Σύνδρομο Apera

σύνδρομο Apert (Apert) είναι μια γενετική παθολογία, ως αποτέλεσμα των οποίων υπάρχουν ελαττώματα στο κρανίο (shirokoposazhennye μάτια, το κρανίο πάρα πολύ υψηλή), και επιπλέον, τα άνω και κάτω άκρων (δάχτυλα είναι εντελώς συντήκονται? πρόσθετα μπορεί επίσης να εμφανιστεί).

[1], [2]

Επιδημιολογία

Επιδημιολογικοί δείκτες: Παρόμοιες περιπτώσεις συμβαίνουν 1 ανά 160 χιλιάδες Ασθενείς με αυτή την παθολογία αντιπροσωπεύουν περίπου το 4,5% όλων των περιπτώσεων κρανιοσινωστίωσης.

[3], [4],

Αιτίες Σύνδρομο Aper

Η ανάπτυξη του συνδρόμου προκαλείται από παραβίαση της δομής του γονιδίου που βρίσκεται στο 10ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία διαχωρισμού των δακτύλων και επιπλέον για έγκαιρο κλείσιμο των κρανιακών ραμμάτων.

Εκτός από αυτό προκαλεί την εμφάνιση της παθολογίας θεωρούνται κινήθηκε προς την περίοδο κύησης μολυσματικών ασθενειών (όπως φυματίωση ή ερυθρά, σύφιλη, ή γρίπης και μηνιγγίτιδα), η μητέρα ακτινοβόληση με ακτίνες Χ. Τις περισσότερες φορές, ένα παρόμοιο σύνδρομο βρίσκεται σε παιδιά που γεννιούνται σε ηλικιωμένους γονείς.

[5], [6], [7]

Παθογένεση

Το σύνδρομο Apera μεταδίδεται με κληρονομική διαδρομή. Ο τύπος του είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος (δηλαδή, σε μια οικογένεια στην οποία ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα ενός μωρού με αυτή τη νόσο είναι 50-100%).

Ο μοναδικός αυξητικός παράγοντας του υποδοχέα ινοβλαστών 2 (FGFR2) που οφείλεται σε μετάλλαξη οδηγεί σε αύξηση του αριθμού των προγονικών κυττάρων που αναπτύσσονται κατά μήκος της οστεογονικής οδού. Τελικά, αυτό οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό της υποπεριοσικής οστικής μήτρας και πρόωρης οστεοποίησης των κρανιακών ραμμάτων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η σειρά και η ταχύτητα τήξης ράμματος καθορίζουν το βαθμό παραμόρφωσης και αναπηρίας. Αφού αυξηθεί το υλικό ράμματος, η ανάπτυξη άλλων ιστών κάθετων σε αυτό το ράμμα περιορίζεται και τα συγχωνευμένα οστά δρουν ως ένας απλός σκελετός των οστών.

Η πρώτη γενετική απόδειξη ότι syndactyly στο σύνδρομο Apert είναι αποτέλεσμα της ανάπτυξης κερατινοκυττάρων ελάττωμα υποδοχέα παράγοντα (KGFR) ήταν η παρατήρηση ενός συσχετισμού μεταξύ της έκφρασης των ινοβλαστών σε KGFR και τη σοβαρότητα συνδακτυλία.

Αμβλυωπία και στραβισμού είναι πιο συχνή σε ασθενείς με μεταλλαγμένο FGFR2 Ser252Trp και ατροφία του οπτικού νεύρου είναι πιο συχνή σε ασθενείς με μεταλλαγμένο FGFR2 Pro253Arg. Οι ασθενείς με μεταλλάξεις FGR2 Ser252Trp έχουν πολύ υψηλότερη επικράτηση της όρασης σε σύγκριση με τους ασθενείς με μετάλλαξη του FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Συμπτώματα Σύνδρομο Aper

Οι μεμονωμένες εκδηλώσεις της νόσου είναι σαφώς ορατές ακόμη και κατά τη γέννηση του μωρού, επειδή αναπτύσσονται ακόμη και μέσα στη μήτρα της μητέρας. Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων του συνδρόμου:

• Το κρανίο παραμορφώνεται - τεντώνεται στο ύψος, γίνεται ένα είδος "πύργου". Επιπλέον, τα μάτια είναι ευρέως φυτεμένα και ελαφρώς προεξέχοντα (επειδή το μέγεθος των τροχιών του οφθαλμού μειώνεται)? η μύτη διευρύνεται και σχηματίζεται εσφαλμένο δάγκωμα (τα ανώτερα δόντια προεξέχουν υπερβολικά).
• Τα δάκτυλα των άκρων είναι πλήρως συγχωνευμένα (κυρίως χωρίς σημάδια και επίσης μεσαία με το δείκτη) και μοιάζουν με μεμβράνη του δέρματος ή πλήρη σύντηξη οστών. Επιπλέον, μπορεί να αυξηθούν τα επιπλέον δάχτυλα.
• Καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη (καθόλου).
• Τα οπτικά νεύρα είναι ατροφικά, με αποτέλεσμα την μείωση της οπτικής οξύτητας (σε ορισμένες περιπτώσεις αναπτύσσεται μια πλήρης έλλειψη όρασης).
• Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, που προκύπτει από πολύ πρώιμη υπερανάπτυξη κρανιακών ραμμάτων - εκδηλώνεται ως πονοκέφαλοι και έμετος με ναυτία.
• Δεδομένου ότι η άνω γνάθο έχει παραμείνει υποανάπτυκτη, υπάρχουν προβλήματα με την αναπνοή.
• Το σύνδρομο άπνοιας ύπνου είναι κοινό.
• Συναισθηματικές εκδηλώσεις - επιθετικότητα, έλλειψη αυτοσυγκράτησης, έντονη ιδιοσυγκρασία.

