Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Οφθαλμικές εκδηλώσεις της κρανιοσυνόστωσης
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η κρανιοσυνοστέωση είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών σε συνδυασμό με σοβαρές οφθαλμικές ανωμαλίες.
Οι δύο πιο συχνές παθολογίες στις οποίες εμφανίζεται κρανιοσυνοστέωση είναι: σύνδρομο Crouzon, σύνδρομο Apert.
[ Σύνδρομο Crouzon
Το σύνδρομο Crouzon σχηματίζεται κυρίως από πρόωρο κλείσιμο των στεφανιαίων και οβελιαίων ραφών. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής, αλλά στο 25% των περιπτώσεων μπορεί να υπάρχει μια νέα μετάλλαξη.
Οφθαλμικές εκδηλώσεις
- Ο εξόφθαλμος λόγω ρηχού οφθαλμικού κόγχου είναι το πιο αξιοσημείωτο σημάδι. Αναπτύσσεται δευτερογενώς λόγω καθυστέρησης ανάπτυξης της άνω γνάθου και των ζυγωματικών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι βολβοί των ματιών εξαρθρώνονται και βρίσκονται μπροστά από τα βλέφαρα.
- Υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των τροχιών).
- Εξωτροπία και υπερτροπία σχήματος V.
- Οι απειλητικές για την όραση επιπλοκές περιλαμβάνουν την κερατοπάθεια από έκθεση και την οπτική νευροπάθεια λόγω συμπίεσης του οπτικού νεύρου στο οπτικό τρήμα.
Παθολογία του βολβού του ματιού: ανιριδία, κυανός σκληρός χιτώνας, καταρράκτης, υπεξάρθρημα φακού, γλαύκωμα, κολόμπωμα, μεγαλοκερατοειδής χιτώνας και υποπλασία οπτικού νεύρου.
Συστηματικές διαταραχές
- Βράχυνση της πρόσο-οπίσθιας διάστασης της κεφαλής και πλατύ κρανίο λόγω πρόωρου κλεισίματος των ραφών.
- Υποπλασία του μέσου μέρους του προσώπου και καμπύλη μύτη («ράμφος παπαγάλου»), που δίνουν στο πρόσωπο μια εμφάνιση «βατράχου».
- Προγναθισμός της κάτω γνάθου.
- Ανεστραμμένος ουρανός σε σχήμα V.
- Ακανθοκερατοδερμία.
Σύνδρομο Άπερτ
Το σύνδρομο Apert (ακροκεφαλοσυνδακτυλία) είναι η πιο σοβαρή από τις κρανιοσυνοστώσεις και μπορεί να περιλαμβάνει όλες τις κρανιακές ραφές. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές και σχετίζονται με την προχωρημένη ηλικία των γονέων.
Οφθαλμικά σημάδια
- Οι ρηχοί οφθαλμικοί κόγχοι, ο εξόφθαλμος και ο υπερτελορισμός είναι συνήθως λιγότερο έντονα από ό,τι στο σύνδρομο Crouzon.
- Εξωτροπία.
- Αντι-Μογγολοειδές σχήμα ματιού.
- Οι επιπλοκές που απειλούν την όραση περιλαμβάνουν την αποτυχία των βλεφάρων να καλύψουν τον κερατοειδή και την ατροφία του οπτικού νεύρου.
Παθολογία του βολβού του ματιού: κερατόκωνος, υπεξάρθρημα του φακού και συγγενές γλαύκωμα.
Συστηματικά σημάδια
- Οξυκεφαλία με επίπεδο ινιακό οστό και απότομο μέτωπο.
- Οριζόντια εγκοπή πάνω από την υπερκογχική κορυφογραμμή.
- Υποπλασία του μέσου μέρους του προσώπου με μύτη που μοιάζει με παπαγάλο και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
- Λωξίδα υπερώας με τη μορφή υψηλού θόλου και διπλής σταφυλής.
- Συνδακτυλία χεριών και ποδιών.
- Ανωμαλίες της καρδιάς, των πνευμόνων και των νεφρών.
- Εξανθήματα που μοιάζουν με ακμή στο δέρμα του κορμού και των άκρων.
- Νοητική υστέρηση (στο 30% των περιπτώσεων).
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;