Bulbar σύνδρομο

Το σύνδρομο βολβού αναπτύσσεται με βλάβη στα ουραία τμήματα του εγκεφαλικού στελέχους (προμήκης μυελός) ή στις συνδέσεις του με την εκτελεστική συσκευή. Οι λειτουργίες του προμήκη μυελού είναι ποικίλες και έχουν ζωτική σημασία. Οι πυρήνες των νεύρων IX, X και XII είναι τα κέντρα ελέγχου της αντανακλαστικής δραστηριότητας του φάρυγγα, του λάρυγγα και της γλώσσας και συμμετέχουν στη διασφάλιση της άρθρωσης και της κατάποσης. Λαμβάνουν διασυνδετικές πληροφορίες και σχετίζονται με πολλά σπλαχνικά αντανακλαστικά (βήχας, κατάποση, φτέρνισμα, σιελόρροια, θηλασμός) και διάφορες εκκριτικές αντιδράσεις. Η έσω (οπίσθια) διαμήκης δέσμη διέρχεται από τον προμήκη μυελό, ο οποίος είναι σημαντικός στη ρύθμιση των κινήσεων της κεφαλής και του αυχένα και στον συντονισμό των τελευταίων με τις κινήσεις των ματιών. Περιέχει πυρήνες αναμετάδοσης των ακουστικών και αιθουσαίων αγωγών. Οι ανοδικές και οι κατερχόμενες οδοί διέρχονται από αυτόν, συνδέοντας τα κατώτερα και ανώτερα επίπεδα του νευρικού συστήματος. Ο δικτυωτός σχηματισμός παίζει σημαντικό ρόλο στη διευκόλυνση ή την αναστολή της κινητικής δραστηριότητας, στη ρύθμιση του μυϊκού τόνου, στη διεξαγωγή προσαγωγών, στη στάση και σε άλλες αντανακλαστικές δραστηριότητες, στον έλεγχο της συνείδησης, καθώς και στις σπλαχνικές και φυτικές λειτουργίες. Επιπλέον, μέσω του πνευμονογαστρικού συστήματος, ο προμήκης μυελός συμμετέχει στη ρύθμιση των αναπνευστικών, καρδιαγγειακών, πεπτικών και άλλων μεταβολικών διεργασιών στο σώμα.

Εδώ θα εξετάσουμε τις εκτεταμένες μορφές βολβικής παράλυσης, που αναπτύσσονται με αμφοτερόπλευρες αλλοιώσεις των πυρήνων των νεύρων IX, X και XII, καθώς και των ριζών και των νεύρων τους εντός και εκτός του κρανίου. Εδώ συμπεριλαμβάνουμε επίσης αλλοιώσεις των αντίστοιχων μυών και συνάψεων, οι οποίες οδηγούν στις ίδιες διαταραχές των κινητικών λειτουργιών του βολβού: κατάποση, μάσημα, άρθρωση, φώνηση και αναπνοή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες του προμηκικού συνδρόμου

1. Παθήσεις κινητικών νευρώνων (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, νωτιαία μυϊκή ατροφία Fazio-Londe, βολβοσπονδυλική μυϊκή ατροφία Kennedy).
2. Μυοπάθεια (οφθαλμοφαρυγγική, σύνδρομο Kearns-Sayre).
3. Δυστροφική μυοτονία.
4. Παροξυσμική μυοπληγία.
5. Μυασθένεια gravis.
6. Πολυνευροπάθεια (Guillain-Barré, μετά τον εμβολιασμό, διφθερίτιδα, παρανεοπλασματική, υπερθυρεοειδισμός, πορφυρία).
7. Πολιομυελίτις.
8. Αποφύσεις στο στέλεχος του εγκεφάλου, στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και στην κρανιονωτιαία περιοχή (αγγειακές, νεοπλασματικές, συριγγοπροφυκτικές, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, κοκκιωματώδεις νόσοι, οστικές ανωμαλίες).
9. Ψυχογενής δυσφωνία και δυσφαγία.

