Οπτικές εκδηλώσεις κρανιοσινώσεως

Η κρανιοσινωστίωση είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από πρόωρη μόλυνση των κρανιακών ραμμάτων σε συνδυασμό με έντονες τροχιακές ανωμαλίες.

Οι δύο συνηθέστερες παθολογίες στις οποίες εμφανίζεται κρανιοσινωστίτιδα είναι το σύνδρομο Crouzon, το σύνδρομο Apert.

[1], [2], [3], [4]

Σύνδρομο Crouzon

Το σύνδρομο Crouzon σχηματίζεται κατά κύριο λόγο από το πρόωρο κλείσιμο των στεφανιαίων ραχιαίων ράμματα. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυριαρχία, αλλά σε 25% των περιπτώσεων μπορεί να υπάρξει μια νέα μετάλλαξη.

[5], [6]

Εκδηλώσεις οφθαλμών

• Ο εξόφθαλμος λόγω μιας ρηχάς τροχιάς είναι το πιο εμφανές σημάδι. Αναπτύσσεται και πάλι λόγω καθυστέρησης στην ανάπτυξη της άνω γνάθου και των ζυγωματικών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι οφθαλμικοί οφθαλμοί εκτρέπονται και βρίσκονται μπροστά στα βλέφαρα.
• Υπερτελετισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ τροχιών).
• Εξωτροφία και υπερτροπία σχήματος V.
• Οι επιπλοκές που απειλούν το όραμα περιλαμβάνουν την έκθεση της κερατοπάθειας και της οπτικής νευροπάθειας λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου στο οπτικό πεδίο.

Παθολογία του βολβού: ανυρίδια, μπλε σκληρόχρωμα, καταρράκτες, υπογούλωση του φακού, γλαύκωμα, κολικόμα, μεγαλοερίωση και υποπλασία οπτικού νεύρου.

[7], [8]

Συστηματικές διαταραχές

• Συρρίκνωση του πρόσθιου μεγέθους του κεφαλιού και ευρύ κρανίο λόγω πρόωρου κλεισίματος των αρθρώσεων.
• Υποπλασία του μεσαίου τμήματος του προσώπου και καμπύλη μύτη ("ράμφος παπαγάλος"), η οποία δίνει στο πρόσωπο μια ματιά "βάτραχος".
• Προγναθισμός της κάτω γνάθου.
• Ανεστραμμένο ουρανό σχήματος V.
• Acanthokeratoderma.

Σύνδρομο Apert

Το σύνδρομο Apert (acrocephalosyndactyly) είναι η σοβαρότερη κρανιοσινωστίτιδα και μπορεί να επηρεάσει όλα τα κρανιακά ράμματα. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, αλλά οι περισσότερες σποραδικές περιπτώσεις συνδέονται με την καθυστερημένη ηλικία των γονέων.

[9], [10]

Ενδείξεις οφθαλμών

• Οι μικρές τροχιές, ο εξόφθαλμος και ο υπερθετειρισμός είναι συνήθως λιγότερο έντονες από ό, τι με το σύνδρομο Crouzon.
• Εξωττροπία.
• Αντιομογλοειδές τμήμα των ματιών.
• Οι επιπλοκές που απειλούν το όραμα είναι η κερατοειδής σκοτεινότητα των βλεφάρων και η ατροφία του οπτικού νεύρου.

Παθολογία του βολβού του ματιού: κερατόκωνος, υπογούλωση του φακού και συγγενές γλαύκωμα.

[11], [12], [13]

Χαρακτηριστικά συστήματος

• Οξυκεφαλία με επίπεδο ρύγχος και απότομο μέτωπο.
• Οριζόντια εγκοπή πάνω από την υπερφυσική κορυφή.
• Υποπλασία της μέσης του προσώπου με μύτη σαν «ράμφος του παπαγάλου» και χαμηλά αυτιά.
• Διαχωρισμένο ουρανό με τη μορφή ενός υψηλού θόλου και μιας διπλής γλώσσας.
• Σύνδρομο των χεριών και των ποδιών.
• Ανωμαλίες της καρδιάς, των πνευμόνων και των νεφρών.
• Ακμή-όπως εξανθήματα στο δέρμα του κορμού και των άκρων.
• Ψυχική καθυστέρηση (σε 30% των περιπτώσεων).