Σχιστή σπονδυλική στήλη (δισχιδής ράχη, δισχιδής ράχη)

Η δισχιδής ράχη είναι ένα ελάττωμα στο κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης. Αν και η αιτία είναι άγνωστη, τα χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν τον κίνδυνο αυτού του ελαττώματος. Ορισμένες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματικές, ενώ άλλες οδηγούν σε σοβαρή νευρολογική βλάβη κάτω από τη βλάβη. Η ανοιχτή δισχιδής ράχη μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά με υπερηχογράφημα ή να υποπτευθεί από αυξημένα επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό και το αμνιακό υγρό της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το ελάττωμα είναι συνήθως ορατό στην πλάτη του μωρού. Η θεραπεία για τη δισχιδή ράχη είναι συνήθως χειρουργική.

Η δισχιδής ράχη είναι ένα από τα πιο σοβαρά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που είναι συμβατά με την παράταση της ζωής. Τις περισσότερες φορές, το ελάττωμα εντοπίζεται στην κάτω θωρακική, οσφυϊκή ή ιερή μοίρα της σπονδυλικής στήλης και, κατά κανόνα, επηρεάζει 3 έως 6 σπονδύλους. Η σοβαρότητα της βλάβης ποικίλλει από κρυφή, στην οποία δεν υπάρχουν εμφανείς αλλαγές, έως κυστική προεξοχή (κυστική δισχιδής ράχη, σπονδυλική κήλη), έως μια εντελώς ανοιχτή σπονδυλική στήλη (ραχισχισμός) με σοβαρή νευρολογική βλάβη και θάνατο.

Στην απόκρυφη δισχιδή ράχη, εμφανίζονται ανωμαλίες του δέρματος που καλύπτει την κάτω ράχη (συνήθως στην οσφυοϊερή περιοχή). Αυτές περιλαμβάνουν ιγμορειτικές οδούς χωρίς εμφανή βάση, που βρίσκονται πάνω από την κάτω ιερή περιοχή ή όχι στη μέση γραμμή, περιοχές υπερμελάγχρωσης και τούφες μαλλιών. Αυτά τα παιδιά συχνά έχουν ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού κάτω από το ελάττωμα, όπως λιπώματα και ανώμαλη πρόσδεση του νωτιαίου μυελού.

Στην κυστική δισχιδή ράχη, η διόγκωση μπορεί να περιέχει μήνιγγες (μηνιγγοκήλη), νωτιαίο μυελό (μυελοκήλη) ή και τα δύο (μηνιγγομυελοκήλη). Στη μηνιγγομυελοκήλη, η διόγκωση συνήθως αποτελείται από μήνιγγες με νευρικό ιστό στο κέντρο. Εάν το ελάττωμα δεν καλύπτεται πλήρως από δέρμα, η διόγκωση μπορεί εύκολα να σπάσει, αυξάνοντας τον κίνδυνο μόλυνσης και μηνιγγίτιδας.

Ο υδροκέφαλος είναι συχνός στη δισχιδή ράχη και μπορεί να σχετίζεται με δυσπλασία Chiari II ή στένωση του υδραγωγού. Μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως η μειωμένη μετανάστευση νευρώνων στον εγκέφαλο, η συριγγομυελία και οι μάζες των μαλακών ιστών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Συμπτώματα δισχιδούς ράχης

Πολλά παιδιά με ελάχιστη δισχιδή ράχη είναι ασυμπτωματικά. Όταν εμπλέκεται ο νωτιαίος μυελός και οι ρίζες των νωτιαίων νεύρων στην οσφυοϊερή περιοχή, κάτι που συνήθως υπάρχει, αναπτύσσονται ποικίλοι βαθμοί παράλυσης στους μύες κάτω από το επίπεδο της βλάβης. Η απουσία ή η μείωση της νεύρωσης των μυών οδηγεί επίσης σε ατροφία των ποδιών και μειωμένο τόνο των ορθικών μυών. Επειδή η παράλυση αναπτύσσεται στο έμβρυο, ορθοπεδικά προβλήματα μπορεί να υπάρχουν από τη γέννηση (π.χ. ραιβοϊπποποδία, αρθρογρύπωση των ποδιών, εξάρθρωση των αρθρώσεων του ισχίου). Μερικές φορές υπάρχει κύφωση, η οποία εμποδίζει το χειρουργικό κλείσιμο του ελαττώματος και εμποδίζει τον ασθενή να ξαπλώσει ανάσκελα.

Η λειτουργία της ουροδόχου κύστης επίσης διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση αντίστροφης ροής ούρων και στην ανάπτυξη υδρονέφρωσης, συχνών ουρολοιμώξεων και, τελικά, νεφρικής βλάβης.

