Συμπτώματα μειωμένης σεξουαλικής ανάπτυξης

Κλινικά χαρακτηριστικά των κύριων μορφών συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης

Κατά τον προσδιορισμό μιας κλινικής μορφής ως συγκεκριμένης νοσολογικής μονάδας, θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη ότι μεταξύ των τύπων παθολογίας που βρίσκονται στενά στην κλίμακα των σταδίων της εμβρυογένεσης, μπορεί να υπάρχουν ενδιάμεσοι τύποι που σε ορισμένα χαρακτηριστικά φέρουν τα χαρακτηριστικά γειτονικών μορφών.

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα της συγγενούς παθολογίας.

1. Παθολογία του σχηματισμού των γονάδων: πλήρης ή μονομερής απουσία, διαταραχή της διαφοροποίησής τους, παρουσία γοναδικών δομών και των δύο φύλων σε ένα άτομο, εκφυλιστικές αλλοιώσεις στις γονάδες, μη κατερχόμενοι όρχεις.
2. Παθολογία του σχηματισμού των εσωτερικών γεννητικών οργάνων: ταυτόχρονη παρουσία παραγώγων των πόρων του Μυλλερίου και του Wolffian, απουσία εσωτερικών γεννητικών οργάνων, ασυμφωνία μεταξύ του φύλου των γονάδων και της δομής των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.
3. Παθολογία του σχηματισμού των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: ασυμφωνία μεταξύ της δομής τους και του γενετικού και γοναδικού φύλου, απροσδιόριστη δομή φύλου ή υπανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
4. Διαταραχή ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που δεν αντιστοιχούν στο γενετικό, γοναδικό ή πολιτικό φύλο· απουσία, ανεπάρκεια ή πρόωρη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών· απουσία ή καθυστέρηση της εμμηναρχής.

Στην κλινική πρακτική, διακρίνονται οι ακόλουθες κύριες νοσολογικές μορφές ενδομήτριων διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης.

Η αγενεσία των γονάδων είναι η απουσία ανάπτυξης των γονάδων. Σύμφωνα με τους νόμους της εμβρυογένεσης, οι ασθενείς με αρχικά απούσες γονάδες διατηρούν δομές του Μυλλερίου (μήτρα, σάλπιγγες, κόλπος) και έναν θηλυκό («ουδέτερο») τύπο δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η αγενεσία των γονάδων μπορεί να προκληθεί τόσο από χρωμοσωμικές ανωμαλίες (απουσία ή ανώμαλη δομή ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα) όσο και από οποιουσδήποτε βλαβερούς παράγοντες (δηλητηρίαση, ακτινοβολία) που εμποδίζουν τη μετανάστευση των γονοκυττάρων στην πρωτοπαθή περιοχή των νεφρών και τον σχηματισμό γονάδων με φυσιολογικό καρυότυπο. Αν αναλύσουμε τα κύρια συστατικά της αγενεσίας των γονάδων ως προς το φύλο, το γενετικό φύλο μπορεί να είναι είτε απροσδιόριστο, είτε αρσενικό ή θηλυκό. το γοναδικό φύλο και το ορμονικό φύλο απουσιάζουν. το σωματικό, το πολιτικό και το νοητικό φύλο είναι θηλυκό.

Κλινικά, διακρίνονται δύο μορφές γοναδικής αγενεσίας: η «καθαρή» αγενεσία χωρίς εμφανείς χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σωματικές παραμορφώσεις, και το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, μια γενετικά καθορισμένη παθολογία με ελαττώματα στα φυλετικά χρωμοσώματα και πολλαπλές σωματικές παραμορφώσεις.

