Μυασθένεια gravis: διάγνωση

Διάγνωση μυασθένειας gravis

Απαραίτητο για τη διάγνωση της μυασθένειας gravis έχουν φαρμακολογικές δοκιμές που βασίζονται στα μέσα εισαγωγής, τα οποία εμποδίζουν το ένζυμο ακετυλοχολινεστεράση (AChE), η οποία καταλύει την διάσπαση της ακετυλοχολίνης. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της μυασθένειας gravis. Εδροφόνιο (tenzilon) - βραχυπρόθεσμη αναστολέα ακετυλοχολινεστεράσης που, όταν χορηγείται ενδοφλεβίως αυξάνει τη μυϊκή δύναμη, προηγουμένως εξασθενήσει λόγω του φορτίου κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης (π.χ., μυϊκή άρση της άνω βλέφαρο, ή δελτοειδής λαγονοψοΐτη μυ). Αρχικά, εγχύονται 2 mg edrophonia και η μυϊκή δύναμη ελέγχεται μετά από 1 λεπτό. Ελλείψει βελτίωσης, το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί επιπρόσθετα σε δόση 3 mg, ακολουθούμενη από 5 mg. Σε μερικούς ασθενείς, που παρουσιάζουν υπερευαισθησία σε μικρές δόσεις εδροφωνίας, το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική κρίση. Από την άποψη αυτή, κατά τη διάρκεια της δοκιμής, θα πρέπει να έχετε μια κοντινή αναπνευστική συσκευή σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Το θετικό αποτέλεσμα της eudrophonia συνήθως διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Θετικά αποτελέσματα δοκιμών υποστηρίζουν τη διάγνωση μυασθένειας gravis, αν και δεν ειδικά για αυτήν την ασθένεια, καθώς και τις πιθανές σε ασθενείς με περιφερική νευροπάθεια, βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και πολιομυελίτιδας.

Μια συγκεκριμένη διαγνωστική αξία για τη μυασθένεια gravis έχει επίσης μια ηλεκτρομυογραφία. Οι περισσότεροι ασθενείς με γενικευμένη μυασθένεια ρυθμική διέγερση με συχνότητα 3 Hz είναι μία μείωση (μείωση) το πλάτος των Μ-απόκρισης κατά περισσότερο από 10%. Αυτή η αντίδραση είναι μια συνέπεια απόσβεση περιορισμό ασφαλή φάσμα της νευρομυϊκής μεταφοράς και λόγω των χαμηλότερων αριθμών του AChR στην επέκταση μυ μεμβράνη συναπτική σχισμή, μειώνοντας την ποσότητα της ακετυλοχολίνης που απελευθερώνεται μετά τις πρώτες 5-10 ερεθίσματα χαμηλής συχνότητας. Στη μελέτη των δύο ή περισσοτέρων άπω μυς και δύο ή περισσότερες εγγύς μύες στο 95% των ασθενών με μυασθένεια ανιχνεύεται ειδική αντίδραση τουλάχιστον ενός μυός. Ωστόσο, εάν εξετάζεται μόνο ένας μυς, η πιθανότητα εύρεσης μιας μείωσης της απόκρισης Μ είναι μόνο 50%. Στη μελέτη των εγγύς μυών, η πιθανότητα ανίχνευσης αυτής της αντίδρασης είναι υψηλότερη από ό, τι στη μελέτη των περιφερικών μυών. Σε ασθενείς με οφθαλμική μορφή μυασθένειας, παρατηρείται σημαντική μείωση της απόκρισης Μ σε λιγότερες από τις μισές περιπτώσεις. Η καταγραφή της ηλεκτρομυογραφίας μεμονωμένων ινών είναι επίσης χρήσιμη στην ανίχνευση της παθολογίας της νευρομυϊκής μετάδοσης. Στη μυασθένεια gravis, το μέσο διάστημα μεταξύ των δυναμικών των δύο ινών είναι επίμηκες. Αυτή η λειτουργία δεν είναι ειδικά για τα βρέφη, αλλά μπορεί να υποδηλώνει παθολογία της νευρομυϊκής σύναψης, το οποίο είναι σημαντικό σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση είναι αμφίβολη.

80% των ασθενών με επίκτητη αντισώματα ορού αυτοάνοση βαρεία ανιχνεύεται από ακετυλοχολινεστεράσης, αλλά περισσότερο από το ήμισυ των ασθενών με οφθαλμική μορφή μυασθένεια είναι απούσα. Στην γενικευμένη μορφή μυασθένειας gravis, ο τίτλος αντισώματος είναι συνήθως υψηλότερος από ότι με την οφθαλμική μορφή. Katsetilholinesteraze αντισώματα μπορεί να δεσμεύονται σε διαφορετικές θέσεις υποδοχέα, αλλά οι περισσότεροι από αυτούς στρέφεται κατά ενός τμήματος της α-υπομονάδας, που αναφέρεται ως το κύριο ανοσογόνο περιοχή και βρίσκονται έξω από την περιοχή σύνδεσης με υποδοχέα ακετυλοχολίνης. Αν και οι λειτουργικές ιδιότητες των αντισωμάτων στην κύρια ανοσογόνο περιοχή της ακετυλοχολινεστεράσης έχουν μελετηθεί καλά, κανένα από τα χαρακτηριστικά των αντισωμάτων δεν συσχετίζεται με την κλινική κατάσταση ή τη διάρκεια της νόσου. Κατά κανόνα, δεν συσχετίζεται επαρκώς με τη σοβαρότητα της μυασθένειας και τον τίτλο του αντισώματος με την ακετυλοχολινεστεράση. Παρ 'όλα αυτά, ενόψει της βελτίωσης της κατάστασης του ασθενούς μετά από ανοσοκατασταλτική θεραπεία, υπάρχει μία επίμονη μείωση στον τίτλο του αντισώματος στην ακετυλοχολινεστεράση. Η μυασθένεια gravis αποκαλύπτει επίσης αντισώματα που δεσμεύονται άμεσα με τους χαραγμένους μύες, ειδικά σε ασθενείς με θύμωμα. Σε μία μελέτη, αποδείχθηκε ότι παρόμοια αντισώματα ανιχνεύονται στο 84% των ασθενών με θύμωμα.

[1], [2], [3], [4]