Διάγνωση της δισχιδούς ράχης

Η απεικόνιση του νωτιαίου μυελού, όπως ο υπέρηχος ή η μαγνητική τομογραφία, είναι απαραίτητη. Ακόμη και παιδιά με ελάχιστα δερματικά ευρήματα μπορεί να έχουν υποκείμενες ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης. Θα πρέπει να λαμβάνονται απλές ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης, των ισχίων και, εάν ενδείκνυται, των κάτω άκρων μαζί με υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

Μόλις τεθεί η διάγνωση της δισχιδούς ράχης, θα πρέπει να εξεταστεί το ουροποιητικό σύστημα του παιδιού, συμπεριλαμβανομένης της γενικής ούρων, της καλλιέργειας ούρων, της βιοχημικής εξέτασης αίματος με επίπεδα ουρίας και κρεατινίνης, και του υπερηχογραφήματος. Η μέτρηση της χωρητικότητας της ουροδόχου κύστης και της πίεσης με την οποία τα ούρα εισέρχονται στην ουρήθρα μπορούν να καθορίσουν την πρόγνωση και τη στρατηγική θεραπείας. Η ανάγκη για περαιτέρω εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της ουροδυναμικής και της κυστεογραφίας ούρησης, εξαρτάται από τα αποτελέσματα που λαμβάνονται και τις σχετικές αναπτυξιακές ανωμαλίες.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Θεραπεία της δισχιδούς ράχης

Χωρίς άμεση χειρουργική θεραπεία, η βλάβη του νωτιαίου μυελού και των νωτιαίων νεύρων μπορεί να εξελιχθεί. Η θεραπεία απαιτεί συνδυασμένη προσπάθεια από διάφορους κλάδους. Είναι σημαντικό να διεξαχθούν αρχικά νευροχειρουργικές, ουρολογικές, ορθοπεδικές, παιδιατρικές εξετάσεις και να προσκληθεί κοινωνικός λειτουργός. Είναι σημαντικό να αξιολογηθεί ο τύπος του ελαττώματος, η εντόπιση και η έκτασή του, η υγεία του παιδιού και οι σχετικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, είναι απαραίτητο να συζητηθούν με τα μέλη της οικογένειας τα δυνατά σημεία, οι επιθυμίες και οι δυνατότητές τους, καθώς και η πιθανότητα συνεχιζόμενης φροντίδας και θεραπείας.

Οι μηνιγγομυελοκήλες που ανακαλύπτονται κατά τη γέννηση καλύπτονται αμέσως με αποστειρωμένο οθόνιο. Εάν διαρρέει εγκεφαλονωτιαίο υγρό από το εξόγκωμα, ξεκινά αντιβιοτική θεραπεία για την πρόληψη της μηνιγγίτιδας. Η νευροχειρουργική αποκατάσταση της μηνιγγομυελοκήλης ή της δισχιδούς ράχης συνήθως πραγματοποιείται εντός των πρώτων 72 ωρών μετά τη γέννηση για να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης των μηνίγγων ή των κοιλιών του εγκεφάλου. Εάν το έλλειμμα είναι μεγάλο ή σε δυσπρόσιτη θέση, μπορεί να ζητηθεί η συμβουλή πλαστικών χειρουργών για να διασφαλιστεί η επαρκής σύγκλειση.

Ο υδροκέφαλος μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση κοιλιακής παράκαμψης κατά τη νεογνική περίοδο. Η νεφρική λειτουργία θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά και οι ουρολοιμώξεις θα πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα. Η αποφρακτική ουροπάθεια λόγω απόφραξης της ροής των ούρων από την ουροδόχο κύστη ή στο επίπεδο του ουρητήρα θα πρέπει να αντιμετωπίζεται επιθετικά για την πρόληψη των ουρολοιμώξεων. Η ορθοπεδική θεραπεία της δισχιδούς ράχης θα πρέπει να ξεκινά νωρίς. Η ραιβοϊπποποδία θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με γύψο. Οι αρθρώσεις του ισχίου θα πρέπει να εξετάζονται για εξάρθρωση. Οι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά για την ανάπτυξη σκολίωσης, παθολογικών καταγμάτων, ελκών πίεσης και μυϊκής αδυναμίας και σπασμών.

Η χορήγηση συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος από τις γυναίκες για 3 μήνες πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα.

Ποια είναι η πρόγνωση για τη δισχιδή ράχη;

Η δισχιδής ράχη έχει μεταβλητή πρόγνωση. Ποικίλλει ανάλογα με τον βαθμό εμπλοκής του νωτιαίου μυελού και τον αριθμό και τη σοβαρότητα των συναφών δυσπλασιών. Η πρόγνωση είναι χειρότερη όταν το ελάττωμα εντοπίζεται ψηλά (π.χ., θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης) ή όταν υπάρχει κύφωση, υδροκέφαλος, πρώιμη υδρονέφρωση ή συναφείς συγγενείς δυσπλασίες. Με την κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα, πολλά παιδιά τα πάνε καλά. Η έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας και οι επιπλοκές της κοιλιακής αναστόμωσης είναι συχνές αιτίες θανάτου σε ηλικιωμένους ασθενείς.