Συμπτώματα φλεγμονώδους μυοπάθειας

Στην δερματομυοσίτιδα, ειδικά στα παιδιά, η νόσος ξεκινά με συστηματικές εκδηλώσεις όπως πυρετό και αδιαθεσία. Στη συνέχεια εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα, το οποίο συνοδεύει ή, πιο συχνά, προηγείται της ανάπτυξης εγγύς μυϊκής αδυναμίας. Τα μάγουλα κοκκινίζουν. Εμφανίζεται ένα μωβ εξάνθημα στα βλέφαρα, ειδικά στα άνω, που συχνά συνοδεύεται από οίδημα και τελαγγειεκτασίες. Εμφανίζεται ερυθηματώδες εξάνθημα στις εκτεθειμένες περιοχές του θώρακα και του λαιμού. Αποχρωματισμός και πάχυνση του δέρματος παρατηρείται στις εκτείνουσες επιφάνειες των γονάτων και των αγκώνων. Ερυθηματώδες εξάνθημα εντοπίζεται επίσης στην περιοχή των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων των χεριών. Παρατηρείται επίσης αποχρωματισμός των ονύχων, ακολουθούμενος από τελαγγειεκτασίες και οίδημα. Με την πάροδο του χρόνου, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, συνοδευόμενη από πόνο και δυσκαμψία. Οι εγγύς μύες των άνω και κάτω άκρων εμπλέκονται σε μεγαλύτερο βαθμό από τους περιφερικούς. Τα παιδιά με δερματομυοσίτιδα μπορεί να εμφανίσουν σύσπαση κάμψης στις αρθρώσεις του αστραγάλου.

Η εξέλιξη και η διάρκεια της νόσου ποικίλλουν σημαντικά. Στα παιδιά, η δερματομυοσίτιδα μπορεί να εμφανιστεί ως οξεία κρίση, η οποία καταλήγει σε ανάρρωση ακόμη και ελλείψει ανοσοκατασταλτικής θεραπείας. Σε άλλα, η νόσος ακολουθεί ύφεση με εναλλασσόμενες εξάρσεις και υφέσεις ή σταθερά προοδευτική πορεία. Με ταχεία εξέλιξη, μπορεί να εμπλέκονται όλοι οι μύες, συμπεριλαμβανομένων των μυών του λάρυγγα και του φάρυγγα, καθώς και των αναπνευστικών μυών. Σε περίπου 70% των προσβεβλημένων παιδιών, εντοπίζονται ασβεστώσεις στους υποδόριους ιστούς. Η θνησιμότητα στην δερματομυοσίτιδα στα παιδιά κυμαίνεται από 5 έως 10%.

Στους ενήλικες, η δερματομυοσίτιδα εμφανίζεται με εξάνθημα στις ζυγωματικές καμάρες, ηλιοτροπικό αποχρωματισμό και πρήξιμο των βλεφάρων, και ερύθημα στα γόνατα, τους αγκώνες, το πρόσθιο μέρος του λαιμού και το στήθος, όπως και στην δερματομυοσίτιδα στα παιδιά. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα γίνεται καφέ και παχύ ή αποχρωματισμένο. Οι δερματικές αλλοιώσεις συνήθως συνοδεύουν ή προηγούνται της ανάπτυξης εγγύς μυϊκής αδυναμίας. Ωστόσο, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις στις οποίες οι δερματικές αλλοιώσεις που είναι χαρακτηριστικές της δερματομυοσίτιδας δεν συνοδεύονταν από μυϊκή εμπλοκή.

Περίπου το 40% των ενήλικων ασθενών με δερματομυοσίτιδα αναπτύσσουν κακοήθεια, ενώ ο καρκίνος είναι πολύ λιγότερο συχνός σε ασθενείς με πολυμυοσίτιδα. Η κλινική εικόνα μιας κακοήθειας μπορεί να προηγείται ή να καθυστερεί την έναρξη της μυοπάθειας. Η αφαίρεση ενός όγκου, όπως ένας όγκος των ωοθηκών, μπορεί να οδηγήσει σε υποχώρηση της μυϊκής αδυναμίας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ίδια η κακοήθεια μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η πραγματική συχνότητα εμφάνισης κακοήθειας σε ασθενείς με πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα παραμένει άγνωστη, καθώς οι δημοσιευμένες αναφορές έχουν συμπεριλάβει μόνο έναν μικρό αριθμό ασθενών και η ανίχνευση όγκου μπορεί να προηγείται ή να καθυστερεί την έναρξη της μυοπάθειας κατά ένα έτος ή περισσότερο.

