Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Παράγοντας μετάλλαξης V (μετάλλαξη Leiden, αντίσταση στην πρωτεΐνη C)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο παράγοντας μετάλλαξης V έχει γίνει η συνηθέστερη γενετική αιτία θρομβοφιλίας στον ευρωπαϊκό πληθυσμό.
Το γονίδιο του παράγοντα V βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1, δίπλα στο γονίδιο της αντιθρομβίνης. Μετάλλαξη του γονιδίου οδηγεί στο γεγονός ότι ένας αργινίνης παράγοντα V αμινοξύ αντικαθίσταται με γλουταμίνη στη θέση 506. Δηλαδή, το σημείο αυτό είναι το σημείο δράσης της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C σε Παράγοντα V. Λόγω αντικαθιστώντας τον παράγοντα V αμινοξέα δεν ενεργοποιεί Πρωτεΐνης C, και ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει καμία υποβάθμιση των παραγόντων Va και VIIIa, και αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε θρόμβωση.
Όταν Παράγοντα V μετάλλαξη επέρχεται ισόβιο κίνδυνο θρόμβωσης, αλλά σε μεγαλύτερη ηλικία απ 'ότι με ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III, και η πρωτεΐνη Ο και S. Ο κίνδυνος της θρόμβωσης σε αντίσταση στην πρωτεΐνη C είναι εξαιρετικά μεγάλη. Μεταξύ των ασθενών με αυτή την επιπλοκή, η μετάλλαξη Leiden είναι 25-40%. Με αυτή τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι σχεδόν 8 φορές υψηλότερος από ό, τι χωρίς μετάλλαξη, και με ομόζυγο φορέα - σχεδόν 90 φορές.
Η θρόμβωση συμβαίνει συχνά ως απάντηση σε παράγοντες που προκαλούν, ένας από τους οποίους είναι η εγκυμοσύνη.
Σύμφωνα με τους M. Kupferminc et al. (1999), το 25-50% των ασθενών με αποβολή του πλακούντα φέρουν το γονίδιο της μετάλλαξης Leiden. Η διάγνωση της μεταμόσχευσης Leyden Factor V συχνά πραγματοποιείται με προσδιορισμό του APTT χωρίς ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με αυτήν. Εάν ΑΡΤΤ αλλάζει μόνο ελαφρώς κατά την προσθήκη της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, τότε έχουμε να κάνουμε με αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Εντούτοις, σε ασθενείς με μαιευτικές επιπλοκές όπως ΑΡΤΤ μπορεί να μεταβληθεί λόγω της παρουσίας των APS. Επομένως, είναι πιο ορθολογικό να προσδιοριστεί η μετάλλαξη του γονιδίου με PCR.
[Θεραπεία της μετάλλαξης του Παράγοντα V (μετάλλαξη Leyden, αντίσταση σε πρωτεΐνη C)
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ελεγχόμενες, τυχαιοποιημένες δοκιμές αποτελεσματικότητας θεραπείας σε φορείς αυτής της μετάλλαξης.
- Οξεία θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ένα ηπαρίνης νατρίου / σε μία δόση των 10 000-15 000 U κάθε 8-12 ώρες υπό ΑΡΤΤ έλεγχο, τη διάρκεια της 5-10 ημέρες με την σοβαρότητα της κατάστασης, στη συνέχεια μετάβαση προς την χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη - δαλτεπαρίνης νατρίου σε μία δόση 5000 - 10 000 IU 2 φορές την ημέρα, ασβεστίου υπερπαρατίνης σε δόση 0,4-0,6 ml 2 φορές την ημέρα. Ενοξαπαρίνη νατρίου σε δόση 40-60 mg 2 φορές την ημέρα.
- Περίπλοκες θρομβοφιλία διάρκεια της εγκυμοσύνης ή θρομβοεμβολικών ιστορία επιπλοκή - ηπαρίνης νατρίου / ή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνης σε μικρότερες δόσεις από ό, τι με την παρουσία των θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
- Απουσία θρομβοεμβολικών επιπλοκών, αλλά παρουσία μετάλλαξης και θρομβοφιλίας - χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνης σε προληπτικές δόσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Μετά την παράδοση, η νατριούχος ηπαρίνη και στη συνέχεια η βαρφαρίνη για 2-3 μήνες μετά την παράδοση, καθώς αυτός είναι ο χρόνος με τον μεγαλύτερο κίνδυνο θρομβοεμβολισμού.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;