Κρανιοσυνόστωση

Η κρανιοσυνοστέωση είναι το πρόωρο κλείσιμο ενός ή περισσοτέρων ραφών του κρανίου, που οδηγεί στο σχηματισμό μιας χαρακτηριστικής παραμόρφωσης.

Η κρανιοσυνοστέωση είναι μια μη ειδική εγκεφαλική βλάβη που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς διαστολής της κρανιακής κοιλότητας κατά την περίοδο της πιο ενεργού ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Παρά το γεγονός ότι η πρόωρη συνοστέωση οδηγεί σε χαρακτηριστικές παραμορφώσεις του κρανίου και του σκελετού του προσώπου και είναι εύκολο να υποψιαστεί κανείς την ασθένεια ακόμη και σε ένα νεογέννητο, στη χώρα μας αυτό το αναπτυξιακό ελάττωμα διαγιγνώσκεται αρκετά σπάνια. Και το πιο σημαντικό, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η διάγνωση γίνεται μετά από 1 έτος, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά τόσο την ανάπτυξη του παιδιού όσο και το τελικό αποτέλεσμα της θεραπείας. Τα σύγχρονα επιτεύγματα στην επανορθωτική χειρουργική και η αλλαγή στη στάση των γιατρών απέναντι στις παραμορφώσεις του κρανίου ως μη χειρουργήσιμες καταστάσεις που έχει συμβεί τα τελευταία χρόνια μας επιτρέπουν να ελπίζουμε για πιο συχνή και, το σημαντικότερο, έγκαιρη ανίχνευση παραμορφώσεων της κρανιοπροσωπικής περιοχής που σχετίζονται με πρόωρη συνοστέωση των ραμμάτων.

Κωδικός ICD-10

Στη Διεθνή Ταξινόμηση Νοσημάτων, οι κρανιοσυνοστώσεις ταξινομούνται σε διάφορες κατηγορίες.

Τάξη XVII.

• (Q00-Q99). Συγγενείς ανωμαλίες (δυσπλασίες), δυσμορφίες και χρωμοσωμικές διαταραχές.
• (Q65-79) Συγγενείς δυσπλασίες και παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος.
• Q67. Συγγενείς μυοσκελετικές παραμορφώσεις της κεφαλής, του προσώπου, της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα.
• Q75. Άλλες συγγενείς δυσπλασίες των οστών του κρανίου και του προσώπου.
• Q80-89. Άλλες συγγενείς δυσπλασίες και παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος.
• Q87.0 Σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών που επηρεάζουν κυρίως την εμφάνιση του προσώπου.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με διεθνή στατιστικά στοιχεία, η πρόωρη σύγκλειση μιας από τις κρανιακές ραφές εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 1000 νεογνά (από 0,02 έως 4%). Η συνδρομική κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται με συχνότητα 1:100.000-300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Τι προκαλεί κρανιοσυνοστέωση;

Λίγα είναι επί του παρόντος γνωστά για τη φύση της πρόωρης συνοστέωσης των ραφών. Έχουν προταθεί πολλές εξηγήσεις για το γιατί συμβαίνει η κρανιοσυνοστέωση. Οι πιο δημοφιλείς από αυτές είναι οι θεωρίες για ενδομήτριες, ορμονικές, κληρονομικές διαταραχές, μια μηχανική θεωρία (συμπίεση της κεφαλής του εμβρύου στη μήτρα) κ.λπ. Ένα ελάττωμα στο γονίδιο του υποδοχέα του παράγοντα ανάπτυξης ινοβλαστών (FGFR) 1,2,3 αναγνωρίζεται επί του παρόντος ως ένας από τους κύριους παθογενετικούς παράγοντες.

Οι κύριες ραφές του κρανιακού τόξου είναι οι οβελιαίες, οι στεφανιαίες, οι λαμδοειδείς και οι μετοπικές. Όταν μια οστική ραφή υποστεί βλάβη, εμφανίζεται αντισταθμιστική οστική ανάπτυξη κάθετα στον άξονά της (νόμος του Virchow). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια χαρακτηριστική παραμόρφωση - τη δική της για κάθε μία από τις κλειστές ραφές.

Έτσι, η σαγιτταλική κρανιοστένωση οδηγεί σε σκαφοκεφαλία, η συνοστέωση ολόκληρης της στεφανιαίας ραφής - σε βραχυκεφαλία, η συνοστέωση του μισού της στεφανιαίας ραφής προκαλεί πλαγιοκεφαλία και η συνοστέωση της μετοπικής ραφής - τριγωνοκεφαλία. Η συνοστέωση ολόκληρης της λαμβοειδούς ραφής ή του μισού της οδηγεί σε παραμόρφωση της ινιακής περιοχής. Ο βαθμός της εξαρτάται άμεσα όχι μόνο από τον βαθμό της συνοστέωσης και τον αριθμό των ραφών που περιλαμβάνονται στην παραμόρφωση, αλλά και από την κατάσταση του ίδιου του εγκεφάλου. Έτσι, παρουσία ταυτόχρονου υδροκεφάλου, η σοβαρότητά του αυξάνεται. Παρουσία μικροκεφαλίας, που προκαλείται από διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, είναι μόλις αισθητές.

Πώς εκδηλώνεται η κρανιοσυνοστέωση;

Ο πιο γνωστός δείκτης πρόωρης συνοστέωσης των κρανιακών ραφών είναι το πρώιμο κλείσιμο της πρόσθιας πηγής. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνδρομικών συνοστώσεων, όταν στην παθολογική διαδικασία εμπλέκονται αρκετές ραφές, και ειδικά με ταυτόχρονη διαστολή των εγκεφαλικών κοιλιών, η πρόσθια πηγή μπορεί να μην κλείσει μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών.