[ 4 ], [ 5 ]

Ασθένειες κινητικών νευρώνων

Το τελικό στάδιο όλων των μορφών του πλάγιου αμυοτροφικού συνδρόμου (ALS) ή η έναρξη της βολβικής μορφής του αποτελούν τυπικά παραδείγματα βολβικής δυσλειτουργίας. Η νόσος συνήθως ξεκινά με αμφοτερόπλευρη βλάβη του πυρήνα του 12ου νεύρου και οι πρώτες εκδηλώσεις της είναι η ατροφία, οι συσσωματώσεις και η παράλυση της γλώσσας. Στα πρώιμα στάδια, μπορεί να εμφανιστεί δυσαρθρία χωρίς δυσφαγία ή δυσφαγία χωρίς δυσαρθρία, αλλά παρατηρείται αρκετά γρήγορα μια προοδευτική επιδείνωση όλων των βολβικών λειτουργιών. Κατά την έναρξη της νόσου, η δυσκολία στην κατάποση υγρών τροφών παρατηρείται συχνότερα από ό,τι σε στερεές τροφές, αλλά καθώς η νόσος εξελίσσεται, η δυσφαγία αναπτύσσεται και κατά την κατανάλωση στερεών τροφών. Σε αυτή την περίπτωση, η αδυναμία των μασητικών και στη συνέχεια των μυών του προσώπου ενώνεται με την αδυναμία της γλώσσας, η μαλακή υπερώα κρέμεται προς τα κάτω, η γλώσσα στην στοματική κοιλότητα είναι ακίνητη και ατροφική. Σε αυτήν είναι ορατές συσσωματώσεις. Ανάρθρια. Συνεχής σιελόρροια. Αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Συμπτώματα εμπλοκής του ανώτερου κινητικού νευρώνα ανιχνεύονται στην ίδια περιοχή ή σε άλλες περιοχές του σώματος.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Διαγνωστικά κριτήρια για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

• παρουσία σημείων βλάβης του κατώτερου κινητικού νευρώνα (συμπεριλαμβανομένου του ΗΜΓ - επιβεβαίωση της πρόσθιας κερατοειδούς απόφυσης σε κλινικά άθικτους μύες)· κλινικά συμπτώματα βλάβης του ανώτερου κινητικού νευρώνα (πυραμιδικό σύνδρομο)· προοδευτική πορεία.

Η «προοδευτική προμηκική παράλυση» θεωρείται σήμερα ως μία από τις παραλλαγές της προμηκικής μορφής της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (όπως ακριβώς και η «πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση» ως ένας άλλος τύπος αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, που εμφανίζεται χωρίς κλινικά σημεία βλάβης στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού).

Η προοδευτική προμηκική παράλυση μπορεί να αποτελεί εκδήλωση προοδευτικής σπονδυλικής μυατροφίας, και συγκεκριμένα, του τελικού σταδίου της αμυοτροφίας Werdnig-Hoffmann, και στα παιδιά, της σπονδυλικής μυατροφίας Fazio-Londe. Η τελευταία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη σπονδυλική μυατροφία με έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Στους ενήλικες, είναι γνωστή η φυλοσύνδετη προμηκική σπονδυλική μυατροφία, η οποία ξεκινά στην ηλικία των 40 ετών και άνω (νόσος Kennedy). Χαρακτηρίζεται από αδυναμία και ατροφία των μυών των εγγύς άνω άκρων, αυθόρμητες συσσωματώσεις, περιορισμένο εύρος ενεργών κινήσεων στα χέρια, μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων από τους δικέφαλους και τρικέφαλους βραχιόνιους μύες. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αναπτύσσονται προμηκικές (συνήθως ήπιες) διαταραχές: πνιγμός, ατροφία της γλώσσας, δυσαρθρία. Οι μύες των ποδιών εμπλέκονται αργότερα. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά: γυναικομαστία και ψευδοϋπερτροφία των μυών της γάμπας.