«Καθαρή» αγενεσία των γονάδων. Όλοι οι ασθενείς της ομάδας, ανεξάρτητα από το γενετικό τους υπόβαθρο, έχουν πολιτικό θηλυκό φύλο από τη γέννηση, που καθορίζεται σύμφωνα με τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η χρωματίνη φύλου μπορεί να είναι αρνητική και θετική (με φυσιολογικό ή χαμηλό αριθμό σωματίων Barr). Καρυότυπος - 46,XY; 46,XX; μωσαϊκές παραλλαγές. Οι γονάδες απουσιάζουν, στη θέση τους βρίσκονται κλώνοι συνδετικού ιστού. Εσωτερικά γεννητικά όργανα - υποτυπώδης μήτρα και σάλπιγγες, βρεφικός κόλπος. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά, βρεφικά. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται αυθόρμητα. Το ύψος είναι φυσιολογικό ή ψηλό, χωρίς σωματικές δυσπλασίες - εξ ου και ο όρος «καθαρό». Στην εφηβεία, σχηματίζονται ευνουχοειδή χαρακτηριστικά χωρίς θεραπεία. Απουσιάζουν σωματικές ανωμαλίες. Οι ασθενείς αναζητούν ιατρική βοήθεια μόνο στο τέλος της εφηβείας λόγω της απουσίας δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει μη αναστρέψιμη πρωτοπαθής υπογονιμότητα. Η σκελετική διαφοροποίηση υστερεί ελάχιστα σε σχέση με τον ηλικιακό κανόνα. Σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία, οι εκδηλώσεις διαταραχών της υποθαλαμικής ρύθμισης μπορεί να εκφραστούν τόσο σε παχυσαρκία όσο και σε εξάντληση. Η πρώτη εμφανίζεται συχνά χωρίς τροφικές διαταραχές. Παρατηρούνται σημεία ακρομεγαλοειδισμού και παροδικής αρτηριακής υπέρτασης.

Η θεραπεία πραγματοποιείται με γυναικείες ορμόνες φύλου (οιστρογόνα ή οιστρογόνα και προγεστερόνες) με μίμηση των γυναικείων σεξουαλικών κύκλων, για μεγάλο χρονικό διάστημα, ξεκινώντας από την εφηβεία (11-12 έτη) και καθ' όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας. Λόγω της διάρκειας, προτιμάται η θεραπεία με από του στόματος φάρμακα (τα σχήματα δίνονται παρακάτω). Η θεραπεία εμποδίζει την ανάπτυξη ευνουχοειδών σωματικών αναλογιών, οδηγεί σε έντονη θηλυκοποίηση, ανάπτυξη σεξουαλικών και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, την έναρξη της επαγόμενης εμμήνου ρύσεως, εξασφαλίζει τη δυνατότητα σεξουαλικής ζωής, εμποδίζει την ανάπτυξη υποθαλαμικών διαταραχών.

Το σύνδρομο Turner-Shereshevsky (TS) είναι η αγενεσία ή δυσγενεσία των γονάδων με χαρακτηριστικά σωματικά αναπτυξιακά ελαττώματα και βραχύ ανάστημα. Η χρωματίνη του φύλου είναι συχνά αρνητική ή με χαμηλή περιεκτικότητα σε σωμάτια Barr, μερικές φορές με μειωμένα ή αυξημένα μεγέθη. Καρυότυπος - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, δομικό ελάττωμα του χρωμοσώματος Χ, οι γονάδες συχνά απουσιάζουν, στη θέση τους - κλώνοι συνδετικού ιστού. Σε μωσαϊκές παραλλαγές του συνδρόμου, συναντώνται υποανάπτυκτοι (δυσγενετικοί) γοναδικοί ιστοί (ωοθήκη ή όρχις). Εσωτερικά γεννητικά όργανα - υποτυπώδης μήτρα και σάλπιγγες, κόλπος. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά, βρεφικά, μερικές φορές με υπερτροφία κλειτορίδας.

Το τελευταίο θα πρέπει πάντα να εγείρει ανησυχία σχετικά με την παρουσία ορχικών στοιχείων στις γοναδικές χορδές, τα οποία ενέχουν ογκολογικό κίνδυνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται αλλαγές που μοιάζουν με κραούρωση στο αιδοίο. Δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά συνήθως απουσιάζουν σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία. Τα πιο τυπικά σωματικά αναπτυξιακά ελαττώματα κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας (δικά μας δεδομένα): βραχύ ανάστημα - 98%, γενική δυσπλαστικότητα - 92%, στήθος σε σχήμα βαρελιού - 75%, απουσία μαστικών αδένων, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών - 74%, βραχύτερος λαιμός - 63%, χαμηλή τριχοφυΐα στον λαιμό - 57%, υψηλή "γοτθική" υπερώα - 56%, πτερυγοειδείς πτυχές στην περιοχή του λαιμού - 46%, παραμόρφωση των αυτιών - 46%, βράχυνση των μετακαρπίων και μεταταρσίων οστών, απλασία των φαλαγγών - 46%, παραμόρφωση των νυχιών - 37%. βλαισότητα των αρθρώσεων του αγκώνα - 36%, πολλαπλά μελαγχρωματικά σημάδια - 35%. μικρογναθισμός - 27%· λεμφόσταση - 24%· πτώση - 24%· επικάθιο - 23%· καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία - 22%· λεύκη - 8%.