Η παρουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων σε απλές ακτινογραφίες κρανίου είναι τυπική για ασθενείς με πρόωρη συνοστέωση κρανιακών ραφών. Αυξημένα δακτυλικά αποτυπώματα εμφανίζονται όταν άλλοι αντισταθμιστικοί μηχανισμοί αποτυγχάνουν να αντιμετωπίσουν την ενδοκρανιακή υπέρταση. Μερικές φορές τα δακτυλικά αποτυπώματα είναι ήδη ορατά στα νεογνά. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ανιχνεύεται ένας συνδυασμός αλλοιώσεων αρκετών κρανιακών ραφών.

Ένα άλλο παθογνωμονικό σημάδι αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης είναι η φλεβική συμφόρηση στον πυθμένα και το οίδημα των θηλών του οπτικού νεύρου. Σε περιπτώσεις μεμονωμένων μονοσυνοστέσεων, τέτοια ευρήματα δεν είναι τόσο συχνά. Στις πολυσυνοστέώσεις, η μακροχρόνια ενδοκρανιακή υπέρταση συχνά οδηγεί στον σχηματισμό μερικής ατροφίας των οπτικών νεύρων.

Πώς ταξινομείται η κρανιοσυνοστέωση;

Η πιο βολική αιτιολογική ταξινόμηση των κρανιοσυνοστέωσης προτάθηκε από τον M. Cohen (1986).

Οι ακόλουθες κρανιοσυνοστώσεις είναι γνωστές:

• Μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση (μεμονωμένη).
• Συνδρομική κρανιοσυνοστέωση:
  • Μονογενής κρανιοσυνοστέωση:
  • με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας:
  • με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας:
  • Χ-συνδεδεμένη κρανιοσυνοστέωση;
  • με απροσδιόριστο τύπο κληρονομικότητας:
  • χρωμοσωμική κρανιοσυνοστέωση;
  • ατελές σύνδρομο (από δύο έως τέσσερα σημεία):
  • σύνδρομα που προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Με βάση τα ανατομικά χαρακτηριστικά, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να χωριστεί ως εξής.

• Μονοσυνοστώσεις:
  • μεμονωμένη σαγιτταλική κρανιοσυνοστέωση.
  • μεμονωμένη μετοπική κρανιοσυνοστέωση.
  • μεμονωμένη στεφανιαία μονομερής κρανιοσυνοστέωση.
  • μεμονωμένη στεφανιαία αμφοτερόπλευρη κρανιοσυνοστέωση.
  • μεμονωμένη λαμβοειδής μονομερής κρανιοσυνοστέωση.
  • μεμονωμένη λαμβοειδής αμφοτερόπλευρη κρανιοσυνοστέωση.
• Πολυσυνοστέωση.
• Πανσινοστέωση.

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, υπάρχει πρόωρο κλείσιμο ενός από τα κρανιακά ράμματα - μονοσυνοστέωση. Μερικές φορές δύο ή περισσότερα ράμματα μπορεί να εμπλέκονται στη διαδικασία - πολυσυνοστέωση. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζεται συνοστέωση όλων των κρανιακών ραμμάτων - αυτή η κατάσταση ονομάζεται πανσυνοστέωση.

Πολύ συχνά, η πρόωρη συνοστέωση δεν συνοδεύεται από άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μιλάμε για μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση. Υπάρχει μια άλλη ομάδα, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός συνόλου αναπτυξιακών ελαττωμάτων που συνοδεύουν τη συνοστέωση μιας συγκεκριμένης ραφής ή που έχουν συνοστέωση μιας ξεχωριστής ομάδας κρανιακών ραφών, οδηγώντας σε μια χαρακτηριστική παραμόρφωση του προσώπου και του κρανίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, κατά κανόνα, μπορεί να διαπιστωθεί ο τύπος κληρονομικότητας και μερικές φορές ανιχνεύονται και γενετικές διαταραχές - τότε μιλάμε για συνδρομική κρανιοσυνοστέωση.

Οβελιαία κρανιοσυνοστέωση

Μεταξύ του συνολικού αριθμού μεμονωμένων συνοστώσεων, η σκαφοκεφαλία είναι η πιο συχνή ασθένεια, που εμφανίζεται με συχνότητα 50-60%.

Συμπτώματα

Η οβελιαία κρανιοσυνοστέωση χαρακτηρίζεται από αύξηση του πρόσθιου-οπίσθιου μεγέθους του κρανίου και μείωση του πλάτους του. Το κεφάλι του παιδιού είναι έντονα επιμηκυμένο κατά τη διαμήκη κατεύθυνση με προεξέχουσες μετωπιαίες και ινιακές περιοχές και καταθλιπτικές κροταφικές περιοχές. Αυτές οι αλλαγές στο κρανίο οδηγούν στο σχηματισμό ενός στενού οβάλ προσώπου. Αυτός ο τύπος παραμόρφωσης ονομάζεται σκαφοκεφαλία ή κρανίο σε σχήμα βάρκας.

