Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Τι προκαλεί τον όγκο του Wilms;
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο όγκος Wilms (νεφροβλάστωμα) είναι ένα κακόηθες εμβρυϊκό νεόπλασμα του νεφρού. Το νεφροβλάστωμα αντιπροσωπεύει περίπου το 6% όλων των κακοήθων νεοπλασμάτων στα παιδιά, είναι ο πιο συχνός όγκος του νεφρού, ο δεύτερος πιο συχνός εξωκρανιακός συμπαγής όγκος της παιδικής ηλικίας και ο δεύτερος πιο συχνός κακοήθης όγκος του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου. Αμφοτερόπλευρες βλάβες παρατηρούνται στο 5-6% των περιπτώσεων. Η συχνότητα εμφάνισης νεφροβλαστώματος είναι 9 περιπτώσεις ανά 1.000.000 παιδιά. Κορίτσια και αγόρια προσβάλλονται με ίση συχνότητα. Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης είναι στην ηλικία των 3-4 ετών. Στο 70% των περιπτώσεων, ο όγκος Wilms εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 1-6 ετών, στο 2% - σε νεογνά (συνήθως σε καλοήθη μορφή). Συνήθως παρατηρούνται σποραδικές περιπτώσεις νεφροβλαστώματος, αλλά αποκαλύπτεται οικογενής προδιάθεση στο 1% των ασθενών.
Αιτίες και παθογένεση του όγκου Wilms
Η σύνδεση με αναπτυξιακά ελαττώματα έγινε το κλειδί για την αποκάλυψη της γενετικής φύσης του όγκου Wilms. Τα υπολειπόμενα γονίδια όγκου (γονίδια καταστολής) παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεση του νεφροβλαστώματος. Οι κυτταρογενετικές μελέτες και οι μέθοδοι μοριακής ανάλυσης κατέστησαν δυνατό τον προσδιορισμό του πολυμορφισμού, της ομοζυγωτίας ή της ετεροζυγωτίας των γονιδίων. Η απώλεια της ετεροζυγωτίας οδηγεί στην ενεργοποίηση του γονιδίου καταστολής όγκου και πυροδοτεί την ανάπτυξη της κακοήθους διαδικασίας.
Μια διαγραφή στο βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11p13) εντοπίστηκε σε καρκινικά κύτταρα Wilms. Το γονίδιο WT1 του όγκου Wilms κωδικοποιεί έναν παράγοντα μεταγραφής που καθορίζει την φυσιολογική ανάπτυξη του νεφρικού ιστού και των γονάδων. Παθολογική γραμμική μετάλλαξη που περιλαμβάνει το γονίδιο MP εντοπίστηκε σε ασθενείς με σύνδρομο WAGR και σύνδρομο Denys-Drash, καθώς και σε ασθενείς με αμφοτερόπλευρο νεφροβλάστωμα. Μια ειδική μετάλλαξη του γονιδίου WTI βρίσκεται στο 10% των ασθενών με σποραδικό όγκο Wilms.
Το δεύτερο γονίδιο όγκου Wilms (WT2) βρίσκεται στον τόπο 11p15.5, αυτό το γονίδιο προκαλεί την απώλεια της ειδικής ετεροζυγωτίας από τα κύτταρα, η οποία οδηγεί σε εξέλιξη του όγκου. Η ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία προσδιορίζεται σε ασθενείς με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann και ημιυπερτροφία. Το γονίδιο WT2 κληρονομείται μέσω της θηλυκής γραμμής, σχηματίζεται ως αποτέλεσμα γονιδιωματικής αποτύπωσης.
Στο 20% των ασθενών με όγκο Wilms, ανιχνεύεται αλληλική απώλεια του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Υποτίθεται η ύπαρξη ενός γονιδίου για το οικογενές νεφροβλάστωμα, αλλά ο εντοπισμός του δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.