Η διαφοροποίηση του σκελετού στην εφηβεία υστερεί αισθητά σε σχέση με τον κανόνα ηλικίας, στη συνέχεια αρχίζει να προχωρά και μέχρι την εφηβική περίοδο αντιστοιχεί στην πραγματική ηλικία ή είναι μπροστά της.

Η διέγερση της σωματικής ανάπτυξης ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner ξεκινά στην προεφηβική ηλικία με τη χρήση αναβολικών στεροειδών. Πρέπει να τονιστεί ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς, ειδικά εκείνοι με χρωμοσωμικό μωσαϊκό 45,X/46,XY και ορισμένοι ασθενείς με καρυότυπο 45,X, συχνά παρουσιάζουν χαρακτηριστικά αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ακόμη και πριν από την έναρξη της θεραπείας. Η ευαισθησία των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner τόσο στα οιστρογόνα όσο και στα ανδρογόνα είναι υψηλή. Η χρήση αναβολικών στεροειδών με συγκεκριμένη ανδρογόνο δράση μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση ή εμφάνιση σημείων αρρενοποίησης.

Αυτό το χαρακτηριστικό καθορίζει την ανάγκη χρήσης αναβολικών στεροειδών σε αυστηρά φυσιολογικές δόσεις: μεθανδροστενολόνη (νεροβόλη, διαναβολίνη) - 0,1-0,15 mg ανά ημέρα ανά 1 kg σωματικού βάρους από το στόμα, σε κύκλους 1 μήνα με διαλείμματα 15 ημερών. νεροβολίλ - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά μήνα ενδομυϊκά (η μηνιαία δόση διαιρείται στο μισό και χορηγείται μετά από 15 ημέρες). ρεταβολίλ ή σιλαβολίνη - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους μία φορά το μήνα ενδομυϊκά. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αναβολικά στεροειδή, οι ασθενείς χρειάζονται τακτική γυναικολογική παρακολούθηση. Εάν εμφανιστούν σημάδια ανδρογονοποίησης, τα διαλείμματα μεταξύ των κύκλων θεραπείας παρατείνονται. Παρουσία επίμονων σημείων αρρενοποίησης, η θεραπεία με αναβολικά στεροειδή ακυρώνεται.

Η αυθόρμητη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών των γυναικών, η εμμηναρχή και η γονιμότητα στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι σπάνιες και μόνο στον μωσαϊκό με επικράτηση του κλώνου 46,XX. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι δυσγενετικές ωοθήκες αναπτύσσονται με ποικίλους βαθμούς βλάβης στις ορμονικές και γενετικές λειτουργίες. Στην αγενεσία των γονάδων, τόσο οι ορμονικές όσο και οι γενετικές λειτουργίες απουσιάζουν φυσικά. Επομένως, το κύριο μέσο βοήθειας είναι η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων, η οποία σε περίπτωση χαμηλού αναστήματος συνταγογραφείται από την εφηβεία (όχι νωρίτερα από 14-15 έτη) και πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας. Στην αρχική περίοδο της θεραπείας, τα οιστρογόνα συνταγογραφούνται σε μικρές δόσεις για να διαφυλάσσονται οι ζώνες ανάπτυξης της επιφύσεως. Ανάλογα με τον βαθμό καθυστέρησης στη σεξουαλική ανάπτυξη, είναι δυνατά δύο θεραπευτικά σχήματα. 1ο - σε περίπτωση σοβαρής υπανάπτυξης, τα οιστρογόνα συνταγογραφούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα (6-18 μήνες) χωρίς διακοπή, προκειμένου να αυξηθούν οι πολλαπλασιαστικές διεργασίες στο μυομήτριο, το ενδομήτριο, το κολπικό επιθήλιο και η ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μετά από μια τέτοια παρασκευή οιστρογόνων, μπορεί κανείς να στραφεί στη συνήθη επιλογή - κυκλική θεραπεία με οιστρογόνα που μιμείται έναν φυσιολογικό σεξουαλικό κύκλο. 2ο - σε ασθενείς με μέτρια καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως με κυκλική χορήγηση οιστρογόνων. Όταν επιτευχθεί επαρκής ανάπτυξη της μήτρας και των μαστικών αδένων και εμφανιστεί τακτική πρόκληση εμμήνου ρύσεως, τα οιστρογόνα μπορούν να συνδυαστούν με προγεσταγόνα. Τα συνδυασμένα φάρμακα οιστρογόνων-προγεσταγόνων με συνθετικές προγεστερόνες (ινφεκουνδίνη, μπισεκουρίνη, μη-οβλον, ριγεβιδόνη) έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία τα τελευταία χρόνια.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, επιτυγχάνεται η θηλυκοποίηση του φαινοτύπου, αναπτύσσονται δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά των γυναικών, οι αλλαγές που μοιάζουν με κραουρόζη στον αιδοίο εξαφανίζονται συχνότερα, εμφανίζεται η επαγόμενη έμμηνος ρύση και εξασφαλίζεται η δυνατότητα σεξουαλικής δραστηριότητας.

