Συμπτώματα της νόσου Minkowski-Schoffar.

Η κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση εκδηλώνεται κλινικά στο 50% των περιπτώσεων ήδη στη νεογνική περίοδο. στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, η ασθένεια ξεκινά πριν από την εφηβεία. Έχει διαπιστωθεί ότι η πρώιμη εμφάνιση συμπτωμάτων της νόσου προκαθορίζει μια πιο σοβαρή πορεία.

Η κεντρική θέση στην κλινική εικόνα καταλαμβάνεται από τρία κύρια συμπτώματα που προκαλούνται από την ενδοκυτταρική εντόπιση της αιμόλυσης: ίκτερος, ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, σπληνομεγαλία.

Η ένταση του ίκτερου μπορεί να ποικίλλει και καθορίζεται από το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης. Σε ορισμένους ασθενείς, ο ίκτερος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα για το οποίο αναζητούν ιατρική βοήθεια. Σε αυτούς τους ασθενείς ισχύει η περίφημη έκφραση του Chauffard: «είναι περισσότερο ίκτεροι παρά άρρωστοι». Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του ίκτερου είναι η αχολουριτικότητά του, δηλαδή η απουσία χολικών χρωστικών στα ούρα, αλλά παρατηρείται ουροχολινουρία.

Η ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων προκαλείται από την παρουσία αναιμίας και η σοβαρότητά της εξαρτάται από τον βαθμό της αναιμίας. Εκτός μιας αιμολυτικής κρίσης, η ωχρότητα είναι λιγότερο έντονη, αλλά κατά τη διάρκεια μιας κρίσης είναι οξεία.

Ο βαθμός της σπληνομεγαλίας ποικίλλει. Στο αποκορύφωμα της κρίσης, ο σπλήνας είναι σημαντικά διευρυμένος, πυκνός, λείος και επώδυνος κατά την ψηλάφηση. Υπάρχει διόγκωση του ήπατος. Κατά την περίοδο αντιρρόπησης, η σπληνομεγαλία επιμένει, αλλά εκφράζεται σε μικρότερο βαθμό.

Τα παιδιά ηλικίας 4-5 ετών συχνά έχουν χολόλιθους, αλλά η χολολιθίαση διαγιγνώσκεται συχνότερα σε εφήβους. Η χολολιθίαση εμφανίζεται σε περίπου 50% των ασθενών που δεν έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή.

Οι ασθενείς συχνά έχουν κρανίο πύργου, γοτθική υπερώα, φαρδιά ρινική γέφυρα, οδοντικές ανωμαλίες, συνδακτυλία, πολυδακτυλία, ετεροχρωμία της ίριδας. Σε σοβαρές, προοδευτικές περιπτώσεις της νόσου, είναι πιθανή η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η νοητική υστέρηση και ο υπογεννητισμός.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, διακρίνονται τρεις μορφές της νόσου. Στην ήπια μορφή, η γενική κατάσταση είναι ικανοποιητική, η αιμόλυση και η σπληνομεγαλία εκφράζονται ασήμαντα. Στη μέτρια μορφή, παρατηρείται ήπια ή μέτρια αναιμία με μη αντιρροπούμενη αιμόλυση και επεισόδια ίκτερου, έντονη σπληνομεγαλία. Στη σοβαρή μορφή, παρατηρείται έντονη αναιμία, η οποία απαιτεί επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να εμφανιστούν αναγεννητικές κρίσεις και παρατηρείται καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Ταξινόμηση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης και ενδείξεις για σπληνεκτομή