[11], [12], [13], [14]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κάποιο βαθμό παρεμπόδισης της ανώτερης αναπνευστικής οδού κατά τη βρεφική ηλικία. Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος με τη μείωση του μεγέθους της μύτης, του λάρυγγα και οπίσθια ρουθούνια έχουν κακή διαπερατότητα, το κατώτερο αναπνευστικό σύστημα οφείλονται σε ανώμαλη χόνδρο της τραχείας μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

[15], [16]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Aper

Για τη διάγνωση απαιτούνται τα ακόλουθα μέτρα:

• Ο γιατρός πρέπει να αναλύσει τα παράπονα του ασθενούς, καθώς και το ιατρικό ιστορικό. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί εάν υπήρξαν περιπτώσεις ανάπτυξης μιας τέτοιας παθολογίας στην οικογένεια.
• Νευρολογική εξέταση για την εκτίμηση του σχήματος του κρανίου και της πνευματικής ανάπτυξης του ασθενούς (ειδικά ερωτηματολόγια, καθώς και συνομιλία).
• Εξέταση του κεφαλιού για τον εντοπισμό της παρουσίας συμπτωμάτων αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης (οίδημα DZN, καθώς και θολώματος των άκρων του).
• Για να αξιολογήσει την κατάσταση του κρανίου, εκτελείται η ακτινογραφία του.
• Ο υπολογιστής, καθώς και μαγνητικής κεφαλής τομογραφία για να layerwise εξετάσει την εγκεφαλική δομή του κρανίου, για να προσδιοριστεί η παρουσία των συμπτωμάτων της πρόωρης σύντηξη των κρανιακών ραφών, αλλά επιπλέον υδροκέφαλο (λόγω της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης συσσωρεύεται πλεόνασμα υγρού (αυτό το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που προωθεί τη διαδικασία ανταλλαγής ουσίες, καθώς και τη διατροφή του εγκεφάλου)) ·
• Ακτινογραφία των ποδιών με βούρτσες για να μάθετε την αιτία, λόγω της οποίας υπήρξε συγχώνευση των δακτύλων (αυτό είναι σημαντικό για τον προγραμματισμό της μετέπειτα χειρουργικής παρέμβασης).
• Μπορεί να συνταγογραφηθεί διαβούλευση με ιατρικό γενετιστή και νευροχειρουργό.

[17], [18]

Αναλύσεις

Διεξάγεται γενετική ανάλυση των συχνών μεταλλάξεων που εμφανίζονται στο γονίδιο τύπου FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

Διαφορική διάγνωση

Διαχωρίστε αυτό το σύνδρομο με άλλες γενετικές παθολογίες, στις οποίες παρατηρείται κρανιοσυναισθησία. Πρόκειται για ασθένειες όπως τα σύνδρομα Pfeiffer, Cruson και Sethra-Chotzen και Carpenter. Για να αποκλειστούν αυτές οι ανωμαλίες, χρησιμοποιούνται μέθοδοι μοριακής γενετικής δοκιμασίας.

Θεραπεία Σύνδρομο Aper

Η εκτέλεση μιας χειρουργικής επέμβασης θεωρείται η μόνη αποτελεσματική μέθοδος αντιμετώπισης του συνδρόμου Apera - βοηθά στη διόρθωση ατομικών σωματικών ελαττωμάτων και επίσης διορθώνει την καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη.

Στη διαδικασία αυτής της διαδικασίας, το κλείσιμο του στεφανιαίου ράμματος γίνεται προκειμένου να αποφευχθεί πιθανό τραύμα στον εγκέφαλο. Η πιο συνηθισμένη μέθοδος είναι η κρανιοπροσωπική απόσπαση της προσοχής, στην οποία γίνεται η διαβάθμιση του κρανίου. Για την αφαίρεση μεμονωμένων ελαττωμάτων στο πρόσωπο, πραγματοποιείται ορθοδοντική και / ή ορθογνατική λειτουργία.

Επιπλέον, οι ασθενείς αφαιρούν χειρουργικά τη σύντηξη των δακτύλων.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Apera είναι κληρονομική παθολογία, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η εμφάνισή του.

[23], [24], [25], [26], [27],

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Apera έχει μια δυσμενή πρόγνωση για την περαιτέρω ανάπτυξη και τη ζωή του παιδιού. Η εξαίρεση γίνεται μόνο από παιδιά που έφθασαν στην ωριμότητα χωρίς καρδιακές παθολογίες.

[28], [29], [30], [31], [32]