Γοναδική δυσγενεσία. Ο αληθινός ερμαφροδιτισμός (σύνδρομο γοναδικής αμφιφυλοφιλίας) είναι η παρουσία των γεννητικών αδένων και των δύο φύλων σε ένα άτομο. Η χρωματίνη φύλου είναι συνήθως θετική. Κυριαρχεί ο καρυότυπος - 46.XX, μερικές φορές - μωσαϊκές παραλλαγές, λιγότερο συχνά - 46.XY. Γονάδες και των δύο φύλων, είτε βρίσκονται ξεχωριστά: στη μία πλευρά - η ωοθήκη, στην άλλη - ο όρχις (η λεγόμενη πλάγια μορφή του αληθινού ερμαφροδιτισμού), είτε με την παρουσία ιστού και ωοθήκης και όρχεως σε μία γονάδα (ωοτόκος). Τα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αμφιφυλόφιλα. Δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - πιο συχνά θηλυκά, η αυθόρμητη έναρξη της εμμήνου ρύσεως δεν είναι ασυνήθιστη.

Θεραπεία. Μετά την επιλογή του πολιτικού φύλου - χειρουργική και, εάν είναι απαραίτητο, ορμονική διόρθωση. Συχνότερα, υπάρχει λειτουργική επικράτηση του θηλυκού μέρους της γονάδας, επομένως είναι πιο σκόπιμο να επιλέξετε το θηλυκό φύλο. Το αρσενικό μέρος της γονάδας αφαιρείται (εάν οι γονάδες βρίσκονται ξεχωριστά) ή αφαιρείται ο ωοθυλακιός (η παραμονή των αρσενικών στοιχείων της γονάδας στην κοιλιακή κοιλότητα είναι επικίνδυνη από άποψη ογκολογίας), ακολουθούμενη από πλαστική ανακατασκευή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο. Η θεραπεία με οιστρογόνα δεν απαιτείται εάν διατηρηθεί ο ωοθηκικός ιστός. Συνταγογραφείται μόνο σε περίπτωση ευνουχισμού σύμφωνα με το συνηθισμένο σχήμα. Κατά την επιλογή του αρσενικού φύλου, αφαιρείται το θηλυκό μέρος της γονάδας και η μήτρα, ισιώνεται το πέος και, εάν είναι δυνατόν, πραγματοποιείται πλαστική χειρουργική επέμβαση στην ουρήθρα. Σε περίπτωση ανεπάρκειας της ανδρογόνου λειτουργίας του ορχικού μέρους της γονάδας, χρησιμοποιείται υποστηρικτική ανδρογονική θεραπεία. Δεν έχουν περιγραφεί αξιόπιστες περιπτώσεις γονιμότητας στο σύνδρομο αμφιφυλοφιλίας των γονάδων.

