Συμπτώματα της νόσου του Minkowski-Schoffar

Η κληρονομική μικροσφαιροκυτταροπάθεια εμφανίζεται κλινικά στο 50% των περιπτώσεων που ήδη βρίσκονται στη νεογνική περίοδο. Στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, η ασθένεια αρχίζει πριν από την εφηβεία. Διαπιστώθηκε ότι η πρώιμη εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου προκαθορίζει μια πιο σοβαρή πορεία.

Η κεντρική θέση στην κλινική εικόνα καταλαμβάνεται από τρία κύρια συμπτώματα, που προκαλούνται από τον ενδοκυτταρικό εντοπισμό της αιμόλυσης: ίκτερο, χλωμό δέρμα και βλεννογόνο, σπληνομεγαλία.

Η ένταση του ίκτερου μπορεί να είναι διαφορετική και καθορίζεται από το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης. Σε διάφορους ασθενείς, η ιχθυάτιδα του δέρματος και ο σκληρός χιτώνας μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα που αναφέρονται σε γιατρό. Στους ασθενείς αυτούς η γνωστή έκφραση του Schoffar αναφέρεται: «είναι πιο ζοφερό από ό, τι άρρωστος». Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του ίκτερου είναι η aholorichnost του, δηλαδή η απουσία χολικών χρωστικών στα ούρα, αλλά υπάρχει κάνουλινουρία.

Απαλό δέρμα και βλεννογόνο λόγω της παρουσίας αναιμίας και της σοβαρότητάς του εξαρτάται από τον βαθμό της αναιμίας, έξω από την αιμολυτική κρίση, η χλιδή είναι λιγότερο έντονη, κατά τη διάρκεια της κρίσης - απότομα.

Ο βαθμός σοβαρότητας της σπληνομεγαλίας είναι μεταβλητός, στο ύψος της κρίσης ο σπλήνας διευρύνεται σημαντικά, με πνοή πυκνή, ομαλή, επώδυνη. Υπάρχει ένα διευρυμένο ήπαρ. Στην περίοδο αποζημίωσης, η σπληνομεγαλία παραμένει, αλλά είναι λιγότερο έντονη.

Τα παιδιά ηλικίας 4-5 ετών συχνά έχουν χολόλιθους, αλλά η χολολιθίαση διαγιγνώσκεται συχνότερα στους εφήβους. Η ασθένεια της χολόλιθου εμφανίζεται σε περίπου 50% των ασθενών που δεν έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή.

Οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά κρανίο πύργο, γοτθικό ουρανό, ευρεία γέφυρα της μύτης, ανωμαλίες των δοντιών, syndactyly, polydactyly, ίριδα της ίριδας. Με μια σοβαρή, προοδευτική πορεία της νόσου, είναι δυνατή η επιβράδυνση της ανάπτυξης, η ψυχική υπανάπτυξη, ο υπογονιτισμός.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των τριών μορφών της ασθένειας. Με μια ήπια μορφή γενικής κατάστασης είναι ικανοποιητική, η αιμόλυση και η σπληνομεγαλία εκφράζονται ελαφρώς. Με μέτρια μορφή, παρατηρείται ήπια ή μέτρια αναιμία με μη αντισταθμισμένη αιμόλυση και επεισόδια ίκτερου, που εκφράζονται με σπληνομεγαλία. Σε σοβαρή μορφή, παρατηρείται έντονη αναιμία, στην οποία είναι απαραίτητη η επανειλημμένη μετάγγιση αίματος, μπορεί να υπάρξουν κρίσεις οργάνωσης, παρατηρείται επιβράδυνση.

