Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Schoffar)
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από το οικογενειακό ιστορικό και μια σειρά από εργαστηριακές εξετάσεις.
Εργαστηριακά δεδομένα
Το αιμόγραμμα αποκαλύπτει νορμοχρωμική υπεραναγεννητική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αναιμίας και την περίοδο της νόσου και κυμαίνεται από 50-60 έως 500-600%. Μπορεί να εμφανιστούν νορμοκύτταρα. Η μορφολογική εξέταση ενός ερυθρού επιχρίσματος αίματος αποκαλύπτει χαρακτηριστικά μορφολογικά χαρακτηριστικά: μαζί με τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα, υπάρχουν μικροσφαιροκύτταρα - μικρά, έντονα χρωματισμένα κύτταρα χωρίς το κεντρικό χαρακτηριστικό διαύγασης των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων. Ο αριθμός των μικροσφαιροκυττάρων μπορεί να κυμαίνεται από 5-10% έως την απόλυτη πλειοψηφία. Έχει διαπιστωθεί ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των μικροσφαιροκυττάρων, τόσο πιο έντονη είναι η αιμόλυση. Κατά τη διάρκεια μιας αιμολυτικής κρίσης, μπορεί να παρατηρηθεί λευκοκυττάρωση με ουδετερόφιλη μετατόπιση και επιταχυνόμενη ΤΚΕ.
Βιοχημικά, παρατηρείται έμμεση υπερχολερυθριναιμία, ο βαθμός της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμολυτικής κρίσης. Το επίπεδο της απτοσφαιρίνης μειώνεται.
Στην παρακέντηση του στέρνου παρατηρείται υπερπλασία της ερυθροειδούς σειράς, η λευκοερυθροβλαστική αναλογία μειώνεται σε 1:2, 1:3 (έναντι 4:1 στον κανόνα) λόγω των κυττάρων της ερυθροειδούς σειράς.
Αφού ο ασθενής αναρρώσει από την αιμολυτική κρίση, κατά την περίοδο αντιστάθμισης της αιμόλυσης, πραγματοποιείται ερυθροκυτταρομετρία για την επιβεβαίωση της διάγνωσης με την απεικόνιση της καμπύλης Price-Jones και τον προσδιορισμό της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων. Οι ασθενείς με κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση χαρακτηρίζονται από μείωση της διαμέτρου των ερυθροκυττάρων - η μέση διάμετρος των ερυθροκυττάρων είναι μικρότερη από 6,4 μm (η διάμετρος των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων είναι 7,2-7,9 μm) και μετατόπιση της ερυθροκυτταρομετρικής καμπύλης Price-Jones προς τα αριστερά. Ένα παθογνωμονικό σημάδι είναι μια αλλαγή στην οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Οι φυσιολογικές τιμές είναι: για ελάχιστη αντίσταση (έναρξη αιμόλυσης) σε διάλυμα NaCl 0,44% και για μέγιστη (πλήρης αιμόλυση) - σε διάλυμα NaCl 0,32-0,36%. Η μείωση της ελάχιστης αντίστασης των ερυθροκυττάρων είναι τυπική για την ασθένεια, δηλαδή η αιμόλυση ξεκινά σε διάλυμα NaCl 0,6-0,65%. Η μέγιστη οσμωτική αντίσταση μπορεί ακόμη και να αυξηθεί ελαφρώς - σε διάλυμα NaCl 0,3-0,25%.
Διαφορική διάγνωση
Εκτελείται ελλείψει ενδείξεων κληρονομικής φύσης αναιμίας, καθώς και σε άτυπες περιπτώσεις.
Στα νεογνά, αποκλείονται η αιμολυτική νόσος, η εμβρυϊκή ηπατίτιδα, η ατρησία των χοληφόρων, ο συμπτωματικός ίκτερος στη σήψη και οι ενδομήτριες λοιμώξεις (κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση, έρπης).
Στη βρεφική ηλικία και την τρίτη ηλικία, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ιογενής ηπατίτιδα, η μη σφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία και η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
Σε μεγαλύτερη ηλικία, διαφοροποιείται επίσης από τον κληρονομικό συζευκτικό ίκτερο (σύνδρομο Gilbert και άλλα), τη χρόνια ηπατίτιδα και τη χολική κίρρωση του ήπατος.
[