Η θεραπεία εξαρτάται από την επιλογή του φύλου και καθορίζεται από τα χαρακτηριστικά της αυθόρμητης ανάπτυξης. Στον ευνουχοειδή τύπο δυσγενέσεως των όρχεων, στους περισσότερους ασθενείς αποδίδεται θηλυκό φύλο κατά τη γέννηση. Η χειρουργική διόρθωση συνίσταται στην αφαίρεση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα και, εάν είναι απαραίτητο, στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με θηλυκοποίηση. Το ζήτημα της αφαίρεσης των όρχεων προκύπτει μόνο με αύξηση της ανδρογόνου δραστηριότητάς τους κατά την εφηβεία ή με την παρουσία εκφύλισης του όγκου (σύμφωνα με τα δεδομένα μας, οι όγκοι στους δυσγενετικούς όρχεις είναι πολύ συνηθισμένοι και εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων). Οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων καθ' όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής τους ηλικίας, προκειμένου να αναπτύξουν δευτερογενή γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά, να αποκτήσουν επαγόμενη έμμηνο ρύση και να διασφαλίσουν τη δυνατότητα σεξουαλικής δραστηριότητας στο επιλεγμένο φύλο. Τα αποτελέσματα της μακροχρόνιας θεραπείας με οιστρογόνα υποδεικνύουν αρκετά υψηλή ευαισθησία αυτών των ασθενών στα οιστρογόνα. Στον τύπο ανδροειδούς, ορισμένοι ασθενείς μεγαλώνουν ως αγόρια από τη γέννηση, άλλοι ως κορίτσια. Σε αυτή τη μορφή, είναι πιο κατάλληλο να επιλεγεί ένα ανδρικό πολιτικό φύλο. Η χειρουργική διόρθωση σε τέτοιες περιπτώσεις συνίσταται στην αφαίρεση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα, στην πλαστική ανακατασκευή των γεννητικών οργάνων σύμφωνα με τον ανδρικό τύπο με ίσιωμα του πέους και στην πλαστική χειρουργική της ουρήθρας.

Στην ανδροειδή δυσγενεσία των όρχεων στην εφηβεία, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία υποκατάστασης με ανδρογόνα. Οι ασθενείς είναι στείροι λόγω βαθιάς βλάβης στη βλαστική συσκευή των όρχεων. Στην ενήλικη ζωή, ειδικά σε ασθενείς που είναι σεξουαλικά ενεργοί, υπάρχει μερικές φορές ανάγκη για πρόσθετη χορήγηση ανδρογόνων για την ενίσχυση της σεξουαλικής ισχύος. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς είναι ικανοί για φυσιολογική σεξουαλική δραστηριότητα. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπεία με χοριακή γοναδοτροπίνη (1000-1500 IU 2 φορές την εβδομάδα ενδομυϊκά, 15-20 ενέσεις ανά κύκλο). Εάν είναι απαραίτητο, οι κύκλοι θεραπείας επαναλαμβάνονται.

Σε περίπτωση αλλαγών όγκου στους όρχεις, απαιτείται ευνουχισμός. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι πιο πλεονεκτικό να επιλέγεται το γυναικείο φύλο με κατάλληλη χειρουργική και ορμονική διόρθωση.

Σε ορισμένους ασθενείς με την «τυφλή» μορφή, κατά τη γέννηση χαρακτηρίζονται ως θήλυ, σε ορισμένους ως άρρενες. Η επιλογή εξαρτάται από την επικράτηση ορισμένων χαρακτηριστικών στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τα οποία θα παρείχαν πιο ευνοϊκές ευκαιρίες για σεξουαλική ζωή. Ωστόσο, σε αντίθεση με την ανδροειδή μορφή, σε οριακές περιπτώσεις είναι καλύτερο να προτιμάται το γυναικείο φύλο, καθώς οι ασθενείς είναι συνήθως κοντοί. Κατά την επιλογή του δεύτερου, είναι απαραίτητος ο ευνουχισμός, η γυναικεία πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και η θεραπεία με οιστρογόνα, ενώ κατά την επιλογή του ανδρικού φύλου, η αφαίρεση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα, η αρρενοποιητική πλαστική χειρουργική και η θεραπεία με χοριακή γοναδοτροπίνη. Οι ενδείξεις, η διάρκεια και η ένταση της θεραπείας με ανδρογόνα εξατομικεύονται ανάλογα με τα κλινικά δεδομένα.

Το σύνδρομο Rokitansky-Küster-Meyer είναι μια συγγενής απλασία του κόλπου και της μήτρας με γενετικό και γοναδικό φύλο, εξωτερικά γεννητικά όργανα και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η παθογενετική βάση για την ανάπτυξη είναι η εμβρυϊκή υποστροφή των παραγώγων του Μυλλερίου. Η αιτία δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, αλλά μπορεί να υποτεθεί ότι οι εμβρυϊκές ωοθήκες εκκρίνουν ένα πεπτίδιο παρόμοιο με την αντιμυλλεριανή ορμόνη. Οι ωοθήκες, παρά την επιβεβαίωση της ωορρηκτικής τους ικανότητας, συχνά έχουν χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stein-Leventhal, μερικές φορές έχουν την τάση να μεταναστεύουν στα πυελικά τοιχώματα και ακόμη και στους βουβωνικούς σωλήνες, όπως οι όρχεις. Τις περισσότερες φορές, αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται στην εφηβεία λόγω της αποτυχίας της εμμηναρχής με φυσιολογική ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών των γυναικών.