Ταξινόμηση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης και ενδείξεις για σπληνεκτομή

Συμπτώματα	Κανονικά	Ταξινόμηση της σφαιροκυτότητας
		Εύκολα	Μέτρια βαρύτητα	Βαρύ
Η αιμοσφαιρίνη (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Αριθμός δικτυοκυττάρων (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Δείκτης δικτυοερυθροκυττάρων	<1.8	1.8-3	> 3
Η περιεκτικότητα της σπεκτρίνης στο ερυθροκύτταρο (σε% του προτύπου) 2	100	80-100	50-80	40-60
Οσμωτική σταθερότητα	Κανονικά	Κανονική ή ελαφρώς μειωμένη	Μειωμένη απότομα	Μειωμένη απότομα
Αυτό-αιμόλυση χωρίς γλυκόζη (%) παρουσία γλυκόζης	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Σπληνεκτομή		Συνήθως δεν υπάρχει ανάγκη	Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί πριν από την έναρξη της εφηβείας	Δείχνεται ότι είναι καλύτερο να εκτελεστεί μετά από 3 χρόνια
Κλινικά συμπτώματα		Δεν υπάρχει	Pallor, igeneratornyj μια κρίση, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj μια κρίση, splenomegalia, ZHB

Η αναγεννητική κρίση αποτελεί σοβαρή επιπλοκή της αιμολυτικής κρίσης, κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα της υποπλασίας του μυελού των οστών με εκλεκτική βλάβη του ερυθροειδούς βλαστού. Πιστεύεται ότι η ανάπτυξη μιας γενετικής κρίσης οφείλεται συνήθως στην προσθήκη ιογενούς λοίμωξης που προκαλείται από τον παρβοϊό Β19. Οι αναγεννητικές συνθήκες του μυελού των οστών διαρκούν από αρκετές ημέρες έως 2 εβδομάδες, προκαλούν σοβαρή αναιμία και μπορεί να είναι η κύρια αιτία θανάτου του ασθενούς. Κλινικά παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών υπό την απουσία του δέρματος και ικτερικά σκληρό χιτώνα, σπληνομεγαλία απουσιάζει ή εκφράζονται αμελητέα και δεν παρατηρείται αντίστοιχη έκφραση σπληνομεγαλία βαρύτητας αναιμικά κρίσης. Δεν υπάρχει δικτυοερυθρίτιδα, μέχρι την πλήρη εξαφάνιση των δικτυοερυθροκυττάρων από το περιφερικό αίμα. Ορισμένα παιδιά έχουν θρομβοπενία. Οι κρίσεις των αντιδραστήρων παρατηρούνται κυρίως σε παιδιά ηλικίας 3-11 ετών και, παρά τη σοβαρότητά τους, είναι αναστρέψιμες.

Η πορεία της αναιμίας Minkowski-Shoffar κυματιστή, μετά την ανάπτυξη της κρίσης, οι κλινικοί και εργαστηριακοί δείκτες βελτιώνονται και η ύφεση εμφανίζεται, διαρκεί από αρκετούς μήνες έως αρκετά χρόνια.

Επιπλοκές

Αιμολυτική κρίση - μια απότομη αύξηση της αιμόλυσης, συχνά ενάντια στο μόσχευμα.

Η ερυθροβλαστοπενική (απλαστική) κρίση - η διακοπή της ωρίμανσης των ερυθροειδών κυττάρων - συσχετίζεται συχνά με μεγαλοβλαστικές μεταβολές. Συνήθως προκαλείται από μόλυνση με παρβοϊό Β19, καθώς ο παρβοϊός Β19 επηρεάζει την ανάπτυξη κανονιοβλαστών προκαλώντας παροδική διακοπή της παραγωγής τους.

Η ανεπάρκεια των φολικών λόγω της επιταχυνόμενης κυκλοφορίας των ερυθροκυττάρων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη έντονης μεγαλοβλαστικής αναιμίας.

Η ασθένεια της χολόλιθου εμφανίζεται περίπου στους μισούς ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, η πιθανότητα ανάπτυξης αυξάνεται με την ηλικία.

Η δευτερεύουσα υπερφόρτωση σιδήρου είναι σπάνια.

[1]