Διάγνωση, εξέταση και κλινική εξέταση

Το χαρακτηριστικό σχήμα του κρανίου είναι ορατό από τη γέννηση. Κατά την εξέταση της κεφαλής από πάνω, είναι αισθητή η συστολή των βρεγματικών περιοχών, η οποία δίνει την αίσθηση κυκλικής συστολής του κρανιακού τόξου στο επίπεδο ή ελαφρώς πίσω από τα αυτιά. Η παρουσία οστικής κορυφογραμμής, ψηλαφητής στην προεξοχή της σαγιτταλικής ραφής, θεωρείται αρκετά χαρακτηριστική. Το σχήμα της κεφαλής αλλάζει ελαφρώς με την ηλικία. Μέχρι το τέλος της ανάπτυξης του κρανίου (5-6 έτη), η παραμόρφωση του προσώπου με τη μορφή ενός οβάλ επιμηκυμένου κατά μήκος του κατακόρυφου άξονα, στενευμένου στις κροταφικές περιοχές, γίνεται πιο εμφανής.

Στη βρεφική ηλικία, τα παιδιά μπορεί να έχουν μια μικρή καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Αλλά, κατά κανόνα, ελλείψει συνυπάρχουσας παθολογίας, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά μέχρι τα 3-4 χρόνια. Από αυτή την ηλικία, μπορεί να εμφανιστούν οπτικές διαταραχές που προκαλούνται από βλάβη στο οπτικό νεύρο και νευρολογικά συμπτώματα όπως πονοκέφαλοι, κόπωση, ευερεθιστότητα κ.λπ. Συχνά, αυτά τα παράπονα θεωρούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα ως χαρακτηριστικά προσωπικότητας, αντίδραση στις καιρικές αλλαγές, έλλειψη βιταμινών, έλλειψη προσοχής κ.λπ.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Εργαστηριακές και οργανικές μελέτες

Κατά την εκτέλεση αξονικής τομογραφίας (CT), η ανίχνευση αυξημένης πρόσθιας οπίσθιας διαμέτρου σε τομές και σχεδόν πανομοιότυπου μήκους των αμφικροταφικών και αμφιβρεγματικών διαμέτρων θεωρούνται ειδικές για την οβελιαία συνοστέωση. Κατά την εκτέλεση τρισδιάστατης αναδιαμόρφωσης της εικόνας, είναι ορατή η απουσία αυλού στην προβολή της οβελιαίας ραφής.

Θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία είναι καλύτερο να εκτελείται σε παιδιά ηλικίας 4-6 μηνών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να επιτευχθεί ένα αρκετά σταθερό αποτέλεσμα με ελάχιστη παρέμβαση. Σε αυτή την ηλικία, συνήθως χρησιμοποιείται η τεχνική L-πλαστικής. Ο σκοπός της επέμβασης είναι η δημιουργία οστικών ελαττωμάτων στην περιοχή του βρεγματικού οστού για να διευκολυνθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου σε πλάτος.

Τα παιδιά άνω του ενός έτους συχνά πρέπει να υποβληθούν σε αναδιαμόρφωση ολόκληρου του κρανιακού θησαυρού, η οποία τριπλασιάζει τον χρόνο της επέμβασης και συνοδεύεται από υψηλό κίνδυνο μετεγχειρητικών επιπλοκών. Συνήθως, μία επέμβαση είναι αρκετή για να αναπτυχθεί ανεμπόδιστα ο εγκέφαλος και να φυσιολογικοποιηθούν οι αναλογίες του προσώπου.

Μετοπική κρανιοσυνοστέωση (τριγωνοκεφαλία)

Ο σπανιότερος εκπρόσωπος της ομάδας μεμονωμένων κρανιοσυνοστέωσης είναι η μετοπική κρανιοσυνοστέωση, η οποία αντιπροσωπεύει το 5-10% του συνολικού αριθμού.

Συμπτώματα

Παρά τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισής της, η νόσος αυτή ίσως αναγνωρίζεται συχνότερα λόγω της χαρακτηριστικής κλινικής της εικόνας.

Με το πρόωρο κλείσιμο της μετοπικής ραφής, σχηματίζεται μια τριγωνική παραμόρφωση του μετώπου με το σχηματισμό μιας οστικής καρίνας που εκτείνεται από το μεσόφρυο έως τη μεγάλη πηγή. Όταν παρατηρείται από ψηλά, είναι ορατή μια σαφής τριγωνική παραμόρφωση με την κορυφή στην περιοχή του μεσόφρυου. Σε αυτή την περίπτωση, οι άνω και πλευρικές άκρες των οφθαλμικών κόγχων μετατοπίζονται προς τα πίσω, γεγονός που δίνει την αίσθηση του τροχιακού επιπέδου που στρέφεται προς τα έξω με μείωση της μεσοκογχικής απόστασης - υποτελορισμός. Αυτή η παθολογία του μετώπου είναι τόσο ασυνήθιστη που τα παιδιά με τριγωνοκεφαλία συχνά συμβουλεύονται οι γενετιστές και παρατηρούνται ως φορείς κληρονομικών συνδρόμων που συνοδεύονται από μείωση της νοημοσύνης. Πράγματι, η τριγωνοκεφαλία θεωρείται αναπόσπαστο μέρος συνδρόμων όπως το Opitz, το Oro-facio-digital και ορισμένα άλλα.

Με την ηλικία, υπάρχει μια μικρή διόρθωση της παραμόρφωσης του μετώπου λόγω της λείανσης της κορυφής της ακρολοφίας και της ανάπτυξης των μετωπιαίων κόλπων, αλλά η έντονη καμπυλότητα του μετωπιαίου οστού, ο υποτελουρισμός και η προς τα έξω στροφή των υπερκογχικών άκρων παραμένουν. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί η έκταση της εγκεφαλικής βλάβης.

Σε αυτήν την ομάδα ασθενών, παρατηρούνται καλή αντιρρόπηση και έντονες οπτικές διαταραχές και αισθητή νοητική καθυστέρηση με σχεδόν ίση συχνότητα.