Θεραπεία - ο σχηματισμός ενός τεχνητού κόλπου για να εξασφαλιστεί η δυνατότητα σεξουαλικής ζωής. Φυσικά, οι ασθενείς με αυτή την παθολογία δεν μπορούν να έχουν έμμηνο ρύση ή εγκυμοσύνη, καθώς δεν έχουν μήτρα.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια μορφή χρωμοσωμικής συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης, που διαγιγνώσκεται κατά τη γονιμοποίηση. Συνήθως διαγιγνώσκεται μόνο στην εφηβεία. Χαρακτηρίζεται από υπογονιμότητα, μέτριο υπογοναδισμό και προοδευτική υαλίνωση των σπερματοδόχων σωληναρίων με εκφύλιση των βλαστικών στοιχείων των όρχεων με την ηλικία. Η χρωματίνη φύλου είναι θετική, ορισμένοι ασθενείς έχουν δύο ή περισσότερα σωμάτια Barr σε έναν πυρήνα. Καρυότυπος - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Οι γονάδες έχουν μειωμένο μέγεθος, οι όρχεις είναι συμπιεσμένοι, συνήθως βρίσκονται στο όσχεο. Ιστολογικά - υαλίνωση των σπερματοδόχων σωληναρίων ποικίλης σοβαρότητας, εκφύλιση ή απουσία (σε ενήλικες ασθενείς) των βλαστικών στοιχείων. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι ανδρικού τύπου, ο προστάτης αδένας έχει κανονικό μέγεθος ή ελαφρώς μειωμένος. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι ανδρικά. Το πέος έχει κανονικό μέγεθος ή ελαφρώς υποανάπτυκτο. Το όσχεο σχηματίζεται σωστά. Οι όρχεις βρίσκονται στο όσχεο, λιγότερο συχνά στους βουβωνικούς σωλήνες και έχουν μειωμένο μέγεθος. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι υπανάπτυκτα, η τριχοφυΐα είναι αραιή, συχνότερα θηλυκού τύπου. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν πραγματική γυναικομαστία. Το ύψος των ασθενών είναι πάνω από το μέσο όρο. Η διαφοροποίηση του σκελετού αντιστοιχεί στην ηλικία ή υστερεί ελαφρώς σε σχέση με τον ηλικιακό κανόνα. Η νοημοσύνη των ασθενών είναι συχνά μειωμένη και ο βαθμός της βλάβης της αυξάνεται αναλογικά με τον αριθμό των επιπλέον χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο.

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Klinefelter είναι απαραίτητη μόνο σε περιπτώσεις σοβαρής ανεπάρκειας ανδρογόνων που συνοδεύεται από ανικανότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ορμονοθεραπεία μπορεί να αποφευχθεί. Δεδομένης της μειωμένης ευαισθησίας των ιστών στα ανδρογόνα σε αυτούς τους ασθενείς, αυτά τα φάρμακα θα πρέπει να χρησιμοποιούνται σε επαρκείς δόσεις, όπως ενδείκνυται. Σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, προκειμένου να αυξηθεί η ευαισθησία των ιστών στα ανδρογόνα, συνιστάται ο συνδυασμός τους με χοριακή γοναδοτροπίνη. Πρέπει να θυμόμαστε ότι τα αυξημένα ενδογενή επίπεδα γοναδοτροπινών θεωρούνται μία από τις αιτίες εξέλιξης της υαλίνωσης των σπερματοδόχων σωληναρίων σε αυτούς τους ασθενείς, επομένως οι αγωγές με χοριακή γοναδοτροπίνη θα πρέπει να είναι σύντομες και οι δόσεις που χρησιμοποιούνται να είναι μικρές.

