Gravis μυασθένεια - Διάγνωση

Διάγνωση της μυασθένειας gravis

Οι φαρμακολογικές δοκιμές που βασίζονται στη χορήγηση παραγόντων που μπλοκάρουν το ένζυμο ακετυλοχολινεστεράση (AChE), το οποίο καταλύει την αποικοδόμηση της ακετυλοχολίνης, έχουν μεγάλη σημασία για τη διάγνωση της μυασθένειας. Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της μυασθένειας. Το εδροφόνιο (Tensilon) είναι ένας αναστολέας ακετυλοχολινεστεράσης βραχείας δράσης που, όταν χορηγείται ενδοφλεβίως, αυξάνει τη δύναμη των μυών που έχουν προηγουμένως αποδυναμωθεί από το φορτίο κατά τη διάρκεια της εξέτασης (για παράδειγμα, ο μυς που ανυψώνει το άνω βλέφαρο, ο δελτοειδής ή ο λαγονοψοΐτης μυς). Αρχικά, χορηγούνται 2 mg εδροφονίου και η μυϊκή δύναμη ελέγχεται μετά από 1 λεπτό. Εάν δεν υπάρχει βελτίωση, το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί επιπλέον σε δόση 3 mg και στη συνέχεια 5 mg. Σε ορισμένους ασθενείς που είναι υπερευαίσθητοι σε μικρές δόσεις εδροφονίου, το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική κρίση. Από αυτή την άποψη, κατά την εκτέλεση της δοκιμής, θα πρέπει να υπάρχει κοντά αναπνευστική συσκευή σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Η θετική επίδραση του εδροφονίου συνήθως διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Τα θετικά αποτελέσματα των εξετάσεων υποστηρίζουν τη διάγνωση της μυασθένειας gravis, αν και δεν είναι ειδικά για αυτήν την ασθένεια, καθώς είναι πιθανά σε ασθενείς με περιφερικές νευροπάθειες, αλλοιώσεις του εγκεφαλικού στελέχους, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και πολιομυελίτιδα.

Η ηλεκτρομυογραφία έχει επίσης μια ορισμένη διαγνωστική αξία στη μυασθένεια. Στους περισσότερους ασθενείς με γενικευμένη μυασθένεια, η ρυθμική διέγερση σε συχνότητα 3 Hz προκαλεί μείωση (μείωση) του πλάτους της Μ-απόκρισης κατά περισσότερο από 10%. Αυτή η εξασθένιση της αντίδρασης είναι συνέπεια της στένωσης του ασφαλούς εύρους νευρομυϊκής διαβίβασης και εξηγείται από τη μείωση του αριθμού των AChR στην μυϊκή μεμβράνη, την επέκταση της συναπτικής σχισμής και τη μείωση της ποσότητας της ακετυλοχολίνης που απελευθερώνεται μετά τα πρώτα 5-10 ερεθίσματα χαμηλής συχνότητας. Κατά την εξέταση δύο ή περισσότερων περιφερικών μυών και δύο ή περισσότερων εγγύς μυών, το 95% των ασθενών με μυασθένεια εμφανίζουν μια συγκεκριμένη αντίδραση σε τουλάχιστον έναν μυ. Ωστόσο, εάν εξεταστεί μόνο ένας μυς, η πιθανότητα ανίχνευσης μείωσης της Μ-απόκρισης είναι μόνο 50%. Κατά την εξέταση των εγγύς μυών, η πιθανότητα ανίχνευσης αυτής της αντίδρασης είναι υψηλότερη από ό,τι κατά την εξέταση των περιφερικών μυών. Σε ασθενείς με οφθαλμική μυασθένεια, παρατηρείται σημαντική μείωση της Μ-απόκρισης σε λιγότερες από τις μισές περιπτώσεις. Η καταγραφή του ηλεκτρομυογραφήματος μεμονωμένων ινών μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για την αναγνώριση παθολογίας της νευρομυϊκής διαβίβασης. Στη μυασθένεια, το μέσο διάστημα μεταξύ των δυναμικών δύο ινών είναι παρατεταμένο. Αυτό το σημάδι δεν είναι ειδικό για τη μυασθένεια, αλλά μπορεί να υποδηλώνει παθολογία της νευρομυϊκής σύναψης, η οποία είναι σημαντική σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση είναι αμφίβολη.

Στο 80% των ασθενών με επίκτητη αυτοάνοση μυασθένεια, ανιχνεύονται αντισώματα κατά της ακετυλοχολινεστεράσης στον ορό, αλλά απουσιάζουν σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με οφθαλμική μορφή μυασθένειας. Στη γενικευμένη μυασθένεια, ο τίτλος αντισωμάτων είναι συνήθως υψηλότερος από ό,τι στην οφθαλμική μορφή. Τα αντισώματα κατά της ακετυλοχολινεστεράσης μπορούν να συνδεθούν με διάφορες θέσεις στον υποδοχέα, αλλά τα περισσότερα κατευθύνονται έναντι μιας περιοχής της υπομονάδας άλφα, που ονομάζεται κύρια ανοσογονική περιοχή και βρίσκεται εκτός της ζώνης σύνδεσης του υποδοχέα με την ακετυλοχολίνη. Αν και οι λειτουργικές ιδιότητες των αντισωμάτων κατά της κύριας ανοσογονικής περιοχής της ακετυλοχολινεστεράσης είναι καλά μελετημένες, κανένα από τα χαρακτηριστικά των αντισωμάτων δεν συσχετίζεται με την κλινική κατάσταση ή τη διάρκεια της νόσου. Κατά κανόνα, ο τίτλος των αντισωμάτων κατά της ακετυλοχολινεστεράσης συσχετίζεται επίσης ελάχιστα με τη σοβαρότητα της μυασθένειας. Ωστόσο, στο πλαίσιο της βελτίωσης της κατάστασης του ασθενούς μετά από ανοσοκατασταλτική θεραπεία, παρατηρείται μια επίμονη μείωση του τίτλου των αντισωμάτων κατά της ακετυλοχολινεστεράσης. Στη μυασθένεια, ανιχνεύονται επίσης αντισώματα που συνδέονται απευθείας με τους γραμμωτούς μύες, ειδικά σε ασθενείς με θύμωμα. Μία μελέτη έδειξε ότι τέτοια αντισώματα ανιχνεύονται στο 84% των ασθενών με θύμωμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]