Στις προοδευτικές νωτιαίες αμυοτροφίες, η διαδικασία περιορίζεται σε βλάβη των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού. Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η διαδικασία εδώ είναι πάντα συμμετρική, δεν συνοδεύεται από συμπτώματα εμπλοκής του ανώτερου κινητικού νευρώνα και έχει μια πιο ευνοϊκή πορεία.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Μυοπάθειες

Ορισμένες μορφές μυοπάθειας (οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια, σύνδρομο Kearns-Sayre) μπορεί να εκδηλωθούν ως διαταραχή των βολβικών λειτουργιών. Η οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια (δυστροφία) είναι μια κληρονομική (αυτοσωμική επικρατής) ασθένεια, η ιδιαιτερότητα της οποίας είναι η όψιμη έναρξη (συνήθως μετά τα 45 έτη) και η μυϊκή αδυναμία, η οποία περιορίζεται στους μύες του προσώπου (αμφοτερόπλευρη πτώση) και στους βολβικούς μύες (δυσφαγία). Η πτώση, οι διαταραχές κατάποσης και η δυσφωνία εξελίσσονται αργά. Το κύριο δυσπροσαρμοστικό σύνδρομο είναι η δυσφαγία. Η διαδικασία εξαπλώνεται στα άκρα μόνο σε ορισμένους ασθενείς και στα τελευταία στάδια της νόσου.

Μία από τις μορφές μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας, δηλαδή το σύνδρομο Kearns-Sayre («οφθαλμοπληγία συν»), εκδηλώνεται, εκτός από την πτώση και την οφθαλμοπληγία, με ένα μυοπαθητικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων που αναπτύσσεται αργότερα από τα οφθαλμικά συμπτώματα. Η εμπλοκή των βολβικών μυών (λάρυγγας και φάρυγγας) συνήθως δεν είναι αρκετά σοβαρή, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη φώνηση και την άρθρωση, πνιγμό.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Υποχρεωτικά σημάδια του συνδρόμου Kearns-Sayre:

• εξωτερική οφθαλμοπληγία
• χρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς
• διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας (βραδυκαρδία, κολποκοιλιακός αποκλεισμός, συγκοπή, πιθανός αιφνίδιος θάνατος)
• αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό

[ 20 ], [ 21 ]

Δυστροφική μυοτονία

Η δυστροφική μυοτονία (ή μυοτονική δυστροφία Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και επηρεάζει τους άνδρες 3 φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Η έναρξή της εμφανίζεται στην ηλικία των 16-20 ετών. Η κλινική εικόνα αποτελείται από μυοτονικά, μυοπαθητικά σύνδρομα και εξωμυϊκές διαταραχές (δυστροφικές αλλαγές στον φακό, τους όρχεις και άλλους ενδοκρινείς αδένες, το δέρμα, τον οισοφάγο, την καρδιά και μερικές φορές στον εγκέφαλο). Το μυοπαθητικό σύνδρομο είναι πιο έντονο στους μύες του προσώπου (μασητικοί και κροταφικοί μύες, που οδηγούν σε χαρακτηριστική έκφραση του προσώπου), στον αυχένα και, σε ορισμένους ασθενείς, στα άκρα. Η βλάβη στους βολβικούς μύες οδηγεί σε ρινική φωνή, δυσφαγία και πνιγμό και μερικές φορές σε αναπνευστικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένης της υπνικής άπνοιας).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Παροξυσμική μυοπληγία (περιοδική παράλυση)

Η παροξυσμική μυοπληγία είναι μια ασθένεια (υποκαλιαιμική, υπερκαλιαιμική και νορμοκαλιαιμική μορφή) που εκδηλώνεται με γενικευμένες ή μερικές κρίσεις μυϊκής αδυναμίας (χωρίς απώλεια συνείδησης) με τη μορφή πάρεσης ή πληγίας (έως τετραπληγία) με μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων και μυϊκή υποτονία. Η διάρκεια των κρίσεων ποικίλλει από 30 λεπτά έως αρκετές ημέρες. Παράγοντες που την προκαλούν: άφθονη τροφή πλούσια σε υδατάνθρακες, κατάχρηση επιτραπέζιου αλατιού, αρνητικά συναισθήματα, σωματική δραστηριότητα, νυχτερινός ύπνος. Μόνο σε ορισμένες κρίσεις παρατηρείται η εμπλοκή των αυχενικών και κρανιακών μυών. Σπάνια, οι αναπνευστικοί μύες εμπλέκονται σε κάποιο βαθμό.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με δευτερογενείς μορφές μυοπληγίας, οι οποίες εντοπίζονται σε ασθενείς με θυρεοτοξίκωση, με πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό, υποκαλιαιμία σε ορισμένες γαστρεντερικές παθήσεις, νεφρικές παθήσεις. Ιατρογενείς παραλλαγές περιοδικής παράλυσης περιγράφονται κατά τη συνταγογράφηση φαρμάκων που προάγουν την απομάκρυνση του καλίου από το σώμα (διουρητικά, καθαρτικά, γλυκόριζα).

