Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μετάλλαξη του παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden, αντίσταση στην πρωτεΐνη C)
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η μετάλλαξη του παράγοντα V έχει γίνει η πιο συχνή γενετική αιτία θρομβοφιλίας στον ευρωπαϊκό πληθυσμό.
Το γονίδιο του παράγοντα V βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1, δίπλα στο γονίδιο της αντιθρομβίνης. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέος αργινίνη από γλουταμίνη στη θέση 506 στον παράγοντα V. Αυτό είναι το σημείο όπου η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C δρα στον παράγοντα V. Λόγω της αντικατάστασης αμινοξέων, ο παράγοντας V δεν ενεργοποιεί την πρωτεΐνη C και ως εκ τούτου, οι παράγοντες Va και VIIIa δεν αποικοδομούνται, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε θρόμβωση.
Με τη μετάλλαξη του παράγοντα V, υπάρχει δια βίου κίνδυνος θρόμβωσης, αλλά σε μεγαλύτερη ηλικία από ό,τι με την ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III και των πρωτεϊνών C και S. Ο κίνδυνος θρόμβωσης με αντοχή στην πρωτεΐνη C είναι εξαιρετικά υψηλός. Μεταξύ των ασθενών με αυτή την επιπλοκή, η μετάλλαξη Leiden αντιπροσωπεύει το 25-40%. Με αυτή τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι σχεδόν 8 φορές υψηλότερος από ό,τι χωρίς τη μετάλλαξη, και με ομόζυγη μεταφορά - σχεδόν 90 φορές.
Η θρόμβωση εμφανίζεται συχνά ως απόκριση σε παράγοντες που την προκαλούν, ένας από τους οποίους είναι η εγκυμοσύνη.
Σύμφωνα με τους M. Kupferminc et al. (1999), το 25-50% των ασθενών με αποκόλληση πλακούντα φέρουν το γονίδιο μετάλλαξης Leiden. Η διάγνωση της μετάλλαξης Leiden του παράγοντα V πραγματοποιείται συχνότερα με τον προσδιορισμό του APTT χωρίς και με ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Εάν το APTT αλλάξει ασήμαντα με την προσθήκη ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, τότε έχουμε να κάνουμε με αντοχή στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Ωστόσο, σε ασθενείς με παρόμοιες μαιευτικές επιπλοκές, το APTT μπορεί να αλλάξει λόγω της παρουσίας APS. Επομένως, είναι πιο ορθολογικό να προσδιοριστεί η γονιδιακή μετάλλαξη χρησιμοποιώντας τη μέθοδο PCR.
[ Θεραπεία μετάλλαξης παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden, αντοχή στην πρωτεΐνη C)
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ελεγχόμενες, τυχαιοποιημένες μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας για φορείς αυτής της μετάλλαξης.
- Οξεία θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ενδοφλέβια χορήγηση ηπαρίνης νατρίου σε δόση 10.000-15.000 IU κάθε 8-12 ώρες υπό τον έλεγχο του APTT, μια πορεία 5-10 ημερών, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της πάθησης, στη συνέχεια μετάβαση σε ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους - δαλτεπαρίνη νατρίου σε δόση 5000-10.000 IU 2 φορές την ημέρα, ναδροπαρίνη ασβεστίου σε δόση 0,4-0,6 ml 2 φορές την ημέρα, ενοξαπαρίνη νατρίου σε δόση 40-60 mg 2 φορές την ημέρα.
- Εγκυμοσύνη που περιπλέκεται από θρομβοφιλία και ιστορικό θρομβοεμβολικών επιπλοκών - ενδοφλέβια χορήγηση ηπαρίνης νατρίου ή ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους σε χαμηλότερες δόσεις από ό,τι σε περίπτωση θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
- Ελλείψει θρομβοεμβολικών επιπλοκών, αλλά παρουσία μετάλλαξης και θρομβοφιλίας - ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους σε προφυλακτικές δόσεις καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Μετά τον τοκετό - ηπαρίνη νατρίου, στη συνέχεια βαρφαρίνη για 2-3 μήνες μετά τον τοκετό, καθώς αυτή είναι η περίοδος με τον μεγαλύτερο κίνδυνο θρομβοεμβολής.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;