Το σύνδρομο ατελούς αρρενοποίησης χαρακτηρίζεται από την παρουσία και των δύο όρχεων, ανατομικά σωστά σχηματισμένων, που βρίσκονται εξωκοιλιακά: στους βουβωνικούς πόρους, συχνά στα εξωτερικά τους ανοίγματα ή στη σχισμή του όσχεου (μεγάλα χείλη). Η χρωματίνη φύλου είναι αρνητική. Ο καρυότυπος είναι 46.XY. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι αρσενικά (επιδιδυμίδα, σπερματικός πόρος, σπερματοδόχοι κύστεις). Ο προστάτης αδένας και τα παράγωγά του κατά Müller απουσιάζουν (η αντι-Müller δραστηριότητα των όρχεων διατηρείται κατά την εμβρυογένεση). Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αμφιφυλόφιλα με παραλλαγές από παρόμοια με τα θηλυκά έως πιο κοντά στον αρσενικό. Το πέος είναι υπανάπτυκτο, η ουρήθρα ανοίγει στον ουρογεννητικό κόλπο, υπάρχει μια λίγο πολύ έντονη «τυφλή» κολπική απόφυση. Η ατελής αρρενοποίηση σε αυτό το σύνδρομο εξαρτάται από την ανεπαρκή ανδρογόνο δραστηριότητα των όρχεων τόσο κατά την εμβρυογένεση όσο και κατά την εφηβεία. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ανεπαρκούς ευαισθησίας των ιστών-στόχων στα ανδρογόνα ποικίλου βαθμού σοβαρότητας.

Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων (ΣΘΟ) χαρακτηρίζεται από έλλειψη ευαισθησίας των ιστών-στόχων ασθενών με γενετικό και γοναδικό αρσενικό φύλο στα ανδρογόνα με καλή ευαισθησία στα οιστρογόνα. Η παθογενετική ουσία του συνδρόμου είναι η απουσία ή η εξασθένηση της αντίδρασης των υποδοχέων οργάνων-στόχων στα ανδρογόνα, καθώς και ένα ελάττωμα στο ένζυμο ιστών 5α-αναγωγάση, το οποίο μετατρέπει την τεστοστερόνη στην ενεργή της μορφή - 5α-διυδροτεστοστερόνη. Η απόλυτη ανεπάρκεια ανδρογόνων είναι επίσης σημαντική στην παθογένεση του συνδρόμου. Διαφέρει από το σύνδρομο ατελούς αρρενοποίησης από εκδηλώσεις φαινοτυπικής θηλυκοποίησης στην εφηβεία. Η χρωματίνη φύλου είναι αρνητική. Ο καρυότυπος είναι 46,XY. Οι γονάδες είναι ανατομικά σωστά σχηματισμένοι όρχεις, που βρίσκονται συχνότερα εξωκοιλιακά: στα βουβωνικά κανάλια ή στα "μεγάλα χείλη", αλλά μερικές φορές στην κοιλιακή κοιλότητα. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αντιπροσωπεύονται από την επιδιδυμίδα και τον σπερματικό πόρο. Ο προστάτης αδένας απουσιάζει. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν γυναικεία δομή, μερικές φορές με υποτροφία της «κλειτορίδας» και εμβάθυνση του κολπικού προθαλάμου όπως ο ουρογεννητικός κόλπος. Υπάρχει μια λίγο πολύ έντονη «τυφλή» κολπική απόφυση. Όλες οι ασθενείς με σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων έχουν θηλυκό πολιτικό φύλο από τη γέννηση.

Κλινικά, αυτή η ομάδα μπορεί να χωριστεί σε 2 μορφές ανάλογα με τη σοβαρότητα της θηλυκοποίησης.

1. Πλήρης (κλασική), η οποία χαρακτηρίζεται από καλή ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών των γυναικών (σωματική διάπλαση, μαστικοί αδένες, φωνή), απουσία δευτερογενούς τριχοφυΐας («άτριχες γυναίκες»), γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα και αρκετά βαθύ «τυφλό» κόλπο.
2. Ατελής - με διαφυλικό σωματότυπο, γυναικείο τύπο τριχοφυΐας, υποανάπτυκτους μαστικούς αδένες, με μέτρια αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και κοντό κόλπο.

