο, η τριγωνοκεφαλία μπορεί να αποτελεί μέρος συγγενών συνδρόμων που προκύπτουν λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Αυτά περιλαμβάνουν: το σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας Opitz (σύνδρομο Bohring-Opitz), το σύνδρομο Apert, το σύνδρομο Loeys-Dietz, το σύνδρομο Pfeiffer, το σύνδρομο Jackson-Weiss, την κρανιοπροσωπική δυσόστωση ή σύνδρομο Crouzon, τα σύνδρομα Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία ονομάζεται συνδρομική. [ 10 ]

Κατά τη γέννηση, το μέγεθος του εγκεφάλου είναι συνήθως το 25% του μεγέθους του ενήλικα και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής φτάνει περίπου το 75% του ενήλικου εγκεφάλου. Αλλά με την πρωτοπαθή καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, είναι πιθανή η λεγόμενη δευτεροπαθής κρανιοσυνοστέωση. Η αιτιολογία της καθυστέρησης σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, ορισμένες αιματολογικές ασθένειες και τερατογόνες επιδράσεις χημικών ουσιών στο έμβρυο (συμπεριλαμβανομένων εκείνων που περιέχονται σε φαρμακευτικά προϊόντα). [ 11 ]

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η τριγωνοκεφαλία σε ενήλικες που δεν έλαβαν θεραπεία στην παιδική ηλικία, ως αποτέλεσμα μεμονωμένης κρανιοσυνοστέωσης ή συγγενούς συνδρόμου, επιμένει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. [ 12 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για την τριγωνοκεφαλία (και την μετοπική κρανιοσυνοστέωση ως αιτία της) είναι γενετικοί: τις τελευταίες δύο δεκαετίες, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 60 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις σχετίζονται με πρόωρη, ακίνητη σύντηξη των κρανιακών οστών στα βρέφη.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών κρανιοπροσωπικής συνάρθρωσης και γενικής οστεογένεσης (σχηματισμός οστού) αυξάνεται σε περιπτώσεις ανώμαλης παρουσίασης του εμβρύου, ενδομήτριας υποξίας, πολύδυμης κύησης, κατανάλωσης αλκοόλ, χρήσης ναρκωτικών ή καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. [ 13 ]

Παθογένεση

Σύμφωνα με την επικρατούσα θεωρία, η παθογένεση της τριγωνοκεφαλίας έχει τις ρίζες της σε μια διαταραχή της εμβρυϊκής οστεογένεσης στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης, η οποία προκαλείται συχνότερα από γενετικούς παράγοντες, καθώς τυχαίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται σε νεογνά με μετοπική κρανιοσυνοστέωση. Για παράδειγμα, μία από τις πιο συχνές είναι η τρισωμία 9p, η οποία οδηγεί σε κρανιοπροσωπικά και σκελετικά ελαττώματα, νοητική υστέρηση και ψυχοκινητική ανάπτυξη. [ 14 ]

Λόγω της πολύ πρώιμης σύντηξης της μέσης μετωπιαίας ραφής, η ανάπτυξη σε αυτήν την περιοχή του κρανίου παρεμποδίζεται: η πλευρική ανάπτυξη του μετωπιαίου οστού περιορίζεται με τη βράχυνση του πρόσθιου κρανιακού βόθρου. σχηματίζεται μια οστέινη κορυφογραμμή κατά μήκος της μέσης γραμμής του μετώπου. υπάρχει σύγκλιση των οστών που σχηματίζουν τις οφθαλμικές κόγχες και κοιλότητα των κροταφικών οστών. [ 15 ]

Αλλά η ανάπτυξη του κρανίου σε άλλες περιοχές συνεχίζεται: υπάρχει αντισταθμιστική σαγιτταλική (εμπρός-πίσω) και εγκάρσια ανάπτυξη του πίσω μέρους του κρανίου (με επέκταση του βρεγματικού-ινιακού τμήματος), καθώς και κάθετη και σαγιτταλική ανάπτυξη του άνω μέρους του προσώπου. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, το κρανίο αποκτά ακανόνιστο σχήμα - τριγωνικό.