Μυασθένεια

Το σύνδρομο βολβού είναι μια από τις επικίνδυνες εκδηλώσεις της μυασθένειας. Η μυασθένεια gravis είναι μια ασθένεια της οποίας η κύρια κλινική εκδήλωση είναι η παθολογική μυϊκή κόπωση, η οποία μειώνεται μέχρι την πλήρη ανάρρωση μετά τη λήψη αντιχολινεστεράσιμων φαρμάκων. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά διαταραχές των οφθαλμοκινητικών μυών (πτώση, διπλωπία και περιορισμένη κινητικότητα των βολβών των ματιών) και των μυών του προσώπου, καθώς και των μυών των άκρων. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών έχουν εμπλοκή των μασητικών μυών, των μυών του φάρυγγα, του λάρυγγα και της γλώσσας. Υπάρχουν γενικευμένες και τοπικές (κυρίως οφθαλμικές) μορφές.

Η διαφορική διάγνωση της μυασθένειας πραγματοποιείται με μυασθενικά σύνδρομα (σύνδρομο Lambert-Eaton, μυασθενικό σύνδρομο σε πολυνευροπάθειες, σύμπλεγμα μυασθένειας-πολυμυοσίτιδας, μυασθενικό σύνδρομο σε δηλητηρίαση από αλλαντίαση).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Πολυνευροπάθειες

Η προμηκική παράλυση στις πολυνευροπάθειες παρατηρείται στην εικόνα του γενικευμένου πολυνευροπαθητικού συνδρόμου στο πλαίσιο της τετραπάρεσης ή της τετραπληγίας με χαρακτηριστικές αισθητηριακές διαταραχές, γεγονός που διευκολύνει τη διάγνωση της φύσης των προμηκικών διαταραχών. Οι τελευταίες είναι χαρακτηριστικές μορφών όπως η οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια του Guillain-Barré, οι μεταλοιμώδεις και μεταεμβολιαστικές πολυνευροπάθειες, η διφθερίτιδα και η παρανεοπλασματική πολυνευροπάθεια, καθώς και η πολυνευροπάθεια στον υπερθυρεοειδισμό και την πορφυρία.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Πολιομυελίτις

Η οξεία πολιομυελίτιδα, ως αιτία βολβικής παράλυσης, αναγνωρίζεται από την παρουσία γενικών μολυσματικών (προπαραλυτικών) συμπτωμάτων, την ταχεία ανάπτυξη παράλυσης (συνήθως στις πρώτες 5 ημέρες της νόσου) με μεγαλύτερη βλάβη στα εγγύς τμήματα από ό,τι στα άπω. Χαρακτηριστική είναι μια περίοδος αντίστροφης ανάπτυξης της παράλυσης αμέσως μετά την έναρξή της. Διακρίνονται οι σπονδυλικές, βολβικές και βολβονωτιαίες μορφές. Τα κάτω άκρα επηρεάζονται συχνότερα (στο 80% των περιπτώσεων), αλλά είναι δυνατή η ανάπτυξη ημιτυπικών ή διασταυρούμενων συνδρόμων. Η παράλυση είναι χαλαρή με απώλεια των τενόντων αντανακλαστικών και ταχεία ανάπτυξη ατροφίας. Η βολβική παράλυση μπορεί να παρατηρηθεί στην βολβική μορφή (10-15% ολόκληρης της παραλυτικής μορφής της νόσου), στην οποία επηρεάζονται οι πυρήνες όχι μόνο των νεύρων IX, X (λιγότερο συχνά XII), αλλά και του προσωπικού νεύρου. Η βλάβη στα πρόσθια κέρατα των τμημάτων IV-V μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική παράλυση. Στους ενήλικες, η βολβονωτιαία μορφή αναπτύσσεται συχνότερα. Η εμπλοκή του δικτυωτού σχηματισμού του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές (υπόταση, υπέρταση, καρδιακή αρρυθμία), αναπνευστικές («αταξική αναπνοή») διαταραχές, διαταραχές κατάποσης και διαταραχές στο επίπεδο εγρήγορσης.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει άλλες ιογενείς λοιμώξεις που μπορούν να επηρεάσουν τον κατώτερο κινητικό νευρώνα: λύσσα και έρπητα ζωστήρα. Άλλες ασθένειες που συχνά απαιτούν διαφορική διάγνωση με οξεία πολιομυελίτιδα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Guillain-Barré, την οξεία διαλείπουσα πορφυρία, την αλλαντίαση, τις τοξικές πολυνευροπάθειες, την εγκάρσια μυελίτιδα και την οξεία συμπίεση του νωτιαίου μυελού σε επισκληρίδιο απόστημα.

