Σύνδρομο ΜΕΛΑΣ: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

σύνδρομο MELAS (μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση, Stroke -όπως επεισόδια, μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας, γαλακτική οξέωση, εγκεφαλικό επεισόδιο-επεισόδια) - μια ασθένεια που προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA.

Συμπτώματα του συνδρόμου MELAS. Η ηλικία κατά την οποία εκδηλώνεται η ασθένεια ποικίλλει ευρέως από το βρέφος έως τον ενήλικα, αλλά συνηθέστερα τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην περίοδο από 5 έως 15 έτη. Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται συχνά από εγκεφαλικά επεισόδια, κακοήθεις ημικρανίες ή καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Τα εγκεφαλικά επεισόδια εντοπίζονται συχνότερα στις κροταφικές, βρεγματικές ή ινιακές περιοχές του εγκεφάλου, συνοδεύονται από ημιπάρεση και τείνουν να αποκαθίστανται γρήγορα. Προκαλούνται από μιτοχονδριακή αγγειοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πολλαπλασιασμό των μιτοχονδρίων στα τοιχώματα των αρτηριδίων και των τριχοειδών αγγείων των εγκεφαλικών αγγείων. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, σε φόντο επαναλαμβανόμενων εγκεφαλικών επεισοδίων τα νευρολογικά συμπτώματα αυξάνονται. Η μυϊκή αδυναμία, οι σπασμοί, ο μυοκλώνος, η αταξία και η νευροαισθητική απώλεια ακοής συνδέονται. Μερικές φορές αναπτύσσονται ενδοκρινικές διαταραχές (σακχαρώδης διαβήτης, φασισμός της υπόφυσης).

Η έρευνα περιλαμβάνει βιοχημικές, μορφολογικές και μοριακογενετικές μελέτες. Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη είναι η αντικατάσταση του A από το G σε θέση 3243. Ως αποτέλεσμα, ο μεταγραφικός τερματιστής εντός του γονιδίου tRNA αδρανοποιείται . Συνεπώς, ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης ενός νουκλεοτιδίου, ο λόγος μεταγραφής του rRNA και του mRNA αλλάζει και η αποδοτικότητα της μετάφρασης μειώνεται. Σε δεύτερη θέση στη συχνότητα υπάρχει μια μετάλλαξη του Τ προς το C στην 3271η θέση του mtDNA, οδηγώντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]