Στην πολυμυοσίτιδα, η κατανομή της μυϊκής αδυναμίας είναι παρόμοια με αυτή της δερματομυοσίτιδας, αλλά ορισμένες άλλες κλινικές εκδηλώσεις είναι διαφορετικές. Η πολυμυοσίτιδα συνήθως αναπτύσσεται σταδιακά σε διάστημα εβδομάδων έως μηνών, εμπλέκοντας κυρίως τους εγγύς μύες των άνω και κάτω άκρων. Ωστόσο, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να αναπτυχθεί με αξιοσημείωτη ταχύτητα. Η νόσος συνήθως αναπτύσσεται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, αλλά περιστασιακά εμφανίζεται και στην παιδική ηλικία. Οι μύες των ματιών και οι μύες του προσώπου συνήθως δεν επηρεάζονται. Ωστόσο, η δυσφαγία είναι συχνή. Το χαρακτηριστικό εξάνθημα της δερματομυοσίτιδας συνήθως απουσιάζει, αλλά άλλες συστηματικές εκδηλώσεις, όπως η αρθρίτιδα, εμφανίζονται σε περίπου 50% των ασθενών με πολυμυοσίτιδα. Η αναπνευστική δυσλειτουργία μπορεί να προκληθεί από αδυναμία των αναπνευστικών μυών, πνευμονία από εισρόφηση (μια επιπλοκή της δυσφαγίας) ή διάμεση πνευμονίτιδα. Η εμπλοκή της καρδιάς με δυσλειτουργία του συστήματος αγωγιμότητας, η ανάπτυξη καρδιομυοπάθειας και καρδιακής ανεπάρκειας είναι πιθανή τόσο στην πολυμυοσίτιδα όσο και στην δερματομυοσίτιδα.

Η μυοσίτιδα των εγκλειστικών σωματίων χαρακτηρίζεται από γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Συνήθως εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 50 ετών, συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η διάγνωση της μυοσίτιδας των εγκλειστικών σωματίων συχνά καθυστερεί λόγω της κλινικής ομοιότητας μεταξύ της μυοσίτιδας των εγκλειστικών σωματίων και της πολυμυοσίτιδας. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της μυοσίτιδας των εγκλειστικών σωματίων μπορεί να είναι η πρώιμη εμπλοκή των άπω μυών των άνω άκρων με την ανάπτυξη αδυναμίας των καμπτήρων των δακτύλων και ατροφίας των μυών του αντιβραχίου, καθώς και η εμπλοκή των εγγύς και άπω μυών των κάτω άκρων με την ανάπτυξη αδυναμίας του τετρακέφαλου μηριαίου και των εκτεινόντων της πελματιαίας περιτονίας. Μία μελέτη, η οποία περιελάμβανε 21 τυχαία επιλεγμένους ασθενείς με ιστολογικά επιβεβαιωμένη μυοσίτιδα των εγκλειστικών σωματίων, κατέδειξε την εξειδίκευση της εμπλοκής των καμπτήρων μυών των δακτύλων και κατέδειξε τη διαφορική διαγνωστική αξία της μαγνητικής τομογραφίας. Σε 20 από τους 21 ασθενείς, ανιχνεύθηκε ένα σχετικά συγκεκριμένο σημάδι - μια ετερογενής αύξηση της έντασης του σήματος του βαθύ καμπτήρα των δακτύλων σε εικόνες με στάθμιση Τ1.

Η μυοσίτιδα με έγκλειστα σωματίδια είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση κλινικά δεδομένα. Όπως και η πολυμυοσίτιδα, η μυοσίτιδα με έγκλειστα σωματίδια μπορεί να εμφανιστεί κατά τη δεύτερη έως τέταρτη δεκαετία της ζωής και να περιλαμβάνει τους μύες της ωμικής ζώνης και τους μύες του προσώπου. Παροδικές μυαλγίες είναι πιθανές στα πρώιμα στάδια της νόσου. Μπορεί να παρατηρηθούν κλινικά σημεία περιφερικής νευροπάθειας με τη μορφή εξασθενημένων αντανακλαστικών των τενόντων. Η μυοσίτιδα με έγκλειστα σωματίδια δεν έχει συσχετιστεί με καρκίνο. Ακόμη και με ασύμμετρη εμπλοκή των καμπτήρων των δακτύλων και των εκτεινόντων των ποδιών, το πιο σημαντικό κλινικό σημείο που διακρίνει τη μυοσίτιδα με έγκλειστα σωματίδια από την δερματομυοσίτιδα και την πολυμυοσίτιδα είναι η απουσία έντονης απόκρισης στην ανοσοκατασταλτική θεραπεία σε ασθενείς με μυοσίτιδα με έγκλειστα σωματίδια. Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις μυοσίτιδας με έγκλειστα σωματίδια είναι σποραδικές, έχουν περιγραφεί οικογενείς περιπτώσεις της νόσου, με κάποια κλινική επικάλυψη με κληρονομικές άπω μυοδυστροφίες. Σε οικογενείς περιπτώσεις μυοσίτιδας με έγκλειστα σωματίδια, το γενετικό ελάττωμα έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 9 (9pl-ql), αλλά η φύση του γενετικού ελαττώματος δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]