Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn (σύνδρομο διαγραφής βραχέος βραχίονα χρωμοσώματος 4): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχει περιγραφεί σε περισσότερες από 150 δημοσιεύσεις.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Η διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 4 συμβαίνει συχνότερα σποραδικά· στο 13% των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα μετατόπισης σε έναν από τους γονείς.
Συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
- Ασυνήθιστη δομή κρανίου ("κράνος αρχαίου πολεμιστή").
- Ευθεία ρινική γέφυρα και υπερτελορισμός.
- Μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης.
- Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.
- Σπαστικό σύνδρομο.
Συχνά διαγιγνώσκονται πολλαπλές δυσπλασίες: μικροκεφαλία, υποσπαδίας στα αγόρια και υποπλασία των παραγώγων του Μυλλερίου στα κορίτσια, λαγώχειλο, υπερώα ή σταφυλή, προωτιαία συρίγγια των ωτίων, αναπτυξιακές ανωμαλίες του δερματικού δέρματος, συγγενείς καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες.
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Διεξάγεται κυτταρογενετική μελέτη για την επαλήθευση της διαγραφής του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 4.
Θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Ενδείκνυται γενετική συμβουλευτική.
Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn με υψηλή θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής. Τα επιζώντα παιδιά έχουν βαθιά νοητική υστέρηση.
Использованная литература