Θεραπεία

Μια τέτοια κρανιοσυνοστέωση μπορεί να αντιμετωπιστεί ήδη από την ηλικία των 6 μηνών. Το παραδοσιακό σχήμα της επέμβασης συνίσταται στην αναδιαμόρφωση του άνω οφθαλμικού συμπλέγματος με την εξάλειψη της οπίσθιας στροφής των οφθαλμικών κόγχων και τη διόρθωση της καμπυλότητας του μετωπιαίου οστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μία επέμβαση που εκτελείται εγκαίρως μπορεί όχι μόνο να βελτιώσει τις λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, αλλά και να επιτύχει ένα καλό αισθητικό αποτέλεσμα.

Μονομερής στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση

Σε αυτήν την παθολογία, η στεφανιαία ραφή βρίσκεται κάθετα στον διάμεσο άξονα και αποτελείται από δύο ίσα μισά. Όταν ένα από τα μισά της κλείσει πρόωρα, σχηματίζεται μια τυπική ασύμμετρη παραμόρφωση, που ονομάζεται πλαγιοκεφαλία. Η εμφάνιση ενός παιδιού με πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται από ισοπέδωση του άνω τροχιακού χείλους της οφθαλμικής κόγχης και του μετωπιαίου οστού στην προσβεβλημένη πλευρά με μια αντισταθμιστική προεξοχή του αντίθετου μισού του μετώπου (Εικ. 6-14, βλ. ένθετο χρώματος). Με την ηλικία, η ισοπέδωση της ζυγωματικής περιοχής και η καμπυλότητα της μύτης προς την υγιή πλευρά αρχίζουν να εμφανίζονται πιο έντονα. Στη σχολική ηλικία, προστίθεται μια παραμόρφωση δαγκώματος, που σχετίζεται με αύξηση του ύψους της άνω γνάθου και, ως αποτέλεσμα, μετατόπιση της κάτω γνάθου στην πλευρά της πρόωρα κλειστής ραφής.

Οι οπτικές διαταραχές αντιπροσωπεύονται συχνότερα από στραβισμό. Η πλαγιοκεφαλία θεωρείται συχνότερα ως χαρακτηριστικό της μεταγεννητικής διαμόρφωσης της κεφαλής. Αλλά σε αντίθεση με την τελευταία, δεν εξαφανίζεται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Θεραπεία

Αυτή η κρανιοσυνοστέωση είναι η μόνη μονοσυνοστέωση στην οποία η αισθητική σημασία της επέμβασης είναι ίση, και μερικές φορές ακόμη και υψηλότερη, από τη λειτουργική. Η χειρουργική θεραπεία, όπως και με άλλες κρανιοσυνοστέώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τους πρώτους μήνες της ζωής. Μια επέμβαση που πραγματοποιείται σε ηλικία 6 μηνών, εάν δεν εξαλείψει πλήρως την παρουσιαζόμενη παραμόρφωση, θα μετριάσει σημαντικά την εκδήλωσή της. Η διόρθωση των υπολειμματικών αισθητικών παραμορφώσεων του προσώπου μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μεγαλύτερη ηλικία. Η χειρουργική τεχνική συνίσταται σε κρανιοτομή του μετωπιαίου οστού και του υπερκογχικού περιθωρίου στη μία ή και στις δύο πλευρές, ακολουθούμενη από συμμετρική αναδιαμόρφωση της άνω άκρης των οφθαλμικών κόγχων και εξάλειψη της παραμόρφωσης του μετωπιαίου οστού. Μερικές φορές, για να επιτευχθεί ένα πιο διαρκές αισθητικό αποτέλεσμα, είναι απαραίτητο να αναδιαμορφωθεί η βρεγματική περιοχή στην πάσχουσα πλευρά.

Διμερής στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση

Η απομονωμένη αμφοτερόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα με τις μονομερείς αλλοιώσεις της - περίπου το 15-20% του συνολικού αριθμού των συνοστώσεων.

Η αμφοτερόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση έχει ως αποτέλεσμα μια πλατιά, πεπλατυσμένη κεφαλή στην πρόσο-οπίσθια κατεύθυνση με επίπεδο, ψηλό μέτωπο και πεπλατυσμένα άνω οφθαλμικά περιθώρια. Αυτή η μορφή ονομάζεται βραχυκεφαλία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η κεφαλή παίρνει σχήμα πύργου, που λεπταίνει προς τα πάνω. Αυτή η παραμόρφωση ονομάζεται ακροκεφαλία.

Η νευρολογική εικόνα, όπως και στις περισσότερες περιπτώσεις μεμονωμένων συνοστώσεων, είναι μη ειδική, αλλά η σοβαρότητα των νευρολογικών και οφθαλμολογικών φαινομένων είναι συνήθως ισχυρότερη και εκδηλώνεται σε προγενέστερο στάδιο. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στο μεγάλο μήκος της ραφής.

Θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία στοχεύει στην αύξηση του πρόσθιου-οπίσθιου μεγέθους. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται αμφίπλευρη κρανιοτομή και οστεοτομή του υπερκογχικού συμπλέγματος. Στη συνέχεια, το υπερκογχικό σύμπλεγμα σταθεροποιείται με πρόσθια προώθηση κατά 1-2 cm. Το μετωπιαίο οστό στερεώνεται σταθερά στο υπερκογχικό σύμπλεγμα και αφήνεται χωρίς στερέωση στην περιοχή του προκύπτοντος ελαττώματος στην προβολή και την υπερβολική στεφανιαία ραφή, επιτρέποντας έτσι την περαιτέρω ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως στον κόσμο και ονομάζεται "πλωτό μέτωπο".