Συμπτώματα τριγωνοκεφαλία

Τα κύρια συμπτώματα της τριγωνοκεφαλίας είναι οι αλλαγές στο σχήμα και την εμφάνιση του κεφαλιού:

• όταν το βλέπουμε από πάνω από το στέμμα του κεφαλιού, το κρανίο έχει σχήμα τριγώνου.
• στενό μέτωπο;
• μια αισθητή ή ψηλαφητή κορυφογραμμή (οστέινη προεξοχή) που εκτείνεται κατά μήκος του κέντρου του μετώπου, δίνοντας στο μετωπιαίο οστό μια μυτερή (σε σχήμα καρίνας) εμφάνιση.
• παραμόρφωση του άνω μέρους των οφθαλμικών κόγχων (επιπέδωση των υπερκογχικών ράχων) και υποτελορισμός (μειωμένη απόσταση μεταξύ των ματιών).

Η μετωπιαία (πρόσθια) πηγή μπορεί επίσης να κλείσει πρόωρα.

Στη συνδρομική τριγωνοκεφαλία υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες και σημάδια νοητικής υστέρησης στα παιδιά. [ 16 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η συγγενής ανωμαλία συνοδεύεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, προκαλώντας έμετο, πονοκεφάλους και απώλεια όρεξης. [ 17 ]

Επιπλέον, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική εξασθένηση ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις. [ 18 ]

Διαγνωστικά τριγωνοκεφαλία

Η τριγωνοκεφαλία διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή εντός λίγων μηνών από τη γέννηση. Ωστόσο, τα λιγότερο σοβαρά ευρήματα της μετοπικής κρανιοσυνοστέωσης μπορεί να μην ανιχνευθούν μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.

Για την απεικόνιση της παθολογίας του κρανίου, διεξάγεται ενόργανη διάγνωση χρησιμοποιώντας αξονική τομογραφία της κεφαλής και υπερήχους. [ 19 ], [ 20 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διάκριση ενός συνδρομικού ελαττώματος από μια μεμονωμένη μετοπική συνοστέωση, για την οποία στο παιδί υποβάλλεται σε γονότυπο.

Θεραπεία τριγωνοκεφαλία

Σε ορισμένα παιδιά, οι περιπτώσεις μετοπικής συνοστέωσης είναι αρκετά ήπιες (όταν υπάρχει μόνο μια αισθητή αύλακα στο μέτωπο και δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα), οι οποίες δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. [ 21 ]

Η θεραπεία της σοβαρής τριγωνοκεφαλίας είναι χειρουργική και περιλαμβάνει μια επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος της κεφαλής και τη διασφάλιση της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου, καθώς και χειρουργική διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών του προσώπου. [ 22 ]

Αυτή η χειρουργική επέμβαση – συνοστεκτομή της μετοπικής ραφής, μετατόπιση του οφθαλμικού χείλους και κρανιοπλαστική – πραγματοποιείται πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Το παιδί παρακολουθείται μέχρι την ηλικία του ενός έτους. Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του, το παιδί εξετάζεται περιοδικά για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία, τις κινητικές δεξιότητες ή τη συμπεριφορά. [ 23 ]

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πρόληψη αυτού του συγγενούς ελαττώματος, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με ανίατη κρανιοεγκεφαλική παθολογία.

Η κρανιοσυνοστέωση σε ένα έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί με προγεννητικό υπερηχογράφημα της κεφαλής του κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό παραμόρφωσης του κρανίου, η οποία επηρεάζει τις νευρογνωστικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Και εάν δεν έχει πραγματοποιηθεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με τριγωνοκεφαλία - σε σύγκριση με υγιείς συνομηλίκους - έχουν χαμηλότερες γενικές γνωστικές ικανότητες, προβλήματα με την ομιλία, την όραση, την προσοχή και τη συμπεριφορά.