Σημάδια	Κανόνας	Ταξινόμηση της σφαιροκυττάρωσης
		Εύκολος	Μέτρια σοβαρότητα	Βαρύς
Αιμοσφαιρίνη (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Δείκτης δικτυοερυθροκυττάρων	<1,8	1.8-3	>3
Περιεκτικότητα σε σπεκτρίνη στα ερυθροκύτταρα (σε % του φυσιολογικού) 2	100	80-100	50-80	40-60
Οσμωτική αντίσταση	Κανόνας	Κανονική ή ελαφρώς μειωμένη	Απότομα μειωμένο	Απότομα μειωμένο
Αυτοαιμόλυση χωρίς γλυκόζη (%) παρουσία γλυκόζης	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Σπληνεκτομή		Συνήθως δεν υπάρχει ανάγκη	Πρέπει να ολοκληρωθεί πριν από την εφηβεία	Εμφανίζεται, καλύτερη απόδοση μετά από 3 χρόνια
Κλινικά συμπτώματα		Κανένας	Ωχρότητα, αναγεννητική κρίση, σπληνομεγαλία, χολολιθίαση	Ωχρότητα, αναγεννητική κρίση, σπληνομεγαλία, χολολιθίαση

Η κρίση αναγέννησης είναι μια σοβαρή επιπλοκή της αιμολυτικής κρίσης, κατά την οποία εμφανίζονται συμπτώματα υποπλασίας του μυελού των οστών με επιλεκτική βλάβη στο ερυθροειδές μικρόβιο. Πιστεύεται ότι η ανάπτυξη της κρίσης αναγέννησης, κατά κανόνα, προκαλείται από την προσθήκη μιας ιογενούς λοίμωξης που προκαλείται από τον παρβοϊό Β19. Οι καταστάσεις αναγέννησης του μυελού των οστών διαρκούν από αρκετές ημέρες έως 2 εβδομάδες, προκαλούν σοβαρή αναιμία και μπορούν να αποτελέσουν την κύρια αιτία θανάτου του ασθενούς. Κλινικά, παρατηρείται έντονη ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων με πλήρη απουσία ίκτερου του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, η αύξηση του σπλήνα απουσιάζει ή εκφράζεται ασήμαντα και δεν υπάρχει αντιστοιχία μεταξύ της σοβαρότητας της σπληνομεγαλίας και της σοβαρότητας της αναιμικής κρίσης. Η δικτυοερυθροκυττάρωση απουσιάζει, έως την πλήρη εξαφάνιση των δικτυοερυθροκυττάρων από το περιφερικό αίμα. Η θρομβοπενία ανιχνεύεται σε ορισμένα παιδιά. Οι αναγεννητικές κρίσεις παρατηρούνται κυρίως σε παιδιά ηλικίας 3-11 ετών και, παρά τη σοβαρότητά τους, είναι αναστρέψιμες.

Η πορεία της αναιμίας Minkowski-Chauffard είναι κυματοειδής· μετά την ανάπτυξη μιας κρίσης, οι κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι βελτιώνονται και εμφανίζεται ύφεση, η οποία διαρκεί από μερικούς μήνες έως αρκετά χρόνια.

Επιπλοκές

Η αιμολυτική κρίση είναι μια απότομη αύξηση των διεργασιών αιμόλυσης, συχνά στο πλαίσιο της μόλυνσης.

Η ερυθροβλαστοπενική (απλαστική) κρίση - η αναστολή της ωρίμανσης των ερυθροειδών κυττάρων - συχνά σχετίζεται με μεγαλοβλαστικές αλλαγές. Συνήθως προκαλείται από λοίμωξη από παρβοϊό Β19, καθώς ο παρβοϊός Β19 επηρεάζει τους αναπτυσσόμενους νορμοβλάστες, προκαλώντας παροδική διακοπή της παραγωγής τους.

Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος λόγω της επιταχυνόμενης ανανέωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρής μεγαλοβλαστικής αναιμίας.

Η χολόλιθος εμφανίζεται σε περίπου τους μισούς ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία και η πιθανότητα ανάπτυξής της αυξάνεται με την ηλικία.

Η δευτερογενής υπερφόρτωση σιδήρου είναι σπάνια.

[ 1 ]