Η πρόγνωση για χειρουργική θεραπεία μεμονωμένης στεφανιαίας κρανιοσυνοστέωσης είναι αρκετά ευνοϊκή. συνήθως, μία επέμβαση εξαλείφει τις παραμορφώσεις και εξασφαλίζει την επακόλουθη ανάπτυξη του εγκεφάλου.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Λαμπδοειδής κρανιοσυνοστέωση

Το ράμμα lambdoid, όπως και το στεφανιαίο ράμμα, χωρίζεται σε δύο μισά στο σημείο επαφής με το σαγιτταλικό ράμμα, επομένως, είναι δυνατή τόσο η μονομερής όσο και η διμερής βλάβη.

Η συχνότητα εμφάνισης πρόωρου κλεισίματος των ραμμάτων είναι περίπου 10% και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι μονομερής.

Σε περίπτωση μονομερούς συνοστέωσης, εμφανίζεται ισοπέδωση του ινιακού μέρους με σχηματισμό ινιακής πλαγιοκεφαλίας. Αυτή η συνοστέωση φαίνεται να είναι η πιο δύσκολη στη διάγνωση λόγω του γεγονότος ότι το μονομερές κλείσιμο του ινιακού οστού σχεδόν πάντα θεωρείται από τους γιατρούς ως «θέσης», που προκαλείται από την αναγκαστική θέση του κεφαλιού του παιδιού στο πλάι. Μια τέτοια αναγκαστική θέση παρατηρείται συχνά σε παιδιά με μονομερή αύξηση του μυϊκού τόνου ή στην περίπτωση του ραιβόκρανου. Διακριτικά σημάδια συνοστέωσης: η συνοστική παραμόρφωση προσδιορίζεται από τη γέννηση, με την ηλικία δεν αλλάζει σημαντικά ανεξάρτητα από τα μέτρα που λαμβάνονται για την αλλαγή της θέσης του κεφαλιού του παιδιού στην κούνια.

Η πλαγιοκεφαλία θέσης εμφανίζεται μετά τη γέννηση, επιδεινώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και τείνει να υποχωρεί σημαντικά μετά την έναρξη της φυσικοθεραπείας.

Δεδομένου ότι η παραμόρφωση είναι πρακτικά αόρατη κάτω από τα μαλλιά, δεν υπάρχουν εμφανείς νευρολογικές εκδηλώσεις, τότε η λαμβοειδής συνοστέωση είναι η πιο αδιάγνωστη σε αυτήν την ομάδα ασθενειών. Παρά ταύτα, ο κίνδυνος νευρολογικών διαταραχών υπαγορεύει την ανάγκη για έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία της νόσου.

Θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία συνήθως πραγματοποιείται στην ηλικία των 6-9 μηνών, όταν το παιδί αρχίζει να περνάει περισσότερο χρόνο ξύπνιο, καθώς μειώνεται η πιθανότητα επανεμφάνισης της παραμόρφωσης από την πίεση στην αναδιαμορφωμένη περιοχή. Η ουσία της επέμβασης είναι η κρανιοτομή του βρεγματοινιακού κρημνού στην πλευρά του τραυματισμού και η αναδιαμόρφωσή του για να δημιουργηθεί μια αποδεκτή καμπυλότητα.

Σχεδόν πάντα, η θεραπεία είναι εφάπαξ και μονοσταδιακή, καθώς οι μικρές υπολειμματικές παραμορφώσεις κρύβονται αξιόπιστα από τα μαλλιά και δεν απαιτούν επαναλαμβανόμενες παρεμβάσεις.

Συνδρομικές κρακιοσυνιστώσεις

Η συνδρομική κρανιοσυνοστέωση είναι η σπανιότερη και ταυτόχρονα η πιο σύνθετη ομάδα συγγενών παθήσεων της κρανιοπροσωπικής περιοχής τόσο από την άποψη της χειρουργικής διόρθωσης των παρουσιαζόμενων παραμορφώσεων όσο και από την άποψη της πρόγνωσης της νευρολογικής και ψυχικής ανάπτυξης.

Κλινική εικόνα και διαγνωστικά

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, μαζί με την κρανιοσυνοστέωση στα παιδιά, ανιχνεύεται διαταραχή ανάπτυξης των οστών του προσώπου, η οποία οδηγεί σε διαταραχές της αναπνοής και της διατροφής, προβλήματα όρασης και σοβαρή αισθητική παραμόρφωση.

Συνήθως, το κύριο κλινικό σημάδι είναι η βραχυκεφαλία στο φόντο της πρόωρης συνοστέωσης της στεφανιαίας ραφής. Η παραμόρφωση επιδεινώνεται από την υποανάπτυξη της άνω γνάθου, η οποία οδηγεί σε μια χαρακτηριστική βυθισμένη παραμόρφωση του προσώπου με εξόφθαλμο και οφθαλμική υπερτελοραιμία. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας συνδυασμένης βλάβης, η διαδικασία αναπνοής και σίτισης του νεογνού μειώνεται έντονα, γεγονός που καθορίζει τη σοβαρότητα της πάθησης τις πρώτες ημέρες και μήνες της ζωής και απαιτεί εντατική παρακολούθηση. Συχνά, σε περιπτώσεις συνδρομικών κρανιοσυνοστέωσης, όχι μόνο οι στεφανιαίες, αλλά και άλλες ραφές υπεραναπτύσσονται, γεγονός που προκαλεί κρανιοσυνοστέωση. Έτσι, οι αναπνευστικές διαταραχές και οι δυσκολίες σίτισης επιδεινώνονται από νευρολογικές διαταραχές, γεγονός που υπαγορεύει την ανάγκη για έγκαιρη χειρουργική θεραπεία. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι περισσότεροι ασθενείς με συνδρομικές κρανιοσυνοστέωση έχουν απότομη αύξηση της πρόσθιας πηγής και ακόμη και διεύρυνση της σαγιτταλικής ραφής σε όλο το μήκος της. Αυτό συχνά μπερδεύει τους κλινικούς γιατρούς που δεν μπορούν να φανταστούν την πιθανότητα συνύπαρξης μιας διασταλμένης πηγής με πρόωρο κλείσιμο της ραφής.

