Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος του Gaucher - Θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Προηγουμένως, δεν υπήρχε ειδική θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Ωστόσο, πρόσφατα, έχει αποδειχθεί η κλινική αποτελεσματικότητα της ενδοφλέβιας χορήγησης τροποποιημένης πλακουντιακής γλυκοκερεβροσιδάσης, η οποία έχει συνζυλιωθεί με υποκαταστάτη για επιλεκτική δέσμευση από λεκιθίνη μαννόζης σε μακροφάγα. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται μείωση του μεγέθους του σπλήνα και του ήπατος και βελτίωση των αιματολογικών παραμέτρων. Το κλινικό αποτέλεσμα επιτεύχθηκε χρησιμοποιώντας μικρότερες δόσεις από αυτές που χρησιμοποιούνταν προηγουμένως, γεγονός που επιτρέπει τη μείωση του κόστους θεραπείας.
Σε περιπτώσεις εξαιρετικά μεγάλων σπλήνων και σε ορισμένες περιπτώσεις θρομβοπενίας ή επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας, πραγματοποιείται σπληνεκτομή ή εκτομή του σπλήνα. Η πλήρης αφαίρεση του σπλήνα οδηγεί σε πιο επιθετικές οστικές αλλοιώσεις και αυξημένο κίνδυνο κακοήθων όγκων. Στο μέλλον, η επιτυχής θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης θα εξαλείψει την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση.
Στην μη αντιρροπούμενη κίρρωση, πραγματοποιείται μεταμόσχευση ήπατος. Δεν εξαλείφει το μεταβολικό ελάττωμα και η μακροχρόνια παρατήρηση είναι απαραίτητη για την αξιολόγηση του βαθμού επανασυσσώρευσης ηπατικών λιπιδίων. Πραγματοποιείται επίσης μεταμόσχευση οστικής μάζας (BMT), αλλά ο κίνδυνος είναι σημαντικά υψηλότερος από ό,τι με τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
[