[ 37 ], [ 38 ]

Αποφύσεις στο εγκεφαλικό στέλεχος, τον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και την κρανιονωτιαία περιοχή

Ορισμένες ασθένειες μερικές φορές εύκολα εμπλέκουν και τα δύο μισά του προμήκους μυελού, δεδομένου του μικρού μεγέθους και του συμπαγούς σχήματος του ουραίου τμήματος του εγκεφαλικού στελέχους: όγκοι ενδομυελικής (γλοιώματα ή επενδύμωμα) ή εξωμυελικής φύσης (νευροϊνώματα, μηνιγγιώματα, αιμαγγειώματα, μεταστατικοί όγκοι). η φυματίωση, η σαρκοείδωση και άλλες κοκκιωματώδεις αποφύσεις μπορεί να μοιάζουν με κλινικά συμπτώματα ενός όγκου. Οι χωροκατακτητικές αποφύσεις αργά ή γρήγορα συνοδεύονται από αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης. Οι παρεγχυματικές και υποαραχνοειδείς αιμορραγίες, το κρανιοεγκεφαλικό τραύμα και άλλες αποφύσεις που συνοδεύονται από ενδοκρανιακή υπέρταση και κήλη του προμήκους μυελού στο ινιακό τρήμα μπορεί να οδηγήσουν σε υπερθερμία, αναπνευστικές διαταραχές, κώμα και θάνατο του ασθενούς από αναπνευστική και καρδιακή ανακοπή. Άλλες αιτίες: συριγγοπρομηκία, συγγενείς διαταραχές και ανωμαλίες της κρανιονωτιαίας περιοχής (πλατυβασία, νόσος του Paget), τοξικές και εκφυλιστικές αποφύσεις, μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα που οδηγούν σε δυσλειτουργία των ουραίων τμημάτων του εγκεφαλικού στελέχους.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Ψυχογενής δυσφωνία και δυσφαγία

Οι ψυχογενείς διαταραχές των λειτουργιών του προμήκη μερικές φορές απαιτούν διαφορική διάγνωση με την αληθή παράλυση του προμήκη. Οι ψυχογενείς διαταραχές της κατάποσης και της φώνησης μπορούν να παρατηρηθούν τόσο στην εικόνα των ψυχωτικών διαταραχών όσο και στο πλαίσιο των διαταραχών μετατροπής. Στην πρώτη περίπτωση, συνήθως παρατηρούνται στο πλαίσιο κλινικά εμφανών διαταραχών συμπεριφοράς, στη δεύτερη, σπάνια αποτελούν μονοσυμπτωματική εκδήλωση της νόσου και σε αυτή την περίπτωση η αναγνώρισή τους διευκολύνεται με την αναγνώριση πολυσυνδρομικών εκδηλωτικών διαταραχών. Είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν τόσο θετικά κριτήρια για τη διάγνωση ψυχογενών διαταραχών όσο και για τον αποκλεισμό οργανικών ασθενειών χρησιμοποιώντας σύγχρονες παρακλινικές μεθόδους εξέτασης.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Διαγνωστικές μελέτες για το σύνδρομο βολβού

Γενική και βιοχημική εξέταση αίματος· γενική ανάλυση ούρων· αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου· ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) των μυών της γλώσσας, του λαιμού και των άκρων· κλινικές και ΗΜΓ εξετάσεις για μυασθένεια με φαρμακολογικό φορτίο· εξέταση από οφθαλμίατρο· ΗΚΓ· ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού· οισοφαγοσκόπηση· συμβουλευτική με θεραπευτή.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]