Κατά κανόνα, ελλείψει εξειδικευμένης φροντίδας, τα παιδιά με συνδρομικές συνοστώσεις πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους λόγω σοβαρών και συχνών αναπνευστικών ασθενειών που περιπλέκονται από πνευμονία. Ελλείψει κατάλληλης έγκαιρης χειρουργικής θεραπείας, οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς έχουν έντονες ψυχικές και νευρολογικές ανωμαλίες.

Θεραπεία

Η θεραπεία των παιδιών με συνδρομικές συνοστώσεις θα πρέπει να ξεκινά στο μαιευτήριο. Είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί η βέλτιστη αναπνοή και σίτιση αυτών των ασθενών. Λόγω της υποπλασίας της άνω γνάθου στα παιδιά, συχνά εικάζεται λανθασμένα η ύπαρξη χοανικής ατρησίας, για την οποία πραγματοποιείται χοανοτομή. Μερικές φορές μια τέτοια θεραπεία είναι αποτελεσματική, καθώς η μετεγχειρητική χρήση ρινικών ενθεμάτων βελτιώνει τη ρινική αναπνοή. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στοματική αεραγωγός, διευκολύνοντας την αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί μπορεί να χρειαστεί τραχειοστομία.

Η σίτιση του παιδιού θα πρέπει να οργανώνεται το συντομότερο δυνατό. Φυσικά, τις πρώτες ημέρες της ζωής, η σίτιση με καθετήρα μπορεί μερικές φορές να δικαιολογείται, αλλά το παιδί θα πρέπει να μεταφερθεί σε σίτιση από θηλή, κουτάλι ή κύπελλο το συντομότερο δυνατό. Η διαστολή του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου μερικές φορές ερμηνεύεται λανθασμένα ως υδροκέφαλος και συνταγογραφούνται μεγάλες δόσεις διουρητικών. Ωστόσο, με προσεκτική παρακολούθηση της αύξησης της περιφέρειας της κεφαλής, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πρακτικά δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον φυσιολογικό ρυθμό ανάπτυξης. Ο σοβαρός εξορκισμός σε παιδιά με συνδρομικές συνοστώσεις θα πρέπει να αποτελεί αντικείμενο στενής παρακολούθησης των οφθαλμιάτρων. Τα παιδιά θα πρέπει να υποβάλλονται σε ειδική θεραπεία που στοχεύει στην πρόληψη της ξήρανσης του κερατοειδούς. Σε σοβαρές περιπτώσεις εξορκισμού, η βλεφαρόρροια μπορεί να απαιτηθεί για αρκετές εβδομάδες για την πρόληψη σοβαρής βλάβης στον κερατοειδή και εξάρθρωσης του βολβού του ματιού. Η χειρουργική θεραπεία των παιδιών με συνδρομικές κρανιοσυνοστώσεις παραδοσιακά αποτελείται από τρία στάδια.

• Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η κρανιοπλαστική πραγματοποιείται με την τεχνική του «αιωρούμενου μετώπου». Η βραχυκεφαλία εξαλείφεται και ο όγκος του κρανίου αυξάνεται, δημιουργώντας συνθήκες για φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Σε περιπτώσεις όπου η μεγάλη πηγή είναι κλειστή ή μικρή, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει στους 6 μήνες.
• Στο επόμενο στάδιο, προωθείται η μεσαία ζώνη του προσώπου για τη βελτίωση της ρινικής αναπνοής, την εξάλειψη του υπερτελορισμού και του εξορκισμού. Σε αυτό το στάδιο, πραγματοποιείται σημαντική αισθητική διόρθωση και ομαλοποιείται η σύγκλειση. Αυτό το στάδιο πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας 5-6 ετών.
• Στο τελευταίο στάδιο, πραγματοποιούνται τελικές αισθητικές παρεμβάσεις που στοχεύουν στην ομαλοποίηση του δαγκώματος, στη διόρθωση παραμορφώσεων της μύτης, των οφθαλμικών κόγχων και της περικογχικής περιοχής.

Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μια μέθοδος συμπίεσης-διάσπασης για την κίνηση των οστών του κρανίου και του προσώπου. Με τη βοήθεια συσκευών διάσπασης, είναι δυνατό να συνδυαστούν το πρώτο και το δεύτερο στάδιο σε ένα, κάτι που απλοποιεί σημαντικά την ίδια τη θεραπεία και εξασφαλίζει την έγκαιρη βελτίωση των αναπνευστικών λειτουργιών. Η κρανιοσυνοστέωση θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με συσκευές διάσπασης στην ηλικία των 9 μηνών.

Παρά όλες τις προσπάθειες επιτάχυνσης της αποκατάστασης των φυσιολογικών αναλογιών του κρανίου και ομαλοποίησης της αναπνοής σε περιπτώσεις συνδρομικών διαταραχών, η πρόγνωση για τη θεραπεία τέτοιων παιδιών είναι χειρότερη από ό,τι στη θεραπεία μεμονωμένων συνοστώσεων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι περίπου το 90% των παιδιών έχουν συνδυασμένες δυσπλασίες του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Παρά την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία, περίπου το 30% των ασθενών έχουν καθυστέρηση στη νευροψυχική ανάπτυξη.