Στην πλήρη μορφή (STFP), η ευαισθησία στα ανδρογόνα απουσιάζει, επομένως, κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, παρά την παρουσία ανδρογονοενεργών όρχεων, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα παραμένουν θηλυκής ("ουδέτερης") δομής. Η αντι-Μυλλεριανή δραστηριότητα των όρχεων διατηρείται, επομένως, οι Μυλλεριανοί σωλήνες μειώνονται και σχηματίζονται παράγωγα των Wolffian σωληναρίων - η επιδιδυμίδα, ο σπερματικός πόρος, οι σπερματοδόχοι κύστεις. Κατά τη γέννηση, το θηλυκό φύλο ενός παιδιού με STFP δεν εγείρει αμφιβολίες, μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις η ανίχνευση όρχεων σε βουβωνοκήλες ή σχισμένα "μεγάλα χείλη" υποδηλώνει τη διάγνωση. Στην εφηβεία, παρά την φυσιολογική δραστηριότητα των επινεφριδίων, δεν εμφανίζεται εφηβεία, η γενετήσια τριχοφυΐα απουσιάζει εντελώς. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται όμορφα, το σχήμα αποκτά έντονα θηλυκά χαρακτηριστικά. Εάν οι όρχεις βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα, η σκέψη της αναπτυξιακής παθολογίας προκύπτει μόνο στην εφηβεία λόγω της απουσίας εμμήνου ρύσεως και τριχοφυΐας των γεννητικών οργάνων. Η τακτική της διορθωτικής θεραπείας για την STFP συνίσταται σε βιοψία και κοιλιοστερέωση και των δύο όρχεων (αφαιρούνται μόνο σε περίπτωση ογκολογικών ευρημάτων κατά τη βιοψία, για να αποφευχθεί η ανάπτυξη συνδρόμου μετά τον ευνουχισμό και η ανάγκη για ορμονοθεραπεία), και στην περίπτωση βραχύτερου κόλπου, που υπάρχει στις περισσότερες περιπτώσεις, σε χειρουργική κολποποίηση.

Η ατελής μορφή (STFn) πριν από την εφηβεία είναι κλινικά αδιακρίτως από το σύνδρομο της ατελούς αρρενοποίησης: ασαφής δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ως προς το φύλο, απουσία μήτρας, βραχύς κόλπος, όρχεις στα βουβωνικά κανάλια (λιγότερο συχνά - στην κοιλιακή κοιλότητα και τα μεγάλα χείλη). Ωστόσο, κατά την εφηβεία, μαζί με την ανάπτυξη τριχοφυΐας των γεννητικών οργάνων (θηλυκός τύπος, μερικές φορές ελαφρώς αυξημένη), εμφανίζεται η θηλυκοποίηση του σχήματος και ο σχηματισμός των μαστικών αδένων. Όπως σε όλες τις περιπτώσεις ερμαφροδιτισμού, ο καθορισμός του φύλου κατά τη γέννηση μπορεί να είναι δύσκολος, αλλά συνήθως με την STFn, η αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι μικρή, επομένως είναι δύσκολο να υποθέσουμε λειτουργική εφαρμογή στην ενηλικίωση. Επομένως, στις περισσότερες περιπτώσεις, επιλέγεται η γυναικεία κατεύθυνση διόρθωσης. Οι όρχεις υποβάλλονται σε κοιλιακή διόρθωση πριν από την εφηβεία. Εάν κατά την εφηβεία εκδηλωθεί η ανεπιθύμητη ανδρογόνος τους δράση, προκαλώντας τράχυνση της φωνής και υπερβολική τριχοφυΐα, αφαιρούνται από κάτω από το κοιλιακό δέρμα όπου είχαν προηγουμένως στερεωθεί.

Συγγενής αρρενοποιητική δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (αδρενογενετικό σύνδρομο) σε κορίτσια

Η ιδιοπαθής συγγενής εξωεμβρυϊκή αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια είναι μια ιδιόμορφη παθολογία, η αιτιολογία της οποίας δεν είναι σαφής, αλλά παθογενετικά είναι δυνατόν να υποτεθεί η επίδραση των ανδρογόνων (ασαφής πηγή) στο σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά την περίοδο μεταξύ 12ης και 20ής εβδομάδας της ενδομήτριας ζωής του εμβρύου. Το γενετικό και γοναδικό φύλο είναι θηλυκό, υπάρχει μια φυσιολογικά ανεπτυγμένη μήτρα, μόνο τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι σεξουαλικά απροσδιόριστα.

Κατά την εφηβεία, τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά των γυναικών αναπτύσσονται έγκαιρα, εμφανίζεται η εμμηναρχή και οι γυναίκες είναι γόνιμες. Η αποκατάσταση συνίσταται σε πλαστική χειρουργική επέμβαση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με θηλυπρέπεια. Η ορμονική διόρθωση δεν είναι απαραίτητη.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]