Αλλά αν λάβουμε υπόψη μια ομάδα παιδιών που δεν έχουν λάβει θεραπεία, το ποσοστό της πνευματικής τους ικανότητας φτάνει το 80%, παρά το γεγονός ότι ακριβώς τα μισά από τα παιδιά μπορούν να αποκατασταθούν. Έτσι, η κρανιοσυνοστέωση, παρά τη σοβαρότητα των εξωτερικών και λειτουργικών εκδηλώσεων, αντιμετωπίζεται με επιτυχία με τη βοήθεια των σύγχρονων επιτευγμάτων της επανορθωτικής χειρουργικής και μας επιτρέπει να ελπίζουμε σε σημαντική πρόοδο στην αισθητική, λειτουργική και κοινωνική αποκατάσταση τέτοιων ασθενών στο εγγύς μέλλον.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Πώς να αναγνωρίσετε την κρανιοσυνοστέωση;

Από τις μεθόδους διάγνωσης με όργανα, η καλύτερη αναγνωρίζεται ως η αξονική τομογραφία με τρισδιάστατη αναδιαμόρφωση της εικόνας των οστών του κρανιακού θησαυρού και του προσώπου. Η μελέτη επιτρέπει την αναγνώριση ενδοκρανιακών σημείων υπέρτασης, την επιβεβαίωση της παρουσίας συνοστέωσης σε περίπτωση μεμονωμένης βλάβης και την εγκατάσταση όλων των ενδιαφερομένων ραμμάτων σε περίπτωση πολυσυνοστέωσης.

Ο απλούστερος τρόπος για τη διάγνωση της πρόωρης συνοστέωσης των κρανιακών ραφών είναι η εξέταση. Η υποψία για κρανιοσυνοστέωση μπορεί ήδη να τεθεί σε ένα νεογέννητο μόνο με βάση το σχήμα της κεφαλής. Ένα ανώμαλο σχήμα κρανίου, ειδικά σε συνδυασμό με μια σκελετική παραμόρφωση του προσώπου, θα πρέπει να ωθήσει κάθε γιατρό να σκεφτεί αυτή την ασθένεια.

Σε παιδιά με συνοστέωση αρκετών ραμμάτων, παρατηρείται σαφής τάση ο βαθμός νευρολογικού ελλείμματος να αυξάνεται αναλογικά με τον αριθμό των προσβεβλημένων ραμμάτων. Σε περιπτώσεις βλάβης σε δύο ή περισσότερα ράμματα, μπορούμε ήδη να μιλήσουμε για κρανιοστένωση. Εάν σε παιδιά με μεμονωμένη συνοστέωση ενός από τα κρανιακά ράμματα, η μετάβαση από το στάδιο υποαντιστάθμισης στο στάδιο αποαντιστάθμισης συμβαίνει σε περίπου 10% των περιπτώσεων, τότε με πολυσυνοστέωση, μια τέτοια μετάβαση συμβαίνει σε περισσότερα από τα μισά παιδιά. Συνήθως, τα νευρολογικά σημεία εμφανίζονται στην ηλικία των 2-3 ετών, αλλά μέχρι τότε ο εγκέφαλος έχει ήδη υποστεί βλάβη.

Διαφορική διάγνωση

Οι παραμορφώσεις του κρανίου μπορεί να μην οφείλονται σε πρόωρη συνοστέωση των ραφών. Ή, αντίστροφα, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να είναι συνέπεια κάποιας εγκεφαλικής βλάβης που προκαλεί αναστολή της ανάπτυξης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να εξεταστεί μόνο για αισθητικούς λόγους, καθώς η λειτουργική βελτίωση δεν μπορεί να επιτευχθεί με μια τέτοια παρέμβαση.

Το πιο συνηθισμένο παράδειγμα μη συνοστωτικής παραμόρφωσης του κρανίου είναι η πλαγιοκεφαλία θέσης. Σε αυτήν την πάθηση, η αλλαγή στο σχήμα της κεφαλής συμβαίνει κατά τη νεογνική περίοδο με φόντο την περιορισμένη αυθόρμητη κινητική δραστηριότητα του παιδιού με αναγκαστική στροφή της κεφαλής προς τη μία ή την άλλη πλευρά. Η αιτία είναι συχνά το ραιβόκρανο και οι δυστονικές διαταραχές που έχουν προκύψει ως αποτέλεσμα της περιγεννητικής εγκεφαλοπάθειας. Η παραμόρφωση θέσης του κρανίου διαφέρει από την πραγματική κρανιοσυνοστέωση στο ότι εκδηλώνεται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, ενώ οι συνοστώσεις υπάρχουν από τη στιγμή της γέννησης. Στη συνέχεια, με την κατάλληλη φροντίδα του παιδιού και φυσικοθεραπεία και άσκηση, μασάζ και ομαλοποίηση της θέσης του κεφαλιού του παιδιού στην κούνια με τη βοήθεια διαφόρων συσκευών, η παραμόρφωση μπορεί να μειωθεί σημαντικά ή και να εξαφανιστεί εντελώς. Κατά τη διεξαγωγή ακτινογραφίας του κρανίου, όλα τα κρανιακά ράμματα είναι πάντα ευδιάκριτα.

Η διόγκωση ή η βύθιση μεμονωμένων περιοχών του κεφαλιού μπορεί να είναι συνέπεια ενδογενούς τραύματος (κάταγμα των οστών του κρανίου, κεφαλοαιμάτωμα κ.λπ.). Σε τέτοιες περιπτώσεις, το ιστορικό υποδεικνύει πάντα τη μία ή την άλλη απόκλιση στην κανονική πορεία του τοκετού ή στην πρώιμη μεταγεννητική περίοδο. Οι ίδιες παραμορφώσεις μπορεί να είναι συνέπεια υποκείμενων κύστεων του εγκεφάλου, αγγειακών δυσπλασιών κ.λπ.

Προηγουμένως, η βραχυκεφαλία παρατηρούνταν συχνά σε παιδιά με κρανιοταβιάση λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης D. Επί του παρόντος, η ευρεία πρόληψη της ραχίτιδας έχει μειώσει τον αριθμό τέτοιων παθολογιών στο ελάχιστο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κρανιοσυνοστέωση συγχέεται με μικροκεφαλία. Όπως και οι συνοστώσεις, η μικροκεφαλία χαρακτηρίζεται από πρώιμο κλείσιμο των πηγαδιών και των κρανιακών ραφών. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πραγματική συνοστέωση μεμονωμένων κρανιακών ραφών μπορεί να εμφανιστεί σε μια χρονική στιγμή που δεν είναι τυπική για το φυσιολογικό τους κλείσιμο. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι με τη μικροκεφαλία, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου οδηγεί σε μείωση της οστεογενετικής δραστηριότητας, επομένως η συνοστέωση των ραφών συμβαίνει σταδιακά. Στην περίπτωση της κρανιοσυνοστέωσης, η μείωση της οστεογενετικής δραστηριότητας είναι πρωτογενής, επομένως μια χαρακτηριστική εικόνα ακτίνων Χ μπορεί πάντα να ανιχνευθεί από τη γέννηση. Η καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη σε παιδιά με μικροκεφαλία εμφανίζεται νωρίτερα και είναι πάντα πολύ πιο σοβαρή από ό,τι με την κρανιοσυνοστέωση.

Και τέλος, η πιο σημαντική διαφορά μεταξύ της μικροκεφαλίας και της κρανιοσυνοστέωσης είναι τα σημάδια εγκεφαλικής βλάβης χωρίς σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, που ανιχνεύονται με νευροαπεικονιστικές μεθόδους όπως η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία. Η σωστή διαφορική διάγνωση είναι πολύ σημαντική όσον αφορά την πρόγνωση, καθώς στην περίπτωση της έγκαιρης ανίχνευσης της συνοστέωσης, η νοητική υστέρηση μπορεί να προληφθεί με επιτυχία και στην περίπτωση της μικροκεφαλίας, η χειρουργική θεραπεία είναι πρακτικά αναποτελεσματική.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Πώς να αντιμετωπίσετε την κρανιοσυνοστέωση;

Όσον αφορά τη θεραπεία των κρανιοσυνοστέωσης, οι χειρουργικές τεχνικές έχουν αναπτυχθεί διεξοδικά και πρακτικά δεν συνοδεύονται από επιπλοκές σε εξειδικευμένη κλινική. Και το πιο σημαντικό, όσο νεότερος είναι ο ασθενής, τόσο χαμηλότερος είναι ο κίνδυνος επιπλοκών και τόσο καλύτερα είναι τα λειτουργικά και αισθητικά αποτελέσματα.

Η πιο ενεργή περίοδος ανάπτυξης του εγκεφάλου θεωρείται η ηλικία έως τα 2 έτη. Μέχρι αυτή την ηλικία, ο εγκέφαλος φτάνει το 90% του όγκου ενός ενήλικα. Έτσι, από λειτουργικής άποψης, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προληφθεί με έγκαιρη χειρουργική θεραπεία. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, η βέλτιστη ηλικία για τη θεραπεία της κρανιοσυνοστέωσης μπορεί να θεωρηθεί η περίοδος από 6 έως 9 μήνες. Τα ακόλουθα γεγονότα αναγνωρίζονται ως πλεονεκτήματα της θεραπείας σε αυτή την ηλικία:

• ευκολία χειρισμού των ισχυρών και μαλακών οστών του κρανίου:
• διευκολύνοντας την τελική αναδιαμόρφωση του σχήματος του κρανίου από τον ταχέως αναπτυσσόμενο εγκέφαλο:
• Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο πιο πλήρως και γρήγορα επουλώνονται τα υπολειμματικά οστικά ελαττώματα.

Εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί μετά από 3 χρόνια, είναι αμφίβολο ότι θα οδηγήσει σε σημαντική βελτίωση των λειτουργιών του εγκεφάλου και του οργάνου της όρασης. Σε μεγαλύτερο βαθμό, η επέμβαση θα στοχεύει στην εξάλειψη της παρουσιαζόμενης παραμόρφωσης, δηλαδή θα είναι αισθητικής φύσης.

Το κύριο χαρακτηριστικό της σύγχρονης χειρουργικής θεραπείας δεν είναι μόνο η αύξηση του όγκου του κρανίου, αλλά και η διόρθωση του σχήματός του.

Επί του παρόντος, η πιο επιτυχημένη θεραπεία πραγματοποιείται με τη συνεργασία ενός γναθοχειρουργού και ενός νευροχειρουργού. Η χειρουργική θεραπεία συνίσταται στην αναδιαμόρφωση των οστών του κρανιακού τόξου. Για να γίνει αυτό, τα οστά των παραμορφωμένων περιοχών αφαιρούνται και αναδιατάσσονται στη σωστή ανατομική θέση, ενώ η κρανιακή κοιλότητα διευρύνεται.